1、,1,儿科学,PEDIATRICS,营养和营养障碍性疾病,2,维生素D缺乏性佝偻病,3,定义,概述,发病情况,2岁以下多发 北方多于南方 逐渐下降趋势,维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起体内钙、磷代谢失常,临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病。,4,骨组织,有机成分:胶原纤维和基质,骨基质,无机成分(骨盐):钙,磷等,类骨质,细胞,骨祖细胞,成骨细胞,破骨细胞:溶解骨盐,分解有机成分,骨细胞,软骨细胞,间充质细胞,骨的结构,基质小泡,钙结合蛋白 碱性磷酸酶,5,维生素D的来源 VitD是类固醇的衍生物,呈脂溶性(D2、D3),来源,内源性VitD:,紫外线,290-320nm,胆骨化醇( D3 ) 为人类VitD,的主要来源。,外源性VitD,动物性食物:,植物性食物:,酵母,皮肤中7-脱氢胆固醇,6,25-羟化酶,1-羟化酶,维生素D3的代谢,食物中摄取,皮肤紫外线照射,维生素D3,25-(OH)D3,1,25-(OH)2D3,7,维生素D的生理功能,促进小肠粘膜对Ca、P吸收,促进肾脏近球小管对Ca、P的重吸收,.促进旧骨脱钙血Ca、P浓度上升(与 PT
2、H 协同完成) .促进成骨细胞骨盐沉积形成新骨,8,甲状旁腺素(PTH)与降钙素(CT)在 Ca、P代谢中的作用,PTH的作用,CT作用,促进对Ca、P的吸收,但不如VitD的作用强。,抑制对Ca、P的吸收,.促进肾小管对Ca的重吸收,.抑制肾小管对P的重吸收,.使1,25(OH)2D3生成增多(作用于1-羟化酶),抑制对Ca、P的吸收,抑制1,25(OH)2D3的合成,促进旧骨脱钙,抑制成骨 细胞的成骨作用,不能使新骨钙化 。,抑制骨盐溶解,使Ca、P下降,9,维生素D的代谢调节,(+),10,病因,户外活动少,季节影响,环境影响,乳中含量少,牛乳含磷高,生长发育快,婴幼儿期,早产或双胎儿,消化道疾病,肝胆疾病,肾脏疾病,抗癫痫药物,激素,药物影响,疾病影响,摄入不足,日照不足,11,发病机制,VitD缺乏,吸收 钙、磷下降,重吸收 钙、磷下降,溶骨作用 下降,血钙下降,血磷下降,接下来会发生什么改变?!,12,血钙正常或稍低,血磷明显下降,PTH增高,PTH不增高,接上,血钙下降,血磷下降,PT,反应正常,反应低下,血钙进一步下降,尿磷排出增加,接下来会怎样?,13,接上,血钙正常
3、或稍低,血磷明显降低,钙磷乘积40,骨骼生成障碍,骨样组织堆积,方颅,串珠,手镯,脚镯,骨皮质软化,颅骨软化,哈氏沟,鸡胸,漏斗胸,型腿,型腿,增高,这就是佝偻病的骨骼改变,肌糖原代谢障碍,肌无力,蛙腹,肝下移,运动发育迟缓,影响神经传导,精神神经发育迟缓,佝偻病性手足搐搦症,14,VitD缺乏,肠吸收 钙、磷下降,肾重吸收 钙、磷下降,溶骨作用 下降,血钙下降,血磷下降,PT,PTH不增,PTH增高,血磷明显下降,血钙明显下降,血钙正常或稍下降,CaP下降,骨样组织钙化障碍,手足搐搦症,佝偻病,骨样组织堆积,AKP上升,发病机制,15,病理,小儿骨的正常发育 分软骨内成骨和 骨膜下成骨,正常骨化,骨骺,骨化中心,骨骺软骨,临时钙化带,骨干,骨骺软骨分层 软骨细胞静止区:相对静止 软骨细胞增殖区:分裂增殖 软骨细胞成行区:肥大成熟 软骨细胞蜕变.基质钙化区: 临时钙化带 成骨区:成骨细胞侵入分泌骨基质构成骨样组 织,钙化成骨小梁分泌AKP使骨盐沉积形成新骨,临时钙化带吸收。,. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4、. . . . ,骨骺软骨增殖,骨样组织堆积,骨质疏松,佝偻病骨化,, , 。