内分泌疾病诊断规程.docx

内分泌疾病诊断规程一、概述内分泌疾病是指由于内分泌腺体或激素分泌异常导致的代谢紊乱或功能失调的一类疾病其诊断需要结合患者病史、体格检查、实验室检测及辅助检查等多方面信息，遵循系统化、规范化的规程，以确保诊断的准确性和及时性本规程旨在提供内分泌疾病诊断的标准流程和操作要点，帮助临床医生进行科学诊断二、诊断流程（一）病史采集1. 详细询问患者症状，包括：(1) 发病时间、诱因及病程进展；(2) 主要症状，如乏力、体重变化、多饮多尿、情绪波动等；(3) 既往病史，包括内分泌相关疾病、手术史、药物使用史；(4) 家族史，特别是与内分泌相关的遗传性疾病2. 体格检查要点：(1) 生命体征测量（血压、心率等）；(2) 体重指数（BMI）及体型评估；(3) 甲状腺触诊（大小、质地、结节等）；(4) 腹部检查（有无肿物、皮脂分布异常等）二）实验室检测1. 常规激素检测：(1) 促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）；(2) 糖皮质激素（如皮质醇）、促肾上腺皮质激素（ACTH）；(3) 促性腺激素（FSH、LH）、性激素（如睾酮、雌激素）；(4) 生长激素（GH）、胰岛素（INS）。

2. 代谢指标检测：(1) 血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）；(2)血脂谱（总胆固醇、甘油三酯等）；(3) 尿酸、电解质三）辅助检查1. 影像学检查：(1) 甲状腺超声（评估甲状腺结构、结节等）；(2) 腹部超声（检测肾上腺、胰腺等）；(3) 肾脏超声（评估多囊肾等）；(4) 核医学检查（如肾上腺闪烁显像）2. 特殊检测：(1) 激素激发试验（如TRH兴奋试验、地塞米松抑制试验）；(2) 病理活检（如甲状腺细针穿刺活检）三、诊断要点（一）甲状腺疾病1. 诊断依据：(1) 症状（如怕冷、体重增加、皮肤干燥）；(2) 实验室检测（TSH、FT4异常）；(3) 超声或放射性碘摄取率（RAIU）支持2. 分型：(1) 弥漫性甲状腺肿伴甲亢；(2) 甲状腺功能减退症；(3) 甲状腺炎（亚急性、桥本氏等）二）肾上腺疾病1. 诊断依据：(1) 症状（如满月脸、水牛背、高血压）；(2) 实验室检测（皮质醇、ACTH异常）；(3) 肾上腺超声或CT扫描支持2. 分型：(1) 库欣综合征；(2) 肾上腺皮质功能减退症；(3) 肾上腺皮质癌（少见）三）糖尿病及其他代谢相关疾病1. 诊断依据：(1) 症状（多饮、多尿、多食、体重下降）；(2) 血糖检测（空腹血糖≥7.0mmol/L或随机血糖≥11.1mmol/L）；(3) HbA1c≥6.5%。

2. 分型：(1) 1型糖尿病；(2) 2型糖尿病；(3) 成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）四、注意事项1. 诊断过程中需结合多种检查结果综合判断，避免单一指标误诊；2. 对于疑似内分泌疾病患者，建议动态监测激素水平，必要时重复检测；3. 辅助检查结果需由专业医师解读，并排除其他疾病干扰；4. 诊断后应制定个体化治疗方案，并定期随访三、诊断要点（扩写）（一）甲状腺疾病（扩写）1. 诊断依据（扩写）：(1) 症状学分析： 详细评估患者主诉与伴随症状，区分是高甲状腺激素水平（如甲亢）还是低甲状腺激素水平（如甲减）相关的表现 甲亢相关症状： 可能包括但不限于易怒、焦虑、失眠、心悸、心动过速、体重减轻、怕热多汗、手抖（震颤）、突眼（Graves病特征之一）、月经稀少等需注意症状的个体差异，部分患者可能症状不典型 甲减相关症状： 可能包括但不限于乏力、嗜睡、情绪低落、畏寒少汗、体重增加、便秘、心率减慢、皮肤干燥、毛发脱落、记忆力减退等同样需关注症状的缓急和严重程度，老年人症状可能更为隐匿2) 实验室检测核心指标解读： 促甲状腺激素（TSH）： 是评估甲状腺功能的敏感指标在非妊娠状态下，TSH升高通常提示甲状腺功能减退（或垂体性甲减）；TSH降低则提示甲状腺功能亢进（或垂体性甲亢）。

