石骨症课件.ppt

石骨症石骨症•石骨症又名Albers-Schonberg氏病，又称广泛骨质硬化症，大理石骨，广泛性脆性骨硬化症，硬化性骨质增生性骨病，粉笔样骨等等，系一种少见的骨发育障碍性疾病疾病概概 念念特特 点点•（１）长骨干的波纹征，（２）髂骨同心圆，（３）脊柱的夹心饼病人在轻微暴力下就可以发生骨折但移位一般不大，通常可闭合复位外固定，骨折愈合比一般的还要快，暴力较大时，移位过大，内固定也不是禁忌，骨的弹性模量完全可以满足目前的内固定器械要求，只是操作过程中相对轻柔，不要造成新的骨折即可，尤其是钻孔或者打钉时•波纹征指在X线片上可见骨密度增加，管状骨上有横行条状影，髂骨和跗骨中有多层波状致密影病因和发病机制、病理病因和发病机制、病理•石骨症病因不明，可能与遗传因素有关认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。

临床表现临床表现•石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限氟斑牙为易见体征•良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现偶有肝脾肿大和视听障碍当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫贫血见于半数良性型患者•恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明患者对感染的抵抗力减低病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡少数可生存至儿童期患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎•常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。

长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低•常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎，轻度到中度贫血，肝脾无肿大或轻度肿大患儿可以存活至成年，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶显著升高•碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍Sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶Ⅱ缺陷引起•常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。

这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛也可有脑神经受压的表现贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形实验室和其他检查实验室和其他检查•本病多有严重进行性贫血，发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下；头颅可呈方颅、角型，前囟饱满，易出现骨折或畸形愈合，可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形；可因颅底骨增厚而压迫脑神经，表现出面瘫、视神经麻痹、失明等患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象，外周血三系明显下降，有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞，红细胞形态异常骨质坚硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像类似于再生障碍性贫血的表现基本基本X线表现线表现•广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失基本基本X线表现线表现•骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛基本基本X线表现线表现•夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样基本基本X线表现线表现•髂骨翼年轮样改变。

射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞基本基本X线表现线表现•颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显基本基本X线表现线表现诊诊 断断•石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别鉴别诊断鉴别诊断氟骨症最主要的临床表现•躯干及四肢大关节疼痛Teotia[1]报导儿童氟骨症有关节症状的为55％，成人可达77％国内的调查表明，几乎所有患者均可出现腰膝等大关节疼痛症状除此，还可有颈、肩、肘、腕、髋、踝关节疼痛轻度氟骨症仅有关节疼痛症状，中度病人还可出现一些体征，表现为关节活动度降低重度氟骨症可有关节纤维性强直，表现为颈、腰、肘等关节活动功能丧失，不能抬头，弯腰驼背，行走困难，以至于瘫痪鉴别诊断鉴别诊断氟骨症的X线表现是确诊本病可靠而建的方法•骨质硬化：是氟骨症的主要表现，在全身骨骼中以骨盆、脊柱和肋骨受累最早而且最显著。

四肢骨近端比远端改变显著•骨质疏松：主要见于幼儿和老年多产妇•骨质软化：全身骨密度减低骨皮质变薄，可出现脊柱后突驼背畸形重症患者可出现假骨折线（Looser带）•骨间断性生长痕：表现为骨结构密疏相间•骨周钙化骨化•关节改变：关节边缘骨增生肥大；关节面下囊状骨吸收，关节面硬化、模糊，关节间隙陕窄，关节内游离体等在各种改变中，以肘关节喙状突增生的检出率最高（83％）鉴别诊断鉴别诊断•石骨症为先天性病变，以全身骨质致密硬化为特征骨质致密，如大理石样全身骨骼均匀致密，骨纹消失，髓腔闭塞；而氟骨症是由于慢性氟中毒引起的，总是在硬化的骨质中，可以见到粗大骨纹，相互融合，而且密度不甚均匀重要的是石骨症并非生活于高氟流行病区，无氟斑牙或骨间膜骨化并发症并发症•由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象治治 疗疗•对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。

对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效•有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人预预 后后•一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年预预 防防•青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育 谢谢谢谢 。