对孤独症谱系障碍的新认识.pptx

10/13/2020,#,对孤独,症,谱系,障碍的新认识,孤独,症,(自,闭,症）谱,系,障碍,Autism Spectrum,Disorders,是以,社,会,交,往,障,碍,、,狭,隘,兴,趣,和,刻,板,行,为,为主,要特征的,一系,列,异质性,神,经系,统,发,育,障碍性疾病的总称,依据,病,情,，,可,分,为,轻,、,中,、,重,度,基因异常是最可能的病因,是目,前,最常,见,的儿,童,致,残,性,疾,病,ASD,的主要表现（诊断）,社交障碍：言语和非言语社,交,和交,流,障碍,兴趣狭隘、行为重复刻板,感知觉异常,其他：多样化的表现,Spectrum,谱系,ASD,儿童与,正,常发,育,（,typical,development,）,儿童是不同人群吗？,是,!,也不是！,ASD,至少存在着质量性状遗传,（,单基,因,，症候 群,性,ASD,）,和数量性状遗,传,(,多,基,因，,经,典,ASD,）两大类,经典自闭症和症候群性自闭症,病因不明（多基因）,早期发育似乎正常,多外观如常（俊俏）,早期智力多数正常,以社交为核心的干预,早期干预效果较好,经典自闭,症,症候群性自闭症,病因明确,早期多有发育迟缓,有特殊外部特征,多数合并智力障碍等,全方位的训练和治疗,训练效果欠佳,症候群性孤独症谱系障碍,SyndromicASD,患者通常同时表,现,AS,D,、智,障,、癫 痫以及运动发育障碍（,包,括脑,瘫,、肌张力异常等），成为,多,个专,科,共,同关注的疾病,脆,性,X,染色体综合症,下巴突出，大睾丸，耳大，,自,闭症,样,行为 特征。

男性患者（完全突变,）,常常,有,精神 发育迟滞而需要间断或强化,训,练部,分儿 童表现,为,ASD,病因,是,Xq27-q28,的,FMR1,基因,突,变,；,Ret,t,综合征,生后,第,1,年发,育,正,常,随,后,出,现,进,行,性,脑,病,，,自闭症样行为特征，丧失手,的,目的,性,和精 细操作技能，特征性搓手样,动,作并,发,出特 殊的响声，共济失调，痉挛,性,下身,瘫,痪相关并发症：获得性小头畸,形,，惊,厥,遗 传方式,：,X,染色,体,Mecp,2,基,因,突,变,，男,性患者突变为致死性患病,率,：女,性为,1/10,，,000,1/15,，,000,结节性硬化,皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤,肿,块（,脂,肪腺 瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉,积,相,关,并发 症：惊厥，精神发育迟滞而,需,要间,断,性或 强化训练，心脏肿瘤，恶性,病,风险,增,加，牙釉质发育不良，视网膜囊,肿,，高,血,压病因,：,1,6,p1,3,或,9q,3,4,染色,体,缺,失遗,传,方,式：常染色体显性遗传,（,AD,）,伴,不,同,程,度表,达,患,病,率,：,1/10,，,000,1/50,，,000,。

Angelman,综合症,“,木,偶样,”,步,态,，,大,嘴,巴,，,头,颅,短,小,而,圆,，,下颌前突，共济失调，突发,大,笑，,头,发色 泽普遍变浅相关并发症：,惊,厥，,精,神发 育迟滞，缄默病因,：,#15q11-13,染色体,缺,失（从,母,亲,继,承来,的,）,遗,传,方,式,：,通,常,散,发,（,S,P,）；偶尔通过单二倍体遗传（仅,获,得父,母,单方 染色体,的,2,个拷贝）患病,率,：罕见Prader,Willi,综合征,身材矮小，婴儿期生长失败但,随,后出,现,肥,胖,以,及,2,岁后体重过速增长，杏眼，,唾,液,粘,稠，,肌,张,力不全（特征为出生时颈部特,别,松软,），,性,腺,机能减退并有隐睾，手足小相,关并,发,症,：,精,神发育,迟,滞，行,为,障碍，,梗,阻性睡,眠,呼吸暂,停,，,新生儿体温不稳定病因：,50,存在,#15q11-13,（,父系,遗,传,）,染,色,体缺失遗传方式：主要是散,发,（,SP,）；,15,可表现为单纯父系二倍体,（,2,条,染,色,体,均由,父,亲,遗传而未经母亲遗传）患病,率,：,1/,2,5,，,0,0,0,Prader-willi,syndrome,Williams,病,精灵样（小矮人样）特殊面容,（,唇厚,，,面,峡,丰,满，眼,周,丰满,）；,身材矮,小,；星星,放,射状虹,膜,；,声音嘶哑，音乐能力强；个性,开,朗、,外,向,；,先,天性心脏缺陷（通常为主动脉,瓣,上缩,窄,）,。

