下丘脑综合征.ppt

 下丘脑综合征下丘脑综合征首都医科大学附属北京儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院内科内科  桑艳梅桑艳梅下下丘脑丘脑n下丘脑是间脑最下部的一个对称性结构下丘脑是间脑最下部的一个对称性结构n下丘脑的界限不甚分明，前为视交叉及下丘脑的界限不甚分明，前为视交叉及终板，后为乳头体及脑脚间窝上为大终板，后为乳头体及脑脚间窝上为大脑前联合及丘脑下沟第三脑室侧壁的脑前联合及丘脑下沟第三脑室侧壁的下部为下丘脑的一部分下丘脑向下伸下部为下丘脑的一部分下丘脑向下伸展与垂体相连展与垂体相连n下丘脑横向分为四个区：下丘脑横向分为四个区：n视前区视前区:在视神经交叉之前在视神经交叉之前,主要有两个核团组主要有两个核团组成成:视前核与视前室周核视前核与视前室周核.n视上区：位于视交叉之上视上区：位于视交叉之上.有两个最明显的核有两个最明显的核:视上核视上核,室旁核室旁核;还有视交叉上核和前部下丘脑还有视交叉上核和前部下丘脑区区.n中区（或结节区、灰白结节区）中区（或结节区、灰白结节区）:为下丘脑最为下丘脑最宽处，与垂体相距最近灰白结节的中央部分宽处，与垂体相距最近灰白结节的中央部分为正中隆起，垂体柄由此伸出。

结节区外侧为为正中隆起，垂体柄由此伸出结节区外侧为下丘脑的外侧区，有大量神经纤维下丘脑的外侧区，有大量神经纤维n后区（或乳头区）：包括乳头体及其上面的神后区（或乳头区）：包括乳头体及其上面的神经细胞n下丘脑是人体内的神经下丘脑是人体内的神经-内分泌高级调节内分泌高级调节中枢，中枢，n也是神经调节和体液调节的汇合部位和也是神经调节和体液调节的汇合部位和中转站n人体下丘脑重量仅人体下丘脑重量仅4克（占全脑重量的克（占全脑重量的1%以下）n在维持人体内环境稳定和神经在维持人体内环境稳定和神经-内分泌功内分泌功能方面起着十分重要的作用与体内的能方面起着十分重要的作用与体内的水、电代谢平衡，摄食、生殖、免疫、水、电代谢平衡，摄食、生殖、免疫、行为、心理、衰老等生命活动的关系十行为、心理、衰老等生命活动的关系十分密切定义定义n下丘脑综合征是由于多种原因所致的下下丘脑综合征是由于多种原因所致的下丘脑疾病丘脑疾病n主要临床特征有内分泌代谢功能紊乱，主要临床特征有内分泌代谢功能紊乱，植物神经功能失调，以及体温调节、睡植物神经功能失调，以及体温调节、睡眠、饮食、性功能障碍、尿崩症、神经眠、饮食、性功能障碍、尿崩症、神经精神异常等表现。

精神异常等表现病因：有先天性、后天性、器质性和功能性等病因：有先天性、后天性、器质性和功能性等n(一一)  先天性（遗传性）因素先天性（遗传性）因素n1、与性发育不全有关的疾病可引起本综合征与性发育不全有关的疾病可引起本综合征     Laurence-Moon-Biedl syndrome（（性性幼幼稚稚-色色素素性视网膜炎性视网膜炎-多指畸形综合征）多指畸形综合征）    Kallmann syndrome（（家家族族性性嗅嗅神神经经-性性发发育育不不全全综合征）综合征）    主动脉瓣上狭窄综合征主动脉瓣上狭窄综合征n2、下丘脑性激素缺乏性疾病：、下丘脑性激素缺乏性疾病：    下下丘丘脑脑性性甲甲低低、、下下丘丘脑脑性性性性腺腺功功能能低低下下均均可可导导致致下丘脑综合征下丘脑综合征n (二二)  肿瘤肿瘤n引引起起本本综综合合征征的的肿肿瘤瘤种种类类繁繁多多主主要要有有颅颅咽咽管管瘤瘤、、异异位位松松果果体体瘤瘤、、星星形形细细胞胞瘤瘤、、漏漏斗斗瘤瘤、、垂垂体体瘤瘤向向鞍鞍上上生生长长、、室室管管膜膜瘤瘤、、神神经经节节细细胞胞瘤瘤、、神神经经细细胞胞瘤瘤、、髓髓母母细细胞胞瘤瘤、、生生殖殖细细胞胞瘤瘤、、错错构构瘤瘤、、畸畸胎胎瘤瘤、、第第三脑室囊肿等。

