遗传学-染色体畸变课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,*,染色体畸变,,Chromosomal Aberration,,遗传物质的改变（一）,,,主要内容,一、染色体结构变异,,果蝇唾腺染色体,,染色体结构变异的类型,,缺失,,重复,,倒位,,易位,,,二、染色体数目的改变,,染色体组与染色体倍性,,整倍体,,非整倍体,,人类染色体数目异常和疾病,,主要内容,,,一、染色体结构的变异,Variation of chromosomal structure,,,,（一）果蝇唾腺染色体,,The chromosomes in salivary gland of fruit flies,,唾腺染色体,(,salivary gland,chromosome,),：,存在于双翅目昆虫幼虫,消化道细胞,的,有丝分裂间期核内,一种巨大的染色体唾腺染色体的特征：,1.巨大性和伸展性,：,,果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，构成了一个,永久间期系统,唾腺细胞数目不增加，但细胞的体积增大，其中每条染色体的,常染色质区的核蛋白纤维不断复制,，,,成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成宽而长的带状物，故又称,多线染色体,(,polytenechromosome),。

2.体联会,(,Somatic synapsis),,由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着，使得果蝇的唾腺染色体,只有二倍体染色体数目的单元数,，,,每对染色体的着丝粒集中形成,一个染色中心,(,chromocenter)，,从染色中心伸出各染色体的臂3.具横纹结构,：区(102)、段(,A-F),,唾腺染色体上有由染色质浓缩而成,致密的染色粒,DNA,被碱性染料,深染,的带纹区,(,bands),，,与,扩展的染色粒间,DNA,被,浅染,的间带区,(,interbands),交替排列而成的横纹4.出现泡状(,puff),结构,:核蛋白解离，环散开，,DNA,活跃转录区二)染色体结构变异的类型,缺失,（,deletion,）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象染色体上基因数目的改变：,,,重复,(,duplication)：,染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份倒位,（,inversion）,：染色体上某一片段颠倒180,o,，,其上的的基因顺序重排易位,（,translocation）,：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.,染色体上基因位置的改变,,,缺失,（,deletion,）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。

三)缺失,,,中间缺失（,interstitial deletion）,末端缺失（,terminal deletion）,1.缺失的类型,,,,,,,当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形成,环状染色体,又称,着丝粒环,△,缺失杂合体,：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体,,（正常）,,（,缺失,）,,△,缺失纯合体,：某个体缺失染色体是成对的,（,缺失,）,（,缺失,）,,,在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺失杂合体出现,缺失环,（,deletion loop）,2.缺失的细胞学效应,,,a,b,c,d,e,f,丢失,a,b,c,e,f,d,正常染色体,a,b,c,d,a,b,c,f,末端缺失染色体,中间缺失染色体,a,b,c,d,b,c,d,a,b,c,d,a,a,b,c,d,e,f,a,b,c,f,b,c,f,a,b,c,f,a,a,b,c,e,d,f,a,b,a,b,c,f,f,d,e,c,丢失,末端缺失杂合体 及其联会,,中间缺失纯合体及其联会,末端缺失纯合体及其联会,中间缺失杂合体及其联会,a,b,c,d,e,f,,,1.大片段缺失在杂合体时是致死的，,X,染色体的缺失半合子一般也会致死。

2.,假显性,(,pseudodominance)：,如果缺失的部分包括某些显性基因，使对应的同源染色体上的隐性等位基因得以表现的遗传现象3.缺失的遗传学效应,,,Example,:,果蝇的缺刻缺失,,,,,McClintock（1931 ）,的,玉米,X,射线辐射试验,3.缺失造成染色体畸变综合症,婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝猫叫综合症,（,第5号染色体短臂缺失）：,,,重复,(,duplication)：,染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份四） 重复,,,1、重复的类型,串联重复,(,tandem duplication):,重复片段紧接在固有的区段之后,两者的基因顺序一致.,倒位串联重复,(,reverse duplication):,:重复片段与固有片段衔接在一起,但重复片段中的基因排列顺序相反.,,,染色体的,不等交换,（,unequal crossing over）,,:,如同源染色体联,会,时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，,其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失,2.重复产生的原因,,,染色体重复与正常染色体联会时,会形成一个,环状突起,.,3.重复的细胞学效应,,,(1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力,,(2)扰乱基因的固有平衡体系：,4.重复的遗传学效应,如,果蝇的眼色遗传,：红色(,V+),对朱红色(,V),为显性,V+ V,􀃎,红色,,V+ VV,,朱红色,但,说明,2个隐性基因,的作用大于,1个显性等位基因,，,,改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。

