地中海贫血预防计划操作指南图表课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,,*,,地中海贫血预防控制计划,操作指南,图、表,,地中海贫血预防计划操作指南图表地中海贫血预防控制计划,操作指南,图、表,B8:115,Hs54321,HbA,燃过1,HS-40,C1 You you d2 a1 8,KOOEIL LI,-14 gene,,地中海贫血预防控制计划地中海贫血预防计划操作指南图表地中海贫,1,,B8:115,Hs54321,HbA,燃过1,HS-40,C1 You you d2 a1 8,KOOEIL LI,-14 gene,,B8:115,2,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,3,,Hemoglobin Molecule,iron,heme,group,a chain,βchar,red blood cell,βchan,a chai,helical shape of the,polypeptide molecule,,Hemoglobin Molecule,4,,Gower 1,Embryonic:,Gower 2,C2∈2,Portland,2Y2,Fetal: Hemoglobin F c2 y2,Hemoglobin A1 a2 B,Adult,Hemoglobin A2 c2 82,2,B,612124303616121243036424,birth,,Gower 1,5,,遗传性人类血红蛋白病,Inherited Disorders of Human Hemoglobin,●地中海贫血, Thalassemias,a-thalassemia,B-thalassemia,Sβ- thalassemia,HPFH (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin),●异常血红蛋白, Abnormal hemoglobin,Hb s, sickle cell anemia,Hb cs, a-thalassemia,Hb E, B-thalassemia,,遗传性人类血红蛋白病,6,,50kb.10kb,Okb,10kb,20kb,30kb,Summarizes the deletions that give rise to alpha-thalassemia,,50kb.10kb,7,,中国人α-地中海贫血突变谱,中国人a地贫的20种突变类型(截止时间:2010年3月),突变类型,非缺失突变,d78(-C2,cd118(+TCA),cd13 GCCeTCC,cd30>c,cd30△GAG(△Gln)p,cd3lAGr(→,cd59 GGCGACITT,cd122 CACCAGI8,d125 CCGa]]]],cd142 TAA>CAABI,欲失突变,(3.7 deletion,deletion,L L deletion刁,,中国人α-地中海贫血突变谱,8,,10kb,20k,30kb,40kb,50kb,inter,ξHv,ψξ1中α1中a2a2a101,THAL,Uo,brit,MED,SEA,--SPAN,引起α-地中海贫血的基因缺吳,,10kb,9,,Q地贫基因型与表型的关糸,综合征临床特征脐血Hb基因缺失数目,a地贫2无贫血,RBC正常1~2%( Hb Barts)1,a地贫1小细胞低色素贫血5-10% Hb Bart's)2,HbH病小细胞低色素,5~30%(HbH和,中度溶贫包涵体,Hb Barts,水肿胎致死性贫血,Barts为主,少量,官内或出生时死亡)HbH和 Hb Portland4,,Q地贫基因型与表型的关糸,10,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,11,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,12,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,13,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,14,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,15,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,16,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,17,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,18,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,19,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,20,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,21,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,22,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,23,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,24,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,25,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,26,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,27,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,28,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,29,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,30,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,31,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,32,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,33,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,34,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,35,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,36,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,37,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,38,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,39,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,40,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,41,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,42,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,43,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,44,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,45,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,46,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,47,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,48,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,49,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,50,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,51,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,52,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,53,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,54,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,55,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,56,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,57,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,58,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,59,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,60,,地中海贫血预防计划操作指南图表课件,61,。