第六节骨关节发育障碍ppt课件.ppt

第六节第六节 骨关节发育妨碍骨关节发育妨碍l一、软骨发育不全一、软骨发育不全l二、石二、石 骨骨 症症l三、成骨不全三、成骨不全l四、颅锁骨发育异常四、颅锁骨发育异常l五、马方综合征五、马方综合征l六、神经纤维瘤病六、神经纤维瘤病 这些疾病主要根据临床特点和和这些疾病主要根据临床特点和和X X线线表现进展诊断表现进展诊断, ,均无有效治疗方法均无有效治疗方法一、软骨发育不全一、软骨发育不全 为常染色体显性遗传的全身对称性软骨发为常染色体显性遗传的全身对称性软骨发育妨碍，又称胎儿性软骨营养妨碍或软骨营养育妨碍，又称胎儿性软骨营养妨碍或软骨营养妨碍性侏儒本病四肢发育短小，而躯干发育妨碍性侏儒本病四肢发育短小，而躯干发育近于正常，是一种失比例的矮小畸形近于正常，是一种失比例的矮小畸形临床与病理临床与病理l 本病的病理为软骨内化骨不能正常进展，因此影响了骨长轴方向的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长根本正常颅底软骨结合处软骨内化骨妨碍l 躯体不成比例，长管状骨对称性变短，尤以股骨和肱骨为显著手指粗短，第3、第4指自然分开，即“三叉手〞 畸形。

头颅为短头型，颅大面小X X线表现线表现l1 1、四肢、四肢长骨骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接称性粗短、弯曲，躯干骨接近正常干近正常干骺端增端增宽，可呈，可呈““喇叭口〞状、喇叭口〞状、“V“V〞形或波浪状；骨〞形或波浪状；骨骺二次骨化中心出二次骨化中心出现延延迟、、发育小，可不育小，可不规那么；腓骨那么；腓骨头位置位置较高，高，远端端过长引起足内翻引起足内翻l2 2、短骨：手足短管状骨粗短呈、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状l3 3、椎体、椎体较小，可呈小，可呈““子子弹头样〞、楔形〞、楔形或不或不规那么改那么改动，椎，椎间隙增隙增宽，腰椎椎，腰椎椎弓根弓根间距从第距从第1 1腰椎到第腰椎到第5 5腰椎逐腰椎逐渐变小l4 4、、颅底短，底短，颅盖骨大，盖骨大，额、枕部突出枕部突出l5 5、骨盆腔、骨盆腔变扁、狭窄，扁、狭窄，髂骨可呈方形骨可呈方形软软骨骨骨骨发发育不全，男，一育不全，男，一育不全，男，一育不全，男，一岁岁半半半半软软骨骨骨骨发发育不全，男，育不全，男，育不全，男，育不全，男，5 5 5 5岁岁软软骨骨骨骨发发育不全，男，育不全，男，育不全，男，育不全，男，5 5 5 5岁岁软软骨骨骨骨发发育不全，育不全，育不全，育不全，7 7 7 7岁岁正常儿童胸腰椎正常儿童胸腰椎二、石骨症二、石骨症l 石骨症又叫Albers-Schonberg氏病、大理石骨(marble bone)、硬化性骨增生性骨病等，少见。

临床与病理临床与病理l 本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，致骨质明显硬化且变脆骨髓腔减少，甚至闭塞，呵斥贫血颅底硬化常引起视力和听力异常X X线表现线表现l全身大部分或一切骨全身大部分或一切骨骼对称性密度增高硬骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限化，皮质和髓腔界限消逝l1 1、、长骨：明骨：明显硬化，干硬化，干骺端常出端常出现深浅、深浅、粗粗细不均且相互交替的横不均且相互交替的横纹l2 2、、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相间的弧形或同心的弧形或同心环状条状条纹l3 3、椎体的上下、椎体的上下终板明板明显硬化、增硬化、增宽，而，而中央的密度相中央的密度相对较低，使其呈低，使其呈““三明治〞三明治〞样或或夹心椎表心椎表现，椎，椎间隙普通无改隙普通无改动l4 4、、颅骨普遍性密度增高，板障影消逝骨普遍性密度增高，板障影消逝l5 5、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内常有常有雏形小骨形小骨 (“ (“骨中骨〞、骨骨中骨〞、骨岛) )或致密或致密区是本病的特征之一区是本病的特征之一l6 6、骨、骨骺的出的出现和交融和交融时间普通正常。

