代谢内分泌遗传性疾病.ppt

代谢内分泌遗传性代谢内分泌遗传性疾病疾病本章重点•散发性呆小病表现、诊断及治疗•新生儿筛查•21-三体综合征的诊断•苯丙酮尿症的临床特点、 治疗及筛查第一节先天性甲状腺功能减低症•甲状腺功能减低症(hypothyroidism)是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以至甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征•先天性甲状腺素减低症（congenital hypothyroidism)是由于甲状腺素合成不足所造成的一种疾病一.病因•甲状腺不发育、发育不全或异位•甲状腺素合成障碍•促甲状腺激素缺乏•甲状腺或靶器官反应低下•母亲因素二.生理和病生理•甲状腺激素的合成•甲状腺素释放•甲状腺素合成和释放的调节•甲状腺素的主要作用（产热，利尿，促进生长发育组织分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神经系统发育、维生素A代谢、肠蠕动）三.临床表现•新生儿期•典型症状：特殊面容和体态，发育迟缓、智力低下，生理功能低下•地方性甲状腺功能减低征：神经性综合征，黏液水肿性综合征•TSH和TRH分泌不足四.辅助检查•新生儿筛查：TSH•血清学检查：T3、T4、TSH•TRH刺激试验•血清甲状腺球蛋白•X线检查，心电图， 超声五.诊断、鉴别诊断及治疗•诊断：产前诊断，新生儿筛查•鉴别诊断：先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病•治疗：早期诊断，早期治疗，终身服用甲状腺素片21-三体综合征•21-三体综合征（21 trisomy syndrome)是人类最常见的常染色体病，遗传学表现为第21号染色体呈三体征，临床表现为智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，并可伴有多种畸形。

一.临床表现•智能落后•生长发育迟缓•特殊面容•皮纹改变•伴发畸形二.实验室检查•细胞遗传学检查•分子细胞遗传学检查三.诊断与鉴别诊断•诊断：临床特点，染色体核型分析•鉴别诊断：先天性甲状腺功能低下•遗传再发风险率：母亲为患者风险率50%，父母为携带者风险率根据不同核型而不同，母亲年龄越大风险率越高•高危孕妇做产前检查苯丙酮尿症•苯丙酮尿症（phenylketonuria)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并大量从尿中排出临床表现为智能低下，惊厥发作及色素减少属常染色体隐性遗传一.临床表现•神经系统症状：早期神经行为异常，随后智力发育落后•外貌：与黑色素合成不足有关•体味异常二.诊断•新生儿期筛查：血中苯丙氨酸含量•尿三氯化铁实验•血中氨基酸分析和尿有机酸分析•尿蝶呤分析•酶学检查•DNA分析三.防治•治疗：低苯丙氨酸饮食，至少到青春期后特殊类型给予药物治疗•预防：避免近亲结婚，开展新生儿筛查，有家族史孕妇做产前检查本章问题•散发性呆小病新生儿期筛查的项目是什么•散发性呆小病的临床特点是什么•21-三体综合征的临床表现及确诊依据•苯丙酮尿症怎样做到早期诊断。