黑腹果蝇,X,染色体上的,棒眼,(,Bar,，,B),基因,棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显性，,,主要表型效应是,减少复眼中的小眼数,，使圆而大的复眼呈棒状棒眼是由于,X,染色体上一个小片段的串联重复所造成,3)重复可产生特定的表型,如果蝇的棒眼遗传,,,棒眼,(,B),约有,68,个小眼,正常复眼,是由约,790,个小眼组成,超棒眼,(,BB),只有,45,个小眼四,),倒位,(,Inversion),倒位,（,inversion）,：染色体上某一片段颠倒180,o,，,其上的的基因顺序重排1、倒位的类型,臂间倒位,(,pericentric)：,臂内倒位,(,paracentric)：,如果颠倒的片段,包括着丝粒在内,的倒位,如果颠倒的片段,不包括着丝粒在内,的倒位,,,,,倒位纯合体,的减数分裂完全正常，只是原来连锁群的基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变倒位杂合体,,①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对,,②倒位片段很大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对；,,③倒位片段适中：配对形成,倒位环,2.倒位的细胞学效应,,,小范围倒位,中等范围倒位——倒位环,大范围倒位,,,,,3. 倒位的遗传学效应,倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。

1),交换抑制因子,(,crossover repressor，,C,),,倒位环内,非姊妹染色单体之间,单交换,，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好像交换被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组 故称为“交换抑制因子” 倒位的遗传学效应是,可以抑制或大大地降低基因的重组,臂内倒位,杂合子中的交换抑制效应,,,臂间倒位,杂合子中的交换抑制效应,,,(2),平衡致死系,(,Balanced lethal system),或,永久杂种,（,permanent hybrid ）,：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系如果蝇,显性基因,D,(,展翅)为,隐性致死基因,,,,,,,,果蝇第2染色体上的,显性基因,Cy,为,隐性致死基因,,Cy,品系在其第2染色体的左臂存在倒位,；,右臂也有很大片段的倒位,易位,（,translocation）,：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.,(五,),易位,(,Inversion),,,1. 易位的类型,（1）,相互易位,（,reciprocal translocation）,,,（2）,单向易位,（,simple translocation）,（3）,同一染色体内易位,,,（4）,整臂易位,：,两条非同源染色体之间整臂转移或交换,（5）,罗伯逊易位,（,Robertsonian translocation）,又称,着丝粒融合,（,centric fusion）,,,2.易位的细胞学效应,相互易位的纯合体,没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常。

易位杂合体,，在粗线期，由于同源部分的紧密配对而出现了富有特征性的,十字形图象,随着分裂的进行，十字形图象逐渐开放形成一个,环形,或,双环状的“8”字形,相邻分离-1,相邻分离-2,相间分离,配,,子,相邻分离,：产生的配子都有重复和缺失，,称为,不平衡配子,一般是致死的相间分离,：形成的配子都具有完整的染色体组，既没有基因的重复，也没有缺失3.易位的遗传学效应,1．,假连锁,(,pseudolinkage)：,,两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是，,非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制,，出现假连锁现象非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象,称为假连锁如,果蝇,的,第,2,染色体,上有,褐眼基因,bw,，,,,第,3,染色体,上有,黑檀体基因,e.,,,2. 易位容易导致肿瘤,卵巢乳突肿瘤,腮腺混合瘤,6 6,14 14,3 3,8 8,,,位置效应,(,position effect),：,基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应花斑型位置效应,与异染色质的影响有关,原来处于常染色质区的基因，经过易位而移到染色体的异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使它的作用受到抑制.,3. 易位造成,花斑型位置效应,(,variegated type of position effect),,,,杂合状态时,w+/w,应表现为,红眼,。

