基因的结构和功能.docx

精品文档第四章 基因的结构和功能一、教学目的和要求：１掌握基因概念及其发展；2 掌握基因的重组测验3 理解利用顺反试验、互补试验鉴定两个突变型是否属于同一基因的原理；4 了解缺失作图的原理二、教学重点：１基因概念及其发展；2 基因的重组测验三、教学难点：缺失作图的原理四、教学方法：面授并辅以多媒体教学五、教学内容基因是一个特定的 DNA或 RNA片段，但并非一段 DNA或 RNA都是基因第一节 基因的概念 一、基因概念的发展（一）遗传 “因子 ”：孟德尔认为，生物性状的遗传由遗传因子所控制，性状本身不遗传二） 染色体是基因的载体：摩尔根实验证明基因位于染色体上， 并呈直线排列， 提出了遗传学是连锁交换规律， 建立了遗传的染色体学说， 为细胞遗传学奠定了重要基础 并由此提出基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的 “三位一体 ”概念 ∴ 经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位 （三）DNA是遗传物质： 1928 年 Griffith 首先发现了肺炎球菌的转化，证实 DNA是遗传物质而非蛋白质； Avery 用生物化学的方法证明转化因子是 DNA而不是其他物质。

四）基因是有功能的 DNA片段20 世纪 40 年代 Beadle 和 Tatum 提出一个基因一个酶的假说， 沟通了蛋白质合成与基因功能的研究1953 年 Watson 和 Crick 提出 DNA双螺旋结构模型， 明确了 DNA的复制方式 1957 年 Crick提出中心法则， 61 年提出三联体遗传密码，从而将 DNA分子结构与生物体结合起来1957 年 Benzer 用大肠杆菌 T4 噬菌体为材料，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子（ cistor) 的概念，证明基因是 DNA分之上一个特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变位点（突变子） ，突变位点之间可以发生重组（重组子）理论上，一个基因有多少对核苷酸对就有多少突变子和的重组子，实际上，突变子数少于核苷酸对数，重组子数小于突变子数总之：顺反子学说打破了 “三位一体 ”的基因概念， 把基因具体化为 DNA分子上特定的一段顺序 --- 顺反子，其内部又是可分的，包含多个突变子和重组子近代基因的概念： 基因是一段有功能的 DNA序列，是一个遗传功能单位， 其内部存在有许多的重组子和突变子突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。

重组子：不能由重组分开的基本单位 （五）操纵子模型1961 年法国分子生物学家 Jacob 和 Monod通过对大肠杆菌乳糖突变体研究，提出了操纵子学说（ operon theory ）阐明了基因在乳糖利用中的作用1 欢迎下载精品文档（六）跳跃基因（转座子）和断裂基因的发现20 世纪 50 年代以前认为每一基因组的 DNA是固定的，而且其位置和他们的功能无关50 年代初芭芭拉在玉米的控制因子的研究中指出某些遗传因子可以转移位置，之后在真核生物和原核生物中发现基因组中某些成分不固定性是普遍现象，称跳跃基因 70 年代后发现大多真核生物基因都是不连续的，被不编码序列隔开，称断裂基因二、基因的类别及其相互关系 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：（一）结构基因（ structural gene) 和调节基因 (regulatory gene): 既可转录又可翻译二）核糖体 RNA基因（ rRNA基因简称 rDNA）和转移 RNA基因（ tRNA 基因简称 tDNA ）：只可转录不可翻译 前者专门转录 rRNA， rRNA 与响应蛋白质结合形成核糖体； 后者专门转录 tRNA， tRNA 作用是激活氨基酸。

三）启动子（ promotor0 和操纵基因 (operator): 既无转录功能又无翻译功能，确切说，它们不能称为基因三、基因与 DNA 分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的 DNA分子区段如何判断一段核苷酸序列是否是某个基因？要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物 核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段 的核苷酸序列和相应产物的序列黑腹果蝇中 wa 代表杏色眼基因 ,w 代表白色眼基因，且都位于 X 染色体上P w a wa × wY杏色 白色F1 w a w w a Y(杏色眼）F2 w a wa wa w w a Y wY若 wa 和 w为等位基因 ，F2 应该只有亲本两种表型， 但在大量的 F2 群体中却出现了 1/1000野生型红眼出现，红眼不是突变产生，因为不可能出现如此高的频率进一步研究证明：这是由于杏色眼基因和白眼基因在染色体上所占的位置（座位）相同，但属于不同的位点，因而它们之间可以发生交换P w a+/ w a+ × +w/ YF1 w a+/ +w w a+/ Y（配子） （配子）wa+ +w w a w ++ w a+ Y。