,. .,骨骺软骨恢复正常,临时钙化带重新出现,骨样组织骨化,16,临床表现,共分四期,初期,多见于3-6个月内小婴儿,主要表现:神经兴奋性增高 症状:易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜啼、 多汗 体征:枕秃(也可无),无明显骨骼改变,X线:长骨干骺端临时钙化带正常或稍模糊。,血生化改变:轻微 血钙正常或稍低;血磷降低; 钙磷乘积下降(30CaP40) AKP正常或稍高; PTH升高; 血清25-(OH)D3下降(正常值10-50g/ml),17,激期,初期症状加重,并出现典型骨骼改变,同时可有肌肉系统改变和中枢神经系统症状,骨骼改变,头部,颅骨软化,方颅,前囟扩大和闭合延迟,乳牙萌出延迟,18,胸部畸形多见于1岁左右小儿,肋骨串珠,鸡胸,郝氏沟,漏斗胸,畸形将使胸腔变小,影响呼吸功能。,19,肋骨串珠: 7-10肋,20,肋膈沟(郝氏沟),21,鸡胸 漏斗胸,22,足镯,四肢,手镯,脊柱,后凸,侧弯,骨盆,扁平骨盆,“O”腿,“X”腿,肌肉改变,腹大 :呈蛙腹,肝脏下移,运动发育迟缓,神经系统,精神神经症状,语言发
5、育迟缓,免疫功能低下易合并感染及贫血,其它,23,“手镯”“足镯”征,24,“O”形或“X”腿,25,脊柱侧弯,蛙腹,26,血生化改变:明显,Ca:稍下降,血P:明显下降,CaP:30,AKP:明显上升,25(OH)D3 、 1,25(OH)2D3,X线改变:长骨,骨骺软骨明显增宽 2mm,干骺端钙化带消失,呈毛刷样、杯口样改变,骨质稀疏,皮质变薄,骨干可有弯曲或骨折,27,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,28,恢复期,经足量维生素D治疗后,临床症状和体征逐渐减轻、消失;,血清Ca、P逐渐恢复正常(数天);,AKP逐渐降至正常(12个月);,X线:临时钙化带重新出现(约23周后),骨质密度逐渐恢复正常。,后遗症期,见于2岁以上儿童,遗留有不同程度的骨骼畸形或运动障碍,29,逐渐恢复正常,恢复正常,30,诊断与鉴别诊断,相似点,本病特点,精神、运动发育延迟,囟门扩大、闭合晚,头大,先天性甲状腺功能减低症,智力低下,特殊外貌,X线骨龄延迟、钙化正常,血T3、T4,TSH,(呆小病),诊断:强调早期诊断,以防骨骼畸形,依据病史、症状、体征、血生化 及X线改变,鉴别诊断,31,软骨营养不
6、良,相似点,大头、前额突出,肋骨串珠、腹大,本病特点,特殊体态:手指短粗、五指平齐、 腰椎前凸、臀部后凸,X-线:长骨短粗、弯曲,干骺端变宽, 呈喇叭口样,但轮廓完整,部分 骨骺可埋入扩大的干骺端中,32,家族性低磷血症(低磷抗D佝偻病),遗传:性联/常隐,病因:肾脏(重吸收P和羟化障碍),发病:晚(一岁后),症状:重(2 3岁后仍有活动表现),化验:血钙多正常;血磷明显降低;尿磷增多。,治疗:常规维生素D治疗无效,33,远端肾小管酸中毒,病因:远端肾小管泌氢不足致尿钠、钾、钙大量丢失 引起继发甲旁亢,症状:身材矮小,骨骼畸形明显,常有低钾酸中毒表现。,化验:低钙、低磷、低钾、高氯、代谢性酸中毒, 碱性尿(pH6),其它:自学,34,治疗,维生素D制剂:,口服法,维生素D :2000-4000IU/d ( 50-100g/d ),1,25(OH)2D3(罗钙全):0.5-2.0g/d,注意用纯维 生素D制剂,2-4周后根据X-线改变,改为预防量400IU/d,一般治疗:提倡母乳喂养,添加辅食,户外活动,35,钙剂治疗,肌注VitD时有手足搐搦者,食物中钙量不足者,其它 外科手术矫治,肌