三脑室囊肿等n(三三)  肉芽肿肉芽肿     结结核核瘤瘤、、结结节节病病、、慢慢性性多多发发性性黄黄色色瘤瘤、、嗜酸肉芽肿、网状内皮细胞增生症等嗜酸肉芽肿、网状内皮细胞增生症等n(四四)  炎症炎症         常见的有结核性脑膜炎、化脓性脑膜常见的有结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、脑脓肿、流行性脑炎、病毒性脑炎、脑炎、脑脓肿、流行性脑炎、病毒性脑炎、脑脊髓膜炎、脑脓肿、天花、麻疹、水痘、狂脊髓膜炎、脑脓肿、天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接种、组织胞浆菌病犬病疫苗接种、组织胞浆菌病     n    坏死性垂体坏死性垂体-漏斗炎也可引起下丘脑综合征漏斗炎也可引起下丘脑综合征n    此此类类患患者者垂垂体体功功能能减减退退症症状状及及中中枢枢性性尿尿崩崩症症状都很明显状都很明显n    MRI表表现现及及似似垂垂体体肿肿瘤瘤向向蝶蝶鞍鞍上上扩扩张张组组织织学学检检查查显显示示有有坏坏死死、、纤纤维维化化及及慢慢性性炎炎症症改改变变，，但无浸润、感染及新生物的证据但无浸润、感染及新生物的证据n    术术后后放放疗疗及及糖糖皮皮质质类类固固醇醇治治疗疗无无效效男男性性好好发发需需与与淋淋巴巴细细胞胞性性垂垂体体炎炎相相鉴鉴别别。

后后者者无无尿尿崩崩症症，，组组织织学学检检查查无无组组织织坏坏死死几几乎乎均均发发生生于于女性患者女性患者  (五五)  退行性变退行性变n   下下丘丘脑脑综综合合征征可可由由各各种种退退行行性性变变引引起起如如脑脑软化、结节性硬化、神经胶质增生等软化、结节性硬化、神经胶质增生等n(六六)  血管病变血管病变n   脑脑动动脉脉硬硬化化、、脑脑动动脉脉瘤瘤、、脑脑栓栓塞塞、、脑脑溢溢血血、、SLE和其他病因所致的脑内脉管炎和其他病因所致的脑内脉管炎n(七七)  物理因素物理因素n   颅颅脑脑外外伤伤、、脑脑外外科科手手术术、、脑脑或或脑脑垂垂体体区区放放射射治疗等伤及下丘脑垂体区治疗等伤及下丘脑垂体区n(八八)  脑代谢性疾病脑代谢性疾病         可可见见于于二二氧氧化化碳碳麻麻醉醉、、急急性性间间隙隙发发作作性性血血扑扑啉病等n(九九)  药物药物         主主要要见见于于长长期期服服用用氯氯丙丙嗪嗪、、利利血血平平及及避避孕孕药药的患者n(十十)  功能性障碍功能性障碍          原原因因未未明明精精神神创创伤伤、、环环境境改改变变可可发发生生闭闭经、厌食、甲低、肾上腺皮质功能减退。

经、厌食、甲低、肾上腺皮质功能减退          神神经经因因素素引引起起精精神神性性闭闭经经、、厌厌食食时时可可伴伴有有下丘脑综合征下丘脑综合征表表1.下丘脑综合征下丘脑综合征70例病因分析例病因分析_____________________________________________________         病因病因            分类分类                      例数例数                  %   ____________________________________________________         肿瘤肿瘤           颅咽管瘤颅咽管瘤                            25                              松果体瘤松果体瘤                            11                              丘脑肿瘤丘脑肿瘤                             6                             第三脑室肿瘤第三脑室肿瘤                      4                             室管膜瘤、室管膜瘤、                          2                             鞍上肿瘤鞍上肿瘤                              1                             星形细胞瘤星形细胞瘤                          1                             嗅沟脑膜瘤嗅沟脑膜瘤                          1                             灰结节肿瘤灰结节肿瘤                          1                             异位松果体瘤异位松果体瘤                      1                                                                          53                    75.7 __________________________________________________________________   表表1.下丘脑综合征下丘脑综合征70例病因分析例病因分析   ——————————————————————    病因分类病因分类                                        例数例数                  %   ——————————————————————————           炎症炎症              结核性脑膜炎结核性脑膜炎                   1                                 颅底蛛网膜炎颅底蛛网膜炎                   1                                 病毒性脑炎病毒性脑炎                       4                                                                            6                           8.7                  脑外伤脑外伤                                                      2                           2.8          精神因素精神因素                                                  2                           2.8          其他其他             轻度交通性脑积水轻度交通性脑积水             1                           1.4                               可疑肿瘤可疑肿瘤                             4                           5.8                                   原因不明原因不明                            4                           5.8          总计总计                                                         70                        100.0   ———————————————————————————————[症状与体征症状与体征]n下丘脑仅重下丘脑仅重4克，长约克，长约2.5厘米，因此该厘米，因此该部分病变主要表现为综合征。

