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第九章第九章 非孟德尔遗传非孟德尔遗传第一节第一节 非孟德尔遗传现象非孟德尔遗传现象第二节第二节 母体效应母体效应第三节第三节 剂量补偿效应剂量补偿效应第四节第四节 基因组印迹基因组印迹第五节第五节 核外遗传核外遗传          细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照孟德尔定律传递，正交和反交的结果是一致的孟德尔定律传递，正交和反交的结果是一致的孟德尔定律传递，正交和反交的结果是一致的孟德尔定律传递，正交和反交的结果是一致的（伴性遗传现象除外），称为孟德尔式遗传伴性遗传现象除外），称为孟德尔式遗传伴性遗传现象除外），称为孟德尔式遗传伴性遗传现象除外），称为孟德尔式遗传            研究发现，有很多性状的遗传方式不服从研究发现，有很多性状的遗传方式不服从研究发现，有很多性状的遗传方式不服从研究发现，有很多性状的遗传方式不服从孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传，如：母体孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传，如：母体孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传，如：母体孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传，如：母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹、核外遗传效应、剂量补偿效应、基因组印迹、核外遗传效应、剂量补偿效应、基因组印迹、核外遗传效应、剂量补偿效应、基因组印迹、核外遗传等。

等第一节第一节   非孟德尔遗传现象非孟德尔遗传现象正反交正反交F1代遗传物质：核没变，胞质变了代遗传物质：核没变，胞质变了1. 1. 持久的母性影响持久的母性影响持久的母性影响持久的母性影响 v 椎椎实实螺螺，，软软体体动动物物，，雌雌雄雄同同体体，，繁繁殖殖时时一一般般进进行行异异体体受受精精，，但但若若将将它它们们一一个个一一个个地地分分开开来来饲饲养养，，它它们们就就进进行自体受精行自体受精v 椎椎实实螺螺外外壳壳的的旋旋转转方方向向有有左左旋旋和和右右旋旋之之分分，，是是一一对对相相对对性性状状拿拿起起一一个个椎椎实实螺螺，，使使尖尖顶顶向向上上，，开开口口朝朝向向自自己己，，开开口口偏偏右右，，即即为为右右旋旋，，开开口口若若偏偏左左，，称称为为左左旋旋受一对基因控制，右旋受一对基因控制，右旋D 对左旋对左旋d是显性v 椎椎实实螺螺外外壳壳的的螺螺旋旋方方向向受受母母体体基基因因型型控控制制，，终终生生不不变变，，看起来更像细胞质遗传，其实还是受母性影响看起来更像细胞质遗传，其实还是受母性影响第二节第二节   母体效应母体效应椎实螺外壳旋转方向的母性影响椎实螺外壳旋转方向的母性影响椎实螺外壳旋转方向的母性影响椎实螺外壳旋转方向的母性影响椎实螺卵裂方式椎实螺卵裂方式螺类的受精卵是螺旋式卵裂，成体外壳的旋转方向螺类的受精卵是螺旋式卵裂，成体外壳的旋转方向决定于受精卵的最初两次分裂中纺锤体的方向。

而决定于受精卵的最初两次分裂中纺锤体的方向而纺锤体的方向决定于卵细胞的特性，卵细胞的特性纺锤体的方向决定于卵细胞的特性，卵细胞的特性又决定于母体的基因型又决定于母体的基因型 a、右旋、右旋b、左旋、左旋v母母性性影影响响遗遗传传现现象象与与细细胞胞核核遗遗传传十十分分相相似似，，但但本质上却不一样本质上却不一样v 母母性性影影响响的的遗遗传传现现象象并并不不是是细细胞胞质质所所决决定定的的，，而是而是由核基因的产物积累在卵细胞中所决定的由核基因的产物积累在卵细胞中所决定的v 就其实质而言，它不属于细胞质遗传的范畴就其实质而言，它不属于细胞质遗传的范畴 v母性影响与细胞质遗传的异同母性影响与细胞质遗传的异同ü相同点：相同点：正反交结果不一致正反交结果不一致ü不同点：不同点：•细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因控制基因控制•母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，也有短暂性的也有短暂性的2. 短暂的母性影响短暂的母性影响 欧洲麦粉蛾（欧洲麦粉蛾（Ephestia kuehniella））v 野生型野生型(AA)的幼虫皮肤的幼虫皮肤有色有色，成虫复眼，成虫复眼深褐色深褐色。

