医学遗传习题.docx

第一章绪论（一）A型选择题1 .遗传病特指A .先天性疾病 B .家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病D .不可医治的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病2 .环境因素诱导发病的单基因病为A . Huntington 舞蹈病B .蚕豆病 C .白化病D .血友病A E .镰状细胞贫血3 .传染病发病A .仅受遗传因素控制B?主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D .以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响4 .提出分子病概念的学者为A . Pauling B. Garrod C. Beadle D. Ford E. Landsteiner5 . Down综合征是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病6 .脆性X综合征是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病7 . Leber视神经病是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病8.高血压是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病（二）X型选择题1 .遗传病的特征多表现为A .家族性 B .先天性 C .传染性D .不累及非血缘关系者 E.同卵双生率高于异卵双生率2 .判断是否是遗传病的指标为A .患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B .患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D .患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3 .参加人类基因组计划的国家有A .中国B .美国 C.加拿大D .英国 E.法国4 .人类基因组计划完成的基因图包括A. 遗传图 B .物理图C .基因组测序图D .功能图 E.结构图5 .属于多基因遗传病的疾病包括B ?糖尿病D ?成骨不全E.脊柱裂（三）名词解释1 . genetic disease2 . medical genetics3 . Recurrence risk（四）问答题1 .遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？三、参考答案（一）A型选择题1. C 2. A 3. D 4. A 5. C 6. A 7. E 8. B（二）X型选择题1 . ABDE 2 . ADE 3 . ABDE 4 . ABC 5 . ABE（三）名词解释略。