7、注法:适合有并发症及不能口服者,VitD3:20 30万IU,初期:1次,激期:2-3次,间隔2-4周,2-3月后给预防量,36,预防,预防时间:从围生期开始,1岁以内婴儿为重点, 持续到3岁,胎儿期:从妊娠28周开始,孕妇补充VitD,800 IU/d 口服,10-20万IU 肌注,适当补钙,孕妇增加户外活动,新生儿期:,生后1-2周开始,口服 :维生素D 400-800 IU/d 肌注 :维生素D 10 20万IU(维持1-2个月),尽早户外活动 每日1-2小时 母乳喂养,37,婴儿期,口服维生素D 400-800 IU/d(不可间断),坚持户外活动,注意辅食添加,幼儿期,夏季增加户外活动,可不用VitD,不偏食,冬季(10月中旬),南方:10-20万IU(肌注 )或口服预防量,北方:20-40万IU (肌注 )如高发地区 则第二年春季再用1次(1月中旬),38,第六节 维生素D缺乏性手足搐搦症,39,一、病因,维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症,也可称佝偻病性低钙惊厥。 病因:当维生素D缺乏时,甲状旁腺不能代偿性分泌增加,血清钙降低,引起神经肌肉兴奋性增高,而发生全身
8、惊厥,手足肌肉抽搐或喉痉挛。,40,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,二、发病机制,41,正常总血钙2.22.6 mmol/L 游离钙1.1 1.35 mmol/L 神经肌肉兴奋性增高,出现抽搐 总血钙1.75mmol/L1.88mmol/L 游离钙1.0mmol/L,42,(二) 典型发作,血钙1.75mmol/L,有三种发作形式: 1、惊厥(最常见) (1)好发于婴儿。 (2)突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻) ,发作停止后意识恢复,精神萎糜转入睡眠。 (3)清醒后活泼如常,可反复发作。 (4)无发热,无其他神经系统异常表现。,43,2.手足搐搦(最特异性症状) (1)多见于6个月以上的婴儿; (2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒; 手足抽搐的特点: “助产士手” “芭蕾舞足”,(二) 典型发作,44,(二) 典型发作,3.喉痉挛(最严重症状) (1)小婴儿多见; (
9、2)喉部肌肉和声门突发痉挛,呼吸困难,吸气性喉鸣;(不能用呼吸道感染或气管异物解释) (3)严重时可窒息死亡。,45,隐匿型表现,总血Ca 1.751.88mmol/L,没有典型发作的症状。,陶瑟征 Trousseau sign (+),腓反射 peroneal sign (+),面神经征 Chvosteks sign(+),46,四、诊断,1、多有维生素D缺乏的病史。 2、有临床症状和体征。 3、血钙1.75-1.88mmol/L。 4、钙剂治疗有效。,47,五、鉴别诊断 急性喉炎,婴儿痉挛症,低血糖,低血镁,中枢神经系统疾病。,48,六、治疗 1、急救:吸氧,迅速控制惊厥或喉痉挛。 苯巴比妥5-7mg/kg.次,肌注 10%水合氯醛40-50mg/kg.次,保留灌肠 安定0.1-0.3mg/kg.次,肌注或静推 喉痉挛者,将舌拉出,给氧,人工呼吸,必要时行气管插管。,49,2、钙剂:为特异性治疗,疗效迅速。 轻者:口服 10%氯化钙 5-10mL/次,Tid, 3-5天后改服普通钙剂(葡萄糖酸钙等) 惊厥或喉痉挛发作: 10%葡萄糖酸钙 5-10ml 10%葡萄糖液 5-20ml 缓慢静注,50,静推钙剂注意事项 (1)慢,10分钟,过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 (2)监护: 心脏听诊或心电图 (3)防外漏(疼痛,皮肤组织坏死),51,3、维生素D治疗 同维生素D缺乏性佝偻病,52,
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