儿童内分泌学组矮身材儿童诊治指南课件.ppt

1 1中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 2 内 容 矮身材定义及临床诊治流程 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论3 矮身材定义及临床诊治流程4矮身材定义及临床诊治流程矮身材定义矮身材病因临床病史询问和体格检查实验室检查5 什么是矮身材？ 在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）6中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身身高高标标准准差差单单位位数数值值表表李辉等中华儿科杂志，李辉等中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492标准差法（SD）-2 SD-1 SD均数+1 SD+2 SD矮小中下中等中上高大7百分位法（%)3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小中下中等中上高大身身高高百百分分位位数数值值表表中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读李辉等中华儿科杂志，李辉等中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。

8儿童矮身材病因 (1)精神性矮身材精神性矮身材生长激素神经分泌异常生长激素神经分泌异常生长激素缺乏症生长激素缺乏症 (特发性、器质性特发性、器质性)先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下围产期损伤围产期损伤颅脑肿瘤颅脑肿瘤 (手术、放疗手术、放疗)慢性肝病慢性肝病营养不良营养不良GH 受体异常：受体异常： Laron 综合征综合征IGF 缺陷缺陷骨骼发育障碍：先天性软骨发育不良骨骼发育障碍：先天性软骨发育不良9儿童矮身材病因 (2)原发性：原发性：染色体异常：染色体异常：Turner 综合征综合征小于胎龄儿小于胎龄儿 (SGA)特发性矮身材特发性矮身材 (ISS)家族性矮身材家族性矮身材体质性青春发育延迟体质性青春发育延迟先天性代谢异常：粘多糖症先天性代谢异常：粘多糖症继发性：继发性：长期慢性疾病：长期慢性疾病：先天性或后天性心脏病先天性或后天性心脏病慢性肾衰竭、肾小管酸中毒慢性肾衰竭、肾小管酸中毒佝偻病佝偻病慢性肠炎慢性肠炎10 病史询问项目内容提示母亲妊娠情况母亲妊娠情况孕期病毒感染和营养不良宫内发育迟缓，SGA出生史出生史围产期损伤颅脑损伤出生身长和体重出生身长和体重出生时胎龄、身长、体重SGA生长发育史生长发育史营养、追赶生长、较大儿童的性发育情况等SGA 未能实现追赶生长、性发育延迟父母亲的青春发育情况父母亲的青春发育情况父母亲青春发育启动时间体质性青春期延迟根据父母身高推断的靶身高靶身高公式有助于评价生长潜能家族中矮身材情况家族中矮身材情况父母的身高家族性矮身材既往史既往史慢性病，用药史、营养状况、社会心理及认知发育、学校成绩慢性肝肾疾病；SGA, Turner 综合征存在智力低下11 中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表中国中国15城市新生儿体格发育科研协作组。

实用儿科杂志，城市新生儿体格发育科研协作组实用儿科杂志，1992，7(6):306-30712靶身高的计算靶身高靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高，又称为遗传身高计算公式：计算公式：CMH (the Corrected Midparental Height)法法:男孩：靶身高男孩：靶身高= (父身高父身高+母身高母身高+13)/2 5(cm)女孩：靶身高女孩：靶身高= (父身高父身高+母身高母身高-13)/2 5(cm)FPH (the Final Height for Parental Height)法法:男孩：靶身高男孩：靶身高=45.99+0.78(父母身高中值父母身高中值)5.29(cm)女孩：靶身高女孩：靶身高=37.85+0.75(父母身高中值父母身高中值)5.29(cm)13 体格检查项目内容提示身高和体重测定身高、体重矮身材，肥胖年生长速率年生长速率根据6个月-1年的身高变化生长速率降低BMI值体重 (kg)/身高2 (m2)肥胖性发育分期Tanner 分期性发育延迟或不发育评价生长潜能上下部量比例匀称短肢GHD，Turner 综合征先天性甲低、软骨发育不全头面部、躯干、四肢有无特殊体征颈蹼、肘关节、盾胸，淋巴水肿等Turner 综合征先天性甲低全身各器官尤其第二性征的检查心、肺、肝、肾畸形、慢性疾病史14体格检查注意事项1.身高的测量时机：每天的同一时间身高的测量时机：每天的同一时间2.身高的测量：身高的测量：3岁以下，量身长：使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与岁以下，量身长：使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者，量身高：取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟岁以上者，量身高：取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面上缘与眼眶下缘的连线平行于地面15身高SDS 的计算 SDS (标准差数值，Standard Deviation Score)的计算 身高身高SDS= (实际身高实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同种同种族同年龄同性别人群身高标准差族同年龄同性别人群身高标准差)男性，8岁，身高116 cm中国8岁男童身高平均值为 130.0cm，标准差 (SD)为5.3 cm，则该男孩的身高SDS 为 (116-130)/5.3=-2.64 16体格检查注意事项3.年生长速率：除婴幼儿期外，一般以年生长速率：除婴幼儿期外，一般以6个月个月-1年的生长数年的生长数据评价据评价计算公式：计算公式：(目前身高目前身高- n个月前身高个月前身高) 12/n如：如：6个月前身高个月前身高 114 cm，目前身高，目前身高119 cm，年生长速率年生长速率(119-114)12/6=10 cm/yr172-18岁儿童青少年BMI百分位数表肥胖肥胖李辉等。

