伴X染色体显性遗传病1抗维生素D佝偻病基因型和表现型.ppt

第第3 3节节 伴性遗传伴性遗传第二章第二章 基因与染色体的关系基因与染色体的关系•不能区分红色和绿色不能区分红色和绿色•发病率男性为发病率男性为7%，女性为，女性为0.5%红绿色盲检查图红绿色盲检查图男性多于女性男性多于女性患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍患者常常表现为碍患者常常表现为0 0型腿、骨骼发育畸形型腿、骨骼发育畸形 抗抗维维生生素素ＤＤ佝佝偻偻病病抗抗维维生生素素ＤＤ佝佝偻偻病病女性多于男性女性多于男性红绿色盲红绿色盲 男性多于女性男性多于女性抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病 女性多于男性女性多于男性遗传上总是和性别相关联遗传上总是和性别相关联一、伴性遗传一、伴性遗传(P33)1 1、概念：基因位于性染色体上，在遗传上总、概念：基因位于性染色体上，在遗传上总是和是和性别性别相关联，这种现象叫做伴性遗传相关联，这种现象叫做伴性遗传2 2、人类染色体组成：、人类染色体组成：男性XY女性XX男性的染色体分组图男性的染色体分组图女性的染色体分组图女性的染色体分组图一、伴性遗传一、伴性遗传1 1、定义：基因位于性染色体上，在遗传上总、定义：基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传2 2、人类染色体组成：、人类染色体组成：男性：男性：女性：女性：22对常对常+XY22对常对常+XX红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析（Ｐ（Ｐ３４３４资料分析）资料分析）⑴⑴红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？⑵⑵红绿色盲基因位于红绿色盲基因位于X X染色体上还是染色体上还是Y Y染色体上？染色体上？正常男女正常男女正常男女正常男女患病男女患病男女患病男女患病男女⑶⑶⑶⑶为什么为什么为什么为什么ⅡⅡ代代代代3 3 3 3号和号和号和号和5 5 5 5号有色盲基因却没有表现出色盲症？号有色盲基因却没有表现出色盲症？号有色盲基因却没有表现出色盲症？号有色盲基因却没有表现出色盲症？Ⅰ结论结论①①: :红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控制的，即：控制的，即： X Xb b二、伴二、伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病②②正常基因正常基因B B，也位于，也位于X X染色体上染色体上, , 即：即：X XBXBbYXBb③③Y Y染色体过于短小，没有这种基因染色体过于短小，没有这种基因ⅠⅡⅢⅠⅡⅢ⑶⑶为什么为什么Ⅱ代代3号和号和5号有色盲基因却没有表现出色号有色盲基因却没有表现出色盲症？盲症？p34p34女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型 正常正常正常正常( (携带者携带者) )色盲色盲正常正常色盲色盲X YX YX XX XX Xb bB B b bB B B BB B从表中分析，红绿色盲患者为什么男多女？从表中分析，红绿色盲患者为什么男多女？b bb b人的人的正常色觉正常色觉和和红绿色盲红绿色盲的基因型和表现型的基因型和表现型X B BX b bXBXB XBXbXbXbXbYXBY 女性女性 男性男性××①①①①②②②②③③③③④④④④1 1、人类红绿色盲症的遗传方式、人类红绿色盲症的遗传方式X XB BX XB BX Xb bY Y××××①①①①X XB BX Xb bX XB BY Y××××②②②②X Xb bY Y××××X XB BX Xb b③③③③④④④④X Xb bX Xb bX XB BY Y××××X XB BX XB BX Xb bY Y××①①女性正常女性正常与与男性色盲男性色盲婚配婚配Y配子配子XBXbXBXbXBY子代子代女性女性女性女性携带者携带者携带者携带者男性男性男性男性正常正常正常正常1 : 1男性中色盲占男性中色盲占女性中色盲占女性中色盲占00父亲的色盲基因传父亲的色盲基因传给了谁？给了谁？能传给儿子吗？能传给儿子吗？父亲的色盲基因只父亲的色盲基因只能传给女儿能传给女儿XBYXBY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBXBXBXBY女性女性女性女性携带者携带者携带者携带者男性男性男性男性正常正常正常正常1 : 1 : 1 : 1 男性的色盲基因男性的色盲基因只可能来自母亲只可能来自母亲×② ② 女性携带者女性携带者与与正常男性正常男性婚配婚配XbXBXbXbY女性女性女性女性正常正常正常正常男性男性男性男性色盲色盲色盲色盲男性中色盲占男性中色盲占女性中色盲占女性中色盲占50%0XbYXbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBXBXbXBY女性女性女性女性色盲色盲色盲色盲男性男性男性男性正常正常正常正常1 : 1 : 1 : 1 女儿色盲女儿色盲其父一定色盲其父一定色盲×③ ③ 女性携带者女性携带者与与男性色盲男性色盲婚配婚配XbXbXbXbY女性女性女性女性携带者携带者携带者携带者男性男性男性男性色盲色盲色盲色盲男性中色盲占男性中色盲占女性中色盲占女性中色盲占50%50%④ ④ 女性色盲女性色盲与与正常男性正常男性婚配婚配XBYXbY亲代亲代配子配子子代子代XbXbXBXBXbXbY女性携带者女性携带者女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲男性色盲男性色盲1 : 1母亲色盲母亲色盲儿子一定色盲儿子一定色盲×男性中色盲占男性中色盲占女性中色盲占女性中色盲占100%0• 男女男女6 6种婚配方式种婚配方式 XBXBXBYx xXBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x无色盲无色盲男：男：50％％ 女：女：0男：男：100％％ 女：女：0男：男：50％％ 女：女：50％％都色盲都色盲特点特点1:男男>女女无色盲无色盲6 65 54 43 31 12 2母亲母亲女儿女儿②②交叉遗传、交叉遗传、①①男性多于女性男性多于女性2 2、遗传特点、遗传特点: :X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY③③女性患者的女性患者的 、、 都是患者都是患者男性男性    只能从只能从         传来，以后只能传给他的传来，以后只能传给他的      .                              Xb父亲父亲儿子儿子隔代遗传隔代遗传抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病受受X染色体上的显性基因（染色体上的显性基因（D）的控制）的控制三、伴三、伴X染色体染色体显性遗传病显性遗传病1 1、抗维生素、抗维生素D D佝偻病基因型和表现型佝偻病基因型和表现型（（D表示致病基因）表示致病基因） 女性女性男性男性基因基因型型X XD DX XD DX XD DX Xd dX Xd dX Xd dX XD DY YX Xd dY Y表现表现型型患者患者患者患者正常正常患者患者正常正常遗传特点有哪些？遗传特点有哪些？2、遗传特点、遗传特点①①女患多于男患女患多于男患 ②②世代遗传世代遗传 ③③男病其母女必病男病其母女必病父传子父传子子传孙子传孙传男不传女传男不传女四、伴四、伴Y Y遗传病：外耳道多毛症遗传病：外耳道多毛症课堂练习：课堂练习：1 1 、人的性别是在、人的性别是在 时决定的。