v 突变型突变型(aa)的幼虫皮肤的幼虫皮肤无色无色，成虫复眼，成虫复眼红色红色v这种色素是一种叫做犬尿素的物质所形成的，受这种色素是一种叫做犬尿素的物质所形成的，受    一对基因控制突变型缺乏犬尿素一对基因控制突变型缺乏犬尿素v杂合体杂合体(Aa)与隐性纯合体的正反交结果不一样与隐性纯合体的正反交结果不一样                                                                      （图示）欧洲麦粉蛾色素的母性影响欧洲麦粉蛾色素的母性影响欧洲麦粉蛾色素的母性影响欧洲麦粉蛾色素的母性影响无色无色有色有色有有 色色有有 色色这种现象的解释：这种现象的解释： v 精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当Aa基因基因型的个体形成卵子时，不论卵细胞带有型的个体形成卵子时，不论卵细胞带有A还是还是a，，细胞细胞质中都容纳了足量的犬尿素，所以它们的后代中，质中都容纳了足量的犬尿素，所以它们的后代中，Aa与与aa幼虫个体幼虫个体的皮肤都是有色的的皮肤都是有色的v 但在但在aa个体中母性影响是暂时的，个体中母性影响是暂时的，aa个体中缺乏个体中缺乏A基基因，不能自己制造色素，随着个体发育，色素逐渐消因，不能自己制造色素，随着个体发育，色素逐渐消耗，到耗，到成虫成虫时犬尿素的浓度已经很低，所以复眼成为时犬尿素的浓度已经很低，所以复眼成为红色。

红色 一、剂量补偿的有关概念一、剂量补偿的有关概念1.常染色质和异染色质常染色质和异染色质   染色质分为常染色质和异染色质染色质分为常染色质和异染色质  (1)常染色质折叠程度低，处于伸展状态，染色时常染色质折叠程度低，处于伸展状态，染色时       着色浅DNA主要是单一序列和中度重复序列主要是单一序列和中度重复序列       处于常染色质状态是基因转录的必要条件处于常染色质状态是基因转录的必要条件  (2) 异染色质折叠程度高，处于凝缩状态，染色时异染色质折叠程度高，处于凝缩状态，染色时       着色深 第三节第三节     剂量补偿效应剂量补偿效应(dosage compensation effect) 2.组成性异染色质组成性异染色质    除复制期外，均处于凝缩状态，除复制期外，均处于凝缩状态，处于中期染色体的着丝粒区、端粒、次缢痕等节处于中期染色体的着丝粒区、端粒、次缢痕等节段具有明显的遗传惰性，不转录也不编码蛋白具有明显的遗传惰性，不转录也不编码蛋白3.兼性异染色质兼性异染色质( 如如Barr氏小体氏小体) 指某些细胞或某一指某些细胞或某一发育阶段，原来的常染色质凝缩失去基因转录活发育阶段，原来的常染色质凝缩失去基因转录活性而成。

雌性哺乳动物一条性而成雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化，染色体异染色质化，在上皮细胞中形成巴氏小体在上皮细胞中形成巴氏小体、在多核白细胞中形、在多核白细胞中形成成“鼓槌鼓槌”1949年，年， Barr等等发现发现，雌猫神经细胞，雌猫神经细胞间期间期核核中存在一个染色很深的染色质小体，而雄猫中存在一个染色很深的染色质小体，而雄猫无由雌性哺乳动物体细胞中失活的由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约旋化），形成直径约1μm大小，大小，贴近于核膜贴近于核膜边缘边缘的染色小体，的染色小体， Barr氏小体又氏小体又称为称为X染色染色质体或性染色质体质体或性染色质体(Sex-chromatin body)女性细胞中存在女性细胞中存在( (左左) ) 男性细胞中没有男性细胞中没有( (右右) ) 巴氏小体巴氏小体二、二、剂量补偿效应和莱昂（剂量补偿效应和莱昂（Lyon）假说）假说1. 剂量补偿效应（剂量补偿效应（dosage compensation effect））       在在XY性别决定机制性别决定机制中，使性连锁基因在两种性中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。