如果某些细胞中处在常染色质区的包括,w+,的一段染色体易位到第4染色体的异染色质区，表现为,红、白两种颜色的斑驳色眼,.,Example,:,果蝇,w,白眼基因,,w+,红眼基因,,,二、染色体数目的改变,,,(一)染色体组及其倍性,染色体组,(,genome)：,来自生物一个配子的全部染色体称为一个染色体组单倍体,(,haploid):,细胞内含有一个完整染色体组的,,二倍体,（,diploid）:,含有两个染色体组的,,三倍体,（,triploid）,,四倍体,（,tetraploie）,,多倍体,（,ployploid):,超过两个染色体组的,,,,●,一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间不同列表：,,,名称,X,名称,X,,,大麦属 7 烟草属 12,,葱属 8 稻属 12,,高梁 10,,,,,同一个染色体组的各个染色体的,形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它的构成一个完整而协调的体系,；缺少之一造成,不育或变异,这是染色体组最基本的特征整倍体,(,euploid):,以染色体组为基础,成套改变染色体数目后形成的个体。

如：,n, 2n, 3n, 4n, 6n,等.,,非整倍体,(,aneuploid):,整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型如：2,n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1,,某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用“,X”,表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以7为基础变化，则,X=7，,,,二粒小麦(异源四倍体)：2,n=4X=28;,,,普通小麦(异源六倍体)：2,n=6X=42.,,,,,1、,二倍体,(,diploid)：,细胞内含有两套配子的染色体组二,),整倍体,植物 （2,n）,,动物 （2,n）,,水稻 24,百合 24,人 46,猫 38,蚕豆 12,番茄 24,果蝇 8,兔 44,豌豆 14,松树 24,家蚕 56,小白鼠 40,烟草 48,麻黄 24,猕猴 42,大白鼠 42,大麦 14,白菜 20,牛 60,鸡78,,燕麦 14,银杏 24,马 64,青蛙 26,小麦 42,牡丹 20,驴 62,鲤鱼 104,玉米 20,马铃薯 48,羊 54,河虾 116,洋葱 16,酵母菌18,,狗 78,蚯蚓 32,,,2.,单倍体,(,haploid):,是指具有配子染色体数（,n）,的个体。

①,二倍体植物,：,n=X,单元单倍体,,水稻、玉米的单倍体就是一倍体(,n=X=12、10)②,多倍体生物,：,n≠X,多元单倍体,,普通烟草的单倍体是二倍体(,n=2X=TS=24)；,,普通小麦的单倍体是三倍体(,n=3X=ABD=21)单倍体的形成：,①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来——单倍体(,n=7) ；,雌蜂由受精卵发育而来—二倍体(2,n=14)②,人工诱导：如用子房或花粉培养高等植物单倍体的表现,单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（,n=10,,可育配子1/2,10,）多倍体产生的单倍体也不育—,染色体不平衡,单倍体通过,加倍以后,可以得到,纯二倍体,(双单倍体，,amphihaploid)缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离3.多倍体,(,polyploid),多倍体,(,polyploid):,超过两个染色体组的个体或细胞1),同源多倍体,：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；,,人工：体细胞加倍——低温、秋水仙素处理①同源多倍体的表型特征：,同源四倍体,：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。

但也有相反情况同源三倍体,：生活力强，营养器官茂盛，,但高度不育,如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较,,,2倍体和4倍体葡萄的比较,,,②同源多倍体减数分裂,同源三倍体,——三价体或二价体+单价体,,,同源四倍体,各染色体都以四价体或二价体构型出现，配子可育；,,三价体和单价体染色体不平衡，配子不育2),异源多倍体,(,allopolyploid):,两个及两个以上的不相同的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体Tritcum monococum,×,Aegilops speltoides,,,野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草,,,AA,（2n=14）,BB,（2n=14）,,,杂种,A,B,,,加倍,,,T. dicoccoides,×,Ae.sguarrosa,,,野生二粒小麦 方穗山羊草,,,AA,BB,(2n=28),DD,(2n =14),,,杂种,A,B,D,,,加倍,,,T. spelta,,,斯捭尔脱小麦,,,AA,BB,DD,(2n=42),,,基因突变,,,普通小麦,A.,普通小麦形成示意图,,,B.,异源八倍体小黑麦,：,,小麦(,AABBDD) ×,黑麦(,RR)→,小黑麦(,AABBDDRR, 2n=8X=56=28 Ⅱ),(2,n=36),C.,萝卜甘蓝,的形成：,,萝卜(,RR,2n=18),,,甘蓝(,BB, 2n=18),,,萝卜,×,甘蓝→,RB (2n=18) →,萝卜甘蓝,,,,其根似甘蓝，叶似萝卜——萝卜甘蓝。