时决定的 （（A A）形成生殖细胞）形成生殖细胞 （（B B）形成受精卵）形成受精卵 （（C C）胎儿发育）胎儿发育 （（D D）胎儿出生）胎儿出生B（（1 1））人类的精子中含有的染色体是人类的精子中含有的染色体是23+X 或或23+Y2 2）色盲男性患者（其妻正常，非携带者））色盲男性患者（其妻正常，非携带者）的子女都正常的子女都正常（（3 3）色盲患者的祖父一定是色盲患者）色盲患者的祖父一定是色盲患者（（4 4）色盲男性患者（其妻正常，非携带者））色盲男性患者（其妻正常，非携带者）的外孙可能患病的外孙可能患病 ××√ √ √√××2 2、、判断题：判断题：3.3.3.3.下图是某家系红绿色盲病的遗传图解图中除男孩下图是某家系红绿色盲病的遗传图解图中除男孩下图是某家系红绿色盲病的遗传图解图中除男孩下图是某家系红绿色盲病的遗传图解图中除男孩ⅢⅢⅢⅢ3 3和他的祖父和他的祖父和他的祖父和他的祖父ⅠⅠⅠⅠ4 4是红绿色盲外，其他人视觉都正常是红绿色盲外，其他人视觉都正常是红绿色盲外，其他人视觉都正常是红绿色盲外，其他人视觉都正常。