别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应或或指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应 2. 补偿方式补偿方式      哺乳动物：哺乳动物：X染色体随机失活或父源染色体随机失活或父源X染染                          色体失活色体失活     有袋动物：父源有袋动物：父源X染色体失活染色体失活     黑腹果蝇：雄性个体黑腹果蝇：雄性个体X染色体基因表达水染色体基因表达水                        平加倍平加倍     秀丽线虫：雌性个体两条秀丽线虫：雌性个体两条X染色体基因表染色体基因表                         达水平减半达水平减半3. Lyon假说（假说（Lyon hypothesis））Ø正常哺乳动物的体细胞中，两条正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中染色体中只有一条在遗传只有一条在遗传上有活性上有活性，另一条在遗传上无活性另一条在遗传上无活性Ø失活是随机的失活是随机的在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源。

在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X染染色体失活，有些为母源失活色体失活，有些为母源失活Ø失活发生在胚胎发育的早期失活发生在胚胎发育的早期某一细胞的一条某一细胞的一条X染色体一旦染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该染色体均处于失活失活，这个细胞的所有后代细胞中的该染色体均处于失活状态Ø杂合体雌性杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)4. 萊昂假说证据萊昂假说证据(1)雌性三色猫雌性三色猫       腹部白色，背部和头部散布黄色和腹部白色，背部和头部散布黄色和黑色的斑块黑色的斑块   (2)毛色镶嵌小鼠毛色镶嵌小鼠    黑白斑毛色镶嵌雌性小鼠黑白斑毛色镶嵌雌性小鼠(3)人类的人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶  （（G-6-PD）） （（1）玳瑁猫）玳瑁猫：这种：这种雌猫雌猫是一个是一个X-连锁基因连锁基因杂合体杂合体，，X-连锁连锁的的b基因控制橙色毛皮，其等位基因基因控制橙色毛皮，其等位基因B是控制黑色的毛皮若是控制黑色的毛皮若带有带有b基因的基因的X染体失活，染体失活，B基因表达产生黑色毛斑，若带有基因表达产生黑色毛斑，若带有B基因的基因的X染色体失活，染色体失活，b基因表达则产生橙黄色毛斑。

基因表达则产生橙黄色毛斑请问有没有玳瑁猫是雄性的？请问有没有玳瑁猫是雄性的？玳瑁及其壳制品玳瑁及其壳制品（（2）毛色镶嵌小鼠）毛色镶嵌小鼠:基因型为基因型为XBXb , B基因产生黑斑，基因产生黑斑，b基因产生白斑基因产生白斑XB和和Xb随机失活，有随机失活，有活性的基因表现出相活性的基因表现出相应的斑块，形成黑白应的斑块，形成黑白相间的斑块相间的斑块人类的人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶（磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）的测定）的测定lG-6-PD基因位于基因位于X染色体，男女活性相同，表明染色体，男女活性相同，表明女性有一条女性有一条X染色体失活染色体失活lG-6-PD电泳分出快型电泳分出快型A和慢型和慢型B，由一对等位基因，由一对等位基因A和和B编码AA或或BB型出现一条带，型出现一条带，A/B型出现型出现两条带l用胰酶消化处理用胰酶消化处理A/B型女人的皮肤组织，使其分成型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有一条带图示）每个克隆都只有一条带图示）G-6-PD的电泳检测的电泳检测    5.  X染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制Ø并非整条并非整条X染色体上所有基因都失活染色体上所有基因都失活 在失活染色体的在失活染色体的Xic位点上发现有活性的基因（位点上发现有活性的基因（XIST）。

Ø失活染色体上有活性基因与失活基因穿插排列失活染色体上有活性基因与失活基因穿插排列ØX染色体上的特异失活位点染色体上的特异失活位点 都存在与失活有关的都存在与失活有关的Xic(X染色体失活中心染色体失活中心)位点，位点，     Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活X染色体随机失活染色体随机失活Xic的失活作用的失活作用XIST基因的表达基因的表达一、表观遗传变异一、表观遗传变异            基因结构的改变会导致表型的改变，这种变异基因结构的改变会导致表型的改变，这种变异是可以遗传的新的发现表明，在是可以遗传的新的发现表明，在基因基因DNA序列不序列不发生改变发生改变的情况下，基因表达的情况下，基因表达可发生可遗传的变化可发生可遗传的变化，，这种变化同样导致表型的改变，这种改变称为表观这种变化同样导致表型的改变，这种改变称为表观遗传变异（遗传变异（epigenetics variation）           前面讲过的前面讲过的X染色体失活，本节讲的基因组印染色体失活，本节讲的基因组印迹都是表观遗传变异，此外还有迹都是表观遗传变异，此外还有DNA甲基化、甲基化、RNA编辑等，这些变异的遗传不符合孟德尔的遗传编辑等，这些变异的遗传不符合孟德尔的遗传规律。

