临床医学概要教学资料临药贫血.ppt

血液与造血系血液与造血系统疾病疾病贫血血广广东医学院神医学院神经病学教研室病学教研室宋宋晓密（密（660907660907））概概 述述定义：定义： 指人体外周血红细胞容量减指人体外周血红细胞容量减 少，低于正常范围下限，不能运少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织而产生的综合征输足够的氧至组织而产生的综合征常以常以HbHb浓度浓度来表示来表示 贫血贫血是一种疾病的病理状态是一种疾病的病理状态, , 不是一个单独疾病不是一个单独疾病贫血的范血的范围成男：成男：Hb<120g/LHb<120g/L成女：成女：Hb<110g/LHb<110g/L孕妇：孕妇：Hb<100g/LHb<100g/L儿童儿童6-14y6-14y：：Hb<120g/LHb<120g/L6m-6y6m-6y：：Hb<110g/LHb<110g/L分分 类一、按贫血进展速度分：一、按贫血进展速度分： 急性与慢性急性与慢性二、按红细胞形态分：二、按红细胞形态分：贫血的血的细胞形胞形态学分学分类类型类型 MCV(fl) MCHC(%) MCV(fl) MCHC(%) 常见疾病常见疾病大细胞性贫血大细胞性贫血 >100 32>100 32~ ~35 35 巨幼贫，伴巨幼贫，伴RCRC大量大量 增多溶贫，增多溶贫，MDSMDS等等正细胞性贫血正细胞性贫血 8080~ ~100 32100 32~ ~35 AA35 AA、、PRCAPRCA、溶贫、、溶贫、 急性失血性贫血等急性失血性贫血等小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血 <80 <32 IDA<80 <32 IDA、铁粒贫（、铁粒贫（SASA）） 海洋性贫血海洋性贫血正常红细胞正常红细胞大细胞性贫血大细胞性贫血 小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血三、按血三、按血红蛋白蛋白浓度分：度分：贫血血严重度重度标准准 HbHb<30g/L<30g/L30-30-59g/L59g/L60-60-90g/L90g/L>90g/L>90g/L贫血严重程度贫血严重程度极重度极重度重度重度中度中度轻度轻度四、按骨髓四、按骨髓红系增生情况分：系增生情况分：再生障碍性贫血再生障碍性贫血除再生障碍性贫血以外贫血除再生障碍性贫血以外贫血五、按五、按发病机制或（和）病因分病机制或（和）病因分（一）红细胞生成减少性贫血（一）红细胞生成减少性贫血 1 1、造血干祖细胞异常所致贫血、造血干祖细胞异常所致贫血 再生障碍性贫血（再障再生障碍性贫血（再障/AA/AA）） 2 2、造血原料不足或利用障碍所致贫血、造血原料不足或利用障碍所致贫血缺铁缺铁性贫血性贫血（二）红细胞破坏过多性贫血：溶血性贫血（二）红细胞破坏过多性贫血：溶血性贫血（三）红细胞丢失过多（三）红细胞丢失过多----------失血性贫血失血性贫血种种花花种子种子土壤土壤养分养分虫子虫子杂草杂草风雹风雹丢失丢失再障、遗传球、地贫再障、遗传球、地贫骨髓纤维化骨髓纤维化缺铁性贫血缺铁性贫血免疫相关性全血减少、血型不合免疫相关性全血减少、血型不合白血病、肿瘤骨髓转移白血病、肿瘤骨髓转移理化因素理化因素失血性贫血失血性贫血临床表床表现一、神经系统一、神经系统 疲乏、耳鸣、精神症状、头晕、晕厥疲乏、耳鸣、精神症状、头晕、晕厥 二、皮肤粘膜二、皮肤粘膜 皮肤黏膜苍白、皮肤干燥、毛发干枯皮肤黏膜苍白、皮肤干燥、毛发干枯三、呼吸系统三、呼吸系统 增快增快四、循环系统四、循环系统 心悸、心率过快、心力衰竭。

心悸、心率过快、心力衰竭五、消化系统五、消化系统 舌乳头萎缩、消化不良、黄疸舌乳头萎缩、消化不良、黄疸六、泌尿系统六、泌尿系统 夜尿增多、肾功减退夜尿增多、肾功减退七、内分泌、生殖系统七、内分泌、生殖系统 性欲改变性欲改变诊 断断一、病史一、病史 现病史、既往史、现病史、既往史、家族史家族史、营养和、营养和月经生月经生育史、育史、危险因素危险因素暴露史二、体格检查二、体格检查 1 1、贫血对各系统的影响；、贫血对各系统的影响； 2 2、贫血的伴随表现：溶血、出血、浸润、、贫血的伴随表现：溶血、出血、浸润、感染、营养不良、自身免疫异常感染、营养不良、自身免疫异常三、实验室检查三、实验室检查（一）血液检查：（一）血液检查：（（二）骨髓检查二）骨髓检查 涂片、活检涂片、活检（三）贫血发病机制检查（三）贫血发病机制检查 缺铁性贫血：缺铁性贫血：查铁代谢及引起缺铁的原发病查铁代谢及引起缺铁的原发病 巨幼细胞贫血：巨幼细胞贫血：血清叶酸和血清叶酸和B B1212水平测定水平测定 溶血性贫血：溶血性贫血：红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体检查等。

