孟德尔式遗传分析基因的作用与环境因素的关系.ppt

一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系二、等位基因间的相互作用二、等位基因间的相互作用三、非等位基因间的相互作用三、非等位基因间的相互作用基因的作用与环境基因的作用与环境因素的相互关系因素的相互关系一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系例 1 玉米中A基因是叶绿体形成的必要条件，有些隐性基因（aa）可使叶内不能形成叶绿体，造成白化幼苗aa 白化幼苗 AA Aa (光照) 绿色 AA Aa (暗) 白化幼苗 说明说明A基因不是叶绿体形成的必然性，而是基因不是叶绿体形成的必然性，而是可能性可能性，基因型不是决定这着一性状的必基因型不是决定这着一性状的必然实现，而是决定着一系列发育可能性然实现，而是决定着一系列发育可能性例2 金鱼草红花 ╳ 象牙色花 红花 ╳ 象牙色花（低温、强光） （高温、遮光）F1 红花 象牙色花表型既与基因型有关，还与环境有关表型既与基因型有关，还与环境有关一个基因能否造成表型的差异，既决定一个基因能否造成表型的差异，既决定于这个基因的等位和非等位基因，也决于这个基因的等位和非等位基因，也决定于环境定于环境例3 玉米胚乳的颜色：Pr(有A1-A2-C-R- 基因存在时)紫色Pr(无A1-A2-C-R- 基因存在时)无色pr (有A1-A2-C-R- 基因存在时)红色说明性状的表现常常是由多基说明性状的表现常常是由多基因决定的（因决定的（多因一效多因一效）。

例4 鸡的卷毛鸡的卷毛基因F，能引起羽毛向上翻卷，羽毛易脱落，则影响体热的散发，从而引起一系列后果：体温不正常，新陈代谢快，心跳加快，心室肥大，脾脏异常大等说明鸡的卷毛基因F影响了众多与之相关的性状说明一个基因影响多个性状说明一个基因影响多个性状 （（多效一因多效一因））表型模拟（表型模拟（phenocopyphenocopy））：：环境因素所环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，该性状不能遗传表型，该性状不能遗传例 黑腹果蝇将孵化后4～7天的黑腹果蝇野生型幼虫经35～37℃处理，6～24h，获得一些翅形、眼形与某些突变型表型一样的果蝇这些果蝇的后代仍然为野生型的长翅实验表明，某些环境因素影响生物体的特定发育阶段，使得幼体发生了相似于突变体表型的变化外显率外显率( (penetrancepenetrance) )：在特定环境中：在特定环境中, ,某某显性基因在杂合状态下显性基因在杂合状态下, ,或某隐性基因在或某隐性基因在纯合状态下显示预期表型的个体比例，一纯合状态下显示预期表型的个体比例，一般用百分率表示般用百分率表示例：黑腹果蝇黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因（i）的外显率，只有90％，即基因型ii的个体中只有90％表现为间断翅脉，而10％个体虽然遗传组成同样为ii，但表现为野生型翅脉。

外显率不仅适用于杂合的显性基因，而外显率不仅适用于杂合的显性基因，而且也适合于隐性纯合的基因型且也适合于隐性纯合的基因型表现度（表现度（expressivity),expressivity), 具有相同基因型具有相同基因型的个体之间表达的变化程度的个体之间表达的变化程度也就是同一基因型呈现出不同的表达度这是由基因表达的程度所决定的如：黑腹果蝇中有个细眼基因，它可影响复眼的如：黑腹果蝇中有个细眼基因，它可影响复眼的大小和性状，这个基因有时可使眼睛变得很小大小和性状，这个基因有时可使眼睛变得很小（针尖大小），有时可使眼睛保持相当大（几乎（针尖大小），有时可使眼睛保持相当大（几乎与野生型无差别）与野生型无差别）二、等位基因间的相互作用二、等位基因间的相互作用1. 1. 完全显性完全显性( (complete dominance)complete dominance)2. 2. 不完全显性不完全显性( (incomplete dominance)incomplete dominance)3. 3. 共显性或并显性共显性或并显性( (codominancecodominance) )4.4.镶嵌显性镶嵌显性( (mosaic dominance)mosaic dominance)5.5.致死基因（致死基因（lethal genes)lethal genes)6.6.复等位基因（复等位基因（multiple alleles)multiple alleles) 孟德尔选用的相对性状是完全的显隐性。

