医学专题—胸腺嘧啶或腺嘌呤D30752.ppt

§5.1 基因突变基因突变(jī yīn tū biàn)和基因和基因重组重组生物生物(shēngwù)组组 王王彪彪第一页，共二十七页四只鹦鹉兄弟四只鹦鹉兄弟摩尔根和他的白眼摩尔根和他的白眼(báiyǎn)果果蝇蝇第二页，共二十七页一、基因突变一、基因突变(jī yīn tū biàn)（一）实例（一）实例(shílì)—镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常红细胞正常红细胞镰刀形红细胞镰刀形红细胞第三页，共二十七页一、基因突变一、基因突变(jī yīn tū biàn)病因病因(bìngyīn)分析：分析：谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸2、请查阅密码子表，、请查阅密码子表，完成完成(wán chéng)图解ATAU直接病因直接病因根本病因根本病因直接直接病因：组成血红病因：组成血红蛋白蛋白的多肽链上，的多肽链上，发生了氨基酸的替换发生了氨基酸的替换根本根本病因：编码血红蛋白的病因：编码血红蛋白的基因基因发生发生了碱基对的替换了碱基对的替换第四页，共二十七页一、基因突变一、基因突变(jī yīn tū biàn)病因病因(bìngyīn)分析：分析：3、该病能否、该病能否(nénɡ fǒu)遗传？遗传？若能，怎样遗传？若能，怎样遗传？ 可以遗传。

患者形成带有可以遗传患者形成带有致病基因的生殖细胞致病基因的生殖细胞, ,进而传进而传递给后代递给后代第五页，共二十七页一、基因突变一、基因突变(jī yīn tū biàn)病因病因(bìngyīn)分析：分析：4、体细胞发生基因突变，、体细胞发生基因突变，能否能否(nénɡ fǒu)遗传？遗传？ 体细胞中发生基因突变，体细胞中发生基因突变，一般不能遗传一般不能遗传第六页，共二十七页┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＧＣＡＴＧＣＴＡＣＧＴＡＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＡＴＡＡＧＣＧＣＴＡＴＡＴＴＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＴＴＧＣＧＣＴＴＡＡＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯ＡＧＣＡＧＣＴＣＧＴＣＧ┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＣＣＧＣＧＣＴＴＧＧＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＴＴＧＣＧＣＴＴＡＡＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷增增添添(zēn(zēngtiāgtiān)n)缺缺失失(quē (quē shī)shī)替替换换(tì (tì huànhuàn) )（二）概念：（二）概念：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、、__________和和 ，而引起的，而引起的 的改变。

的改变 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构一、基因突变一、基因突变例例1第七页，共二十七页（（三三））碱基替换碱基替换(tì huàn)(tì huàn)、增添、缺失造成的影响：、增添、缺失造成的影响：一、基因突变一、基因突变(jī yīn tū biàn)碱基替换氨基酸可能不受影响；碱基替换氨基酸可能不受影响；碱基增添、缺失将影响后续碱基增添、缺失将影响后续(hòuxù)多个氨基酸多个氨基酸四）基因突变产生的基因，与原来的基因一样吗？如（四）基因突变产生的基因，与原来的基因一样吗？如果不一样，它们是什么关系？果不一样，它们是什么关系？新基因，新基因，与原基因互为等位基因与原基因互为等位基因第八页，共二十七页二、基因突变的原因二、基因突变的原因(yuányīn)和特和特点点（一）（一）易诱发易诱发基因突变，并提高突变频率的基因突变，并提高突变频率的外界因外界因素素(yīn sù)：：v物理因素：紫外线、物理因素：紫外线、X射线等；射线等；v化学因素：亚硝酸、碱基类似物等；化学因素：亚硝酸、碱基类似物等；v生物因素：某些病毒生物因素：某些病毒 思考：诱发基因突变的因素与引起细胞癌思考：诱发基因突变的因素与引起细胞癌变变(ái biàn)的因素一致，这说明了什么？的因素一致，这说明了什么？第九页，共二十七页。

二、基因突变二、基因突变(jī yīn tū biàn)的原因的原因和特点和特点（二）自然状态（二）自然状态(zhuàngtài)下，也会由于下，也会由于DNA分子复制分子复制偶偶尔发生错误、尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因的碱基组成发生改变等原因自发产生自发产生 思考：尝试推测，为什么思考：尝试推测，为什么DNA复制时更易复制时更易(ɡènɡ yì)发生基因突变？发生基因突变？ 联系生活：家装材料所释放的甲醛等致癌物质，对联系生活：家装材料所释放的甲醛等致癌物质，对腹中胎儿和小孩的伤害远高于成人，你知道这是为什么腹中胎儿和小孩的伤害远高于成人，你知道这是为什么吗？吗？第十页，共二十七页二、基因突变二、基因突变(jī yīn tū biàn)的原因和的原因和特点特点（三）基因突变（三）基因突变(jī yīn tū biàn)的特点：的特点：①①普遍性普遍性②②随机性随机性③③不定向不定向(dìnɡ xiànɡ)(dìnɡ xiànɡ)性性④④低频性低频性⑤⑤多害少利性多害少利性例例3、、4第十一页，共二十七页二、基因突变的原因二、基因突变的原因(yuányīn)和和特点特点（四）基因突变（四）基因突变(jī yīn tū biàn)的意义：的意义：思考：思考：v1．基因突变能产生新的基因吗？．基因突变能产生新的基因吗？v2．新的基因对生物的生存一定有害吗．新的基因对生物的生存一定有害吗?v3．自然环境会选择哪些个体．自然环境会选择哪些个体(gètǐ)生存下来？生存下来？v4．基因突变对生物的进化有何意义？．基因突变对生物的进化有何意义？ 意义：意义：基因突变是新基因产生的途径，基因突变是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了被选择的原始材料。

