红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.doc

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病机制突变基因位于X染色体(Xq28)，呈伴性不完全显性遗传，男多于女基因呈复杂的多态性，可形成多种G6PD缺乏症的变异型G6PD缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用，因G6PD的酶活性减低，还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体(Heinz body) 生成后者在光学显微镜下为1～2μm大小的折光小体，大多分布在红细胞膜上含有这种小体的红细胞，极易被脾索阻滞而被单核巨噬细胞所吞噬实验检查(一)高铁血红蛋白还原试验患者血标本加人美蓝时，高铁血红蛋白还原低于正常值(75%)，严重者低于3O％本法简便，适用于过筛试验或群体普查缺点是有假阳性二)红细胞海因小体(Heinz body)生成试验在所采血中加入乙酰苯肼，37℃温育后再做甲基紫或煌焦油蓝活体染色G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数大于5%有诊断意义三)葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定最为可靠，是主要的诊断依据溶血高峰期及恢复期，酶的活性可以正常或接近正常通常在急性溶血后2～3个月后复测可以比较正确地反映患者的G6PD活性。

诊断要点① 有伴性不完全显性遗传的家族史，自幼发病②有HA的临床表现和实验室证据，有G6PD活性缺乏的实验室检查结果③ 抗人球蛋白试验阴性，外周血涂片无异形红细胞，温育后红细胞渗透性脆性正常；无异常血红蛋白病，可排除其他溶血性贫血的可能具备以上三点即可诊断红细胞G6PD缺乏症临床类型如下一)蚕豆病(favism)广东、四川、广西、湖南、江西等地农村常见，机制不明男多于女，成年人发病低于小儿，3岁以上儿童占7O%左右1．发生于每年的3～5月间蚕豆成熟季节4O%的患者有家族史可查2．在食新鲜蚕豆后几小时(最短2小时)至几天(一般1～2天，最长15天)突然发作，呈现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果其严重程度与食蚕豆的量无关从发病到尿隐血转阴、溶血停止约7天，溶血呈自限性3．G6PD活性在正常水平的10%以下，海因小体是本类溶血的特征二)药物诱发的HA服药(抗疟药如伯氨喹、扑疟喹啉等、磺胺类如磺胺甲嗯唑、柳氮磺吡啶等、解热镇痛药如阿司匹林、乙酰苯胺等、硝基呋喃类如呋喃妥因、呋喃唑酮等、氨苯砜、维生素K、丙磺舒、对氨基水杨酸、奎尼丁、氯霉素等)或接触樟脑丸后1～3天出现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果，溶血贫血程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。

溶血持续约7天，有自限性2O天后即使继续用药，溶血也有缓解趋势这是由于骨髓代偿增生，大量新生红细胞具有较强的G6PD活性之故G6PD缺乏的新生儿可发生HA，症状可因注射维生素K或接触樟脑丸而加重，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别治疗方案及原则脱离可能诱发溶血的因素如停止服用可疑的药物和蚕豆，不要接触樟脑丸，控制感染， 注意纠正水电解质酸碱失衡和肾功能不全等输红细胞及使用糖皮质激素可改善病情，慢性患者可使用叶酸脾切除效果不佳患本病的新生儿发生HA伴核黄疸，可换血，光疗或苯巴比妥注射。