四）问答题1 .遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点， 在家族中的分布具有一定的比 例；部分遗传病也可能因感染而发生①先天性： 许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病， 婴儿刚出生时就表现有 白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington 舞蹈病患者往往具有阳性家族史第二章（一）A型选择题1 .常染色质是指间期细胞核中 A ?螺旋化程度高，具有转录活性的染色质C.螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 E.螺旋化 程度低，很少有转录活性的染色质 2. 一个正常男 性核型中，具有随体的染色体是A .端着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体巳 Y染色体3.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A . RNA t DNA 蛋白质C. DNA TmRNA t蛋白质E. DNA TrRNA t蛋白质4.断裂基因转录的过程是A .基因t hnRNA 4剪接、加尾 mRNAC.基因fhn RNA t戴帽、力口尾t mRNAE.基因 t MrnaB .螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 D . 旋化程度高，没有转录活性的染色质B.中央着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）B . hnRNA TmRNA t蛋白质D. DNA TtRNA t蛋白质B .基因hnRNA4剪接、戴帽mRNAD .基因Ahn RNA t剪接、戴帽、加尾 t mRNA5 . 遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的,T方向的碱基三联体表示A. DNA B. RNA C . tRNAD. rRNA E. mRNA6 .在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A. 3号短臂B. 4号短臂 C. 5号短臂 D. 6号短臂 E. 7号短臂7 .人类基因组计划物理图研究所用的位标是A. STR B. RFLP C. SNP D . STS E. EST8 .真核生物基因表达调控的精髓为C.分化调控 D .生长调控RNA 聚合酶 H主要合成哪一种 RNAE.分裂调控A .瞬时调控 B .发育调控9 .A . tRNAB. mRNA 前体 C. rRNA D . snRNAE. mRNA10.遗传密码中的A.AUCGD. ATCG 11.A .乙肝病毒D . HIV4种碱基一i般是指B. ATUCE. ACUGB .乳头瘤状病毒E .腺病毒C. AUTGRNAC .烟草花叶病毒12 .脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A. A-U , G-C B. A-G , T-C C . A-T , C-GD. A-U , T-C E. A-C , G-U13 .在结构基因组学的研究中， 旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、 结构与功能的基因 组图为A .遗传图 B .转录图 C.物理图D .序列图 E.功能图14 . DNA复制过程中，5 1T亲链作模板时，子链的合成方式为A . 3'T连续合成子链B . 5 1T合成若干冈崎片段，然后由 DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C. 5'T连续合成子链D . 31T合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E.以上都不是15.结构基因序列中的增强子的作用特点为A .有明显的方向性，从5'-3方向 B .有明显的方向性，从3' T方向C.只能在转录基因的上游发生作用 D .只能在转录基因的下游发生作用E.具有组织特异性（二）X型选择题1 .下列哪些是生命有机体的遗传物质A. DNA B. RNA C .碱基D.蛋白质 E.月旨类2 .下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A. DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核甘酸单链所组成B .在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C.在DNA的两条互补链中， A与T、C与G的摩尔比等于ID .深沟是有特定功能的蛋白质 （酶）识别DNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位 E.碱基排列顺序的组合方式是无限的3 .真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A ?断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达 B侧翼顺序C.外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D ?真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E.增强子4 .人类基因组按DNA序列分类有以下形式A .微卫星DNA B .可动DNA因子C.短分散元件 D.单拷贝序列E.内含子5 . DNA复制过程的特点有A .互补性 B .半保留性 C.反向平行性D .子链合成的方向为5, -3， E.不连续性6 .下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A. RNA编辑改变了 DNA的编码序列B. RNA编辑现象在mRNA , tRNA、rRNA中都存在C. RNA编辑违背了中心法则D .通过编辑的mRNA具有翻译活性E.尿喀咤核甘酸的加入或删除为 RNA编辑的形式之一7 .侧翼序列包括A . TATA 框 B .增强子 C. poly A 尾D .终止信号 巳 CAA T框8 .结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A. RFLP B . STR C. SNP D . EST E. STS9 .下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A.1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为 1%6B . 1厘摩相当与106bpC.厘摩为“遗传图”研究中的图距单位8D . 1厘摩相当与108bpE.厘摩为“物理图”研究中的图距单位 10.真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A .转录前 B .转录水平 C .转录后 D .翻译 E.翻译后11 .初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A. 5端加上“ 7-甲基鸟喋吟核甘酸”帽子B . 3端加上“多聚腺甘酸C.剪接酶将内含子非编码序列切除D .连接酶连接外显子编码序列E.尿喀咤核甘酸的加入或删除12 .转录过程中RNA聚合酶H的作用主要有A .与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C.转录开始后，RNA聚合酶n构型改变，催化使mRNA不断延伸D .到达终止信号，终止RNA转录E.催化mRNA前体5'端加上“ 7-甲基鸟喋吟核甘酸”帽子13 .下列对人类基因遗传密码正确的描述为A ?遗传密码的通用性是相对的B .由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C.几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D ?遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E. DNA的脱氧核甘酸长链上任意 3个碱基构成一个密码子14 .人类基因组中的功能序列包括A ?单一基因 B ?结构基因 C?基因家族D假基因 E.串联重复基因15 .生物体内基因所必须具备的基本特性包括A同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B?同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C.必须具备决定生物性状的作用D. 由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E. 必须是决定一定功能产物的 DNA序列（三）名词解释1. gene2. split gene3. genome4. genomics5. gene family（四）问答题1 .简述基因概念的沿革。

2 .简述结构基因组学的研究内容三、参考答案（一）A型选择题1. B2. D3.C4. D5. E6. A7. D8.B9. B10. A11 . C 12. C（二）X型选择题1.AB 2.ABCDE6.ABDE 7.ABDE11.ABCD 12.ACD13.B14. B3.AC8.ABC13.ACD15. E4.ABCD 5.ABCDE9.ABC 10.ABCDE14.ACDE 15.ABC（三）名词解释略（四）问答题1?①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；② 20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列认为基因是遗传功能单 位、突变单位和交换单位；④ 20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质” ，最后修正成”一个基因一条多肽链” 20世纪70年代末人们认识到， 真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为， 基因是决定一定功能产物的DNA序列有的基因有翻译产物，有的基 因仅有转录产物，。