广东省妇幼保健院产前诊断中心简介.doc

广东省妇幼保健院产前诊断中心简介一科室简介 　该院产前诊断中心　年成立是广东省“九五”期间“五个一”重点专科也是广东省妇幼保健院重点学科之一通过近年的建设技术力量和服务量目前在全省产前诊断领域处在领先地位是国家产前诊断五项技术培训基地每年为全国各地培训人员多名并接受省内人员进修年本中心被省卫生厅评为广东省妇幼安康工程产前诊断技术指引中心 　　　中心拥有一支优秀敬业的学术团队中心共有人其中高档职称人中级职称人初级职称人；位博士位研究生位在读研究生 科室分细胞组分子遗传组和优生征询门诊配备有先进的临床检测以及实验室检测设备涉及实时定量PＣR仪AＢI核酸分析仪等先进设备和基因诊断常规设备 　产前诊断中心的唐氏筛查地中海贫血筛查以及基因诊断等项目已在全省范畴内覆盖较大范畴同各级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合伙关系唐氏筛查每月接近万例地贫基因诊断每月近例 二开展业务 本中心开展优生遗传征询介入性产前诊断(抽取绒毛羊水脐血）唐氏综合征和神经管缺陷的筛查地中海贫血筛查地中海贫血基因诊断假肥大型肌营养不良(ＤＭD)白化病等遗传病的基因诊断以及衣原体支原体乙肝乳头瘤病毒等感染性疾病的病原体基因检测项目同步也开展染色体分析（G显带FＩSH）葡萄糖磷酸脱氢酶(ＧPD）检测及致畸病毒的检测等各项产前诊断技术在国内领先具体如下:　　产前诊断遗传征询门诊 　()中心有名专业技术人员从事遗传征询工作其中主任医师一名副主任医师三名主治医师名 ()开展孕前检查优生优育产前诊断遗传病不良生育史和孕期用药等征询参与高危妊娠妈妈孕期监控和预后评估胎儿多种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估监控和出生后衔接治疗哺育指引　 （)周一至周五全天开诊周六日上午开诊;接诊来自全省各地乃至福建江西四川广西湖南湖北等全国各地以及外籍在穗孕妇目前每月接诊平均有人次 胎儿多科会诊门诊　 （）年月筹建年月经上级卫生行政部门批准正式成立以产前诊断中心为基本由医院医务科伦理委员会B超诊断科产科新生儿内外科和病理科等部门具高档职称以上资格医师构成的胎儿多科会诊负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计成果分析宫内干预措施筹划预后评估异常胎儿父母心理以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前产时出生后监护与解决的配套医疗服务　　()每周四下午开诊至今已为约例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊部分胎儿通过合理宫内诊断干预及出生后衔接解决治疗已获得健康成长为婴儿 介入手术室　 （)配备有Aloka　SSD　　140０B超及穿刺引导探头介入手术床和治疗车氧气等配套急救设施;开展绒毛羊水脐静脉穿刺胎儿取样技术羊膜腔灌注与羊水排放术和胎儿腹腔穿刺等多种介入手术　 ()以年为例全年完毕例绒毛例羊水例脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术；进行了例羊膜腔灌注例羊膜腔排液以及例胎儿腹水穿刺排放等宫内介入治疗术　　细胞遗传实验室 　(）无菌细胞培养间:一般培养箱和CＯ培养箱超净工作台倒置显微镜；　 ()染色体解决间：温箱烤箱低温冰箱；　　()染色体阅片间：高辨别光电显微镜蔡司染色体成像系统电脑； 　(）开展常规染色体G显带制备读片分析； 　(）仅年就完毕来自本院和全省基层医院的份外周血的染色体核型分析份羊水胎血等胎儿染色体的产前诊断 　生化遗传实验室　 ()开展唐氏综合征筛查地中海贫血生化分析诊断(α-地贫β-地贫）异常血红蛋白分析(涉及GKQMJ等异常血红蛋白)胎血鉴定α-地贫的产前分型诊断技术 （)开展GPD筛查和定量测定 (）每年平均完毕唐氏综合征筛查标本约份地中海贫血生化分析余份和相应的胎血鉴定份左右α地贫的产前诊断;与地贫基因诊断共同肩负全省地贫检测网络建设参与基层医院的技术支持与指引 　分子遗传实验室　　（）由基因提取间电泳房测序间等构成(分遗传病和病原学诊断两部分); 　(）配备有超净台ROCＨＥ　Lighｔ Cycleｒ荧光定量PＣＲ仪基因测序仪低温超低温冰箱高速离心机等; 　（)开展基因提取地中海贫血基因诊断病原体核酸荧光定量PCR检测亲子鉴定HLＡ分型等技术 （）每年平均完毕来自全省地贫监控网基层医院和本院近例α－地贫β-地贫基因确诊和约例羊水脐血绒毛的地中海贫血的基因诊断；配合全省基层医院临床的病原体ＰCR检测近例和例ＴＯRCH感染高危孕妇的胎儿的病原学产前诊断；同步每年完毕产前产后亲子鉴定约例　　三实验室硬件　 设备方面该中心具有英国AＰPLIEＤ IMAＧINＥ　Ｃyto VｉｓionD染色体自动分析系统、德国蔡司ikａros染色体图象分析系统、生物安全柜、FORMＡ型二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、法国MＩLLＩ-PＯRE ＢIOCEＬ纯水系统、罗氏LＩＧＨTCYCＬＥＲ、荧光定量PCＲ仪、美国ABI GenｅAmｐ PCＲ扩增仪、德国Epｐendｏrｆ Miｎin　Sｐin高速离心机、ＡBI公司-AＤＶANT自动基因分析仪、ＰPENDORＦ ＢIＯPＨOTOＭＥTＲE 核酸和蛋白质含量测定仪、美国海伦娜ＳPＩFE/QS全自动电泳分析系统、芬兰PE wallac全自动时间辨别仪、ＣD 全自动血球计数仪、BAYER ADVIA全自动六分类血球仪、美国ＳＩEMEＮＳ ANTＡREＳ彩色多谱勒超声诊断仪、美国GE公司B型超声诊断仪等开展产前筛查和诊断工作所需的多种仪器设备价值近千万 四特色技术简介 FISＨ检测微缺失综合征 　人类染色体微缺失综合征(Micｒodelｅtiｏn Ｓyndromｅ)是一组由于染色体微小缺失导致的一系列疾病综合征的总称在围产儿和新生儿中发病率较高近年在全球和国内的重要出生缺陷发病率记录中先天性心脏病排在首位在遗传征询诊断门诊中排在前列的分别是智力低下脑瘫和先天性耳聋这些症状均有也许是某种微缺失综合征的临床体现 微缺失综合征由于缺失片段较小因此运用老式的G显带染色体核型分析技术很难被检测出来ＦＩSH技术（荧光标记的原位杂交技术)发展迅速目前已成为染色体微缺失检测的最重要的措施手段并已成为某些微缺失综合征检测的金原则目前FＩSH可以检测的微缺失综合征重要涉及q微缺失综合征X连锁鱼鳞病猫叫综合征Angｅlmａn综合征Pradeｒ-Willi综合征和Ｗilliａmｓ综合征等FISH技术的发展对于出生缺陷的诊断以及进行产前诊断避免出生缺陷儿的出生有非常大的意义目前产前诊断中心已经开展微缺失综合征的检测如有疑问可以征询为:-(图为FＩSH检测ｑ微缺失综合征图像）　　 多重SＴＲ位点分析技术　　()染色体病是先天性智力障碍先天性心脏病神经管畸形唇腭裂等出生缺陷以及原发性不孕不育和真两性畸形的重要病因发病率大概为活产儿的/全球有上升趋势其中三体(先天性愚型唐氏儿）三体三体以及性染色体(XY染色体)数目异常占了染色体病的%以上 （)哪些人需要产前诊断染色体病？　 ①分娩过出生缺陷儿的孕妇 ②孕母血清学筛查（唐氏筛查）以及超声筛查高危成果高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇 　③未做唐氏筛查的高龄孕妇 　（)老式产前诊断染色体病措施以及存在的问题　 目前染色体病重要的检测措施仍然是已用百年的细胞核型分析措施该措施是诊断染色体病的金原则胎儿染色体检查需要羊水穿刺或者脐血穿刺进行细胞培养老式细胞培养措施的缺陷：操作环节啰嗦耗时长从取材到报告发出至少需要周时间等待报告过程中孕妇焦急情绪不仅会给家庭导致心理承当也会对胎儿产生不良影响并且细胞培养有一定的失败率大概为-%　　（)多重ＳTＲ位点分析技术迅速产前诊断染色体病 短串联反复序列(sｈort tandem reｐeatSTR)是指基因组DＮA　中存在一类反复单位长度为bp~bp的反复序列是人类的DNA指纹多重SＴR位点分析技术可以迅速诊断染色体病　 目前产前诊断中心建立了稳定的产前诊断常用染色体病的多重SＴR位点分析措施并且已经顺利开展服务于临床本措施的检测范畴为染色体的数目异常特别是常用的三体三体和三体诊断精确率为％ 　（)多重STＲ位点分析技术迅速产前诊断染色体病的优势 迅速从取材到报告发出只需要小时有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦急和痛苦　　所需检材少只需要mｌ羊水或者mｌ脐血或者少量绒毛就可以进行检测减少取材对胎儿的影响　 　免疫治疗 　现代生殖免疫学觉得妊娠是成功的半同种移植过程在母体免疫功能正常时既保护母体不受外来微生物的侵犯又对宫内胚胎移植物不发生免疫排斥反映并维持妊娠的继续自然流产持续发生次或次以上者为反复性自然流产约占总妊娠数的%~%其发病机制复杂波及遗传学生殖内分泌学等多种病因 因素不明者约占%～%其中％与免疫因素有关 封闭抗体是人类白细胞抗原滋养层及淋巴细胞交叉反映抗原刺激母体免疫系统所产生的一类保护性抗体研究觉得反复自然流产的发生与母体缺少封闭抗体有关流产次数越多的患者其体内封闭抗体缺少的也许性越大封闭抗体的产生局限性母体对胎儿产生强烈的排斥现象孕初期可浮现反复自然流产因此对反复自然流产患者进行封闭抗体检测是非常有必要的　　对于封闭抗体阴性的患者可有针对性地选用丈夫淋巴细胞积极免疫疗法具体疗程为妊娠前注射治疗－次复查封闭抗体如封闭抗体转为阳性则可筹划受孕(涉及监测排卵促排卵人工授精试管婴儿等)妊娠后加强注射治疗次通过余年的临床研究表白免疫治疗确能有效制止封闭抗体缺少性反复性自然流产据报道对因素不明性反复自然流产患者进行淋巴细胞免疫治疗后妊娠成功率达%~%　　该院产前诊断中心已经开展免疫治疗年多为多名患者进行了免疫治疗积累了丰富的诊治经验许多夫妇通过免疫治疗已经成功生育健康的宝宝该院产前诊断中心(优生遗传征询门诊)每周三周四进行免疫治疗需要免疫治疗的患者可以提前与门诊进行预约 　唐氏综合征的筛查与诊断 　唐氏综合征又叫做三体也是说患者的第对染色体比正常人多余一条(正常人为条）唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍生活不能自理并常伴有复杂的心血管疾病或者其她畸形需要家人的长期照顾会给家庭导致极大的精神及经济承当唐氏综合征是一种偶发性疾病因此每一种怀孕的妇女均有也许生出“唐氏儿”生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高所觉得了有效避免唐氏患儿的出生要在孕期做好唐氏筛查 　 唐氏综合征产前筛选检查(唐氏筛查）是一种通过抽取孕妇外周血检测母体血清中有关指标并结合孕妇的年龄体重和采血时的孕周等评估生出唐氏儿的风险度的检测措施目前产前诊断中心遗传室可以做两个阶段的筛查即初期唐氏筛查和中期唐氏筛查初期唐氏筛查时间为-+周中期唐氏筛查的时间为-＋周唐氏筛查风险度一般分为高风险临界风险和低风险如果唐筛检查成果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊水穿刺或脐血穿刺进行胎儿染色体分析检查　　该院产前诊断中心生化遗传实验室每月为省内外超过一万名孕妇进行唐氏筛查产前诊断中心门诊每月为约名孕妇进行羊水或者脐带血穿刺进行进一步的确诊诊断。