但需注意亚临床甲亢/甲减（TSH异常，但FT4/FT3在正常范围）的情况 游离甲状腺素（FT4）与游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）： 是评估甲状腺功能的直接指标，反映了甲状腺激素在血液中的生物活性水平FT4和FT3的检测结果需结合TSH进行综合判断，以确定甲状腺功能状态（如原发性甲亢/甲减，或继发性甲亢/甲减）3) 影像学及功能检查支持： 甲状腺超声： 提供甲状腺的大小、形态、回声特征、有无结节、囊性变、钙化等形态学信息，是筛查和评估甲状腺病变的重要手段超声特征（如结节的大小、数量、形态、边界、回声）有助于评估结节的风险 放射性碘摄取率（RAIU）测定： 通过口服或静脉注射放射性碘后，在不同时间点测量甲状腺部位放射性活度的变化，有助于判断甲状腺功能状态（如甲亢的类型，如Graves病通常摄取率增高且不受抑制，而T3型甲亢可能正常或降低；甲状腺炎可能导致摄取率分离现象）以及评估甲状腺对碘的利用能力 甲状腺细针穿刺活检（FNAB）： 对于甲状腺结节，特别是怀疑恶性病变时，FNAB是获取细胞学诊断的金标准根据细胞学结果（参照Bethesda分类系统），可判断结节性质，指导后续处理决策。

2. 分型（扩写）：(1) 弥漫性甲状腺肿伴甲亢（Graves' Disease）： 最常见的甲亢类型，常与自身免疫相关，表现为甲状腺肿大、高代谢症状和突眼血清中常可检测到促甲状腺激素受体抗体（TRAb，特别是TSAb）2) 甲状腺功能减退症： 原发性甲减（如桥本氏甲状腺炎）： 甲状腺本身病变导致激素分泌不足，表现为TSH升高，FT4降低常有甲状腺肿大或结节 中枢性甲减（垂体或下丘脑病变）： 促甲状腺激素分泌不足导致，表现为TSH降低，FT4降低3) 甲状腺炎： 亚急性甲状腺炎： 通常由病毒感染引起，起病急，伴发热、颈部疼痛，甲状腺常肿大并有压痛早期可能出现一过性甲亢表现（因大量甲状腺激素释放入血），随后转为甲减期，需动态观察激素水平变化 桥本氏甲状腺炎： 最常见的自身免疫性甲状腺炎，进展缓慢，早期可能无症状或仅有轻度甲亢症状，随后逐渐发展为持续性甲减 产后甲状腺炎： 发生在产后，与自身免疫有关，可经历甲亢期、甲减期和恢复期二）肾上腺疾病（扩写）1. 诊断依据（扩写）：(1) 症状学与体征关联分析： 结合患者症状群与体征，初步判断可能涉及的肾上腺轴（皮质醇轴或性腺轴）及部位（肾上腺本身或垂体）。

库欣综合征相关表现： 除典型的满月脸、水牛背、向心性肥胖外，还需关注高血压、高血糖、骨质疏松（或骨折史）、皮肤紫纹（腹部、大腿外侧等）、肌肉无力、伤口愈合不良、情绪改变（如向阳性、易怒）等女性可能出现男性化表现（如多毛、痤疮、月经失调） 肾上腺皮质功能减退症（Addison病）相关表现： 低血压（体位性更明显）、乏力、体重减轻、食欲不振、恶心呕吐、腹泻、皮肤黏膜色素沉着（暴露部位、摩擦部位、黏膜如口腔、指甲）、低血糖、低血钠、高血钾等感染风险增加 原发性醛固酮增多症（Conn综合征）相关表现： 高血压（难治性或对常规降压药反应不佳）、低钾血症（肌无力、周期性麻痹、心电图改变如U波出现）、高钠血症、代谢性碱中毒2) 实验室检测策略与解读： 皮质醇检测： 评估皮质醇水平早晨（如8点）血清皮质醇水平对筛查库欣综合征有意义（通常升高）夜间（如0-2点）皮质醇水平监测或地塞米松抑制试验（小剂量或大剂量）有助于鉴别垂体性或肾上腺性库欣在肾上腺皮质功能减退症中，基础皮质醇水平通常降低，促肾上腺皮质激素（ACTH）水平显著升高（反馈抑制解除） 促肾上腺皮质激素（ACTH）检测： 是判断下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴功能的关键。

