1、临 床 医 学 三 年 制 课 程 1 儿科学PEDIATRICS 营养和营养障碍性疾病 2 维生素D缺乏性佝偻病 3 定义 概述 发病情况 2岁以下多发 北方多于南方 逐渐下降趋势 维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起 体内钙 磷代谢失常 临床以神经精神症状和骨 化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病 4 骨 组 织 有机成分 胶原纤维和基质 骨基质 无机成分 骨盐 钙 磷等 类骨质 细胞 骨祖细胞 成骨细胞 破骨细胞 溶解骨盐 分解有机成分 骨细胞 软骨细胞 间充质细胞 骨的结构 基质小泡 钙结合蛋白 碱性磷酸酶 5 维生素D的来源 VitD是类固醇的衍生物 呈脂溶性 D2 D3 来源 内源性VitD 紫外线 290 320nm 胆骨化醇 D3 为人类VitD 的主要来源 外源性VitD 动物性食物 植物性食物 酵母 皮肤中7 脱氢胆固醇 6 25 羟化酶 1 羟化酶 维生素D3的代谢 食物中摄取皮肤紫外线照射 维生素D3 25 OH D3 1 25 OH 2D3 7 维生素D的生理功能 促进小肠粘膜对Ca P吸收 促进肾脏近球小管对Ca P的重吸收 促进旧骨脱钙 血Ca P浓度
2、上升 与 PTH 协同完成 促进成骨细胞骨盐沉积 形成新骨 8 甲状旁腺素 PTH 与降钙素 CT 在 Ca P代谢中的作用 PTH的作用CT作用 促进对Ca P的吸收 但不如VitD的作用强 抑制对Ca P的吸收 促进肾小管对Ca的重吸收 抑制肾小管对P的重吸收 使1 25 OH 2D3生成增 多 作用于1 羟化酶 抑制对Ca P的吸收 抑制1 25 OH 2D3 的合成 促进旧骨脱钙 抑制成骨 细胞的成骨作用 不能使 新骨钙化 抑制骨盐溶解 使 Ca P下降 9 维生素D的代谢调节 自身调节 血钙的间接调节 血磷的直接调节 维生素D 肝脏25 羟化酶 25 OH D 肾脏1 羟化酶 1 25 OH 2D 血P 血Ca 血P PTH 血Ca CT 10 病因 户外活动少 季节影响 环境影响 乳中含量少 牛乳含磷高 生长发育快 婴幼儿期 早产或双胎儿 消化道疾病 肝胆疾病 肾脏疾病 抗癫痫药物 激素 药物影响 疾病影响 摄入不足 日照不足 11 发病机制 VitD缺乏 吸收 钙 磷下降 重吸收 钙 磷下降 溶骨作用 下降 血钙下降血磷下降 12 血钙正常 或稍低 血磷明 显下降 PTH
3、增高PTH不增高 接上 血钙下降血磷下降 PT反应正常反应低下 血钙进一步下降 尿磷排出增加 接下来会怎样 13 接 上 血钙正常 或稍低 血磷明显降低 钙磷乘积 40 骨骼生成障碍 骨样组织 堆积 方颅 串珠 手镯 脚镯 骨皮质 软化 颅骨软化 哈氏沟 鸡胸 漏斗胸 型腿 型腿 增高 这就是佝偻病的骨骼改变 肌糖原代 谢障碍 肌无力 蛙腹 肝下移 运动发育迟缓 影响 神经 传导 精神 神经 发育 迟缓 佝偻病性手足搐搦症 14 VitD缺乏 肠吸收 钙 磷下降 肾重吸收 钙 磷下降 溶骨作用 下降 血钙下降血磷下降 PT PTH不增PTH增高 血磷明显下降 血钙明 显下降 血钙正常或稍下降 Ca P下降 骨样组织钙化障碍 手足搐搦症 佝偻病骨样组织堆积 AKP 上升 发病机制 15 病 理 小儿骨的正常发育 分软骨内成骨和 骨膜下成骨 正 常 骨 化 骨骺 骨化中心 骨骺软骨 临时钙化带 骨干 骨骺软骨分层 软骨细胞静止区 相对静止 软骨细胞增殖区 分裂增殖 软骨细胞成行区 肥大成熟 软骨细胞蜕变 基质钙化区 临时钙化带 成骨区 成骨细胞侵入分泌骨基质构成骨 样组 织 钙化成骨小梁分
