遗传咨询产前筛查产前诊断.9.ppt

浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL   遗传咨询、产前筛查遗传咨询、产前筛查 和产前诊断和产前诊断Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL并指并指浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL苯苯丙丙酮酮尿尿症症苯丙酮尿症苯丙酮尿症浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL白化病白化病浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL无脑儿浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL唇裂浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL21三体综合征三体综合征浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断•一级干预：–婚前检查和婚前咨询–孕前检查和孕前咨询–叶酸和多种维生素干预•二级干预：–产前筛查–产前诊断–胎儿宫内治疗–终止妊娠•三级干预：–新生儿筛查–畸形矫治浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL   第一节第一节 遗传咨询遗传咨询    Genetic Counseling浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL一、遗传咨询的概念一、遗传咨询的概念•遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。

所发生的遗传病进行商谈的过程•内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等•遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一主要手段之一浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL二、遗传咨询的对象二、遗传咨询的对象1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体3.有过致畸因素接触史的个体有过致畸因素接触史的个体4.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年   不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者6.不明原因的智力低下的个体不明原因的智力低下的个体。

7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇8.近亲结婚的夫妇及后代近亲结婚的夫妇及后代浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL三、遗传咨询的内容三、遗传咨询的内容1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率病、遗传方式、再发风险率2.医学的内容：诊断、治疗、预防等医学的内容：诊断、治疗、预防等 3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导进行婚姻和生育指导浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL四、遗传咨询的方法四、遗传咨询的方法ü婚前咨询婚前咨询ü孕前咨询孕前咨询ü产前咨询产前咨询ü一般咨询一般咨询    浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL婚前咨询涉及的主要问题婚前咨询涉及的主要问题      未婚男女一方或一方家属有某种遗传病，能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等    浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL产前咨询涉及的主要问题产前咨询涉及的主要问题ü双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少     ü曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生       ü双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL一般咨询涉及的主要问题一般咨询涉及的主要问题ü某种疾病或某种畸形是否为遗传病ü有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女ü习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导ü有致畸因素接触史者，是否会影响后代ü已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL五、遗传咨询的步骤五、遗传咨询的步骤ü明确诊断明确诊断ü确定遗传方式确定遗传方式ü提出医学建议提出医学建议ü随访随访浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL人类遗传病的预期危险率人类遗传病的预期危险率按危险程度一般可分为三类：按危险程度一般可分为三类：①①若再发风险为若再发风险为10％以上属高风险（常见单基因遗％以上属高风险（常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）②②5％～％～10％为中度风险（常见多基因病）％为中度风险（常见多基因病）③③5％以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天％以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病）性缺陷、新基因突变和某些染色体病）    高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗传病的病情程度予以适当指导。

