儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗医学论文.doc

儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗_医学论文 【关键词】儿童甲状腺功能减退症诊断治疗 甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑一垂体一甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症 一先天性甲状腺功能减退症 先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病本病分为两类：散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区 【临床表现】 1.新生儿期表现 (1)常为过期产，出生体重超过正常新生儿 (2)喂养困难，哭声低，声音嘶哑 (3)胎便排出延迟，腹胀，便秘 (4)低体温，末梢循环差 (5)生理性黄疸期延长 2.典型表现 (1)特殊面容：头大颈短，表情淡漠，眼距增宽，眼裂小，鼻梁塌平，舌体宽厚、伸于口外，皮肤粗糙，头发稀疏干燥，声音嘶哑 (2)特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、脐疝，脊柱弯曲，腰椎前凸，假性肌肥大 (3)运动和智力发育落后 (4)生理功能低下：怕冷少动，低体温，嗜睡，对外界事物反应少，心率缓慢，心音低钝，食欲差、肠蠕动减慢。

3.迟发性甲减 (1)发病年龄晚，逐渐出现上列症状 (2)食欲减退，少动，嗜睡，怕冷，便秘，皮肤粗糙，黏液性水肿 (3)表情淡漠，面色苍黄，疲乏无力，学习成绩下降 (4)病程长者可有生长落后 4.地方性甲减 (1)神经性综合征：以聋哑，智力低下，共济失调，痉挛性瘫痪为特征，身材正常 (2)黏液水肿性综合征：以生长发育明显落后，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点 【诊断要点】 1.根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者 2.实验室检查 (1)血清T4、T3及TSH浓度测定：T3，T4降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊必要时测游离T3和游离T4及甲状腺素结合球蛋白 (2)甲状腺自身免疫性抗体：甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)测定，以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减 (3)基础代谢率：降低，能合作的较大患儿可进行此项检查 (4)血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高 3.X线检查骨化中心出现延迟，骨龄落后于实际年龄(一岁以下者应拍膝关节)，骨质疏松 4.甲状腺核素扫描有助于甲状腺发育不全、缺如或异位的诊断 【治疗】 1.治疗原则早期诊断，早期治疗，终身服药；用药应从小剂量开始，注意剂量个体化，根据年龄逐渐加至维持剂量，以维持正常生理功能。

2.替代治疗 (1)L-甲状腺素钠：维持剂量：新生儿10μg/(kg.d)；婴幼儿8μg/(kg.d)；儿童6μg/(kg.d)，每日一次口服，必须依据血清T3、T4、TSH测定值进行调整 (2)甲状腺片：维持剂量：2～6mg/(kg.d)，每日一次口服，亦须依据血清T3、T4、TSH测定值进行调整 3.定期随访开始治疗后，每2周随访一次，当血清T4，TSH正常后可每3个月一次，服药1～2年后可每6个月一次每次随访均应测量身高、体重、甲状腺功能；每年测定骨龄一次 二获得性甲状腺功能减退症 获得性甲减的主要原因是淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本甲状腺炎)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，近年发病率有所增加，发病年龄多在6岁以后，以青春期女孩多见；其次为误将异位甲状腺作为甲状舌骨囊肿切除及颈部接受放射治疗后；并发于胱氨酸尿症和Langerhans细胞组织细胞增生症等少见 【临床表现】 1.起病较缓慢，多数无主观症状，也有初发病时颈部疼痛，吞咽困难，声音嘶哑，颈部压迫感 2.甲亢症状少数患儿有一过性甲亢症状，如情绪激动，易怒，多动，多汗等详见甲亢章节 3.甲减症状多见于病程较长者，如食欲减退，便秘，学习成绩下降，皮肤黏液性水肿，生长迟缓或停滞等。

4.甲状腺不同程度的弥漫性肿大，质地中等，有时可触及分叶状 【诊断要点】 1.见以上临床表现 2.实验室检查 (1)血清T3，T4，FT3，FT4及TSH：病初甲状腺激素水平稍高，TSH正常，随病情发展甲状腺激素水平降低，TSH增高 (2)甲状腺自身免疫性抗体：TPO-Ab及TG-Ab滴度明显高 (3)促甲状腺激素受体抗体(TR-Ab)：有助于判断自身免疫性甲状腺炎与Graves病是否同时存在 (4)细胞学检查：细针穿刺甲状腺组织进行细胞学检查有助于桥本甲状腺炎的诊断成功率与穿刺部位有关，有时需多次进行，必须选择好适应证 3.甲状腺B型超声影像学扫描检查可作为桥本甲状腺炎的辅助诊断 【治疗】 1.同先天性甲状腺功能减退症的治疗 2.治疗原发疾病 参考文献 [1]周雪莲,毛华庆,杨茹莱,陈肖肖,陈汉云,施玉华,曹莉佩,赵正言.婴幼儿亚临床甲状腺功能减退症诊断治疗和随访-附107例临床分析.中华内分泌代谢杂志,2008年6期. [2]会议论文,婴幼儿亚临床甲状腺功能减退症的诊断标准和治疗探讨,2007年全国儿童保健学术会议2007. [3]学位论文,婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者人钠/碘转运体基因354、395位点突变的研究,2003. [4]杨茹莱,曹莉佩,周雪莲.新生儿期暂时性甲状腺功能减退症的治疗和随访[J].中华内分泌代谢杂志2005. 。