4、泌AKP使骨盐沉 积形成新骨 临时钙化带吸收 骨骺软骨增殖 骨样组织堆积 骨质疏松 佝偻病骨化 骨骺软骨恢 复正常 临时钙化带 重新出现 骨样组织骨化 16 临床 表现 共分四期 初 期 多见于3 6个月内小婴儿 主要表现 神经兴奋性增高 症状 易激惹 烦闹 睡眠不宁 夜啼 多汗 体征 枕秃 也可无 无明显骨骼改变 X线 长骨干骺端临时钙化带正常或稍模糊 血生化改变 轻微 血钙正常或稍低 血磷降低 钙磷乘积下降 30 Ca P 40 AKP正常或稍高 PTH升高 血清25 OH D3下降 正常值10 50 g ml 17 激期 初期症状加重 并出现典型骨骼改变 同时可 有肌肉系统改变和中枢神经系统症状 骨骼改变 头部 颅骨软化 方颅 前囟扩大和闭合延迟 乳牙萌出延迟 18 胸部畸形多见于1岁左右小儿 肋骨串珠 鸡胸 郝氏沟 漏斗胸 畸 形 将 使 胸 腔 变 小 影 响 呼 吸 功 能 19 肋骨串珠 7 10肋 20 肋膈沟 郝氏沟 21 鸡胸 漏斗胸 22 足镯 四肢 手镯 脊柱 后凸 侧弯 骨盆 扁平骨盆 O 腿 X 腿 肌肉改变 腹大 呈蛙腹 肝脏下移 运动发育迟缓 神经系统
5、精神神经症状 语言发育迟缓 免疫功能低下易 合并感染及贫血 其它 23 手镯 足镯 征 24 O 形或 X 腿 25 脊柱侧弯 蛙腹 26 血生化改变 明显 Ca 稍下降 血P 明显下降 Ca P 2mm 干骺端钙化带消失 呈毛刷样 杯口样改变 骨质稀疏 皮质变薄 骨干可有弯曲或骨折 27 正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线 28 恢复期 经足量维生素D治疗后 临床症状和体征逐渐减轻 消失 血清Ca P逐渐恢复正常 数天 AKP逐渐降至正常 1 2个月 X线 临时钙化带重新出现 约2 3周后 骨质密度逐渐恢复正常 后遗 症期 见于2岁以上儿童 遗留有不同程度的骨骼畸形或运动障碍 29 逐渐恢复正常 恢复正常 30 诊断与鉴别 诊断 相似点 本病特点 精神 运动发育延迟 囟门扩大 闭合晚 头大 先天性甲状腺功能减低症 智力低下 特殊外貌 X线骨龄延迟 钙化正常 血T3 T4TSH 呆小病 诊断 强调早期诊断 以防骨骼畸形 依据病史 症状 体征 血生化 及X线改变 鉴别诊断 31 软骨营养不良 相似点 大头 前额突出 肋骨串珠 腹大 本病特点 特殊体态 手指短粗 五指平齐 腰椎前凸 臀部后
6、凸 X 线 长骨短粗 弯曲 干骺端变宽 呈喇叭口样 但轮廓完整 部分 骨骺可埋入扩大的干骺端中 32 家族性低磷血症 低磷抗D佝偻病 遗传 性联 常隐 病因 肾脏 重吸收P和羟化障碍 发病 晚 一岁后 症状 重 2 3岁后仍有活动表现 化验 血钙多正常 血磷明显降低 尿磷增多 治疗 常规维生素D治疗无效 33 远端肾小管酸中毒 病因 远端肾小管泌氢不足致尿钠 钾 钙大量丢失 引起继发甲旁亢 症状 身材矮小 骨骼畸形明显 常有低钾酸中毒表现 化验 低钙 低磷 低钾 高氯 代谢性酸中毒 碱性尿 pH 6 其它 自学 34 治疗 维生素D制剂 口服法 维生素D 2000 4000IU d 50 100 g d 1 25 OH 2D3 罗钙全 0 5 2 0 g d 注意用纯维 生素D制剂 2 4周后根据X 线改变 改为预防量400IU d 一般治疗 提倡母乳喂养 添加辅食 户外活动 35 钙剂治疗 肌注VitD时有手足搐搦者 食物中钙量不足者 其它 外科手术矫治 肌注法 适合有并发症及不能口服者 VitD3 20 30万IU 初期 1次 激期 2 3次 间隔2 4周 2 3月后给预防量 36