三)非整倍体,非整倍体,(,aneuploid):,整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成,n-1,或,n+1,的配子双体,(,disomy) ：,正常的2,n,个体,,单体,(,monosomy):,二倍体中缺少了一条染色体(2,n-1),,缺体,(,nullisomy)：,二倍体中缺少了一对同源染色体(2,n-2),,双单体,(,dimonosomy)：,二倍体中缺少了两条非同源染色体(2,n-1-1),,三体,(,trisomy)：,二倍体中增加了一条染色体(2,n+1),,双三体,(,ditrisomy)：,二倍体中增加了两条非同源染色体 (2,n+1+1),,四体,(,tetrasomy)：,二倍体中增加了一对同源染色体(2,n+2),,,,,1.单体和缺体,单体个体成活率低，可出现类似于假显性的现象蝴蝶,,（2,n-1,,受精卵第一次分裂,丢失一条,Y,染色体,所产生）,,,小麦单体：,用,单倍体,和,双体,杂交可得,21种单体,小麦单倍体有21条染色体，减数形成的配子只有,n、n-1,可育，,n-1,的卵细胞中所缺的可以是21条染色体中的任何一条。

单体自交可得缺体,(2,n-2),普通小麦(,n=21),缺体,,,利用单体和缺体可以进行基因的染色体定位,,P:,无眼,野生正常眼,,,,,F,1,:,正常眼,,⊕,,,F,2,:,正常眼 : 无眼（3 : 1）,证明无眼是隐性的,,,无眼,与,4-,chr,单体,(野生型)交配,证明,ey,在第四染色体上,,,2.三体,三体对个体的影响比单体小，增加这条染色体对生物体形态方面的影响因物种不同而异曼陀罗12种三体的不同果形,,,♀\ ♂,n,n+1,n,2,n,2,n+1,n+1,2,n+1,2,n+2,三体自交可产生双体、三体、和四体四)染色体数目异常与疾病,Down’s Syndrome:,先天愚型,，21三体综合症Pautau’ Syndrome: 13,三体综合症Edwards’ Syndrome: 18,三体综合症常染色体异常,,,21三体综合症,,,性染色体异常,先天性卵巢发育不全综合征(45，,XO；,Turner’s Syndrome,),,先天性睾丸发育不全综合征(47，,XXY),,XYY,综合征,,,Klinefelter,综合征,：有一对,X,染色体及一个,Y,染色体，核型为47，,XXY。

外貌男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，体力较弱Turner,综合征：,也称先天性卵巢发育不全综合征，有一个,X,染色体核型为45，,XO外貌女性，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力XYY,综合征：,有一个,X,染色体及两个,Y,染色体，核型为47，,XXY患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向本章小结,,,*,名词解释：,多线染色体、,缺失、重复、倒位、易位、,假显性、交换抑制因子、平衡致死系或永久杂种、假连锁、染色体组、,整倍体、非整倍体,,果蝇唾腺染色体及特点：,巨大性和伸展性、体联会、,具横纹结构、出现泡状(,puff),结构,,缺失的类型,,缺失的细胞学效应及遗传学效应,*,,重复的类型,,重复的细胞学效应及遗传学效应,*,,倒位的类型,,倒位的细胞学效应及遗传学效应,*,,易位的类型,,易位的细胞学效应及遗传学效应,*,一、染色体结构变异,,,染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体,、,多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺体、双单体、三体、双三体、四体,,同源多倍体的减数分裂,,异源多倍体的获得途径,,如何用单体和缺体进行基因定位,二、染色体数目的改变,,,。