而不是孤部分病变主要表现为综合征而不是孤立的症状立的症状n包括下丘脑原发病的症状包括下丘脑原发病的症状,内分泌功能障内分泌功能障碍碍,下丘脑对睡眠、体温、摄食、植物神下丘脑对睡眠、体温、摄食、植物神经等调控紊乱经等调控紊乱,以及精神、神经功能失调以及精神、神经功能失调. (一一)  首发症状首发症状n首发症状与本病病因密切相关，以尿崩首发症状与本病病因密切相关，以尿崩症较为多见症较为多见n其他较常见的首发症状有：头痛、视力其他较常见的首发症状有：头痛、视力减退、性功能紊乱（包括性早熟、性发减退、性功能紊乱（包括性早熟、性发育延迟、性发育不全育延迟、性发育不全及不发育）、肥胖、嗜睡等及不发育）、肥胖、嗜睡等n少见的首发症状有：发热、智力减退、少见的首发症状有：发热、智力减退、摄食异常（多食、厌食）、精神或情绪摄食异常（多食、厌食）、精神或情绪紊乱、昏迷紊乱、昏迷 （二）临床表现（二）临床表现n1、下丘脑原发病的表现和功能异常、下丘脑原发病的表现和功能异常n（（1）） 下丘脑原发病的表现：与下丘脑下丘脑原发病的表现：与下丘脑综合征的病因有关综合征的病因有关n（（2）下丘脑功能异常：不同部位的下丘）下丘脑功能异常：不同部位的下丘脑神经核团神经元受损时，表现不同的脑神经核团神经元受损时，表现不同的调节功能障碍。

调节功能障碍1）） 睡眠障碍：睡眠障碍：n下丘脑后部病变时，多数患者表现嗜睡，下丘脑后部病变时，多数患者表现嗜睡，早期可失眠常见的嗜睡有下列类型：早期可失眠常见的嗜睡有下列类型：n发作性睡病：不分时间场地随时睡眠，发作性睡病：不分时间场地随时睡眠，数分钟至数小时不等最常见，多见于数分钟至数小时不等最常见，多见于脑外伤，脑炎等引起脑外伤，脑炎等引起n深睡眠症：睡眠发作可持续数日至数周，深睡眠症：睡眠发作可持续数日至数周，但可叫醒进食，小便，过后又入睡但可叫醒进食，小便，过后又入睡n睡眠颠倒睡眠颠倒     白天嗜睡，夜间兴奋，可见于下丘脑后白天嗜睡，夜间兴奋，可见于下丘脑后部的感染部的感染n周期性嗜睡强食症周期性嗜睡强食症    患者出现不可控制的发作性睡眠，每次患者出现不可控制的发作性睡眠，每次睡眠时间持续数小时，数日，醒后暴饮睡眠时间持续数小时，数日，醒后暴饮暴时，食量增加数倍以上又称下丘脑暴时，食量增加数倍以上又称下丘脑性（中枢性）肥胖症性（中枢性）肥胖症 2）摄食障碍：）摄食障碍：nA、、病变累及腹内侧核或结节部：常致病变累及腹内侧核或结节部：常致多食而肥胖，常伴性器官发育不良，称多食而肥胖，常伴性器官发育不良，称肥胖肥胖-生殖无能综合征（生殖无能综合征（Frohlich syndrome）。

n肥胖以面、颈、躯干部最明显，肢体近肥胖以面、颈、躯干部最明显，肢体近端次之，手指纤细，皮肤细腻，智力减端次之，手指纤细，皮肤细腻，智力减退，性器官发育障碍，可并发尿崩症退，性器官发育障碍，可并发尿崩症nB、、病变累及下丘脑外侧，腹外侧核：病变累及下丘脑外侧，腹外侧核：           常厌食、消瘦、毛发脱落、皮肤萎常厌食、消瘦、毛发脱落、皮肤萎缩、肌肉软弱、心动过缓、畏寒、基础缩、肌肉软弱、心动过缓、畏寒、基础代谢率降低，甚至恶液质代谢率降低，甚至恶液质 3）体温调节异常）体温调节异常n（（1)  体温过低：降至体温过低：降至36度以下可见于度以下可见于血管瘤n（（2)  低热：通常在低热：通常在37度上下n（（3) 高热：呈弛张型或不规则型高热，高热：呈弛张型或不规则型高热，可达可达41度以上高热时躯干热，而肢体度以上高热时躯干热，而肢体冰凉，呼吸以及心率正常一般退热药冰凉，呼吸以及心率正常一般退热药无效但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可无效但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可退热物理降温也有效物理降温也有效 4）精神症状）精神症状n（（1））   急性病变时，常表现激动，哭笑无急性病变时，常表现激动，哭笑无常，定向缺失、幻觉、易怒、抽搐等。