传病的病情程度予以适当指导 浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL  染色体疾病染色体疾病数目异常整倍体三倍体、四倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：三体：2121三体、三体、1818三体三体单体：单体：45X45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL21-三体综合症三体综合症浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL单基因疾病单基因疾病•常染色体显性遗传常染色体显性遗传( (autosomalautosomal dmominantdmominant inheritance, AD)inheritance, AD)：：软骨发育不全、并指软骨发育不全、并指•常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（（autosomalautosomal recessive recessive inheritance, ARinheritance, AR）：）：苯丙酮尿症、先天性聋哑苯丙酮尿症、先天性聋哑•性连锁显性性连锁显性(sex-linked dominant (sex-linked dominant inheritance, XD)inheritance, XD)：：抗抗VD佝偻病佝偻病•性连锁隐性性连锁隐性 (sex-linked recessive (sex-linked recessive inheritance, XR)inheritance, XR)：：进行性肌营养不良进行性肌营养不良浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性 伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL多基因疾病多基因疾病•唇裂唇裂•无脑儿无脑儿•先天性心脏病先天性心脏病•原发性高血压原发性高血压•青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等•特点特点–从轻到重的连续过从轻到重的连续过程，病情越重，说程，病情越重，说明有越多的基因缺明有越多的基因缺陷陷–常有性别转移常有性别转移–累加效应累加效应浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL遗传咨询的医学建议遗传咨询的医学建议•暂缓结婚•可以结婚，但禁止生育•限制生育•不能结婚•领养孩子•人工授精•捐卵者卵子体外授精，子宫内植入•植入前诊断浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL遗传咨询的原则遗传咨询的原则•尽可能收集证据原则尽可能收集证据原则•非指令性咨询原则非指令性咨询原则•尊重患者原则尊重患者原则•知情同意原则知情同意原则•守密和信任原则守密和信任原则浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL第二节第二节 产前筛查产前筛查Prenatal Screening浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL 一、我国出生缺陷现状一、我国出生缺陷现状•每年先天残疾儿童总数高达每年先天残疾儿童总数高达100100万万•DS患儿患儿                2～～3万万/年年•先天性心脏病先天性心脏病       22万万/年年•NTD                    10万万/年年•唇腭裂唇腭裂                  5万万/年年浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL 我国出生缺陷现状我国出生缺陷现状•每年因神经管畸形造成的直接经济损失每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过超过2亿元亿元•先天愚型的治疗费超过先天愚型的治疗费超过20亿元亿元•先天性心脏病的治疗费高达先天性心脏病的治疗费高达120亿元亿元•出生缺陷出生缺陷————严重的公共卫生问题严重的公共卫生问题•出生缺陷出生缺陷————影响我国经济发展和人们影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题正常生活的社会问题浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL   产前筛查的意义产前筛查的意义• 产前筛查是指通过经济，简便和较少创产前筛查是指通过经济，简便和较少创     伤的检测方法，伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行在普通孕妇人群中进行      检测，从中检测，从中发现某些高危个体发现某些高危个体• 对对高危个体高危个体采取进一步措施采取进一步措施——产前诊产前诊    断断，最大限度减少异常胎儿的出生，最大限度减少异常胎儿的出生浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL目前产前筛查的疾病目前产前筛查的疾病• 染色体病：染色体病：  