由此F1代只出现显性性状，F2代出现了3：1的但孟德尔定律仅仅是一般规律，还有一些情况，如等位基因之间的显隐性关系并不是很简单、严格，以及不同的等位基因间的相互作用，也影响基因的作用1 1、完全显性、完全显性¼ 红花2/4 粉红 ¼ 白花即：红花:粉红:白花=1:2:1如：卷发基因(WW)对直发基因(ww)就是不完全显性自交2 2、不完全显性、不完全显性例如：家鸡的羽毛（卷羽和正常两种） P： FF（ 卷羽） ╳ ff（正常） F1： Ff （轻度卷羽） F2： FF（1/4卷羽） Ff（2/4轻度卷羽） ff（1/4正常） 子一代表现为中间型，并非是两亲本的遗传性的融合，只不过是由于基因的显性作用不完全因为F2代仍然出现了亲本类型例： 孟德尔豌豆试验：豆粒饱满对皱缩是完全显性，即AA和Aa的表型是一致的，都表现为饱满但在子一代豆粒（ Aa ）中淀粉粒的数目和形状却是亲代(AA和aa)的中间型说明从豆粒的外型来看，饱满对皱缩是完全显性，而从淀粉粒的数目和形状来看，却是不完全显性。

由上述例子说明显隐性关系可随所依据的标准而更改由上述例子说明显隐性关系可随所依据的标准而更改3 3、并显性、并显性/ /共显性共显性例：MN血型 红细胞表面抗原 基因型M型 M LMLM 1N型 N LNLN 2MN型 MN LMLN 3一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象，称为并显性遗传（遗传现象，称为并显性遗传（codominancecodominance）） 例：短角品种牛P： RR（白色毛） ╳ rr（红色毛） F1： Rr （沙毛<白底，红毛>）F2： RR（1/4白毛） Rr（2/4沙毛） rr（1/4红毛） 4 4、镶嵌显性、镶嵌显性由于等位基因的相互作用由于等位基因的相互作用由于等位基因的相互作用由于等位基因的相互作用, , , ,双亲的性状在子代同一个双亲的性状在子代同一个双亲的性状在子代同一个双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶嵌图式称为体的不同部位表现的镶嵌图式称为体的不同部位表现的镶嵌图式称为体的不同部位表现的镶嵌图式称为镶嵌显性镶嵌显性镶嵌显性镶嵌显性(mosaic (mosaic dominance,dominance,谈家桢谈家桢谈家桢谈家桢,1946,1946,1946,1946) ) 。

如鞘翅瓢虫如鞘翅瓢虫如鞘翅瓢虫如鞘翅瓢虫( ( ( (HarmoniaHarmoniaHarmoniaHarmonia axyridisaxyridisaxyridisaxyridis) ) ) )的遗传1904年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为黑色)，并做了如下研究黄鼠×黑色1/2 黄鼠 : 1/2 黑色黄鼠×黄鼠2/3 黄鼠 : 1/3 黑色AYa × AYa1AYAY : 2AYa : 1aa(死亡)AYa × aa1/2AYa : 1/2aa说明黄鼠不说明黄鼠不是纯合的是纯合的黄色为显性，黄色为显性，纯合显性未纯合显性未能成活能成活黑色×黑色 黑色 说明黑鼠是纯合的说明黑鼠是纯合的5 5、致死基因、致死基因q致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因q隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等q显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。

如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤指一个群体中，在同源染色体上同一座位有两个以上的控制同一性状的基因，称为复等位基因这些基因之间的关系 可以是有显性等级的（如家兔的毛色），也可以是等显性或并显性（如人的ABO血型），或镶嵌显性（瓢虫的鞘翅色斑）6 6、复等位基因、复等位基因瓢虫的鞘翅色斑（一） 均色型均色型S S1 1S S1 1 ╳ ╳ 黑缘型黑缘型 S S2 2S S2 2F1 F1 新类型新类型S S1 1S S2 2F2 1F2 1均色型均色型S S1 1S S1 1：：2 2新类型新类型S S1 1S S2 2：：1 1 黑缘型黑缘型 S S2 2S S2 2 瓢虫的鞘翅色斑（二） 均色型均色型S S1 1S S1 1 ╳ ╳ 黄底型黄底型 ssssF1 F1 新类型新类型S S1 1s sF2 1F2 1均色型均色型S S1 1S S1 1：：2 2新类型新类型S S1 1s s：：1 1黄底型黄底型 ssss瓢虫的鞘翅色斑（三） 黑缘型黑缘型S S2 2S S2 2 ╳ ╳ 黄底型黄底型 ssssF1 F1 新类型新类型S S2 2s sF2 1F2 1黑缘型黑缘型S S2 2S S2 2 ：：2 2新类型新类型S S2 2s s：：1 1黄底型黄底型 ssss象这样，S1、S2、s就构成了复等位基因系列。