常，定向缺失、幻觉、易怒、抽搐等n（（2））   两侧乳头体受损时，可出现柯萨可两侧乳头体受损时，可出现柯萨可夫（夫（Korsakoff syn)综合征，又称遗忘综综合征，又称遗忘综合征为近事遗忘，虚构症和定向障碍，合征为近事遗忘，虚构症和定向障碍，意识尚清楚意识尚清楚n（（3））   下丘脑前部受损时，亦可引起躁狂下丘脑前部受损时，亦可引起躁狂症，可见于颅脑手术、外伤症，可见于颅脑手术、外伤n（（4））   脑炎后也可出现病态人格，精神异脑炎后也可出现病态人格，精神异常多由于病变侵及下丘脑部多由于病变侵及下丘脑部5）） 心血管症状心血管症状n临床表现多样，呈波动性，与病因及病变部位临床表现多样，呈波动性，与病因及病变部位有关1））   下丘脑病变：周期性低血压，阵发性下丘脑病变：周期性低血压，阵发性高血压，阵发性室上速，窦性心动过速，心动高血压，阵发性室上速，窦性心动过速，心动过缓等2））   鞍上鞍上-第三脑室肿瘤：可出现间歇性发第三脑室肿瘤：可出现间歇性发作的直立性低血压作的直立性低血压3））   下丘脑及脑干急性病变：可出现心梗下丘脑及脑干急性病变：可出现心梗样心电图改变样心电图改变。

T波低平、倒置，波低平、倒置，Q-T间期延间期延长，长，U波明显以上改变与体温、血电解质无波明显以上改变与体温、血电解质无明显关系明显关系n6）胃及十二指肠溃疡）胃及十二指肠溃疡下丘脑急性病变时，常发生胃及十二指下丘脑急性病变时，常发生胃及十二指肠溃疡病出血，穿孔或腹膜炎肠溃疡病出血，穿孔或腹膜炎n7）颅脑外伤、下丘脑部畸胎瘤、大脑胶）颅脑外伤、下丘脑部畸胎瘤、大脑胶质瘤患者，可发生间脑性癫痫质瘤患者，可发生间脑性癫痫n发作时颜面及胸上部皮肤潮红、大汗、发作时颜面及胸上部皮肤潮红、大汗、流涎、溢泪、排尿感、排便感、抽搐、流涎、溢泪、排尿感、排便感、抽搐、震颤、有或无意识障碍，数分钟至震颤、有或无意识障碍，数分钟至1-2小小时不等，发作过后全身乏力时不等，发作过后全身乏力 2、下丘脑、下丘脑-垂体垂体-靶腺内分泌功能紊乱靶腺内分泌功能紊乱n下丘脑综合征时可引起下丘脑释放（抑制）下丘脑综合征时可引起下丘脑释放（抑制）激素分泌障碍、垂体及靶腺内分泌功能紊激素分泌障碍、垂体及靶腺内分泌功能紊乱n（（1））   完全性下丘脑激素分泌缺乏、完全性下丘脑激素分泌缺乏、  可引起全脑垂体功能减退症可引起全脑垂体功能减退症 (Simmond’s disease)。

n（（2））   单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进进n生长激素释放激素生长激素释放激素(GHRH)分泌缺乏：引分泌缺乏：引起垂体生长激素缺乏，发生垂体性侏儒起垂体生长激素缺乏，发生垂体性侏儒症分泌亢进：发生巨人症，肢端肥大症分泌亢进：发生巨人症，肢端肥大症n催乳素释放激素催乳素释放激素(PRF)分泌缺乏：可引起分泌缺乏：可引起催乳素分泌减少分泌亢进：可引起溢催乳素分泌减少分泌亢进：可引起溢乳或溢乳闭经综合征男子乳房发育症乳或溢乳闭经综合征男子乳房发育症n促性腺激素释放激素促性腺激素释放激素(LHRH)分泌缺乏：分泌缺乏：可致第二性征及性器官不发育，女性闭可致第二性征及性器官不发育，女性闭经Kallmam 综合征分泌亢进：发生综合征分泌亢进：发生性早熟n 促甲状腺激素释放激素促甲状腺激素释放激素(TRH)分泌缺乏：分泌缺乏：引起下丘脑性甲减分泌亢进：引起下引起下丘脑性甲减分泌亢进：引起下丘脑性甲亢丘脑性甲亢n促肾上腺皮质激素释放激素（促肾上腺皮质激素释放激素（CRH））分分泌缺乏：引起肾上腺皮质功能减退症泌缺乏：引起肾上腺皮质功能减退症分泌亢进：引起肾上腺皮质增生型皮质分泌亢进：引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。

