小儿内科资料：癫痫实用性定义及分类解读.ppt

癫痫实用性定义及分类解读癫痫实用性定义及分类解读癫痫的诊断流程癫痫的诊断流程 概要概要u癫痫的定义u癫痫发作的分类u癫痫综合征的分类u癫痫的病因分类癫痫的定义癫痫的定义l什么是癫痫？l有癫痫发作就可以诊断癫痫吗？l癫痫可以没有癫痫发作吗？l脑电图有尖波可以诊断癫痫吗？l诊断了癫痫就一直是癫痫病人吗？癫痫的定义癫痫的定义癫痫的定义癫痫的定义l概念性定义概念性定义（conceptual definition,2005)： 多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步脑神经元超同步异常放电所致突发异常放电所致突发、短暂、反复（、短暂、反复（≥≥1 1次）脑功能紊乱次）脑功能紊乱 ◆◆◆◆ 癫痫发作癫痫发作 ◆◆   脑内存在持久性改变脑内存在持久性改变 ◆◆伴随多种障碍伴随多种障碍( (神经生物学、认知、心理及社会功能）神经生物学、认知、心理及社会功能）癫痫的定义癫痫的定义癫痫的定义癫痫的定义l实用性定义（practical clinical definition)：   ◆至少两次无诱因（或反射性）的发作，两次发作相隔 24 h 以上     ◆ 在未来的 10 年，一次非诱发（或反射性）发作和未来发作的可能性与两次非诱发发作后再发的风险相当 (至少 60%)   ◆ 符合癫痫综合征的诊断癫痫的定义癫痫的定义l实用性定义（pratical clinical definition)：   ◆癫痫不再发作（epilepsy resolve) :         年龄依赖性癫痫综合征但现在已经过了癫痫发作的年龄          停抗惊厥药物至少 5 年，过去 10 年仍无发作者        病例分析病例分析l例一：女 ，3岁，2次无诱因的发作间隔1年l例二：男，65岁，6周前左侧大脑中动脉卒中，现在发生一次无诱因的发作l例三：男，2岁，发热后抽搐一次，间隔40分钟又发作1次病例分析病例分析l例四：男，22岁，9、10及14岁时睡眠中发作，表现为口角抽搐,9岁时脑电图提示中央颞区棘波，16岁已停药。

l例五：男，8岁，局灶性左手抽动继发全面性强直-阵挛发作1次，此后未再发作MRI示右前额局灶性皮层发育不良，EEG示：右侧额叶间断性尖波发放病例分析病例分析l例六：85岁老人，6岁和8岁时分别有一次局灶性发作，EEG、MRI、血液检查及家族史均阴性，8-10岁服用2年抗癫痫药物，后未再服药，无发作l例七：70岁女性，15岁和70岁分别有一次无诱因的发作， EEG、MRI及家族史均阴性病例分析病例分析l例八：20岁男性，过去6个月有三次未被观察到的发作，分别表现为：突然的恐惧感，不能说话和不停的来回走不伴意识丧失，不伴其他症状，无癫痫高危因素及既往发作史，常规EEG及MRI正常癫痫发作和综合征分类的意义癫痫发作和综合征分类的意义l为临床治疗提供指导l为学术交流提供共同的国际术语和分类l对癫痫的病因和发病机制的研究具有重要意义癫痫发作和综合征的分类癫痫发作和综合征的分类l癫痫发作的分类（1981）l癫痫和癫痫综合征的分类（1989）l癫痫发作和癫痫诊断方案（2001）l癫痫分类核心组报告（2006）l对发作和癫痫术语和概念的修订（2010）概要概要u癫痫的定义u癫痫发作的分类癫痫发作的分类u癫痫综合征的分类u癫痫的病因分类癫痫发作的分类（1981年）癫痫发作的分类（2010年）癫痫发作的分类（2010年）癫痫发作的分类（2010年）l全面性癫痫发作的概念：    ◆是起源于分布在双侧大脑半球网络中的某一点并快速扩散   ◆双侧分布的网络包括皮质和皮质下结构， 但不一定包括整个皮质   ◆单次发作可表现为局灶性特征，但起源部位和侧别在各次发作之间并非恒定   ◆全面性发作可不对称癫痫发作的分类（2010年）l局灶性癫痫发作的概念：   ◆起源并局限于一侧半球的网络    ◆网络可是局部或更广泛的分布    ◆可起源于皮质下结构   ◆对于每一种发作类型而言， 每次发作的起始部位固定，易于扩散，可累及对侧皮质   ◆可有多种发作类型， 但每种发作类型有其恒定的起源部位癫痫发作的分类（2010年）l修订的内容：   ◆新生儿发作不再作为独立的情况， 其可在建议的框架内进行分类   ◆简化和修改了此前对失神发作的亚分类， 肌阵挛失神发作和眼睑肌阵挛目前已得到认可   ◆使用 “癫痫性痉挛” 这个更加广泛的概念   ◆不再将局灶性发作分为不同类型，但不反对对局灶性发作进行描述   ◆肌阵挛失张力发作（以前称为 “肌阵挛站立不能发作”） 已被公认 概要概要u癫痫的定义u癫痫发作的分类癫痫发作的分类u癫痫综合征的分类u癫痫的病因分类癫痫综合征癫痫综合征l癫痫综合征的概念：    ◆限定于通过电-临床特征能够可靠识别的一组临床实体 （entity）    ◆不是所有癫痫都符合上述癫痫综合征的定义    ◆不符合某一特定综合征诊断标准， 可依据一系列相关的临床因素来描述 （如已知的病因和发作类型）    ◆临床上具有特殊损伤或其他原因并有特殊表现的一组癫痫（Surgical syndrome,2011 or clinical radiological syndrome,2013)    癫痫和癫痫综合征的国际分类（癫痫和癫痫综合征的国际分类（ILAE，，1989））癫痫和癫痫综合征的国际分类（癫痫和癫痫综合征的国际分类（ILAE，，1989））癫痫和癫痫综合征的国际分类（癫痫和癫痫综合征的国际分类（ILAE，，1989））电电-临床综合征和其他癫痫病（临床综合征和其他癫痫病（2010））l根据起病年龄排列的电-临床综合征：    ◆新生儿期              良性家族性新生儿癫痫 （BFNE）              早期肌阵挛脑病 （EME）              大田原综合征电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病l根据起病年龄排列的电-临床综合征：    ◆婴儿期               伴游走性局灶性发作的婴儿癫痫               