2 欢迎下载精品文档F2 出现 ++/ w a+ 和 ++ /Y （红眼野生型）顺反位置效应（ cis-trans position effect) ： wa+/ +w 两个突变分别在两条染色体上，称为反式（ trans) ， w a w /++ 两个土百年同时排在一条染色体上，而另一条染色体上两个位点均正常，称为顺式（ cis) 反式表现为突变型，顺式排列为野生型，这种由于排列方式不同而表型不同的现象成为顺反位置效应拟等位基因（ pseudoallele) ：表型效应类似紧密连锁的功能性等位基因，但不是结构性的等位基因，其发现证明：基因是可分的二、噬菌体突变型1、噬菌斑形态的突变型2、寄主范围的突变型3、条件致死突变型概念：条件致死突变（P101）Benzer 实验所用的T4 的 r Ⅱ突变就是一个条件致死突变型见 P101 表 4-1 ）表 4-1 野生型与几种突变型的区别类 型 不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型BK( )S野生型小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑rI大噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑rII大噬菌斑无噬菌斑（致死）小噬菌斑rIII大噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑三、 Benzer 的重组实验两种 r Ⅱ突变类型： rx 、 ryr+rx × ryr+↓混合感染E.coli B 株。

3 欢迎下载精品文档接种B 株 K(λ) 株计数r+ry 、rxr+ r+r+r+r+ 、rxry 仅生长一四种基因型 种重组型均能生长重组值计算： rxry 的数量与 r+r+ 相同，计算时 r+r+ 噬菌体数× 2此种测定方法称为重组测验（ recombination test) ，它以遗传图的方式确定突变子之间关系，此方法测定重组频率非常灵敏可以获得小到 0.001 ％，即十万分之一的重组值第三节 互补测验4 欢迎下载精品文档一、互补测验的原理和方法互补测验（顺反测验） ：根据功能确定等位基因的测验即根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）彼此互补（ complementation) ：用 r Ⅱ 突变型成对组合同时去感染大肠杆菌 K( λ) 株，若被双重感染的细菌中产生两种亲代基因型的子代噬菌体（也有少量重组型的噬菌体） ，那么就必定是一个突变型补偿了另一个突变型所不具有的功能，这两个突变型就称为彼此互补若双重感染的细菌不产生子代噬菌体， 那么这两种突变型一定有一个相同功能受到损伤互补测验结果发现：r Ⅱ 突变型可分成 r Ⅱ A 和 r Ⅱ B 两个互补群。

所有 r Ⅱ A 突变型的突变位点都在 r Ⅱ 区的一头，是一个独立的功能单位 , 所有 r Ⅱ B 突变型的突变位点都在 r Ⅱ 区的另一头，也是一个独立的功能单位 .凡是属于 r Ⅱ A 的突变之间不能互补 , 同理凡是属于 r Ⅱ B 的突变之间也不能互补 , 只有 rⅡ A 和 r Ⅱ B 的突变之间可以互补 , 即双重感染大肠杆菌 K( λ ) 株后可产生子代说明 : r Ⅱ A 和 r Ⅱ B 是两个独立的功能单位 , 分别具有不同的功能 , 但它们的功能又是互补的互补试验的原理：表型 有无功能互补 结论反式 : A + BA B + 突变型 － 属同一顺反子反式 : A+ BA B + 野生型 ＋ 属不同顺反子二、顺反子 互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应，则证明这两个突变型分别属于不同基因；如不能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基因内对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论是顺式还是反式排列均表现出互补效应；但若属于同一基因的不同位点的突变， 则顺式结构表现互补， 反式结构则不能互补 说明基因是一个独立的功能单位 顺反子： 不同突变之间没有互补的功能区，一个顺反子就是一个基因，就是一个基因座位，包含多个基因位点，是遗传上的一个作用（功能）单位，但不是一个突变单位或重组单位。

顺反试验： 指将两个拟突变分别处于顺式和反式，根据其表型确定两个突变是否是同一基因的试验 判断两突变是否处于同一顺反子的方法 :顺式反式分析结论：两突变+ +/- -+ -/- +表现型野生型野生型属于两个顺反子表现型野生型突变型属于同一顺反子遗传上的突变单位和重组单位是突变子（ muton) 和重组子 (roecon) ，突变子是基因内改变后可以产生突变表型的最小单位它只相当与一个核苷酸对，不能将其定义为一个基因重组子是基因内不能有重组分开的遗传单位，也不能将其定义为一个基因所以：基因可分，可分为很多突变子和重组子三、 基因内互补 1、 基因内互补的机理5 欢迎下载精品文档。