新生儿疾病筛查技术课件.ppt
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新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查技术进展北京妇幼保健院 北京新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查的意义新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速简便敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病遗传代谢性疾病进行群体筛查，从而使患者在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，及时有效地进行治疗，从而保证儿童正常的智能发育和体格发育,新生儿疾病筛查中心,筛查疾病的选择标准： 疾病危害严重，可导致残疾或致死疾病早期无特殊症状，但有实验室指标 显示阳性有可靠的、适合大规模进行的筛查方法筛查的疾病可以治疗特别是通过早期 治疗能逆转或减慢疾病发展筛查费用低廉，成本效益较好,新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查的历史： 新生儿疾病筛查概念的形成 细菌抑制法的建立 CH筛查方法的建立脐带血测定TSH新生儿末梢血T4测定干血滤纸片测定TSH,新生儿疾病筛查中心,“新生儿疾病筛查”概念的形成：1934年挪威生化学家Folling首次报道PKU1953年德国Bickel医生使用饮食疗法治疗PKU获得成功，并同时提出早诊断、早治疗的想法，设想尽早将患儿从正常人群中筛选出来。
新生儿疾病筛查”概念由此形成新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查在国外的研究情况目前世界上已经有很多国家开展了新筛工作对新筛的研究十分活跃，从1966年首届新生儿疾病筛查的国际会议在南斯拉夫召开，到现在已经召开了10余届1993年在日本召开了第一届亚太地区新筛会议，今年 9月在上海将召开第五届亚太地区新筛会议新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查的进展筛 筛查 查疾 技病 术增 改加 进,,,,新生儿疾病筛查中心,筛查的疾病1982年，在日本东京召开的第二届国际新生儿疾病筛查大会上提出了适合大规模筛查的四种疾病：PKU、CH、Gal、CAH随着对遗传代谢病的深入了解和新的筛查技术的应用，又有一些疾病被列入筛查范围，如葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、生物素酶缺乏（BDD）、酪氨酸血症、镰状红细胞贫血（SCD）、His、MSUD、HC、囊性纤维化（CF）等疾病。
应用串联质谱可筛查包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常约30种疾病新生儿疾病筛查中心,筛查方法的改进：半定量 分析、 定量分析放免方法 、 酶免疫方法、荧光免疫方法、时间分辨荧光免疫分析法、串联质谱技术、基因芯片技术等筛查技术的重大突破是从“一种实验检测一种疾病”发展到“一种实验检测多种疾病”新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查的现状目前，全世界每年有数千万新生儿进行筛查，一些国家已经将新生儿疾病筛查列入国家卫生法，或者采用行政手段，使活产新生儿的筛查覆盖率接近100%美国每年有400万婴儿接受新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查中心,世界部分国家开展的新生儿筛查项目国家 PKU CH Gal CHA CF BDD MSUD SCD HS 其他 U S A ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 日 本 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 新西兰 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 意大利 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 巴 西 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 阿根廷 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 奥地利 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 德 国 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 比利时 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ 英 国 ▲ ▲ ▲ 法 国 ▲ ▲ ▲ 丹 麦 ▲ ▲ ▲ 瑞 士 ▲ ▲ ▲ ▲ ▲,,,,新生儿疾病筛查中心,部分亚洲国家开展的新筛项目国家或地区 筛查疾病 开始时间中 国 PKU、CH、G6PD#、CAH# 1981中国台湾 PKU、CH、CAH、Gal、G6PD、HC、（MS/MS ） 1981中国香港 CH、G6PD 1984日 本 PKU、CH、CAH、Gal、MSUD、HC、（MS/MS） 70年代初 韩 国 PKU、CH、MSUD、Gal、His、HC、（MS/MS ） 1991 菲 律 宾 CH、PKU、CAH、G6PD 1996泰 国 CH、PKU 1996新 加 坡 CH、G6PD 1965越 南 CH 1998蒙 古 CH 2000,,,新生儿疾病筛查中心,中国新生儿疾病筛查的状况我国的新生儿疾病筛查开始于80年代，1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》第24条明确提出要“逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”，将新生儿疾病筛查第一次写入母婴保健法。
新生儿疾病筛查这项工作得到了政府的重视，2001年6月20日国务院公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，新生儿疾病筛查的推广和提高是其中的重要内容新生儿疾病筛查中心,截止到1998年，我国已经在16个省建立了18个新生儿疾病筛查中心大多数筛查中心筛查的疾病是PKU和CH，无锡、上海和南京增加了先天性肾上腺皮质增生的筛查其中上海筛查了50600个新生儿，筛出3例21羟化酶缺乏的患者，发病率为1：16866广东、广西增加了葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查G6PD是一种红细胞酶的缺陷病，在广东、广西、云南、四川发病率较高，据统计广州的发病率是3.6%，湛江地区发病率为4.6%新生儿疾病筛查中心,为保证新筛工作能够高质量顺利的完成 ，以下三个方面是必不可少的：1强大健全的筛查网络2严格准确的筛查实验3及时追踪、治疗、随访患者,新生儿疾病筛查中心,强大健全的筛查网络新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是遗传学实验渗入到预防医学的 标志新生儿疾病筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规，建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访，并建立有效的监督评价机制。
利用各种卫生宣传活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料，对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育，使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性新生儿疾病筛查中心,严格准确的筛查实验新生儿疾病筛查实验绝非仅指新筛实验室具体的标本测定过程，而是一个包括多个环节的全过程新筛是在患者未出现症状之前，通过实验检查把患者筛选出来因此，对疾病诊断的唯一依据就是实验结果，这与通常进行的临床检验项目意义显然不同筛查结果显示阳性，就能把患儿筛选出来，如果实验结果是假阴性，就会出现漏诊新生儿疾病筛查中心,新生儿筛查的技术路线标本的采集标本的运输标本登记编号标本的分析结果分析,,,,,,,,治疗随访,新生儿疾病筛查中心,标本的采集 1.手套和采血针的选择:手套无滑石粉、每一个新生儿更换一个采血针要能够控制穿刺深度，<3mm 2.采血人员的要求：经过正规培训考核合格的固定人员，严格掌握采血时间、足跟部位、方法、合格血片的标准、正确填写采血卡片的内容，并要执行签名制度采血的质量直接影响到筛查实验的正确性 3.采血卡片的填写： 4 .采血登记：,新生儿疾病筛查中心,5.采集时间：对于苯丙酮尿症，在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷时，血中苯丙氨酸含量较低，实验结果可能出现假阴性。
生后72小时采血，既可以保证新生儿吃足母乳，又可以避过TSH生理性高峰期 6.标本保存和递送：标本叠放时应将血斑交替隔开放置，避免两张卡片的血斑相互污染，冰箱放置，7天左右送到新筛中心新生儿疾病筛查中心,实验室分析新生儿疾病筛查常用技术和方法苯丙酮尿症筛查方法 细菌抑制法 酶法 荧光分析法,新生儿疾病筛查中心,细菌抑制法（bacterial inhibition assay BIA)1961美国Guthrie医生建立了细菌抑制法，是苯丙氨酸半定量测定法，具有灵敏、简便、重复性好、经济、不需要特殊设备，适合于大规模群体筛查等优点 19621963年，用此方法在美国进行了40万新生儿筛查，发现患者20多人，并进行了早期治疗。