而每个个体只可能有其中的两个基因，所以一共可构成6种不同的基因型因为S1、S2、s这3个基因相互都表现为镶嵌显性现象，所以表型也有6种谈家桢（1946）研究瓢虫的鞘翅色斑遗传，发现至少有19个互为等位的基因，每2个色斑类型相互杂交，子一代出现镶嵌显性现象，子二代分离比1：2：1，跟上述一样人的A、B、O血型系统分别由3个复等位基因即IA、IB和 i 控制的，其中IA和IB之间为并显性，但它们对 i 都是显性，故6种基因型只显现4种表型ABO血型血型血型血型血型 基因型基因型基因型基因型抗原抗原抗原抗原( (红红红红细胞上细胞上细胞上细胞上) )抗体抗体抗体抗体( (血血血血清中清中清中清中) )血清血清血清血清血血血血细胞细胞细胞细胞ABABI IA AI IB BA BA B——不能使任一血型不能使任一血型不能使任一血型不能使任一血型的红细胞凝集的红细胞凝集的红细胞凝集的红细胞凝集可被可被可被可被O,A,BO,A,B型的型的型的型的血清凝集血清凝集血清凝集血清凝集A AI IA AI IA A I IA Ai iA A   可使可使可使可使B B及及及及ABAB型的型的型的型的红细胞凝集红细胞凝集红细胞凝集红细胞凝集可被可被可被可被OO及及及及B B型的型的型的型的血清凝集血清凝集血清凝集血清凝集B BI IB BI IB BI IB Bi iB B   可使可使可使可使A A及及及及ABAB型的型的型的型的红细胞凝集红细胞凝集红细胞凝集红细胞凝集可被可被可被可被OO及及及及A A型的型的型的型的血清凝集血清凝集血清凝集血清凝集OOii ii——       可使可使可使可使A,BA,B及及及及ABAB型型型型的红细胞凝集的红细胞凝集的红细胞凝集的红细胞凝集不能被任一血不能被任一血不能被任一血不能被任一血型的血清凝集型的血清凝集型的血清凝集型的血清凝集人类人类ABOABO血型的表型和基因型及其凝集反应血型的表型和基因型及其凝集反应孟买型和H抗原O型个体没有跟A、B相对应的抗原，这是简单化的说法。

事实上，O型的人是有相应的抗原的，这种抗原称H抗原，包括O型的人在内但还有一种人的红细胞表面没有A、B、H 抗原，因为这种罕见血型在印度发现，故称为孟买型一个孟买个体的家系毛色表型基因型纯合杂 合全色 CC Ccch Cch Cc青旗拉 cchcch cchch cchc喜马拉扬 chch ch白化 cc 无四个复等位基因的显隐性关系可写成： C > cch > ch > c （有显性等级的）家兔毛色三、三、非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用（一）基因互作（一）基因互作(interacting gene)玫瑰冠玫瑰冠胡桃冠胡桃冠单冠单冠豆冠豆冠鸡冠形的遗传P P 玫瑰冠玫瑰冠 ╳ ╳ 豌豆冠豌豆冠 RRppRRpp rrPPrrPP 胡桃冠胡桃冠F1 F1 RrPpRrPpF2 F2 胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠 豌豆冠豌豆冠 单单冠冠 9R-P- : 3R-pp : 3rrP- : 1rrpp 9R-P- : 3R-pp : 3rrP- : 1rrpp鸡的显性基因鸡的显性基因R R和和P P分别决定了玫瑰冠和分别决定了玫瑰冠和豆形冠的形成，而两个不同的显性基因豆形冠的形成，而两个不同的显性基因R R和和P P互相作用形成了胡桃冠。