普通正常石骨症，女，石骨症，女，4040岁岁石骨症石骨症石骨症石骨症骨斑点症骨斑点症三、成骨不全三、成骨不全(osteogenesis (osteogenesis imperfecta)imperfecta)l 又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质构成妨碍 临床与病理l 多见于新生儿或婴幼儿，多发骨折，蓝色巩膜，听力妨碍，脊柱、四肢及头颅畸形，关节反复脱臼l 软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨质异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主要的病理改动X X线表现线表现l1 1、普遍骨、普遍骨质疏松，疏松，严重重时可有囊性可有囊性变l2 2、、长管状骨骨皮管状骨骨皮质菲薄，干菲薄，干骺端膨隆，端膨隆，骨干弯曲骨干弯曲变形，不形，不对称多称多发性骨折X X线表表现可分可分为三种三种类型：型：①①粗短型；粗短型；②②囊囊型，骨内可型，骨内可见多多发囊囊样区，区，长管状骨明管状骨明显弯曲畸形；弯曲畸形；③③细长型l3 3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨l4 4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变形，亦可普遍性或呈。

椎间盘代偿性膨形，亦可普遍性或呈椎间盘代偿性膨大，椎间隙增宽大，椎间隙增宽l5 5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规那么形骨盆可呈扁平、三叶状或不规那么形成骨不全，男，成骨不全，男，6 6岁岁成骨不全，女，成骨不全，女，1212岁岁右左成骨不全，女，成骨不全，女，3 3岁岁成骨不全成骨不全膝内翻和膝外翻膝内翻和膝外翻 正常人的胫骨长轴略向外倾斜， 与股骨长轴构成一个外开角，正常值 普通为170°～179°，女性略小一些 小于此值者为膝外翻，大于180° 者为膝内翻膝外翻比膝内翻多见  膝外翻又称碰膝和“Ｘ〞形腿，可由股骨外髁发育不良所致，也可继发于佝偻病  膝内翻又称弓形腿和“Ｏ〞形腿，是由于胫骨近端骨骺内侧或近侧干骺端内侧发育不良所致，常见于软骨发育不全、骨骺发育异常和Ｂlount氏病等，也可继发于佝偻病 小儿在发育过程中，可出现膝内翻和膝外翻：在两岁以前，表现为膝内翻；在2～12岁又表现为膝外翻，这种表现是正常景象，在发育过程中能自行矫正因此，诊断小儿膝内翻或膝外翻应特别慎重。

扁扁 平平 足足 扁平足也称平足或平跖足，属于软性扁平足，持重时足弓变平，休憩形状足无畸形主要临床表现是久立或走路时疼痛，休憩后缓解Ｘ线表现Ｘ线表现 距骨距骨头向下移位舟状骨、楔骨及骰向下移位舟状骨、楔骨及骰子骨均向下移位，距、舟关子骨均向下移位，距、舟关节构成增生性构成增生性骨关骨关节病足外弓病足外弓变平，内弓下平，内弓下压，有，有时成成负弓跟骨变平，并向外翻平，并向外翻侧位上，位上，距骨距骨长轴与跟骨与跟骨长轴夹角〔正常角〔正常2525～～50°50°〕加大，距骨中〕加大，距骨中轴线与第一跖骨中与第一跖骨中轴线不不成一条直成一条直线，而构成向上的开角而构成向上的开角 尺桡上关节交融畸形第一、二趾骨发育畸形先天性巨肢症先天性巨趾、巨跖畸形拇指分叉畸形先天性巨肢症短跖、短趾畸形多指、并指畸形肱骨骨突或分叉畸形左手发育不全〔先天性截肢〕尺桡骨发育不全腓骨发育不良先天性腓骨未发育腕关节发育不良肘髌骨髌骨多个骨化中心第二骰骨副舟骨腓副骨。