高中生物 第五章 第3节 人类遗传病课件 新人教版生物必修2.ppt

第三节 人类遗传病 人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病人类的遗传病已成为威白化病都是遗传病人类的遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，对人类基因的胁人类健康的一个重要因素，对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关冒和肥胖都可能与基因有关讨论：讨论：1，人的胖瘦是由基因决定的吗？，人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的，有的肥胖病人的胖瘦是由多种原因造成的，有的肥胖病可能是由遗传决定的，有的可能是由后天营可能是由遗传决定的，有的可能是由后天营养过多造成的，但大多数情况下养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由，肥胖是由遗传物质和营养过多共同作用的结果遗传物质和营养过多共同作用的结果2，有人认为，有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？种观点吗？这种提法的依据是基因控制生物的性这种提法的依据是基因控制生物的性状，因为人体患病也是一种性状，而状，因为人体患病也是一种性状，而性状是由基因控制的。

性状是由基因控制的不同意，因为这种观点过于绝对，人不同意，因为这种观点过于绝对，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的一、人类常见遗传病的类型（（一）概念：一）概念： （二）类型：（二）类型： 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病的改变而引起的人类疾病知识归纳：知识归纳： （（1）遗传病：由遗传物质改变而引起，不能在）遗传病：由遗传物质改变而引起，不能在个体间传个体间传 播、传染，但能由亲代传给下一代播、传染，但能由亲代传给下一代 （（2）传染病：由致病生物引起，能在个体间传）传染病：由致病生物引起，能在个体间传播、传染但不能由亲代传给下一代播、传染但不能由亲代传给下一代 1、遗传病与传染病的区别、遗传病与传染病的区别2、遗传病与先天性疾病的区别、遗传病与先天性疾病的区别 先天性疾病不一定就是遗传病，遗传病也不一先天性疾病不一定就是遗传病，遗传病也不一定就是先天性疾病定就是先天性疾病。

先天性疾病是一出生就表现出先天性疾病是一出生就表现出来的疾病，遗传病有可能在生物体发育到一定程度来的疾病，遗传病有可能在生物体发育到一定程度才表现出来如先天性心脏病才表现出来如先天性心脏病3、家族性疾病与遗传病的区别、家族性疾病与遗传病的区别 遗传病不一定都有家族倾向遗传病不一定都有家族倾向（显性（显性 遗传病往往遗传病往往表现出家族倾向）表现出家族倾向） 家族性疾病不一定都是遗传病家族性疾病不一定都是遗传病,如家族中的夜盲如家族中的夜盲症是由于缺乏维生素症是由于缺乏维生素A（二）单基因遗传病 ：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病概念：概念：1 显性显性遗传病遗传病常染色体显性遗传病：如多指、并指、常染色体显性遗传病：如多指、并指、 软骨发育不全软骨发育不全伴伴X染色体显性遗传病：如抗维生素染色体显性遗传病：如抗维生素D 佝偻病佝偻病种类：种类：2 隐性遗传病隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 3 伴伴Y染色体遗传病：染色体遗传病：（白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症）（白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症） （色盲、血友病、进行性肌营养不良）（色盲、血友病、进行性肌营养不良）如外耳道多毛症如外耳道多毛症多多 指指并指，单基因控制的显性遗传病。

