第九章 遗传物质的改变.doc

第九章 遗传物质的改变(一)染色体畸变变异是生物界的一种普遍现象 变异可以分为不遗传变异（1）和可遗传变异（2）、（3）(1)环境条件的影响—--不能真实遗传2)基因的分离和重组、连锁的交换—--并不是新的基因和性状3)遗传基础的改变而导致的变异—--出现新的基因，新的基因型和表型遗传物质的改变可分为两大类：(1)染色体结构和数目的变异—--染色体畸变2)基因分子结构的改变--—基因突变、点突变 广义的突变包括染色体畸变和基因突变狭义的突变仅指基因突变学时数 ：4第一节 染色体结构的改变一、染色体结构变异的来源染色体结构的变异是生物遗传变异的重要来源之一和基因突变一样，它可以自发产生（代谢失调，衰老等内因）也可以由理化诱变因素诱发引起（外因）与基因突变相比，染色体结构变异通常要涉及到较大的区段，甚至达到光学显微镜可以识别的程度 染色体结构变异都要涉及到染色质线的断裂和重接过程—--“断裂－重接”假说染色线在复制前后都可以某种方式造成断裂，通过修复机制，重新接上，包括错接，特别当几个不同断裂同时发生，在空间上又非常接近时，重排是不难发生的重建性愈合和非重建性愈合）现在已经知道，未复制的染色体或染色单体只含有一条DNA双螺旋分子，染色体的断裂实际上也是DNA链的断裂，所以推测染色体断裂以后之所以能重接，可能就是由于DNA断裂端以单链形式伸出的粘性末端来完成的。

1） 保持原状，不愈合，无着丝粒的染色体片段丢失2）同一断裂的两个断裂端重新愈合重建性愈合3）某一断裂的一个或两个断裂端，跟另一断裂产生的断裂端连接，产生非重建性愈合二、研究染色体畸变的材料1、玉米 ：10条染色体在形态上可以相互区别，有各种标记 （n=10）2、果蝇的唾腺染色体 （n=4）(1)比其它细胞的染色体大几百倍2)处于间期或前期状态，连续复制不分开，成为多线染色体（polytene chromosome）3)同源染色体紧密地结合在一起，所以两条同源染色体有差别时,易于鉴别4)各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心（chromocenter）(5)有明显的横纹，其相对大小和空间排列是恒定的，横纹处螺旋化程度高三、染色体结构变异的类型（一）缺失（deficiency或deletion）1、缺失的概念和类型：缺失： 指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象缺失杂合体和缺失纯合体1)中间缺失（interstitial deficiency）：缺失发生在染色体两臂的内部形成：a.一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成 b.同源染色体之间的不等交换产生。

鉴别： 缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧状的拱起 图示2)顶端缺失（terminal deficiency）缺失的区段在染色体的一端，两条姊妹染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环很难定型图9－6． 玉米花斑型糊粉层颜色的原因Ccc C－有色 c－无色鉴别： 联会多出一段整个臂的缺失，形成顶端着丝粒染色体有小的缺失鉴别是非常困难的2．遗传效应(1)由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或生活力降低a.对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活杂合体一般能活b.大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应c.在玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合并不致死例 ：人类猫叫综合症（喉部变型的结果），5短臂缺失杂合体发育迟缓、畸形小头、眼距宽、下颌小、先天性心脏病、智力发育不完全因缺失部分多少不同，症状可表现有很大差异，有可能活到成年2)带有缺失染色体的雄配子常的败育的，而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象3)假显性现象（pseudodominance）又称拟显性现象由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出显性的现象由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来）。

图示：例：普通果蝇中的一种缺刻翅突变型，（下缘上有缺刻）呈x连锁遗传，纯合致死 缺刻红眼♀×正常白眼♂→出现缺刻白眼♀3、应用：利用假显性现象基因定位需要备有各种不同区段的缺失类型观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析 （二）重复（duplication）1．重复的概念、类型及其产生概念： 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象根据重复片段的排列顺序及所处的位置，可以分为三种类型1)顺接重复（tandem duplication、串联重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致2)反接重复（reverse duplication，反向串联重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反3)移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上产生：(1)异染色质区非特异配对，发生不等交换，产生缺失和重复（顺接） (2)断裂-－重接 图示 无着丝粒的片段接在其它染色体上（反接） (3)断裂－融合－染色体桥倒、易位鉴别： 同源染色体联会时，形成拱型结构或增长一段2．遗传学效应(1)重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。