West综合征               婴儿肌阵挛癫痫 （MEI）               良性婴儿癫痫               良性家族性婴儿癫痫               Dravet综合征               非进行性疾病中的肌阵挛脑病电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病l根据起病年龄排列的电-临床综合征：       ◆儿童期             热性惊厥附加症 （FS+）， 可起病于婴儿期             Panayiotopoulos综合征             肌阵挛失张力 （以前称站立不能性） 癫痫             伴中央颞区棘波的良性癫痫 （BECT）             常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 （ADNFLE）             晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型）             肌阵挛失神癫痫             Lennox-Gastaut综合征             伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病 （CSWS）              Landau-Kleffner综合征 （LKS）            儿童失神癫痫 （CAE )              电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病l根据起病年龄排列的电-临床综合征：   ◆青少年-成年期           青少年失神癫痫 （JAE）           青少年肌阵挛癫痫 （JME）           仅有全面强直-阵挛发作的癫痫           进行性肌阵挛癫痫 （PME）           伴有听觉表现的常染色体显性遗传性癫痫 （ADPEAF）           其他家族性颞叶癫痫电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病l与年龄无特殊关系的癫痫:        ◆部位可变的家族性局灶性癫痫 （儿童至成人）          ◆反射性癫痫电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病l临床影像综合征 （clinicalradiological syndrome)    ◆颞叶内侧癫痫 （伴海马硬化）    ◆下丘脑错构瘤伴痴笑发作    ◆半侧惊厥半侧瘫癫痫（HHE)    ◆Rasmussen综合征电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病l由于脑结构-代谢异常所致的癫痫:   ◆皮质发育畸形（半侧巨脑回， 灰质异位等）    ◆神经皮肤综合征 （结节性硬化， Sturge- Weber等）    ◆肿瘤、 感染、 创伤、 血管瘤、 围生期损伤、 卒中等电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病l原因不明的癫痫l伴癫痫样发作， 但习惯上不诊断为癫痫的一个类型    ◆良性新生儿惊厥 （BNS）      ◆热性惊厥 （FS）癫痫性脑病：癫痫性脑病：      ◆癫痫性脑病的具体概念     是癫痫活动本身可造成严重的认知和行为损伤，并超过基础病理改变 （如皮质发育不良） 单独造成的损害，而且随着时间的推移不断恶化    ◆损伤可为全面的，或选择性，可表现出不同的严重程度    ◆发作或癫痫产生的脑病性影响可出现于任何类型的癫痫    ◆特定的综合征归入癫痫性脑病并不意味着患儿都将出现脑病表现，虽然发生几率很高  癫痫性脑病特征：癫痫性脑病特征：l年龄依赖起病l特定类型的临床发作l多有严重而持续的脑功能异常l常伴精神运动倒退或认知障碍l多数治疗困难，预后不良常见癫痫性脑病常见癫痫性脑病l早期肌阵挛脑病l大田原综合征lWest综合征lLennox-Gastaut综合征lDravet综合征lLandau-Kleffner综合征l癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（CSWS）l非进展性脑病的肌阵挛持续状态概要概要u癫痫的定义u癫痫发作的分类u癫痫综合征的分类u癫痫的病因分类癫痫的病因分类癫痫的病因分类l旧的分类：特发性，症状性，隐源性l新的分类（2013）：遗传性（Genetic)                                     结构性（Structure)                                     代谢性（Metabolic)                                     免疫性（Immune)                                     感染性（Infectious)                                     病因不明（unknown)癫痫的病因分类l遗传性：          ◆癫痫是遗传缺陷的直接结果          ◆癫痫是疾病的核心症状          ◆有分子遗传研究和家系研究的直接证据          ◆不排除环境因素的影响注：遗传性≠家族性，遗传性癫痫不意味着从家族遗传而来          癫痫的病因分类l结构/代谢性(Structure/Metabolic)          ◆有明确的结构或代谢性疾病导致癫痫       ◆结构损害可以是获得性疾病，如卒中、肿瘤、感染等；也可以是遗传性病因，如结节性硬化，皮层发育不良●    病因不明（unknown cause）          ◆有可能是遗传缺陷导致，也有可能是某种为被认识的情况或疾病导致           ——￿THANK￿YOU！￿——。