醇增多症n抗利尿激素抗利尿激素(AVP)分泌缺乏时，引起尿崩分泌缺乏时，引起尿崩症n3、视力及视野障碍、视力及视野障碍         下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时，可引起视力减退，视野障碍（颞侧时，可引起视力减退，视野障碍（颞侧偏盲，同向偏盲，管状视野）、复视，偏盲，同向偏盲，管状视野）、复视，视神经不同程度的萎缩，视乳头水肿，视神经不同程度的萎缩，视乳头水肿，甚至失明甚至失明n4、其他具有下丘脑症状的一些疾病、其他具有下丘脑症状的一些疾病n      已公认有些肥胖、性发育不全、骨发育异已公认有些肥胖、性发育不全、骨发育异常、糖耐量异常（或糖尿病）与下丘脑病变有常、糖耐量异常（或糖尿病）与下丘脑病变有关：关：     Prader-Willi syndrome（（低肌张力低肌张力-低智能低智能-性腺发育低下性腺发育低下-肥胖综合征）肥胖综合征）    Albright’s syndrome（（骨纤维异常增殖症）骨纤维异常增殖症）    Kleine-Levin syndrome（（周期性嗜睡周期性嗜睡-饥饿饥饿综合征）综合征）    Frohlich  syndrome（（肥胖肥胖-生殖无能综合征）生殖无能综合征）））诊断诊断n本病诊断应注意其病史中主要的、特殊性本病诊断应注意其病史中主要的、特殊性的、且具有定位意义的诊断。

的、且具有定位意义的诊断n如下丘脑功能紊乱的症状、内分泌功能障如下丘脑功能紊乱的症状、内分泌功能障碍、精神及神经系统异常、视力、视野障碍、精神及神经系统异常、视力、视野障碍等重要症状与体征，加以综合分析，可碍等重要症状与体征，加以综合分析，可初步作出临床诊断初步作出临床诊断n然后根据以上特征，再进行实验室和影像然后根据以上特征，再进行实验室和影像学检查，可求确诊学检查，可求确诊一）一） 病史中有下列症状应疑及本病：病史中有下列症状应疑及本病：n１、内分泌症状或体征不能用单一的靶１、内分泌症状或体征不能用单一的靶腺或单纯垂体损害来解释腺或单纯垂体损害来解释n２、内分泌紊乱症状伴有肥胖、多食、２、内分泌紊乱症状伴有肥胖、多食、消瘦、厌食、嗜睡、精神失常及体温异消瘦、厌食、嗜睡、精神失常及体温异常等，不能用其他疾病解释者常等，不能用其他疾病解释者n３、颅内压增高伴视力或视野下降，以３、颅内压增高伴视力或视野下降，以及合并尿崩症、性功能低下、溢乳者及合并尿崩症、性功能低下、溢乳者n４、少数患者可表现为发育不良、嗅觉４、少数患者可表现为发育不良、嗅觉丧失、畸形、性腺发育不全丧失、畸形、性腺发育不全。

功能定位：功能定位：n下丘脑病变或损害部位与临床表现之间下丘脑病变或损害部位与临床表现之间的关系大致如下：的关系大致如下：n1、视前区受损：自主神经功能障碍视前区受损：自主神经功能障碍2、下丘脑前部、视前区受损：高热下丘脑前部、视前区受损：高热3、下丘脑前部受损：摄食障碍下丘脑前部受损：摄食障碍4、下丘脑前部、视上核、室旁核受损：、下丘脑前部、视上核、室旁核受损：           中枢性特发性高钠血症，尿崩症，中枢性特发性高钠血症，尿崩症，抗利尿激素分泌不适当综合征抗利尿激素分泌不适当综合征n5、下丘脑腹内侧正中隆起受损：性功能、下丘脑腹内侧正中隆起受损：性功能低下，促肾上腺皮质激素、生长激素和泌低下，促肾上腺皮质激素、生长激素和泌乳素分泌异常，尿崩症等乳素分泌异常，尿崩症等6、下丘脑中部外侧区受损：厌食、体重、下丘脑中部外侧区受损：厌食、体重下降7、下丘脑腹内侧区受损：贪食、肥胖、、下丘脑腹内侧区受损：贪食、肥胖、性格改变性格改变8、下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、、下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、运动功能减退、低体温运动功能减退、低体温9、乳头体、第三脑室壁受损：精神错乱，、乳头体、第三脑室壁受损：精神错乱，严重记忆障碍。