规律第四节第四节   基因组印迹基因组印迹 二、孟德尔遗传规律的例外二、孟德尔遗传规律的例外 孟德尔遗传规律认为不管遗传物质来自双孟德尔遗传规律认为不管遗传物质来自双亲的哪一方，都具有相同的表型效应但是，亲的哪一方，都具有相同的表型效应但是，有些遗传现象是例外的有些遗传现象是例外的——例例1：公驴与母马杂交生成骡子，公马与母驴的后：公驴与母马杂交生成骡子，公马与母驴的后代称为駃騠代称为駃騠(jueti)，两者有相当显著的差别两者有相当显著的差别例例2：具有两条母源的：具有两条母源的11号染色体的小鼠在胚胎期号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠小，而具有两条父源的比正常小鼠小，而具有两条父源的11号染色体号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠大，但这两种胚胎的小鼠在胚胎期比正常小鼠大，但这两种胚胎都死于发育阶段都死于发育阶段例例3：亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，若：亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，若致病基因致病基因HD来自父亲，则发病年龄小；若致来自父亲，则发病年龄小；若致病基因病基因HD来自母亲，则发病年龄大来自母亲，则发病年龄大例例4：用人工单性生殖的小鼠胚胎，一是全套染：用人工单性生殖的小鼠胚胎，一是全套染色体来自雄性亲本，另一是全套染色体来自雌色体来自雄性亲本，另一是全套染色体来自雌性亲本，这两种胚胎均在胚胎期死亡。

性亲本，这两种胚胎均在胚胎期死亡※※ 上述结果表明，父系基因组和母系基因组含上述结果表明，父系基因组和母系基因组含有胚胎发育所需的不同信息小鼠胚胎的正常有胚胎发育所需的不同信息小鼠胚胎的正常发育需要分别来自双亲的一套染色体发育需要分别来自双亲的一套染色体n 来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代中来自不同性别亲本的同一染色体或基因，当差异，子代中来自不同性别亲本的同一染色体或基因，当发生改变时可以引起不同的表型，这种现象称为发生改变时可以引起不同的表型，这种现象称为基因组印基因组印迹n基因组印迹的概念也可以理解为，基因组在传递信息的过基因组印迹的概念也可以理解为，基因组在传递信息的过程中对基因或程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程片段打下标识、烙印的过程n 如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位基如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位基因得到表达；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染色因得到表达；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染色体上的等位基因得到表达体上的等位基因得到表达n 基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传。

传三、基因组印迹（基因组印记）三、基因组印迹（基因组印记） 例：例：小鼠的类胰岛素生长因子小鼠的类胰岛素生长因子2(Igf-2 )印迹基因印迹基因 Igf-2突变为突变为Igf-2m将失去原有的影响动物生长将失去原有的影响动物生长的功能，导致可能产生矮小型小鼠，但能否产生的功能，导致可能产生矮小型小鼠，但能否产生矮小型小鼠，则取决于矮小型小鼠，则取决于Igf-2m的印迹情况的印迹情况    正反交试验正反交试验:           ♂Igf-2 / Igf-2    ×  ♀Igf-2m / Igf-2m                                  ↓                               Igf-2 / Igf-2m ▲     母源的母源的Igf-2m被印迹被印迹▲ ，父源的，父源的Igf-2表达，后代表达，后代为正常小鼠为正常小鼠 ♂Igf-2m / Igf-2m × ♀Igf-2 / Igf-2                           ↓                      Igf-2m / Igf-2 ▲       母源的母源的Igf-2被印迹被印迹▲ ，父源的，父源的Igf-2m表达，后表达，后代为矮小型小鼠。