7、 预 防 预防时间 从围生期开始 1岁以内婴儿为重点 持续到3岁 胎儿期 从妊娠28周开始 孕妇补充VitD 800 IU d 口服 10 20万IU 肌注 适当补钙 孕妇增加户外活动 新生儿期 生后1 2周开始 口服 维生素D 400 800 IU d 肌注 维生素D 10 20万IU 维持1 2个月 尽早户外活动 每日1 2小时 母乳喂养 37 婴儿期 口服维生素D 400 800 IU d 不可间断 坚持户外活动 注意辅食添加 幼儿期 夏季增加户外活动 可不用VitD 不偏食 冬季 10月中旬 南方 10 20万IU 肌注 或口服预防量 北方 20 40万IU 肌注 如高发地区 则第二年春季再用1次 1月中旬 38 第六节 维生素D缺乏性手足搐搦症 39 一 病因 维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐 搦症 也可称佝偻病性低钙惊厥 病因 当维生素D缺乏时 甲状旁腺不能代偿性 分泌增加 血清钙降低 引起神经肌肉兴奋性增 高 而发生全身惊厥 手足肌肉抽搐或喉痉挛 40 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足 破骨细胞
8、作用加强 血钙不能恢复正常低血磷 骨重吸收增加 手足搐搦症 钙 磷乘积降低血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 二 发病机制 41 正常总血钙 2 2 2 6 mmol L 游离钙 1 1 1 35 mmol L 神经肌肉兴奋性增高 出现抽搐 总血钙 1 75mmol L 1 88mmol L 游离钙 1 0mmol L 42 二 典型发作 血钙 1 75mmol L 有三种发作形式 1 惊厥 最常见 1 好发于婴儿 2 突然发作 意识丧失 四肢及面肌抽搐 两眼凝视 上 翻 发作停止后意识恢复 精神萎糜转入睡眠 3 清醒后活泼如常 可反复发作 4 无发热 无其他神经系统异常表现 43 2 手足搐搦 最特异性症状 1 多见于6个月以上的婴儿 2 突然发生手或足强直痉挛抽搐 意识清醒 手足抽搐的特点 助产士手 芭蕾舞足 二 典型发作 44 二 典型发作 3 喉痉挛 最严重症状 1 小婴儿多见 2 喉部肌肉和声门突发痉挛 呼吸困难 吸气性喉鸣 不能用呼吸道感染或气管 异物解释 3 严重时可窒息死亡 45 隐匿型表现 总血Ca 1 75 1 88mmol L 没有典型发作的症状 陶瑟征 Trou
9、sseau sign 腓反射 peroneal sign 面神经征 Chvostek s sign 46 四 诊断 1 多有维生素D缺乏的病史 2 有临床症状和体征 3 血钙10分钟 过快可引起心律紊乱甚至 心跳骤停 2 监护 心脏听诊或心电图 3 防外漏 疼痛 皮肤组织坏死 51 3 维生素D治疗 同维生素D缺乏性佝偻病 52 患儿 男 11个月 于3月21日就诊 主诉为抽搐 其 主要表现为突然神志不清 双眼上翻 四肢强直转而 抽动 无大小便失禁 抽后意识恢复 疲乏入睡 醒 后活泼如常 如是发作 每日3 5次 每次持续数秒至 数分钟不等 无发热 无咳嗽 无呕吐 无外伤史 尿便正常 既往史 既往健康 无肝炎 结核接触史 预防接种 均按时进行 患儿为第一胎第一产 足月顺产 生后 母乳喂养未添加辅食 生长发育史无明显异常 家庭 中无抽搐病例 病例 53 体格检查 T36 5 P120次 min R36次 min 发育良 好 营养中等 自动体位 扶物可站及挪步 神志清楚 查体哭闹 皮肤及浅表淋巴结无异常 头呈方颅 前 囟1 5cm 1 5cm 张力不高 双瞳孔等大同圆 直径 4mm 光反射灵敏 牙齿萌出4颗 心肺未见异常 腹软 肝脏肋下2cm 质软 四肢活动自如 肌力及肌张力 正常 神经系统检查双侧膝腱反射正常 脑膜刺激征阴 性 双侧巴彬基征阴性 辅助检查 白细胞总数 8 5 109 L 血红蛋白 110g L 尿常规无异常 血清钙检测结果为1 7mmol L 1 入院诊断及诊断依据 2 治疗原则 54
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