并指，单基因控制的显性遗传病并并 指指抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病 白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症简介：苯丙酮尿症简介：病因：病因：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，致病基因是致病基因是p，患者的基因型是，患者的基因型是pp患者由于患者由于缺少缺少P基因而导致体细胞中缺少一种酶，从而基因而导致体细胞中缺少一种酶，从而使体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而只能使体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多，转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多，使患者的神经系统受到损害使患者的神经系统受到损害症状：症状：智力低下，头发色黄，尿液有异味智力低下，头发色黄，尿液有异味诊断：诊断：尿液检测尿液检测进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿 外耳道多毛症单基因遗传病引起的原因：单基因遗传病引起的原因：基因突变基因突变特点：特点：1）呈现特征性的家系传递格局）呈现特征性的家系传递格局 2）） 群体中的发病率较低群体中的发病率较低（三）多基因遗传病：（三）多基因遗传病：概念：概念： 指由两对以上的等位基因控制的人类遗传指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病病引起原因：引起原因： 遗传素质和环境因素遗传素质和环境因素特点：特点：1）表现出家族聚集现象）表现出家族聚集现象 2）易受环境因素的影响）易受环境因素的影响 3）群体中的发病率较高）群体中的发病率较高病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病、冠心病等年糖尿病、冠心病等唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿（四）染色体异常遗传病：（四）染色体异常遗传病： 概念：概念： 染色体异常而引起的遗传病染色体异常而引起的遗传病引起原因：引起原因：染色体变异染色体变异 特点：特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果重的后果 种类：种类：1）常染色体异常遗传病：如猫叫综合症）常染色体异常遗传病：如猫叫综合症（（5号染色体部分缺失），号染色体部分缺失），21三体综合症三体综合症又叫先天愚型（多了一条又叫先天愚型（多了一条21常染色体）常染色体） 2）性染色体异常遗传病：如性腺发育不）性染色体异常遗传病：如性腺发育不良（女性少了一条良（女性少了一条X性染色体）性染色体）先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常 21三体综合征成因：减数分裂过程中第减数分裂过程中第2121号染色号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

如图所示数第二次分裂如图所示( (以卵细胞形成为例以卵细胞形成为例) )：：与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3 3条条2121号染色体的个体号染色体的个体请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 　　　　　　　　　　 　　A.A.常显常显（（2 2））2121三体综合征三体综合征 　　　　　　　　 　　B.B.常隐常隐（（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病　　　佝偻病　　　 C.XC.X显显（（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 　　　　　　　　 　　D.XD.X隐隐（（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 　　　　 　　E.E.多基因遗传病多基因遗传病（（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 　　　　　　 　　F.F.常染色体异常常染色体异常病病（（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 　　　　　　　　 　　G.G.性染色体异常性染色体异常病病(五）调查人群中的遗传病：五）调查人群中的遗传病：1）若要调查遗传病的发病率，应该）若要调查遗传病的发病率，应该怎样进行调查呢？怎样进行调查呢？在人群中随机抽样调查在人群中随机抽样调查2）若要调查遗传病的遗传方式，应）若要调查遗传病的遗传方式，应该怎样进行调查呢？该怎样进行调查呢？在患者家系中进行调查在患者家系中进行调查1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断（六）遗传病的监测和预防（六）遗传病的监测和预防近亲结婚的危害？近亲结婚的危害？　　在　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。

他们所生子女患隐性遗传病的机会也带者他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加就大大增加　　因此，禁止　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法发生的最简单有效的方法（七）人类基因组计划与人体健康（七）人类基因组计划与人体健康1，人类基因组计划的目的，人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列序列2、人类基因组计划的主要内容是什么？、人类基因组计划的主要内容是什么？ 包括绘制人类基因组的四张图，包括绘制人类基因组的四张图，即即遗传图、物理图、序列图遗传图、物理图、序列图和和转录图转录图3，人类基因组和染色体组的比较，人类基因组和染色体组的比较人类基因组：人类基因组：22+XY人类染色体组：人类染色体组：22+X或或22+Y一共测定24条，包括22条常染色体和2条性染色体1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D.基因突变不一定诱发遗传病B课堂练习2.(2013·太原高一检测)我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是(　　)A.近亲婚配其后代必患遗传病B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C.人类的疾病都是由隐性基因控制的D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病B3.下列说法错误的是(　　)A.人类基因组计划测定的染色体有24条B.遗传咨询包括推算后代患病风险率C.家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法D.21三体综合征发病的根本原因是减数第一次分裂时同源染色体未分开D。