严重记忆障碍一）一）         体格检查体格检查n１、１、 精神、神志、智力状态精神、神志、智力状态n２、２、 生长发育　生长发育　           包括躯干发育如身长、体重，有无包括躯干发育如身长、体重，有无肥胖、侏儒症肥胖、侏儒症           第二性征及外生殖器如阴茎、睾丸第二性征及外生殖器如阴茎、睾丸的发育情况的发育情况n３、３、 眼科检查：眼科检查：           视力、视野、眼球震颤、眼外肌有视力、视野、眼球震颤、眼外肌有无麻痹，视神经有无萎缩、视网膜色素无麻痹，视神经有无萎缩、视网膜色素变性、视乳头水肿、眼球运动障碍、瞳变性、视乳头水肿、眼球运动障碍、瞳孔对光反应迟钝孔对光反应迟钝n４、４、 精神及神经系统检查：精神及神经系统检查：           肢体感觉及运动障碍、病理反射、肢体感觉及运动障碍、病理反射、共济失调等共济失调等二）二）  实验室检查实验室检查n１、脑脊液１、脑脊液       肿瘤引起者：脑脊液中蛋白含量可增肿瘤引起者：脑脊液中蛋白含量可增高，脑脊液压力可升高高，脑脊液压力可升高           炎症所致者：细胞数可增加。

炎症所致者：细胞数可增加            胚组织瘤位于鞍上者：瘤细胞可脱落胚组织瘤位于鞍上者：瘤细胞可脱落至脑室及蛛网膜下腔，脑脊液超速离心至脑室及蛛网膜下腔，脑脊液超速离心后可找到瘤细胞后可找到瘤细胞            结核瘤、结核性脑膜炎时：脑脊液中结核瘤、结核性脑膜炎时：脑脊液中蛋白含量增高，亦可找到抗酸杆菌，或蛋白含量增高，亦可找到抗酸杆菌，或脑脊液培养结核杆菌阳性脑脊液培养结核杆菌阳性　　n２、垂体及靶腺内分泌功能测定２、垂体及靶腺内分泌功能测定         （１）性腺：可测定ＦＳＨ、ＬＨ、（１）性腺：可测定ＦＳＨ、ＬＨ、睾酮、雌二醇睾酮、雌二醇　（２）甲状腺：可测定ＴＳＨ、ＴＴ　（２）甲状腺：可测定ＴＳＨ、ＴＴ３、ＴＴ４３、ＴＴ４　（３）肾上腺皮质：可测定　（３）肾上腺皮质：可测定ACTH 、、皮质醇、皮质醇、24小时尿小时尿-17羟皮质类固醇、尿羟皮质类固醇、尿游离皮质醇、及游离皮质醇、及17酮类固醇酮类固醇　　n３、下丘脑－垂体功能测定３、下丘脑－垂体功能测定（１）ＴＲＨ兴奋试验（１）ＴＲＨ兴奋试验      方法：方法：          试验前先取血，测定试验前先取血，测定TSH,T3,T4          TRH7ug/kg,最大量不超过最大量不超过200ug。

将将TRH溶于溶于2ml生理盐水中，静脉注射生理盐水中，静脉注射          TRH注射后注射后15，，30，，60，，120分别取分别取血，测定血，测定TSH,最后一次血可加测定最后一次血可加测定T3        结果判断：结果判断：n正常反应：静脉注射正常反应：静脉注射TRH后后15-30分钟，分钟，TSH出现峰值一般在出现峰值一般在10-30mu/L,或比基础值增加或比基础值增加2-30 mu/Ln峰时延迟：峰时延迟： TSH峰值峰值出现时间大于或等于出现时间大于或等于60分常见于继发性甲低或下丘脑性甲低常见于继发性甲低或下丘脑性甲低n低反应：低反应： TSH峰值较基础值增加小于峰值较基础值增加小于2 mu/L常见于垂体性甲低少数可见于正常人和甲亢常见于垂体性甲低少数可见于正常人和甲亢n无反应：无反应： TSH值无值无增加，不出现峰值常见增加，不出现峰值常见于甲亢和垂体性甲低于甲亢和垂体性甲低（２）ＬＨ－ＲＨ兴奋试验（２）ＬＨ－ＲＨ兴奋试验nLHRH100ug/m2或或2.5ug/kg(<100ug/次次),加加2ml NS静推，静推，n0分、分、30分、分、60分、分、90 分、分、120分，分别分，分别取血测取血测LH、、FSH。

