表一 常见染色体病患者的皮肤纹理特征.doc

表一 常见染色体病患者的皮肤纹理特征皮肤特征染色体病正常人群先天愚型21 三体18 三体 13 三体 5P- 45,X指纹中弓形纹数多余1% 80% 多见指纹中斗形纹数多余8% 32%TRC 数值 底 低 ≥200第五指只有一条指嵴纹0.5% 17% 40%通贯掌 2% 31% 25% 62% 35%三叉点 t′ 2% 82%三叉点 t〃 3% 25% 81% 80%意义：皮纹分析是医学诊断遗传病的一种辅助手段，有着独特的优点：简便、快速、经济、对人无伤害，特别是在婴儿出生后其他临床表现未出现前即可进行分析   表二 正常人指纹图形的出现率手指指纹类型 1 2 3 4 5总计弓形纹 3% 10% 8% 25 1% 4.8%正箕 65% 36% 2% 58% 86% 63.4%反箕 6% 23% 4% 1% 0% 5.6%斗形纹 32% 31% 16% 39% 13% 26.2%果蝇中的一些突变性状及控制该性状的基因突变型 基因符号 表现特征 基因所在染色体白眼棒眼褐色眼猩红眼黑檀体黄体焦毛黑体匙形翅残翅翻翅短翅wBB wstcyS nbnub2V gC ym复眼白色复眼条形小眼数少复眼褐色复眼猩红色身体乌木色身体浅橙黄色刚毛卷曲烧曲焦状颜色比黑檀体深翅小匙状翅退化，不能飞翅向上翻卷，纯合致死翅膀短小，不超过身体XXIIIIIIIIXXIIIIIIIIX表1-1 雌雄果蝇主要差异比较雌蝇 雄蝇体型腹部末端 腹部背面腹部腹面 性梳 体型较大腹部椭圆型末端稍尖腹部背面 5条黑纹雌性有较明显的6个腹片无性梳体型较小腹部末端钝圆腹部背面3条黑纹最后一条延伸至腹面成一黑斑雄性有4 个腹片第一对足第一跗节有性梳生活周期长短与饲养温度的关系 10 ℃ 15 ℃ 20 ℃ 25 ℃卵→幼虫幼虫→成虫57天 18天8天6天5天4天果蝇野生型和 5 种突变型的性状表现、控制性状的基因符号和基因所在染色体的编号如下表。

性状类型野生型 白眼型黑身型 残翅型短肢型变胸型 染色体眼色 红眼 W灰身 B长翅 V正常肢 D后胸正常 H白眼 w黑身 b残翅 v短肢 d后胸变形 hX( I)IIIIIIIII体色 灰身 B 黑身 b II翅型 长翅 V 残翅 v II肢型 正常肢 D 短肢 d II后胸 后胸正常 H 后胸变形 h III图 1 果蝇生活史1．卵 2．一龄幼虫 3．二龄幼虫 4．三龄幼虫 5．蛹 6．成虫(雄) 7．成虫(雌)。