抗体、同种抗体检查等 骨髓造血功能衰竭性贫血：骨髓造血功能衰竭性贫血：T T细胞调控，细胞调控，B B细胞调控的细胞调控的检查 一、缺一、缺铁性性贫血血 定义：定义：是由于体内贮存铁缺乏，不能满足正常红是由于体内贮存铁缺乏，不能满足正常红细胞生成的需要，影响了血红素的合成所致的小细细胞生成的需要，影响了血红素的合成所致的小细胞低色素性贫血胞低色素性贫血 铁铁摄入不足、丢失或消耗过多摄入不足、丢失或消耗过多、需要量增加和各、需要量增加和各种原因的铁贮存不足是导致种原因的铁贮存不足是导致缺铁性贫血的主要原因缺铁性贫血的主要原因 铁是血红素合成所需的元素铁是血红素合成所需的元素，来源：，来源：1 1、外源性铁、外源性铁----从富含铁质食物中摄取并经肠道吸收从富含铁质食物中摄取并经肠道吸收2 2、内源性铁、内源性铁----是一种从衰老红细胞经单核巨噬细胞是一种从衰老红细胞经单核巨噬细胞 破坏后重新释出的再利用破坏后重新释出的再利用铁缺缺铁性性贫血分期血分期1 1、铁缺乏期、铁缺乏期------此时仅为贮铁减少；此时仅为贮铁减少；2 2、红细胞生成缺铁期、红细胞生成缺铁期------由于缺乏足够的铁进入骨由于缺乏足够的铁进入骨髓，髓，血红蛋白合成障碍血红蛋白合成障碍3 3、缺铁性贫血、缺铁性贫血------血红蛋白形成不足、细胞浆减少血红蛋白形成不足、细胞浆减少 本型贫血呈小细胞低色素性贫血本型贫血呈小细胞低色素性贫血临 床床 表表 现1.1.起病隐匿：起病隐匿：早期眼花、耳鸣、倦怠等早期眼花、耳鸣、倦怠等2.2.严重贫血表现严重贫血表现 （（1 1）烦躁、易怒、注意力不集中异食癖；）烦躁、易怒、注意力不集中异食癖； （（2 2）体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育）体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育迟缓、智力低下；异食癖；口腔炎、舌炎、舌乳迟缓、智力低下；异食癖；口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、头萎缩、 （（3 3）毛发干枯、脱落；皮肤干燥、重者指（趾））毛发干枯、脱落；皮肤干燥、重者指（趾）甲变平，甲变平，甚至凹下呈勺状（反甲）甚至凹下呈勺状（反甲）。

3.3.明显贫血明显贫血 心血管系统的症状心率加快、心力衰竭等心血管系统的症状心率加快、心力衰竭等贫血一般表血一般表现实验室室检查 一、血象　呈小细胞低色素性贫血一、血象　呈小细胞低色素性贫血二、骨髓象二、骨髓象1.1.红细胞系统增生红细胞系统增生明显活跃明显活跃2.2.中幼红细胞比例中幼红细胞比例增多，增多， 呈呈““核老浆幼核老浆幼””骨髓涂片铁染色骨髓涂片铁染色诊 断断1.1.小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血2.2.铁代谢指标异常铁代谢指标异常( (血清铁或总铁蛋白血清铁或总铁蛋白) )3.3.存在缺铁的病因，铁剂治疗有效存在缺铁的病因，铁剂治疗有效鉴 别 诊 断断1.1.慢性感染性贫血慢性感染性贫血 为为正正色色素素小小细细胞胞性性贫贫血血血血清清铁铁降降低低，，总总铁铁结结合合力力正正常或降低、骨髓铁增多常或降低、骨髓铁增多2.2.铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血（（1 1））遗传或不明原因导致遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血的红细胞铁利用障碍性贫血（（2 2）血清铁蛋白升高，出现环形铁粒幼细胞总铁结）血清铁蛋白升高，出现环形铁粒幼细胞。