在原发性肾上腺疾病（肾上腺自身问题），ACTH通常代偿性升高；在垂体性肾上腺疾病（垂体问题），ACTH常降低或正常 醛固酮检测： 评估醛固酮水平在Conn综合征中升高，同时需检测血钾、血钠、肾功能及二氧化碳结合力以评估电解质紊乱和酸碱平衡状态 性激素检测： 对于肾上腺皮质醇和雄激素分泌异常的患者，可能需要检测性激素水平（如睾酮、雌激素），以评估肾上腺对性腺轴的影响3) 影像学检查定位与定性： 肾上腺超声： 可初步评估肾上腺的大小、形态、有无占位性病变（如腺瘤、腺癌、囊肿、转移瘤），但对小病变敏感性不高 肾上腺CT扫描（增强）： 是诊断肾上腺疾病（尤其是醛固酮增多症、库欣综合征病因、肾上腺肿瘤等）的重要方法，可清晰显示肾上腺大小、形态、密度及有无占位高分辨率CT或薄层扫描有助于发现小腺瘤 肾上腺MRI： 在某些情况下可作为CT的补充，特别是在评估肿瘤与周围结构关系、定性（如脂肪瘤、出血）或对碘造影剂过敏时2. 分型（扩写）：(1) 库欣综合征（Cushing Syndrome）： 垂体性库欣（Cushing病）： 最常见病因，由垂体ACTH分泌过多引起，常伴Cushing特征，但部分患者表现不典型。

需行垂体MRI检查 肾上腺性库欣： 肾上腺皮质腺瘤： 最常见的肾上腺来源，通常为单发，分泌大量皮质醇常有典型的Cushing表现CT或MRI可发现特征性病变 肾上腺皮质癌： 恶性肿瘤，生长快，分泌大量皮质醇，常伴库欣特征，且易发生远处转移影像学表现为较大、边界不清、密度不均的肿块 异位ACTH综合征： 由垂体以外部位肿瘤（如肺癌、胸腺癌、胰腺癌等）分泌ACTH引起常伴典型Cushing表现，但基础ACTH水平可能很高，且常有原发肿瘤相关症状需详细寻找原发灶 医源性库欣： 由长期使用糖皮质激素（如泼尼松）引起停药后症状可缓解2) 肾上腺皮质功能减退症（Adrenal Insufficiency）： 原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）： 主要是肾上腺自身疾病（如自身免疫、感染、肿瘤、坏死等）导致皮质醇和醛固酮分泌不足表现为上述典型症状实验室检查示低皮质醇、低醛固酮、高ACTH 继发性肾上腺皮质功能减退症： 主要是垂体或下丘脑病变导致ACTH分泌不足，进而引起肾上腺皮质萎缩，皮质醇和醛固酮分泌减少通常无皮肤色素沉着，低血糖和低血钠表现可能较轻实验室检查示低皮质醇、低醛固酮、低或正常ACTH。

3) 原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism）： 醛固酮瘤： 最常见（约70-90%），是单个的肾上腺腺瘤，分泌大量醛固酮CT可帮助定位 醛固酮腺癌： 恶性肿瘤，分泌大量醛固酮，肿瘤较大，常伴转移 特发性醛固酮增多症（Idiopathic Hyperaldosteronism）： 多发肾上腺小结节性增生，病因不明三）糖尿病及其他代谢相关疾病（扩写）1. 诊断依据（扩写）：(1) 症状学与血糖关联性评估： 详细询问患者是否存在糖尿病典型症状（多饮、多尿、多食、不明原因体重下降），以及症状的持续时间、严重程度评估症状与血糖水平异常的关系2) 血糖检测标准与方法选择： 空腹血糖（FPG）： 指至少8小时未摄入任何含热量的食物或饮料后的血糖水平FPG≥7.0mmol/L（126mg/dL）可诊断为糖尿病 口服葡萄糖耐量试验（OGTT）： 饮用含75g无水葡萄糖的溶液后，2小时血糖水平OGTT 2小时血糖≥11.1mmol/L（。