n结果：结果：n正常反应：正常反应：LH峰值在峰值在15-30分，青春期分，青春期峰值峰值>基础值基础值3倍n低弱反应：基础值低，峰值增加不到基低弱反应：基础值低，峰值增加不到基础值础值2倍n无反应：无反应： LH水平注射前后无变化水平注射前后无变化n延迟反应：延迟反应： LH峰值于峰值于60-90分出现n病变在垂体：病变在垂体：LH基值低，注射基值低，注射LHRH后后低弱反应（不同程度的垂体促性激素功低弱反应（不同程度的垂体促性激素功能缺陷）或无反应（垂体促性激素缺乏）能缺陷）或无反应（垂体促性激素缺乏）n病变在下丘脑：病变在下丘脑：LH基值低，注射基值低，注射LHRH后呈正常或延迟反应后呈正常或延迟反应           青春期前青春期前Gn反应低下，对进入青春反应低下，对进入青春期或骨龄大于期或骨龄大于12岁者作此试验，临床意岁者作此试验，临床意义较大n（３）ＣＲＨ兴奋试验（３）ＣＲＨ兴奋试验n在注射前在注射前10分，分，0分，分别取血测分，分别取血测ACTH和皮质醇浓度和皮质醇浓度nＣＲＨＣＲＨ1.0ug/kg，，溶于溶于1毫升生理盐水，毫升生理盐水，于上午于上午9时静脉注射。

时静脉注射n在推注在推注15，，30，，45，，60，，90和和120分分别分分别取血测定取血测定ACTH和皮质醇浓度和皮质醇浓度n结果判断：结果判断：n正常反应：血皮质醇升高到正常反应：血皮质醇升高到430-820nmol/L，， ACTH与基础值相比，上与基础值相比，上升幅度升幅度<35%nACTH有有和皮质醇有反应而反应延迟者和皮质醇有反应而反应延迟者表示下丘脑表示下丘脑CRH缺乏n病变在垂体，病变在垂体，ACTH、、皮质醇均无增高皮质醇均无增高反应n（（4））GHRH激发试验激发试验      1、空腹注射人工合成的、空腹注射人工合成的GHRH 1ug/kg,用用生理盐水稀释后静脉注射（约生理盐水稀释后静脉注射（约1分钟）分钟）       2、、0分、分、15分、分、30分、分、45分、分、60分分别分分别采血（峰值一般出现在注射采血（峰值一般出现在注射GHRH 1h内）内）     结果：结果：     观察观察GHRH激发后有无垂体应答反应激发后有无垂体应答反应     注射注射GHRH后后GH升高：升高：              GH缺乏病变在下丘脑缺乏病变在下丘脑。

              注射注射GHRH后垂体无应答反应，后垂体无应答反应， GH无无升高：升高：          病损在垂体（垂体性病损在垂体（垂体性GHD患儿患儿GH峰峰值皆值皆<10ng/ml）５）（５）直接测定下丘脑释放激素水平　Ｃ直接测定下丘脑释放激素水平　ＣＲＨ，ＴＲＨ，ＬＨＲＨ等ＲＨ，ＴＲＨ，ＬＨＲＨ等三）脑电图三）脑电图      有时可见每秒有时可见每秒14次的单向正相棘波弥次的单向正相棘波弥 漫性异常，阵发性发放，左右交替的高漫性异常，阵发性发放，左右交替的高 幅波等四）四）         影像学检查影像学检查n        颅骨线Ｘ平片，脑血管造影，脑室颅骨线Ｘ平片，脑血管造影，脑室造影，气脑造影，ＣＴ扫描，ＭＲＩ检造影，气脑造影，ＣＴ扫描，ＭＲＩ检查，内窥镜立体定向技术，经颅多普勒查，内窥镜立体定向技术，经颅多普勒彩色超声等以探知颅内病变的部位和性彩色超声等以探知颅内病变的部位和性质[鉴别诊断鉴别诊断]n       要注意与原发性甲状腺、性腺、肾要注意与原发性甲状腺、性腺、肾  上腺、垂体后叶受损、垂体前叶功能低下上腺、垂体后叶受损、垂体前叶功能低下、神经衰弱、精神分裂症等相鉴别。