相,关并发,症,：高钙,血,症，血,管,狭窄，,视,网膜异,常,，,高血压，关节挛缩，精神发育,迟,滞而,需,要,间,断,或定期训练（特别是语言能力,）,病因：,#7q11,染色体缺失（,弹,性蛋,白,位,点,）,遗传方,式,：常染,色,体显性,遗,传,（,AD,）,患,病,率,：,1/10,，,000,Soto,s,综合征,是一种生长过度综合征，其,特,点为,头,颅形,状特,别,，巨,头,畸形,，,眼睛,下,斜，,鼻,梁扁,平，,生后第一年体格生长过速，,骨,龄提,前,相 关并发症：腹部肿瘤风险增,高,，肌,张,力不 全，说话明显延迟，认知不,同,程度,受,损病因,：,#3p21,突变遗传方,式,：,常,染,色,体,显性遗传,（,AD,）患病率,：,未,知,Deletion 22q13.3,syndrome,Phelan-McDermid,syndrome,受影响的系统,临床表现,占所有患者的比例,生长情形,正常到快速,生,长,(Normal,to,advanced),91%,发展迟缓,96%,无语言发展,或严,重,的语,言,发育,迟,缓,96%,张力过,低,(Hypotonia),89%,神经学,癫,痫,(Seizures),27%,外观,感觉神经性,听力,丧,失,(Sensorineural,hearing,loss),8%,长,脸,(Dolicocephaly),50%,眼睑下,垂,(Ptosis),43%,眼内眦赘,皮,(Epicanthal,folds),39%,凸出,/,耳朵,发育,不,全,(Prominent/dysplastic,ears),58%,尖下,巴,(Pointed,chin),52%,皮肤,排汗不足，,体温,容,易过,高,(Tendency,to,overheat/lack,of,perspiration),51%,肢体,大且肥厚的,手,(Relatively,large,fleshy,hands),60%,第五小指內,弯屈,曲,(Fifth-finger,clinodactyly),13%,趾甲发育异,常,(Abnormal,toenail,growth),79%,併趾,(2-3,Syndactyly,of,toes),34%,其他器官,心脏异常,6%,泌尿生殖器,异,常,(Genitourinary,anomalies),9%,行为,对疼痛的耐,受度,增,加,(Increased,tolerance,to,pain),86%,频繁的咀嚼,东西,貌,(Frequent,mouthing/chewing,of,objects),70%,其他,肿胀的,脚,(Puffy,swollen,feet),蜘蛛膜囊,肿,(Arachnoid,cysts),呼吸道感染,的发,生,(Increased,incidence,of,respiratory,infections),5,%,其他的症候群性自闭症,16p,缺失和重复（,OCEAN,syndrome,？）,未经治疗的苯丙酮尿症,唐氏综合症,Pten,综合征,CHD8,综合征,基因检测可以确诊,三类主要发育障碍性疾病,影响运,动,脑瘫,影响智,力,-,智障,影响社,交,-,孤独症,三类障碍可以单独存在，也,可,以合,并,存在。

在病因方面也有诸多重叠相,似,之处,是发 育行为儿科（儿童保健科）,、,精神,科,、神 经科、康复科共同关注的问题,。