中华儿科杂志，李辉等中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492超重超重18沈永年，罗小平主编沈永年，罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.上下部量的定义和测量上下部量的定义和测量1.上部量代表脊柱长度：上部量代表脊柱长度：耻骨联合上缘到头顶高度耻骨联合上缘到头顶高度2.下部量代表下肢长度：下部量代表下肢长度：耻骨联合上缘到足底耻骨联合上缘到足底19上下部量检查提示沈永年，罗小平主编沈永年，罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.20实验室常规检查项目内容提示肝功能ALT、AST、GTP 升高消化吸收差，营养差肾功能血尿素氮和血肌酐升高慢性肾功能衰竭尿常规、血氨及电解质分析血pH 值低，血Cl- 升高等肾小管酸中毒者甲状腺激素检测TSH 升高、TT4、TT3 降低甲状腺功能低下，即呆小症21进行特殊检查的指征身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄 2 岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者 2 岁：岁： 7 cm/年年4.5岁至青春期开始：岁至青春期开始： 5 cm/年年青春期：青春期： 6 cm/年年临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者有慢性疾病史（肝、肾疾病）其他原因需进行垂体功能检查者22 特殊检查项目骨龄测定GH激发试验和IGF-I、IGFBP3 水平测定IGF-I 生成试验染色体核型分析鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL23骨 龄骨龄（BA）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程度通过骨龄可预测成年终身高：CHN法与B-P法, TW2 和TW3 法对左手腕、掌、指骨正位对左手腕、掌、指骨正位X片片G-P法、法、TW3 法法按按BA发育速度可分为：发育速度可分为：BA正常：正常：BA-CA 在在-1+1岁之间岁之间BA提前：提前：BA-CA 1岁岁BA落后：落后：BA-CA -1岁岁 24试验分类方法筛查试验运动试验深睡眠试验确诊试验GH 药物刺激试验GH 缺乏试验缺乏试验25原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺激激GH 释放释放操作流程：操作流程：空腹空腹4小时以上采血小时以上采血2ml后开始运动后开始运动,先快走先快走15分钟，接着快跑分钟，接着快跑5分钟，一般心率达分钟，一般心率达120140次次/分以上时即可，再次采血分以上时即可，再次采血2ml运动激发试验的评价：运动激发试验的评价： 8090%正常儿童运动后正常儿童运动后GH峰值峰值6ng/mlGH 峰值峰值5ng/ml提示提示GH缺乏缺乏运动试验运动试验26深睡眠试验原理：监测自然情况下的原理：监测自然情况下的GH 脉冲数和脉冲数和/或或GH 浓度浓度操作流程：在脑电图监视下在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后于睡眠第三、四期取血，深睡眠后30、60、90分分钟各采血钟各采血 2ml；或在睡眠后每；或在睡眠后每2030分钟采血一次测分钟采血一次测GH，共历时，共历时12小时，计算平均小时，计算平均GH浓度浓度试验结果判断6070%正常儿童入睡后正常儿童入睡后GH峰值超过峰值超过10ng/ml。

GH峰值峰值低于低于3ng/ml常提示有常提示有GH分泌不足分泌不足GH脉冲频数脉冲频数少或幅度低，提示少或幅度低，提示GH分泌不足分泌不足12小时平均小时平均GH浓度浓度测定对于测定对于GH神经分泌功能紊乱（神经分泌功能紊乱（GHND）所致）所致生长迟缓有诊断意义生长迟缓有诊断意义27 GH 缺乏确诊试验刺激试验药物刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 (L-多巴多巴)及生长激素释放激素及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）用于鉴别诊断）作用原理：作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸促进促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴释放激素：可乐定、左旋多巴两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴或胰岛素和左旋多巴结果判断：结果判断：只要有一项试验只要有一项试验 GH 峰值峰值10 g/L，即排除，即排除GHD完全性完全性GHD ：GH 峰值峰值 5 g/L部分性部分性GHD ：59.9 g/L 注：注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法的测定方法为放射免疫法，简称放免法28准备工作：受试者从晚受试者从晚12点起禁食、禁水。

幼童在试验前一日睡前应加点起禁食、禁水幼童在试验前一日睡前应加餐一次餐一次记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头 GH 缺乏确诊试验29刺激药物方 法 GH高峰时间备 注胰岛素常规胰岛素0.05-0.1 U/kg ，静脉注射；用药前取一次血作基值，注射后15、30、45、60、90和120取血4590注射前后测血糖，血糖20%，Laron 综合征矮身材的综合征矮身材的IGF-I 浓度仍为浓度仍为低水平低水平35染色体核型分析染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析染色体核型分析：一般取外周血淋巴细胞检测一般取外周血淋巴细胞检测若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以。