神经衰弱、精神分裂症等相鉴别[治疗治疗]n一）病因治疗：一）病因治疗：1、肿瘤占位引起者：肿瘤占位引起者：           根据肿瘤性质及大小，可选用放射根据肿瘤性质及大小，可选用放射治疗、手术切除或两者合并使用治疗、手术切除或两者合并使用           生殖细胞瘤一般放疗效果比较好生殖细胞瘤一般放疗效果比较好           不能根治的肿瘤而伴有显著的颅内不能根治的肿瘤而伴有显著的颅内压增高者，可行减压术，以减轻症状压增高者，可行减压术，以减轻症状n感染性炎症引起者：选用适当的抗生素感染性炎症引起者：选用适当的抗生素积极控制感染积极控制感染n特异性肉芽肿、结核引起者：需用抗结特异性肉芽肿、结核引起者：需用抗结核药治疗核药治疗n药物引起者：立即停用有关药物药物引起者：立即停用有关药物n精神因素引起者：精神分析及治疗精神因素引起者：精神分析及治疗n二）二）         内分泌治疗内分泌治疗             垂体垂体-靶腺功能减退时，采用靶腺功能减退时，采用      相应的激素补充治疗相应的激素补充治疗 n三）三） 对症及支持疗法对症及支持疗法      注意全身营养支持、水及电解质平衡。

注意全身营养支持、水及电解质平衡     肥胖者应控制饮食肥胖者应控制饮食     在下丘脑性发热者：可用氯丙嗪或苯巴在下丘脑性发热者：可用氯丙嗪或苯巴比妥钠等退热药，中药及物理降温比妥钠等退热药，中药及物理降温病例病例1.李聪李聪,女女,13岁岁n1.临床表现临床表现: 发热发热8个月个月,有晕厥史两次有晕厥史两次,发作前有心慌发作前有心慌,胸闷胸闷.1年来头痛年来头痛,记忆力减退记忆力减退,学习进步学习进步,反应反应慢慢.视力下降视力下降.一直未来月经一直未来月经. 轻度匀称性肥胖轻度匀称性肥胖.乳腺发育停滞乳腺发育停滞(III期期).n2. 有关检查：有关检查： 眼科检查眼科检查:视神经萎缩视神经萎缩. ACTH正常正常,节律紊乱节律紊乱.F低于正常低于正常. 盆腔盆腔B超超:子宫卵巢发育不良子宫卵巢发育不良.n甲状腺功能甲状腺功能:T3,T4,FT4低于正常低于正常,TSH轻度轻度增高增高, FT3正常正常.nPRL :50(5-25)ng/mln血生化血生化:血钠血钠(160mmol/L),血氯明显高于血氯明显高于正常正常.n头颅头颅MRI增强增强:脑室前部脑室前部,视交叉后方可视交叉后方可见不规则形状异常软组织影占位信号见不规则形状异常软组织影占位信号,伴伴显著快速对比增强显著快速对比增强,垂体形态正常垂体形态正常.n印象印象:生殖细胞瘤生殖细胞瘤.n病例病例2:张萧月张萧月,女女,3岁半岁半.n临床特点临床特点:进行性肥胖伴食欲亢进进行性肥胖伴食欲亢进1年年.一过性小脑共济失调一过性小脑共济失调.n有多饮多尿有多饮多尿,不规则发热病史不规则发热病史.n化验检查化验检查:nACTH,F正常正常.T3,T4正常低值正常低值,TSH轻度轻度增高增高.n性四项正常性四项正常.n血生化血生化:血钠血钠(165mEq/L),血氯血氯(129mEq/L)明显增高明显增高.n头颅头颅MRI未示异常未示异常.n病例病例3.刘付枝刘付枝,女女,14岁岁n1、、临床特点临床特点:n 纳差纳差2年余年余,伴乏力一年半伴乏力一年半.n 两年前出现两年前出现:纳差纳差,口渴口渴,多饮多饮,多尿多尿.n 半年来双下肢乏力半年来双下肢乏力,不能行走不能行走.n 视力渐下降视力渐下降,右眼为著右眼为著.n 进行性消瘦进行性消瘦.n2、化验检查：、化验检查：n眼科检查眼科检查:右视神经萎缩右视神经萎缩,左视神经不全左视神经不全萎缩萎缩.n血钠血钠162,血氯血氯132mmol/L.n甲状腺功能甲状腺功能:FT3,FT4,TT4轻度下降轻度下降;TT3,TSH正常正常.n性四项性四项:青春期前水平青春期前水平.n骨关节骨关节:疼痛疼痛,变形变形,行走困难行走困难,骨密度增骨密度增高高.氟骨症氟骨症?n头颅头颅MRI:三脑室前部三脑室前部,鞍上鞍上,下丘部位见下丘部位见 不规则形状的异常软组织占位不规则形状的异常软组织占位.n印象印象:生殖细胞瘤可能性大生殖细胞瘤可能性大. Thank you !。