21－三体综合症（－三体综合症（Down’s 综合征）综合征）  18－三体综合症（－三体综合症（Edward综合征）综合征）•神经管发育异常神经管发育异常 （（Neural Tube Defect，， NTD））浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL      产前筛查的人员范围产前筛查的人员范围•<35岁的所有孕妇岁的所有孕妇（除外直接产前诊断的对象）（除外直接产前诊断的对象）q因为： ≥35岁的孕妇：只占孕妇总数的5%， 所生的唐氏患儿只占唐氏患儿的20% < 35岁的孕妇：占孕妇总数的95%，所生的唐氏患儿约占唐氏患儿的80%浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL       产前筛查排除对象产前筛查排除对象•高龄孕妇（高龄孕妇（≥35岁）岁）•近亲婚配近亲婚配•生育过染色体异常儿生育过染色体异常儿•夫妇之一患有神经管缺陷或曾出生过夫妇之一患有神经管缺陷或曾出生过NTD患儿患儿•夫妇之一有先天代谢缺陷病或生育过此类患儿夫妇之一有先天代谢缺陷病或生育过此类患儿•夫妇之一有染色体平衡易位或其他结构异常夫妇之一有染色体平衡易位或其他结构异常•有性连锁遗传病的家族史；有脆性有性连锁遗传病的家族史；有脆性X染色体家属史染色体家属史•有其它不良生育史有其它不良生育史•接触过大量放射线，有过病毒感染，服用过致畸药接触过大量放射线，有过病毒感染，服用过致畸药 或化学制剂或化学制剂浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL产前筛查的时间和方法产前筛查的时间和方法血清学筛查妊娠中期筛查AFP+hCG+E3 AFP+hCG+E3 APF+hCGAPF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛查PAPP-APAPP-Aβ-hCGβ-hCG 超声筛查胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NTNT））其他超声标志物其他超声标志物浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL   产前筛查的时间和方法产前筛查的时间和方法• 孕早期筛查孕早期筛查：：  时间：时间：7－－14周周  方法：方法：PAPP-A+Free-βhCG            + NT＋＋鼻骨鼻骨•可以检出可以检出85％的胎儿染色体异常％的胎儿染色体异常浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL产前筛查的时间和方法产前筛查的时间和方法•孕中期筛查孕中期筛查：：   时间：时间：14－－20周周   方案：方案：Free-βHCG+AFP•可可以以检检出出60％％－－70％％的的胎胎儿儿染染色色体体异常异常浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL 超声筛查超声筛查• 11-14孕周：孕周：NT＋＋鼻骨鼻骨• 需做早期超声筛查的对象需做早期超声筛查的对象• 11-14周周NT>2.5mm临床意义临床意义NT：：Nuchal Translucency         颈部透明区厚度颈部透明区厚度浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL 胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带(NT)(NT)浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL胎儿颈项透明层（NT）浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITALNT增厚而胎儿染色体正常的意义增厚而胎儿染色体正常的意义•胎儿大的畸形发生率随胎儿大的畸形发生率随NT增加而增加增加而增加üNT＜第＜第95百分位时，畸形率百分位时，畸形率1.6％％üNT在第在第95－－99百分位时，畸形率百分位时，畸形率2.5％％üNT≥6.5mm时，大的畸形发生率时，大的畸形发生率45％％浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL  结果判断：结果判断：MoM值值•MoM值值（（Multiple of Median））：：中中位位数数值值的的倍倍数数，，即即孕孕妇妇个个体体血血清清中中标标志志物物监监测测结结果果是是正正常常孕孕妇妇人人群群在在该该孕孕周周中中位位数数值得倍数值得倍数浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL      结果判断：结果判断：MoM值值•21－三体综合征－三体综合征   HCG为1.8－2.3MoM   Free-βHCG为2.2－2.5 MoM   AFP＜0.75 MoM•18－三体综合征－三体综合征   Free-βHCG ＜0.55MoM   AFP＜0.75 MoM•NTD：：AFP＞2.5MoM浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL    结果判断：筛查截断值结果判断：筛查截断值•筛筛查查截截断断值值（（CUT OFF））：：用用以以区区分分高高风风险险和和低风险人群的一个风险率数值低风险人群的一个风险率数值•风险率风险率（（Risk））是以是以1：：n的可能几率表示的可能几率表示•21－三体综合征截断值为－三体综合征截断值为1：：270•18－三体综合征截断值为－三体综合征截断值为1：：350•NTD截断值为截断值为1：：250浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL        筛查风险率与相关因素筛查风险率与相关因素•人种人种•年龄年龄•孕龄孕龄•多胞胎多胞胎•体重体重•吸烟吸烟•糖尿病糖尿病•体外受精体外受精§计算风险率最应注意的因素：计算风险率最应注意的因素： 孕妇年龄、孕周的准确性孕妇年龄、孕周的准确性浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL       筛查风险率与相关因素筛查风险率与相关因素•黑人母血清黑人母血清AFP较白种人和亚洲人高较白种人和亚洲人高10％％•体重：随体重增加，母血清体重：随体重增加，母血清AFP、、HCG、、    uE3下降下降•孕龄：母血清孕龄：母血清AFP、、uE3随孕龄增加而增随孕龄增加而增    高，母血清高，母血清HCG随孕龄增加而降低随孕龄增加而降低  浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL       筛查风险率与相关因素筛查风险率与相关因素•Ⅰ型糖尿病：母血清型糖尿病：母血清AFP平均低平均低20％％•吸烟：吸烟：HCG低低20％％ －－30％，％，AFP升高升高3％％•IVF：：HCG水平较高，水平较高，AFP水平较低水平较低•多胎妊娠多胎妊娠•孕妇年龄孕妇年龄浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL唐氏综合症的风险率唐氏综合症的风险率  与孕妇年龄的关系与孕妇年龄的关系浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL  母亲年龄与母亲年龄与21－三体综合征－三体综合征•发病与孕妇年龄关系密切，发病率发病与孕妇年龄关系密切，发病率   随母亲年龄增加而增高随母亲年龄增加而增高   <30岁，发病率约岁，发病率约1/1000     35岁，发病率岁，发病率1/270     40岁，发病率岁，发病率1/100     45岁，发病率岁，发病率1/20浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL 筛查结果高风险的处理筛查结果高风险的处理浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL       NTD高风险结果处理高风险结果处理•充分告知高风险含义充分告知高风险含义•产前诊断产前诊断B超检查、复查超检查、复查•羊水羊水AFP和乙酰胆碱酯酶检测（和乙酰胆碱酯酶检测（B超可超可  疑）疑）•确诊确诊NTD病例，出具产前诊断证明病例，出具产前诊断证明浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL21三体、三体、18三体综合征三体综合征       高风险结果处理高风险结果处理浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL         18－三体综合征－三体综合征•发生率：发生率：1/6000～～1/8000•预期存活率：预期存活率：16％％ 存活到孕中期存活到孕中期                        5％％  存活到预产期存活到预产期•总是在出生后一年内死亡，通常总是在出生后一年内死亡，通常   只有几天存活期只有几天存活期浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL 21三体、三体、18三体高风险结果的处理三体高风险结果的处理•充分告知高风险含义充分告知高风险含义•胎儿染色体核型检查胎儿染色体核型检查（羊水或脐带血）（羊水或脐带血）•确诊病例，出具产前诊断证明确诊病例，出具产前诊断证明•中止妊娠中止妊娠浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL第三节、产前诊断第三节、产前诊断Prenatal diagnosis浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL       产前诊断的定义产前诊断的定义•产前诊断产前诊断〔〔Prenatal diagnosis〕〕，，又称宫内诊又称宫内诊断断〔〔intrauterine diagnosis〕〕或出生前诊断或出生前诊断•指出生前应用各种医学科技手段诊断胎儿是否指出生前应用各种医学科技手段诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天异常有遗传缺陷及先天异常的一门学科的一门学科•是在细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临是在细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合基础上发展起来的一门新床医学实践紧密结合基础上发展起来的一门新学科学科浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL        产前诊断的内容产前诊断的内容•染色体病：数目异常或结构异常染色体病：数目异常或结构异常•单基因病单基因病•多基因病多基因病•各种环境、营养等因素所致的出生缺陷各种环境、营养等因素所致的出生缺陷浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL      产前诊断的适应对象产前诊断的适应对象•产前筛查排除对象：直接产前诊断产前筛查排除对象：直接产前诊断•产前筛查高风险者产前筛查高风险者浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL产前诊断的方法•观察胎儿的结构观察胎儿的结构•染色体核型分析染色体核型分析•基因检测基因检测•检测基因产物检测基因产物浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL       产前诊断技术选择产前诊断技术选择•非介入性手段非介入性手段• 超声影像诊断超声影像诊断 • 