2)剂量效应（累加效应）例1. 玉米第九染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C，随着带有C基因区段重复次数的增多，其颜色也就相应地加深例2. 果蝇的棒眼（Bar eye）是X染色体上16区A段有一次重复的个体，呈不完全显性（B）棒眼有二个16A区，重棒眼有三个16A区，重复越多，小眼数愈少，复眼愈小 (3)位置效应：由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应如 B/B和BB/+，重复次数一样，但重复的排列位置不同，结果表现不同前者68个小眼，后者45个小眼，正常800个小眼 3．重复的生物学意义 从进化的观点来看，重复是很重要的高等生物单倍基因组中DNA含量的增加，主要是进化中基因重复的结果，这是产生新基因的基础三）易位（translocalion）1．概念、类型及来源概念：由于两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排，叫易位1)相互易位（reciprocal translocation）两条非同源染色体上各发生一个断裂，然后相互交换片段而成2)单向易位： 是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体的非末端区当中 易位和交换的区别： (1)同源和非同源染色体。

(2)正常和不正常交换2．细胞学效应(1)易位纯合体没有什幺特殊表现 正常联会 表现正常2)单向易位杂合体 联会成“T”形3)相互易位杂合体1o当易位区段较长时，粗线期后两对非同源染色体联会成“+”字形 以后由于纺锤丝向两极的牵引，可以呈现“8”字形或“0”形大环样的两种四价体排列： a.邻近式分离（adjacent disjunction segregation）50%形成“0”形单环结构产生兼有重复和缺失的配子是不育的 b.相间式分离（alternate diajunction segregation）又称交替式分离，50%形成“8”字形双环排列易位配子和非易位配子是可育的说明： a.同源着丝粒相互分离，非同源着丝粒自由组合两种分离方式各占50%所以配子是半不育的若异源着丝粒相互分离，也有两种分离方式，各占50%，故配子也是半不育的 b.“+”字形配对时，“+”字交叉点可以代表易位的断点部分，易位断点和着丝粒之间的一段称为间区在易位点的断点附近的联会常常是不完全或者是不紧密的间区如果再发生一次交换那么相间式分离中产生的配子又将有半数是不育的2o如果易位区段很短，两对非同源染色体可以不发生联会。

3o如果易位区段较短，可以联会成链形式（C型）3．易位的遗传学效应1o相互易位本身对个体的表型一般没有太大的影响会产生位置效应易位的断点多发生在没有基因的异染色质区2o易位杂合体配子的半不育现象3o假连锁现象（pseudolinkage）易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制出现假连锁现象图9－11．易位杂合体雄蝇用双隐性雌蝇测交子代只出现亲代类型，无重组类型出现假连锁现象 基因bw（brown eye 褐眼）位于第2染色体 e （ebony body，黑檀体）位于第3染色体上实际上这两个基因分别在不同的染色体上这是因为在相互易位杂合体中，只有相间式分离产生的配子是可育的而可育配子都是亲本型4o可能引起染色体数目的变异这是由于两个近端着丝粒染色体，易位产生一大一小的中着丝粒染色体，小染色体主要由于异染色质组成很少或不含基因逐渐（偶然）在细胞中丢失5o可以降低有关基因的交换值这是因为易位杂合体的“+”字形配对常常不完全的缘故在易位点附近的配对总是比较松散4．应用1o家蚕育种 X射线，使第2染色体上的显性斑纹基因PB的区段易位到W染色体上得到限性斑纹系统ZWPB×ZZ♂（白）同样获得了限性茧色，限性卵色品系。

图示 限性卵色系统育成原理示意(1)白卵雄，黑卵雌2)相反说明： 第二白卵、第三白卵基因都位于第10染色体上（座位3.5和6.9）A、B系统内自交，白卵为雄，黑卵为雌A、B系统间杂交，白卵为雌，黑卵为雄养蚕业，需要雄蚕，产量高质量好 第10号染色体上 w2----第二白卵 （3.5座位），纯合体：卵杏黄色，蚕蛾眼纯白 w3----第三白卵 （6.9座位），纯合体：卵淡黄褐色，蚕蛾眼黑色 杂合体 w2 +w3/+w2W3 +W2W3/+w2+w3 w2+w3/+w2+w3 卵紫黑色，蚕蛾眼黑色经处理选择得到两个系统A系统 ♀ ♂B系统 ♀ ♂A系统♀×B系统♂A系统♂×B系统♀ 选黑色的卵2o小麦育种： 小伞山羊草 （2n=14）×野生二粒小麦（2n=28） ↓加倍 2n=42×中国春小麦 ↓ 抗病株 X射线 ↙ ↓ 花粉×普通小麦（回交）（将小伞山羊草的一段有抗锈病基因R 的片段易位到中国春小麦6B染色体上）。

3o平衡易位携带者的产前诊断 人类第7、9染色体相互易位，形成（第7染色体短臂长度增加）（第九染色体短臂长度缩短）易位杂合体是平衡易镁携带者，除产生平衡配子外，还产生不平衡配子不平衡配子与正常配子结合形成有重复、缺失的个体，出现染色体病所以夫妇一方为平衡易位携带者时，应进行产前诊断，检查胎儿的染色体组成一个痴呆病人的家系病人是第9染色。