出生缺陷儿64例调查研究.doc

出生缺陷儿64例调查研究［摘要］目的掌握伊宁县存活至今的5岁以下儿童（出生于 2003年7月1日〜2008年6月30日之间）通过临床肉眼观 察即可诊断的出生缺陷的基本信息、顺位情况及影响因素， 为下一步实施出生缺陷干预及制定优生政策提供依据方法 对伊宁县5岁以下儿童进行普查用EpiDate3. 0数据处理 软件将获得的资料建成数据库，用SPSS13. 0进行数据分析 结果此次调查出生缺陷的顺位为：唇腭裂；先天性髓关节脱 位；唇裂、短肢畸形；脑积水、唐氏综合症；脊柱裂产妇 年龄三35岁组和年龄城镇农村359328178 659 1. 672.093讨论虽然目前已经有不少的出生缺陷预防措施，但出生缺陷预防的现有干预措施并没有得到充分应用，提高出生人口素 质和预防出生缺陷已得到我国政府的高度重视，但我国的出 生缺陷预防依然面临着诸多的挑战，任重而道远3.1出生缺陷发生率及顺位讨论原因分析：出生缺陷干预工程是国家人口计生委在''十 五”期间组织实施的计划生育/生殖健康优质服务三大工程 之一伊宁县坚持控制人口数量与提高出生人口素质两手 抓，两手硬在优生优育知识宣传教育的同时，适时开展了 优生四项监测和补服叶酸服务，每年都有2000多名育龄妇 女接受此项服务，取得了明显效果［3］。

出生缺陷儿分布情况在各系统中并不相同，其中以唇腭 裂为首位，达24例，占总畸形的35. 93%,占伊宁县5岁以 下儿童的0.72%先天性髓关节脱位11例，排在畸形的第 二位，短肢畸形为第三位、脑积水、唐氏综合症为第四位、 脊柱裂为第五位排序与2000年全国监测的前5位基本接 近（2000年全国监测的前5位：总唇裂、神经管畸形、多指 趾、先天性心脏病、先天性脑积水［4］）3. 2出生缺陷与族别因素的分析出生缺陷儿的族别发生率有很大的差异，伊宁县少数民 族占到总人口的84%,本次调查显示维吾尔族出生缺陷发生 率明显高于其他民族在所调查的出生缺陷儿中，维吾尔族 占65. 63%O发生率高的原因可能是由于各民族的生活习惯不 尽相同，此项内容有待于进一步研究论证3. 3出生缺陷与性别因素的分析出生缺陷儿的男女性别发生率差异不大，本次调查显示 男性出生缺陷儿发生率略高于女性出生缺陷儿，其比例为 1. 13 : 1,出生缺陷儿男性高于女性是男性没有女性性染色 体同位基因互补的优势［5］；而且男性外生殖器官的畸形， 因其直观便于观察，不易遗漏，女性生殖器官有否畸形，因 有隐蔽的独特性，无法统计其畸形的发病情况。

需要引起重 视的是外生殖器官的畸形可直接影响到其将来人生的生活 质量和生育功能虽然缺陷儿出生后可存活多年，但因其独 特的生理功能缺陷，较常人的烦恼增多，提示应加强女婴的 检查，及早诊断，及时治疗，提高生活质量［6］3. 4出生缺陷与母亲状况的分析监测数据表明，出生缺陷孕母平均年龄高达29. 19岁， 经统计学检验出生缺陷儿与孕母年龄关系显著产妇年龄过 小或过大，出生缺陷发生率明显高于其他年龄组，具有统计 学意义，因此要大力提倡婚前检查，宣传优生优育知识，劝 告35岁以上妇女最好结束生育，孕母年龄过小或过大都应 视为高危人群，需重点加强宣传教育，做好孕期保健，同时 做好高危妊娠管理及产前诊断等措施［7］,有异常情况应及 早发现并终止妊娠，，以减少出生缺陷的发生［刃本研究提 示孕期用药与出生缺陷的发生关系密切，可能一方面与原发 性疾病所致有关，病原微生物既可影响母体，也可通过胎盘 屏障直接作用于胎盘，从而影响胚胎的发育另一方面也可 能由于所用药物作用于染色体上的基因导致，Hemminki等[9] 的回顾性队列研究也证实，胎儿宫内暴露于雌、孕激 素可导致畸形的总数量及男性生殖器器官畸形数量显著增 加。