代为矮小型小鼠试验结果表明：试验结果表明：l正反交结果不一样；正反交结果不一样；l都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹；都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹；l被印迹的基因表达受抑制，失去生物学功能被印迹的基因表达受抑制，失去生物学功能印迹遗传的特点：印迹遗传的特点：Ø总是表现父方印迹、母方表达或母方印总是表现父方印迹、母方表达或母方印    迹、父方表达迹、父方表达Ø正反交结果不同正反交结果不同Ø基因印迹的实质是基因表达受到抑制，基因印迹的实质是基因表达受到抑制，   导致被印迹基因的生物学功能的丧失导致被印迹基因的生物学功能的丧失基因的印迹过程的三个阶段基因的印迹过程的三个阶段建立阶段建立阶段：印迹在：印迹在配子形成配子形成过程中建立过程中建立                    维持阶段维持阶段：在胚胎和个体的体细胞中，来自母系的：在胚胎和个体的体细胞中，来自母系的                    基因继续维持被印迹的状态，父源的等基因继续维持被印迹的状态，父源的等                    位基因得到表达位基因得到表达抹除与重建阶段抹除与重建阶段：发生在配子形成的过程中：发生在配子形成的过程中基因印迹的机制基因印迹的机制•配子在形成过程中被打上标记配子在形成过程中被打上标记–主要是主要是DNA的甲基化，阻止基因的转录的甲基化，阻止基因的转录–低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因–高度甲基化：不表达的基因高度甲基化：不表达的基因甲基化导致基因组印迹甲基化导致基因组印迹例如：人类的例如：人类的PWS和和AS综合征综合征相同的原因：相同的原因： 15号染色体长臂号染色体长臂15q11— q13有微小缺失有微小缺失不同的症状：不同的症状： PWS   智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足…       AS    特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下…不同的症状的原因：不同的症状的原因： PWS  患者缺失的患者缺失的15号染色体号染色体来自父亲来自父亲，即缺少父源，即缺少父源15号染色体缺失片段上的基因。

号染色体缺失片段上的基因         AS  患者缺失的患者缺失的15号染色体号染色体来自母亲来自母亲，即缺少母源，即缺少母源15号号染色体缺失片段上的基因染色体缺失片段上的基因 印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因组约印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因组约有有100-200个印迹基因目前研究教为深入的是个印迹基因目前研究教为深入的是小鼠印迹基因（见教材小鼠印迹基因（见教材P272 ,表表10-3）一、核外遗传现象与核外遗传学一、核外遗传现象与核外遗传学（一）核外遗传现象（一）核外遗传现象    叶绿体的遗传叶绿体的遗传——紫茉莉的绿白斑遗传紫茉莉的绿白斑遗传        紫茉莉有一种品系，同一个体上有些枝条长紫茉莉有一种品系，同一个体上有些枝条长绿色绿色叶子，有些枝条长叶子，有些枝条长白色白色叶子，有些枝条长叶子，有些枝条长绿白相间的绿白相间的花斑花斑叶子以不同表型枝条上的花叶子以不同表型枝条上的花朵相互授粉时，其后代的表型完全取决于结种朵相互授粉时，其后代的表型完全取决于结种子的枝条，而与采集花粉枝条的表型无关子的枝条，而与采集花粉枝条的表型无关第五节第五节   核外遗传核外遗传紫茉莉叶子的不同表型紫茉莉叶子的不同表型不同叶色枝条杂交的结果不同叶色枝条杂交的结果 试验结果的特点：试验结果的特点：1. 正反交的结果不一样，也不正反交的结果不一样，也不出现孟德尔的分离比；出现孟德尔的分离比；2. 后代表型与母本一致，而后代表型与母本一致，而与父本无关。

这种遗传方式称为母体遗传与父本无关这种遗传方式称为母体遗传   试验结果的解释：试验结果的解释：        叶绿体来自细胞质中的前质体，能独立复制细叶绿体来自细胞质中的前质体，能独立复制细胞分裂时，前质体大都通过胞分裂时，前质体大都通过卵细胞质传下去卵细胞质传下去，，而雄而雄配子中前质体很少或没有配子中前质体很少或没有所以，叶绿体的性状大所以，叶绿体的性状大都由结种子的亲本传下去，即后代的叶绿体种类取都由结种子的亲本传下去，即后代的叶绿体种类取决于种子产生在哪一种枝条上决于种子产生在哪一种枝条上叶绿体基因组叶绿体基因组 （二）核外遗传学（二）核外遗传学 核外基因所控制的性状的遗传规律不同于核外基因所控制的性状的遗传规律不同于核基因所控制的性状的遗传规律，表现出母核基因所控制的性状的遗传规律，表现出母系遗传的特性，即后代只表现出母本的某些系遗传的特性，即后代只表现出母本的某些基因型因为核外基因在细胞质中，所以又基因型因为核外基因在细胞质中，所以又称为称为细胞质遗传细胞质遗传 研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能及遗传信息传递规律的遗传学分支学科功能及遗传信息传递规律的遗传学分支学科称为称为核外遗传学。