为生物的进化提供了被选择的原始材料 第十二页，共二十七页想一想想一想“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种现象是基因突，这种现象是基因突变变(jī yīn tū biàn)造成的吗造成的吗?第十三页，共二十七页二、基因二、基因(jīyīn)(jīyīn)重组重组YyRr一个一个(yī ɡè)(yī ɡè)基因组成如左图所示的豌豆植株自基因组成如左图所示的豌豆植株自交，后代共有多少种基因型，多少种表现型？交，后代共有多少种基因型，多少种表现型？是什么原因是什么原因(yuányīn)(yuányīn)导致该个体后代多样的呢？导致该个体后代多样的呢？ 非同源染色体自由组合，导致其上的非等非同源染色体自由组合，导致其上的非等位位基因自由组合基因自由组合，从而产生多样的配子从而产生多样的配子 雌雄配子随机结合，后代就多样了雌雄配子随机结合，后代就多样了第十四页，共二十七页二、基因二、基因(jīyīn)(jīyīn)重组重组1 1、概念、概念(gàiniàn)(gàiniàn): :在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中, ,控制控制(kòngzhì)(kòngzhì)不同性状的基因的重新组合不同性状的基因的重新组合. .2 2、类型、类型: :①①基因自由组合基因自由组合: :②②交叉互换交叉互换: :非同源染色体上的非等位基因的自非同源染色体上的非等位基因的自由组合由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换生局部互换. .后一页后一页基因重组能否产生新的基因？它对生物进化有何意义？基因重组能否产生新的基因？它对生物进化有何意义？（减（减I I后期）后期）（减（减I I前期）前期）第十五页，共二十七页。

同源染色体的非姐妹同源染色体的非姐妹(jiěmèi)染色单体之间的交叉互换染色单体之间的交叉互换上一页上一页第十六页，共二十七页二、基因二、基因(jīyīn)(jīyīn)重组重组3 3、意义、意义(yìyì)(yìyì): : 基因重组也是生物变异的基因重组也是生物变异的来源之一来源之一，对生物进化具有，对生物进化具有重要重要(zhòngyào)(zhòngyào)意义意义基因重组能产生多样化的子代基因重组能产生多样化的子代基因型基因型，进而出现不同的性状，进而出现不同的性状组合，其中可能有的子代会更组合，其中可能有的子代会更适应环境适应环境例例5第十七页，共二十七页 基因突变基因突变 基因重组基因重组类型类型结果结果时期时期意义意义适用适用范围范围基因结构发生基因结构发生(fāshēng)(fāshēng)改变，改变，产生新的产生新的基因基因基因基因(jīyīn)(jīyīn)的重新组合，产的重新组合，产生新的生新的基因型基因型碱基对发生碱基对发生(fāshēng)(fāshēng)替换、增添、缺失替换、增添、缺失自由组合自由组合；；交叉互换交叉互换。

易发生在易发生在DNADNA复制复制时（间期）时（间期）减减ⅠⅠ后期、减后期、减ⅠⅠ前期前期变异的根本来源；进化变异的根本来源；进化的原材料的原材料变异来源之一，对进化有重变异来源之一，对进化有重要意义要意义基因突变基因突变--------基因重组比较基因重组比较任何生物任何生物进行有性生殖的生物进行有性生殖的生物第十八页，共二十七页第十九页，共二十七页小试牛刀小试牛刀1 1、某自花传粉植物、某自花传粉植物(zhíwù)(zhíwù)连续几代开红花，一次开出一朵白连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是花，白花的后代全开白花，其原因是 A A．基因突变．基因突变 B B．基因重组．基因重组 C C．基因分离．基因分离 D D．环境影响．环境影响A2 2、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富富(fēngfù)(fēngfù)变异的基础上生物丰富变异的基础上生物丰富(fēngfù)(fēngfù)的变异主要来源于的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A第二十页，共二十七页。

3 3、人类能遗传给后代的基因突变常发生在、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分四分(sì fēn)(sì fēn)体时期体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C小试牛刀小试牛刀4 4、在一个、在一个(yī ɡè)(yī ɡè)DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D第二十一页，共二十七页5 5、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现突变对碱基，现突变(tūbiàn)(tūbiàn)为为300300对碱基，对碱基，它合成的蛋白质与原基因合成的蛋白质相比较，差异可能它合成的蛋白质与原基因合成的蛋白质相比较，差异可能为　　　为　　　　　　　 A A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C．长度不变，但顺序改变．长度不变，但顺序改变 D D．．A A、、B B都有可能都有可能D小试牛刀小试牛刀第二十二页，共二十七页。

6 6、、DNADNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基( (设为设为P)P)变成了尿嘧啶该变成了尿嘧啶该DNADNA连续复制两次，得到的连续复制两次，得到的4 4个子代个子代(zǐdài)(zǐdài)DNADNA分子相应位点上的碱基对分别为分子相应位点上的碱基对分别为U–AU–A、、A–TA–T、、G–G–C C、、C–GC–G，推测，推测““P”P”可能是可能是( (　　　　) ) A A．胸腺嘧啶．胸腺嘧啶 B B．腺嘌呤．腺嘌呤 C C．胸腺嘧啶或腺嘌呤．胸腺嘧啶或腺嘌呤 D D．胞嘧啶．胞嘧啶D小试牛刀小试牛刀第二十三页，共二十七页第二十四页，共二十七页内容(nèiróng)总结┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷二）自然状态下，也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因(yuányīn)自发产生一个基因组成如左图所示的豌豆植株自交，后代共有多少种基因型，多少种表现型同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.。

上一页第二十七页，共二十七页。