3.5出生缺陷的城乡分布在伊宁县出生缺陷发生率城市为1.67%农村为2. 09%农村略高于城镇影响城乡出生缺陷的因素很可能 不同，城镇的工业污染较高可导致出生缺陷的发生而农村 一是经济水平低，文化落后，孕4〜6个月B超筛查率低， 部分可以在28周前引产的缺陷儿足月出生；二是农村健康 教育工作薄弱，广大农民仍然缺乏优生意识提示，进一步 做好农村的健康教育工作，做好孕期保健，提高农村4〜6 个月B超筛查和孕28周前缺陷儿引产率，才有望使农村的 出生缺陷发生率下降由此可见，降低出生缺陷的工作重点 仍然需要放在农村地区3.6对策和建议应加强科普宣传，以计划生育技术服务站内和计划生育 宣传员入户走访二种途径宣传，计划生育技术服务站内以人 口学校的形式；计划生育宣传员以入户走访进行科普宣传、 发放宣传单的形式通过宣传使育龄夫妇了解自身和周围环 境中存在的影响夫妇健康或可能导致不良妊娠结局的危险 因素[10],使大家知道遗传风险、患病及用药、致畸物接触、 不良行为和生活方式、营养状况等方面的知识，提高保健意 识，掌握科学知识，让每一位孕妇，尤其是农村的孕妇都重 视出生缺陷儿的筛查，积极主动地进行孕前健康体检；完成 系统、科学的孕期检查。

只有提高全民科普知识知晓率[11], 使人们把传统的自然生育转变为有计划、科学的生育观念， 只有这样才能从根本上提高人口素质针对可以避免接触的 可能导致出生缺陷的病因，在孕前采取各种有效的措施，并 通过切断病因链的薄弱处而达到控制和预防的效果参考文献[1] 刘冬云.Cx43与先天性心脏畸形的发病有关[J].中 华医学信息导报,2005,20(11):9.[2] 赵秀艳，游昭华，史习舜，等•出生缺陷的研究进展 [J]•海峡预防医学杂志,2006,12(2):23〜26.[3] 赵银兰•出生缺陷及其综合征与国际疾病分类[J]. 中国医院统计,2006,6(13)： 180.[4] 李庆业•出生缺陷的研究进展[J].国外医学社会医 学分册,2001,2:64.[5] Khatta S.Pregnancy outcome following gestational exposure to organic solvents[J]. JAMA,1999,281(12)：1106.[6] 荣增红•浅析青海省出生缺陷发生的原因及对策[J].中国计划生育学杂志，2005,1.21〜23.[7] 况竹生，郑萍，刘世斌，等•桂林市儿童青少年先天 性心脏病流行病学调查[J].广西医科大学学 报,1999,16(3):393.[8] 许琨，李栋，等.与出生缺陷有关的职业有害因素的 流行病学研究[□•工业卫生与职业病,2003,29(5):316〜 318.[9] Schreinemacher s DM1 Birt h Mai forma tions and Other AdversePerinatalOutcomes in Four U. S Wheat-Producing States [J]. Environ HeaIthPerspect, 2003,111 ：1259〜1264.[10] 王霏兰•人类出生缺陷的发生与预防[J].职业卫生 与应急救援,1995,13(1):30〜32.[11] 王志新.人巨细胞病毒宫内感染对胎婴儿生长发育 的影响[门・中华妇产科杂志,1996,31(7):412〜414.。