地中海贫血 筛查 遗传流行病学 血红蛋白电泳 截断值.doc

地中海贫血论文：云南省地中海贫血的遗传流行病学及应用血红蛋白电泳筛查地中海贫血的研究【中文摘要】云南省地中海贫血的遗传流行病学,确定云南省地中海贫血的基因携带率；对比云南省籍贯与省外籍贯,以及云南省各个民族、地区之间的血红蛋白电泳筛查的结果推断地中海贫血的发病情况；探讨云南省地中海贫血的血红蛋白电泳筛查的截断值,为云南地区的地中海贫血的血红蛋白电泳筛查提供更加适合的截断值资料和方法分析血红蛋白电泳筛查结果共10181例并从中选取疑似地贫患者340例进行基因诊断,结合血常规数据和病人的籍贯、民族,用X2检验和T检验进行统计分析,对比各个民族、地区之间有无统计学差异运用正态分布图结合ROC曲线对各种血红蛋白,特别是Hb A2和Hb F的诊断意义和最佳截断值进行探讨结果1.在10181例血红蛋白电泳筛查的样本中,可检出的6种α地贫的携带者占总人群的1.05%,云南省可检出的18种β地贫的携带者占总人群的3.55%,由此推断云南省可检出的地贫携带者约占总人群的4.60%此结果与实际情况可能略有偏差。

2.(1)未出现异常条带的人群中,Hb A2的含量(%)的分布呈近似正态分布,均值为2.82,标准偏差为0.411：α地贫基因携带者中,Hb A2含量(%)的分布呈近似正态分布...【英文摘要】:Study the genetic epidemiology of thalassemia in Yunnan province. Ascertain the gene carrying rate of thalassemia in Yunnan province.Compare the result of hemoglobin electrophoresis screening in Native of Yunnan province and non-native of Yunnan province. Compare the results of hemoglobin electrophoresis screening in all kinds of nationalities and regions to infer the incidence of thalassemia. Discuss the cutoff value of hemoglobin electrophoresis screening for thalassemia in Yunnan province,provi...【关键词】地中海贫血 筛查 遗传流行病学 血红蛋白电泳 截断值【英文关键词】Thalassemia Screening Genetic epidemiology Hemoglobin electrophoresis Cutoff value【索购全文】联系Q1：138113721 Q2：139938848【目录】云南省地中海贫血的遗传流行病学及应用血红蛋白电泳筛查地中海贫血的研究英文缩略词表5-7中文摘要7-9Abstract9-11前言12-15资料和方法15-31结果31-49讨论49-56全文结论56-57参考文献57-60综述60-72参考文献68-72在校发表文章72-73致谢73。