泌尿,男生殖系统先天性畸形.ppt

泌尿泌尿,男生殖系统先天性男生殖系统先天性畸形畸形舟山医院陈炳泌尿泌尿,男生殖系统先天性畸形男生殖系统先天性畸形n n 概述n n泌尿泌尿,男生殖系统先天性畸形是最常见的先男生殖系统先天性畸形是最常见的先天性畸形天性畸形.n n由于胚胎学的关系由于胚胎学的关系,泌尿系统先天性畸形常泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形伴有生殖系统畸形.n n先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病育缺陷性疾病.泌尿泌尿,男生殖系统先天性男生殖系统先天性畸形畸形泌尿泌尿,男生殖系统先天性畸形男生殖系统先天性畸形n n泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生生,约形成于胚胎约形成于胚胎5~12周周.n n前肾完全退化前肾完全退化.n n中肾大部分退化中肾大部分退化.n n后肾有生肾组织和输尿管芽组成后肾有生肾组织和输尿管芽组成.逐渐演变逐渐演变成输尿管成输尿管,肾盂肾盂,和集合小管和集合小管.生肾组织演变生肾组织演变成肾被膜成肾被膜,肾小囊和各段肾小管肾小囊和各段肾小管n n肾小囊内的毛细血管形成肾小体肾小囊内的毛细血管形成肾小体,组成肾单组成肾单位位.泌尿泌尿,男生殖系统先天性畸形男生殖系统先天性畸形n n膀胱,尿道自泻殖腔发生n n睾丸发生自中肾内侧平行纵列生殖嵴.n n相邻的中肾管发育为附睾的输出小管,附睾管,输精管和精囊.泌尿泌尿,男生殖系统先天性畸形男生殖系统先天性畸形多囊肾n n先天性遗传疾病.肾囊性疾病最常见的一种.n n婴儿型属常染色体隐性遗传.少见.发病率1/10000.儿童期可有肾或肝功能不全表现.n n成人型属常染色体显性遗传(ADPKD).常见.发病率1/500~1/1000.多为双侧型.多囊肾n n遗传学特点n n ADPKD外显率100%,具家族聚集性,两性受累机会均等.n nADPKD致病基因有两个位点:16p13.3和4q13.23.n n部分ADPKD无明显家族史.可能与基因突变,环境和流行病因素强烈影响使ADPKD形成基因的表达有关.多囊肾n n发病机理n nADPKD主要与细胞外基质的异常,肾小管上皮细胞的异常增生和分化,囊腔内液体的分泌和积聚有关.n n基因突变可引起ADPKD,基因表达产物多囊蛋白-1功能缺失是肾囊肿发生与发展的主要原因.多囊肾n n病理特点病理特点n n全肾布满大小不等全肾布满大小不等, ,层次不同的囊肿层次不同的囊肿. .囊肿之间仍囊肿之间仍可辨认较正常肾实质可辨认较正常肾实质. .肾盂肾盏变形肾盂肾盏变形, ,囊内有尿样囊内有尿样液体液体. .出血和感染时呈不同外观出血和感染时呈不同外观. .n n根据囊液钾根据囊液钾, ,钠钠, ,氯离子氯离子, ,肌酐等浓度测定及结合细肌酐等浓度测定及结合细胞学特点胞学特点, ,可了解其起源可了解其起源. .即近端或远端肾小管囊即近端或远端肾小管囊肿肿. .n n由于囊肿上皮细胞增殖由于囊肿上皮细胞增殖, ,细胞分泌功能改变以及囊细胞分泌功能改变以及囊肿周围组织受损等使囊肿进行性增大肿周围组织受损等使囊肿进行性增大, ,会使肾实质会使肾实质受压受压, ,并发症发生并发症发生, ,造成功能性肾实质日益减少最造成功能性肾实质日益减少最终导致终末期肾功能衰竭终导致终末期肾功能衰竭. .多囊肾n n临床表现 n n典型ADPKD症状出现在40岁左右n n主要症状:疼痛,腹块和肾功能损害.n n其他:血尿,感染,结石,高血压.多囊肾n n并发症n n1.其他脏器囊肿度 可见于肝,胰,脾,肺等处以肝囊肿最常见,发生率30%~40%.38%病人有结肠憩室.n n2.心脑血管病变 高血压,心肌梗死和颅内出血.多囊肾n n诊断诊断n n1.1.家族史家族史n n2.2.症状症状n n3.3.体征体征: :两侧肾区扪及巨大囊性感肾两侧肾区扪及巨大囊性感肾. .n n4.4.辅助检查辅助检查n n4.14.1尿常规尿常规n n4.24.2尿渗透压测定尿渗透压测定n n4.34.3血肌酐测定血肌酐测定n n4.44.4影像学检查影像学检查:B:B超超,CT,CTn n4.54.5基因分析技术基因分析技术多囊肾n n鉴别诊断n n1.肾积水n n2.肾肿瘤n n3.肾错构瘤肾肿瘤多囊肾n n治疗n n对肾功能正常的早期病人，重点在于控制血压，预防尿路感染及肾功能进一步损害。

采用对症及支持疗法：如休息，低蛋白饮食，避免劳累过度和药物治疗n n对中期病人则行囊肿去顶术，有助于降血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者行取石术多囊肾n n治疗n n晚期尿毒症患者可予长期透析有条件的可行同种异体肾移植术，合并严重高血压或出血，感染者，在肾移植前切除患肾。