2018-2019高中生物 第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
23页1、第5章 基因突变和其他变异,第3节 人类遗传病,要点探究,探究一 人类常见遗传病的类型,小贴士,先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症。,归 纳提 炼,1在下列人类的生殖细胞中,两者结合能产生先天性愚型的组合是(C) 23X 22X 21Y 22Y A B C D,跟 踪训 练,2下列最可能属于遗传病的是(C) A孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症 C一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎,跟 踪训 练,探究二 遗传病检测方法产前诊断 1方法类型及比较。 B超检查是在个体水平上的检查。 基因诊断是在分子水平上的检查。,如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常,是细胞水平上的操作,只是取细胞的部位不同。 2优生的措施:遗传咨询和产前诊断,禁止近亲结婚,提倡适龄
2、生育。,基因组和染色体组的辨析 对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组为常染色体/2性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下:,归 纳提 炼,3据测定,人类基因组共约有32亿个碱基对,约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中,基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是(A) A10 000 B1 000 C32 000 D3 200,跟 踪训 练,4优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福,下列采取的优生措施正确的是(C) A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合症,跟 踪训 练,实验专项,调查人群中的遗传病 1实验原理。 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人
3、数/某种遗传病的被调查人数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。,2调查过程。,“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较,归 纳提 炼,(1)在做相关题目时,注意调查的内容是发病率还是遗传方式,然后再做具体分析。 (2)在分析遗传方式时,先确定是否为单基因遗传病,然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。,归 纳提 炼,5下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是(C) 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 汇总结果,统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 A B C D,跟 踪训 练,解析:本调查活动可以按照以下的流程来进行:确定调查的目的要求制定调查的计划(以组为单位,确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论、撰写调查报告。,跟 踪训 练,6对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(D) (注:每类家庭人数为150200人,表中为患病表现者,为正常表现者),跟 踪训 练,A第类调查结果说明,此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B第类调查结果说明,此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病 D第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病,跟 踪训 练,解析:在人类遗传病的调查过程中,判断致病基因是显性还是隐性,是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明,此病不一定属于X染色体上的显性遗传病,如果是常染色体上的遗传病,也可能出现同样的结果;第类调查结果说明,此病可能是常染色体上的隐性遗传病,也可能是X染色体上的隐性遗传病,甚至还有可能是显性遗传病;第类调查结果说明,此病最有可能是隐性遗传病,但在显性遗传病中也可能出现这种情况;第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病。,跟 踪训 练,
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