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全基因组关联分析.ppt
45页1、全基因组关联分析 1概念引言全基因组关联分析 英文名字叫Genome-wide association study简称 GWAS 全基因组关联分析 是指在人类全基因组范 围内找出存在的序列变 异,即单核苷酸多态 性(SNP),从中筛选 出与疾病/性状相关的 SNPs。 2概念引言全基因组范围内全基因组范围内的的SNPSNP3概念引言全基因组范围内的全基因组范围内的SNPSNP对某一对某一 复杂疾病复杂疾病/ /性状性状的影响的影响关联关联身高间的差异身高间的差异4单基因遗传背景qq利用利用家系连锁分析家系连锁分析的的定位定位 克隆克隆方法,发现了大量单基方法,发现了大量单基 因疾病,如囊性纤维化病、因疾病,如囊性纤维化病、 亨廷顿病性痴呆亨廷顿病性痴呆亨廷顿病性痴呆亨廷顿病性痴呆囊性纤维化病囊性纤维化病5单基因遗传性状背景6单基因遗传性状背景7家系连锁分析的定位克隆背景单基因家系连锁分析单基因家系连锁分析8背景q但对于复杂疾病,连锁分析的作用非常有限 。9研究基础q进行 GWAS时 ,选择的表型定义要准确和精确 应尽可能选择那些可定量反映疾病危险程度的指标、可用于分 析疾病临床亚型的特
2、征 ,或可用于诊断和鉴别诊断疾病的表型特征。 缺血性脑卒中可能涉及 血栓脱落或者脑动脉粥 样硬化等不同的发病机 制,但 在人群中却常常同 时出现而难以区分 10研究基础q单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV) GWAS的主要对象 随着人类基因组单体型计划的完成,收录了成千上百万的 SNP,SNP是人类基因组中最常见的遗传变异,现已被用作第三代遗传标识。 CNV是指与参考序列相比 ,基因组中 1 kb 的 DNA 片段插 入、缺失和 /或扩增 ,及其互相组合衍生的复杂染色体结构 变异。发现了成千上万的基因组拷贝数变异 (copy number variations, CNV ) ,它们能显著影响基因的表达。 11研究基础 基因组单倍体图谱计划(International Human HapMap Project)的实施和基因连锁不平衡12遗传标记的选择qSNP 基于单倍型图谱( HapMap) 可以选择 五十万 到 一百 万个覆盖全基因组的SNP用于GWAS。qCNV 基因组拷贝数变异 ( copy number variations, CNV )是指与参考序列相比 ,基因组中
3、1 kb 的 DNA 片段插入 、缺失和 /或扩增 ,及其互相组合衍生的复杂染色体结构变异 13SNP单倍型,是单倍体基因型的简称,在遗传学上是指在同一染色体上进 行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合 14CNV2004年, Iafrate 等和Sebat等首次描述了人类基因组CNV, 2006年 Redon 等确定了覆 盖12% (300 Mb) 人类基因组的1 447个CNV区域(CNV region, CNVR) CNV 可能通过数量作用和质量作用两种机制引起的基因剂量改变导致表型改变 , 所以CNV全基因组关联分析(CNV association analysis) 可能更容易检测到致病遗传变 异 15CNV2006年11月23日,一个国际研究小组在Nature(2006, 444: 444)上发表研究报告称,通过分析270名亚洲、非洲和欧 洲健康者的DNA样本,发现了约2900个基因(至少占人类基因 总数的10%)含有特异DNA片段拷贝数变异(CNV)。研究者认 为,这些变异会影响基因活性,造成疾病易感性的个体差异。 此前学术界认为人类个体间基因组序列一致性达99.9%,该
4、研 究结果对此提出了置疑。另外,随着第一代人类基因组拷贝数 变异图谱的完成,人们审视疾病与基因的关系又多了一种视角 ,除了检测单核苷酸多态性(SNP),或者显微镜检染色体异常外 ,还可对中间长度(数百万核苷酸)的DNA片段变异进行评价。 16CNV染色体左侧的线条表示DNA丢失的范围;右侧的线条表示DNA增加的范围,粗线条表 示扩增. CGH 检测 31例 肝癌 DNA 变异 频率 结果 图.17研究基础q基因分型技术和遗传信息学的发展 近年来,基因分型技术不断进步,分型成本 显著降低,以基因芯片技术为代表的超高通 量分型技术更是得到了飞速的发展 全基因组测序商业化和公司之间的竞争使得基 因组测序成本越来越低18q截止到2010年12月,已经陆续报导和公布了关 于人类身高、体重、血压等主要形状,以及视 网膜黄斑、乳腺癌、前列腺癌、白血病、冠心 病、肥胖症、糖尿病、精神分裂症、风湿性关 节炎等几十种疾病GWAS的结果。累计发表了 近万篇论文(9900篇)。确定了一系列疾病发病 的致病基因、相关基因、易感区域和单核苷酸 多态性(SNP)的变异,取得了很大成绩。“GWAS第一次高潮”成果19
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