CADASIL患者NOTCH3基因新发现.ppt
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Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,Click to edit Master title style,CADASIL,患者,NOTCH3,基因新发现,朱余友,神经内科,疾 病 特 征,伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（,CADASIL,）,核心发病机制是与,NOTCH3,基因突变相关的,VSMC,退行性变无明显脑卒中危险因素，却反复出现脑血管事件；,由,19p13,的,NOTCH3,基因突变所致；,临 床 表 现,临床表现,Unit of measure,男,女,偏头痛,II,1,无先兆，青少年,II,3,无先兆，青少年,III,2,无先兆，成年,III,7,III,6,IV,4,无先兆，青少年,无先兆，青少年,无先兆，青少年,家 系 特 点,影 像 特 点,II,3,影 像 特 点,先证者,研 究 内 容,III7,影 像 特 点,II3,影 像 特 点,II3,新发现的基因突变,新突变的功能预测,突变位点基因保守性分析,突变热点,德国和法国的研究为,75%,的突变在,3,和,4,外显子,意大利患者多数在,11,号外显子，,18%,在,4,号外显子,Dotti M T,J Neurol Neurosurg Psychiatry,2005,76(5):736-738.,Notch3,基因突变（中国）,中国,CADASIL,家系的临床特点,本家系较为特异的表现,。
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