⑵ ⑵ ⑵ ⑵ ⅡⅡⅡⅡ中与男孩中与男孩中与男孩中与男孩ⅢⅢⅢⅢ3 3 3 3的红绿色盲基因与的红绿色盲基因与的红绿色盲基因与的红绿色盲基因与ⅡⅡⅡⅡ代代代代 有关，有关，有关，有关，其基因型是其基因型是其基因型是其基因型是 ，⑴ ⑴ ⑴ ⑴ ⅢⅢⅢⅢ3 3的基因型是的基因型是的基因型是的基因型是 ，，，，ⅢⅢⅢⅢ2 2的基因型可能是的基因型可能是的基因型可能是的基因型可能是 X Xb bY YX Xb bY YX XB BX Xb bX XB BY YX XB BX XB B或或X XB BX Xb bX XB BX Xb b2 2X XB BX Xb bX XB BX Xb b× ×X XB BY YⅡⅡⅡⅡ1 1 1 1ⅡⅡⅡⅡ2 2 2 2X XB B1 1 1 12 2 2 2X X X XB B B BX X X Xb b b bⅢⅢⅢⅢ2 2 2 21 1 1 12 2 2 2⑴⑴⑴⑴X X X XB B B BX X X XB B B B1 1 1 12 2 2 21 1 1 12 2 2 2下图是某家系红绿色盲病的遗传图解。

图中除男孩下图是某家系红绿色盲病的遗传图解图中除男孩下图是某家系红绿色盲病的遗传图解图中除男孩下图是某家系红绿色盲病的遗传图解图中除男孩ⅢⅢⅢⅢ3 3和他的祖父和他的祖父和他的祖父和他的祖父ⅠⅠⅠⅠ4 4是红绿色盲外，其他人视觉都正常是红绿色盲外，其他人视觉都正常是红绿色盲外，其他人视觉都正常是红绿色盲外，其他人视觉都正常⑶ ⑶ ⑶ ⑶ ⅣⅣⅣⅣ1 1是红绿色盲基因携带者的概率是是红绿色盲基因携带者的概率是是红绿色盲基因携带者的概率是是红绿色盲基因携带者的概率是________________________________X Xb bY YX XB BX Xb bX XB BY YX XB BX Xb bX XB BX Xb b× ×X XB BY YⅢⅢⅢⅢ1 1 1 1ⅢⅢⅢⅢ2 2 2 2X XB B1 1 1 12 2 2 21 1 1 12 2 2 2X XB BX Xb bⅣⅣⅣⅣ1 1 1 11 1 1 12 2 2 2＝＝＝＝ ××××1 1 1 12 2 2 21 1 1 12 2 2 21/41/4⑶⑶⑶⑶1 1 1 12 2 2 2X XB BX XB BX XB BX Xb b1 1 1 12 2 2 2XBY4.4.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，控制，D D是显性，是显性，d d是隐性）请据图回答问题：是隐性）请据图回答问题：ⅠⅠ ⅡⅡ ⅣⅣ ⅢⅢ（（（（1 1）该病属于）该病属于）该病属于）该病属于______________性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在____________染色体。

染色体2 2））））ⅢⅢ1010是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：________________3 3））））ⅢⅢ1010 和和和和ⅣⅣ1313 可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是____________1 12 23 34 45 56 68 89 9101012121111141413137 7正常正常正常正常患者患者患者患者隐隐隐隐常常常常100100％％％％DdDdⅠⅠ ⅡⅡ ⅢⅢ1 12 23 34 45 56 68 89 91010121211117 7正常正常正常正常白化白化白化白化白化兼色盲白化兼色盲白化兼色盲白化兼色盲色盲色盲色盲色盲5.人的正常色觉（人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常）对红绿色盲呈显性；正常肤色（肤色（A）对白化呈显性下面是一个白化病和）对白化呈显性下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系请回答：色盲症的遗传谱系请回答：（（（（1 1））））的基因型是的基因型是的基因型是的基因型是________________，，，，的基因型是的基因型是的基因型是的基因型是________________。

2 2））））是纯合体的几率是是纯合体的几率是是纯合体的几率是是纯合体的几率是________________3 3）若）若）若）若 生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是______;______;生出女孩是生出女孩是生出女孩是生出女孩是白化病的几率白化病的几率白化病的几率白化病的几率______;______;生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率________________ⅠⅠ1 ⅠⅠ2 ⅡⅡ5 ⅢⅢ11ⅢⅢ10X X1/61/61/41/41/31/31/121/12AaX YAaX YB BAaX XAaX Xb bB B小结：小结：一、伴性遗传一、伴性遗传 1 1、定义：、定义： 2 2、人类染色体组成：、人类染色体组成：二、红绿色盲症二、红绿色盲症 1 1、伴、伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 2 2、遗传特点、遗传特点: :三、抗维生素Ｄ佝偻病三、抗维生素Ｄ佝偻病 1 1、伴、伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传 2 2、遗传特点、遗传特点。