互相作用形成了胡桃冠PooBB黑色黑色× OObb橘红色橘红色OoBb野生型野生型OoBb野生型野生型×O_B_ O_bb ooB_ oobb野生型野生型 橘红色橘红色 黑色黑色 白色白色 9/16 3/16 3/16 1/16F1F2( (二二) ) 互补基因互补基因(complementary gene)(complementary gene)：：两对非等位基因的显性基因同时存在时才出现某一性状，其两对非等位基因的显性基因同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状出现，这中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因类基因称为互补基因，此时孟德尔比率修改为：，此时孟德尔比率修改为：9 : 79 : 7 例例如白花三叶草含氰和不含氰的性状：如白花三叶草含氰和不含氰的性状： hhDD不含氰 HHdd不含氰 HhDd 含氰 HhDd 含氰××H_D_ H_dd hhD_ hhdd含氰 不含氰 9 : 7PF1F2香豌豆花色的遗传P P 白花品种白花品种 ╳ ╳ 白花品种白花品种 F F1 1 红花红花 F F2 2 红花红花 ：： 白花白花 9 9 ：： 7 7香豌豆花色的遗传解释P P 白花品种白花品种 CCrrCCrr ╳ ╳ 白花品种白花品种 ccRRccRRF F1 1 红花红花 CcRrCcRrF F2 2 9 9红花红花 : : C C-R-R- -：：3 3 白花白花C- C- rr rr : 3: 3白花白花ccRccR- - : 1P- : 1P-白花白花ccrrccrr两个显性基因C和R互补作用形成了红色。

 家蚕茧色的遗传P 显性白茧 ╳ 黄茧 F1 白茧F2 白茧 ： 黄茧 13 ： 3（三）抑制基因（三）抑制基因(inhibitor) 家蚕茧色的遗传解释P P 显性白茧显性白茧 ╳ ╳ 黄茧黄茧 IIyyIIyy iiYYiiYYF1 F1 白茧白茧IiYyIiYyF2 F2 白茧白茧 白茧白茧 黄茧黄茧 白茧白茧 9I-Y- : 3I-yy : 3iiY- : 1iiyy 9I-Y- : 3I-yy : 3iiY- : 1iiyy Y Y黄茧；黄茧；y y白茧白茧 ；； I I抑制基因抑制基因 上位效应(epistasis)：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因(显性或隐性)掩盖另一对显性基因的作用时,所表现的遗传现象称为上位效应。

起抑制作用的基因称上位基因，被抑制的基因称下位基因1）隐性上位作用：上位效应由一对隐性基因引起2）显性上位作用：在上位效应中,起掩盖作用的是一对等位基因的显性基因,使另一对基因的表型被抑制 （四）上位效应（四）上位效应( (epistaticepistatic effect) effect)隐性上位：老鼠的毛色遗传P 黑色 ╳ 白化F1： 黑色F2： 黑 浅黄色 白化 9 ： 3 ： 4 老鼠的毛色遗传解释P RRCC（黑色） ╳ rrcc（白化）F1： RrCc（黑色）F2： R_C_ rrC_ R_cc rrcc 黑9 浅黄色3 白化4 R—黑色；r--浅黄,cc—阴性上位基因在这实验中，表现了隐性上位基因c，当其纯合时（cc），抑制了R和 r 基因的作用，使之不能表现为有色而为白化类型。

显性上位：狗的毛色遗传P： 白色 ╳ 褐色F1： 白色 F2： 白色 黑色 褐色 12 ： 3 ：1 狗的毛色遗传解释P： 白色 BBII ╳ 褐色bbiiF1： 白色BbIi F2： 9B_I_ ： 3bbI_ ： 3B_ii ： 1bbii 白色12： 黑色3 ： 褐色1 B—黑； b—褐；I—显性上位基因这说明凡含有一个I基因，就会影响并抑制黑色基因B、褐色基因b发生作用，阻止皮毛色素的形成 （五）叠加效应（五）叠加效应（（duplicate effect)duplicate effect)：： 两个显性基因都能分别对同一性状的表现起作用，亦即只要其中的一个显性基因的存在，这个性状就能表现出来。

而隐性性状出现的条件，必须是两个隐性基因都是纯合的，即双隐性例如，荠菜的蒴果形状有三角形和卵型两种A1A1A2A2 三角形a1a1a2a2 卵形×A1a1A2a2 三角形A1a1A2a2 三角形×A1－A2－ A1－a2 a2 a1 a1 A2 _ a1 a1 a2 a2 三角形 卵形 15 : 1作业：课后习题（P77－78）。