核外遗传学 二、线粒体二、线粒体DNA的结构与功能的结构与功能   （一）线粒体的功能（一）线粒体的功能 线粒体是生物体内进行氧化磷酸化的场所，生线粒体是生物体内进行氧化磷酸化的场所，生物体内的合成、呼吸、分泌、机械运动等活动所需物体内的合成、呼吸、分泌、机械运动等活动所需的化学能都是由线粒体提供的线粒体基因组中的的化学能都是由线粒体提供的线粒体基因组中的基因与氧化磷酸化作用密切相关，很多神经肌肉病基因与氧化磷酸化作用密切相关，很多神经肌肉病变疾病都同线粒体基因有关，例如，遗传性视神经变疾病都同线粒体基因有关，例如，遗传性视神经病、老年痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传糖尿病病、老年痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传糖尿病等（二）线粒体（二）线粒体DNA的结构的结构l1963年，首先在鸡胚细胞中发现线粒体年，首先在鸡胚细胞中发现线粒体DNA，除，除少数低等真核生物的线粒体少数低等真核生物的线粒体DNA是线状外，一般是线状外，一般都呈环状都呈环状l不同物种线粒体基因组大小相差悬殊，已知的是哺不同物种线粒体基因组大小相差悬殊，已知的是哺乳动物线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母乳动物线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母的更大，植物的线粒体基因组最大。

人、大鼠、小的更大，植物的线粒体基因组最大人、大鼠、小鼠的线粒体基因组都是鼠的线粒体基因组都是16.5kb左右 （三）线粒体（三）线粒体DNA的功能的功能                   1. 复制复制                   2.  转录转录                3.  翻译翻译      mtDNA的遗传密码不仅与真核和原核基因有一定差的遗传密码不仅与真核和原核基因有一定差异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码也有异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码也有所不同核基因组和核基因组和核基因组和核基因组和mtDNAmtDNA遗传密码子的比较遗传密码子的比较遗传密码子的比较遗传密码子的比较粒体中密码子的改变粒体中密码子的改变（四）线粒体的双重遗传控制（四）线粒体的双重遗传控制    线粒体的发育受核基因和线粒体基因双重调控线粒体的发育受核基因和线粒体基因双重调控例如：线粒体最主要的功能是进行有氧呼吸合成例如：线粒体最主要的功能是进行有氧呼吸合成            ATP；线粒体内膜呼吸链复合体的亚基，；线粒体内膜呼吸链复合体的亚基，            小部分由线粒体基因编码，大部分由核基因小部分由线粒体基因编码，大部分由核基因            编码。

编码 三、线粒体三、线粒体DNA的遗传特征和基因效应分析方法的遗传特征和基因效应分析方法 （一）遗传特征（一）遗传特征 1．线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性．线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性         2．为多拷贝基因组，其含量约占总．为多拷贝基因组，其含量约占总DNA的的0.5%；；         3．结构多为共价、闭合、环状，分子量几百．结构多为共价、闭合、环状，分子量几百kb以下以下         4．呈现严格的母性遗传；．呈现严格的母性遗传；         5．遗传上具有自主性；．遗传上具有自主性；         6．进化速率不同；．进化速率不同；         7．基因转移核基因组内随机插有．基因转移核基因组内随机插有mtDNA，称为核，称为核               mtDNA （二）基因效应的分析方法（二）基因效应的分析方法 1．非孟德尔现象．非孟德尔现象   并非所有的非孟德尔现象并非所有的非孟德尔现象都是核外基因的效应，但核外基因的效应必然都是核外基因的效应，但核外基因的效应必然表现出非孟德尔现象。

表现出非孟德尔现象       2．正反交结果不同．正反交结果不同   精子含线粒体极少，卵精子含线粒体极少，卵子含线粒体很多，表现出母系遗传的特征但子含线粒体很多，表现出母系遗传的特征但正反交结果不同不一定是核外基因的效应，例正反交结果不同不一定是核外基因的效应，例如母体效应、伴性遗传如母体效应、伴性遗传      3．核移植后代的分析（例如克隆）．核移植后代的分析（例如克隆）       4．．F2代混合家系分析代混合家系分析 （图示）（图示）  典型的典型的mtDNA的母系遗传的母系遗传F2F2代混合家系分析代混合家系分析代混合家系分析代混合家系分析女性患者的后代均可发病，而男性患者的后代正常女性患者的后代均可发病，而男性患者的后代正常女性患者的后代均可发病，而男性患者的后代正常女性患者的后代均可发病，而男性患者的后代正常作业题作业题教材教材P282：第：第1、、3题题。