胎儿超声心动图胎儿超声心动图• 磁共振成像磁共振成像 • X X线诊断线诊断• 宫内感染诊断宫内感染诊断•介入性手段介入性手段• 绒毛活检术绒毛活检术• 羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术• 脐带血穿刺术脐带血穿刺术• 胎儿镜检查胎儿镜检查• 胚胎镜检查胚胎镜检查浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL  绒毛活检绒毛活检  chorionic villi sampling浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL绒毛活检绒毛活检•绒毛活检：孕绒毛活检：孕9～～12W   10W前前——肢端损伤肢端损伤   流产率：流产率：2%～～7%     母体细胞污染（蜕膜细胞）母体细胞污染（蜕膜细胞）浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL     超声影像诊断超声影像诊断•11～14W：NT、胎儿鼻骨•22～24W：产前诊断B超、胎儿心超•30～32W：B超复查•12～～17W：：胎儿心脏病早期诊断胎儿心脏病早期诊断浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL      可能自发消失的异常可能自发消失的异常•轻度脑积水•肺囊性腺瘤样病变•脉络丛囊肿•囊性淋巴管囊肿•轻度肾积水浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL磁共振检查磁共振检查•检查时间：妊娠检查时间：妊娠18～～20周后周后•无无X线损伤线损伤•能从任何方向显示解剖病变能从任何方向显示解剖病变•诊断效果优于计算机体层摄影诊断效果优于计算机体层摄影(CT)•解决解决B超不能解决的问题超不能解决的问题浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL  羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术amniocentesis浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术•时间：孕时间：孕16～～20周，孕周，孕24周周•应用：应用：a.羊水细胞培养染色体核型分析、基因诊断羊水细胞培养染色体核型分析、基因诊断               b.胎儿血型＋羊水胆红素测定诊断胎儿血型＋羊水胆红素测定诊断Rh血型不合血型不合               c.观察羊水细胞观察羊水细胞X/Y小体作胎儿性别鉴定小体作胎儿性别鉴定               d.测羊水测羊水AFP、、胆碱脂酶诊断开放性神经管畸形胆碱脂酶诊断开放性神经管畸形               e.羊水羊水17－－OH孕酮诊断胎儿肾上腺性征异常综孕酮诊断胎儿肾上腺性征异常综                   合征合征               f.羊水中病原体羊水中病原体IgM、、IgG检查，诊断宫内感染检查，诊断宫内感染 •优点：准确、安全优点：准确、安全•缺点：感染，流产，胎盘血肿和胎儿损伤缺点：感染，流产，胎盘血肿和胎儿损伤(<1%)浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL    脐带血穿刺术脐带血穿刺术    cordocentesis浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL脐带血穿刺术脐带血穿刺术•时间：孕时间：孕17～～18周开始周开始•应用：应用：a.诊断染色体异常、基因异常诊断染色体异常、基因异常                 b.诊断血红蛋白异常症等血液系统疾病诊断血红蛋白异常症等血液系统疾病                 c.胎儿宫内感染、非免疫性胎儿水肿等病因学胎儿宫内感染、非免疫性胎儿水肿等病因学                   分析及治疗分析及治疗•优点：纯胎血携带胎儿多种信息优点：纯胎血携带胎儿多种信息•缺点：脐带穿刺部位出血，一过性胎儿心动过缓，胎缺点：脐带穿刺部位出血，一过性胎儿心动过缓，胎                  儿死亡儿死亡浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL  产前诊断技术发展产前诊断技术发展•胚外体腔穿刺术（孕胚外体腔穿刺术（孕6～～10周）周）•植入前遗传学诊断植入前遗传学诊断•孕妇外周血胎儿细胞富集孕妇外周血胎儿细胞富集•孕妇外周血胎儿游离孕妇外周血胎儿游离DNA片断检测片断检测•经宫颈管脱落细胞中经宫颈管脱落细胞中检测胎儿细胞检测胎儿细胞 浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL植入前诊断植入前诊断（preimplantation genetic                 diagnosis）•时间：受精后3天•在IVF中获得•在6～10细胞时期获得1～2个细胞•分析方法：FISH or PCR浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL     产前诊断的基本原则产前诊断的基本原则•机构准入•人员准入•技术准入•知情同意原则•遵循伦理原则浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL脊柱裂Normal Normal spinespineNTDNTD浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL无脑儿无脑儿浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL唐氏综合征浙江大学妇产科医院WOMEN’S HOSPITAL。