总铁结合力降低合力降低3.3.地中海贫血：地中海贫血：（（1 1））有家族史有家族史，有溶血表现，脾肿大，黄疸，有溶血表现，脾肿大，黄疸（（2 2）） 血片：多量靶形红细胞血片：多量靶形红细胞（（3 3）血清铁骨髓铁均增多）血清铁骨髓铁均增多治治 疗 原则：根除病因，补足贮存铁原则：根除病因，补足贮存铁 1.1.病因治疗病因治疗 2.2.补充铁剂补充铁剂治治 疗 （（1 1）首选口服铁剂，）首选口服铁剂，不能耐受，可用铁剂肌内注射不能耐受，可用铁剂肌内注射 （（2 2）口服方法：右旋糖酐铁）口服方法：右旋糖酐铁50mg,50mg,每日每日3 3次；次； 3 3～～1010天天后网织红细胞增多，后网织红细胞增多，2 2周后血红蛋白上升，周后血红蛋白上升，2 2个月以后恢复正常个月以后恢复正常治疗宜加维生素治疗宜加维生素C C 铁剂治疗应坚持血红蛋白恢复正常后铁剂治疗应坚持血红蛋白恢复正常后4 4～～6 6个月，血个月，血清铁蛋白正常后停药清铁蛋白正常后停药二、巨幼二、巨幼细胞性胞性贫血血 概述概述 巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血是由于是由于叶酸和（或）维生素叶酸和（或）维生素ＢＢ1212缺乏缺乏或其他原因引起细胞核或其他原因引起细胞核DNADNA合成障碍合成障碍所致的贫血。

所致的贫血 特点：特点：红细胞大，染色正常或增高红细胞大，染色正常或增高特征：特征：骨髓中粒系、红系、骨髓中粒系、红系、 巨核系出现巨幼变巨核系出现巨幼变外周血：外周血：大细胞贫血并有大细胞贫血并有 中性粒细胞核右移，中性粒细胞核右移， 可同时有红细胞、粒可同时有红细胞、粒 细胞血小板三系减少细胞血小板三系减少（巨幼贫（巨幼贫RBCRBC））病病 因因 叶酸缺乏叶酸缺乏1.1.摄入量不足：食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮摄入量不足：食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制食物小肠炎症、肿瘤或腌制食物小肠炎症、肿瘤2.2.需要量增加：妊娠、哺乳、慢性炎症需要量增加：妊娠、哺乳、慢性炎症3.3.药物影响吸收：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等药物影响吸收：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等 维生素维生素B12B12缺乏的病因缺乏的病因1.1.摄入减少：绝对素食者、萎缩性胃炎维生素摄入减少：绝对素食者、萎缩性胃炎维生素B12B12吸吸收有障碍者收有障碍者2.2.内因子缺乏：见于恶性贫血和全胃切除术后内因子缺乏：见于恶性贫血和全胃切除术后。

3.3.影响吸收：回肠疾病或细菌寄生虫感染影响吸收：回肠疾病或细菌寄生虫感染4.4.其他：长期接触氧化亚氮其他：长期接触氧化亚氮临 床床 表表 现 多见于多见于2 2岁以下或岁以下或20—4020—40岁孕妇及营养不良者岁孕妇及营养不良者1.1.贫血症状体征贫血症状体征2.2.胃肠道症状：胃肠道症状：厌食、恶心呕吐、急性舌炎、牛肉舌厌食、恶心呕吐、急性舌炎、牛肉舌3.3.神经系统：神经系统：见于维生素见于维生素B12B12缺乏者，神情呆滞，智缺乏者，神情呆滞，智 力下降、力下降、4.4.半数以上：心前区杂音、心脏扩大等半数以上：心前区杂音、心脏扩大等诊 断断1 1、诊断标准：、诊断标准：（（1 1）临床表现：）临床表现： ① ① 慢性贫血症状慢性贫血症状 ② ② 消化道症状消化道症状 ③ ③ 神经系统症状多见于维生素神经系统症状多见于维生素B12B12缺乏症（（2 2））实验室室检查：：①①大细胞性贫血大细胞性贫血②②白细胞和血小板可减少白细胞和血小板可减少③③骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变④④叶酸测定叶酸测定⑤⑤血清维生素血清维生素B12B12测定测定⑥⑥血清内因子阻断抗体阳性血清内因子阻断抗体阳性⑦⑦放射性维生素放射性维生素B12B12吸收试验吸收试验2 2、、鉴 别 ⑴ ⑴ 全血细胞减少性疾病全血细胞减少性疾病 ⑵ ⑵急性红白血病急性红白血病 ⑶ ⑶骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征（（MDSMDS）） ⑷ ⑷无巨幼细胞改变的大细胞性贫血：甲低无巨幼细胞改变的大细胞性贫血：甲低治治 疗去除病因去除病因采取特异性治疗采取特异性治疗补充补充叶酸或维生素叶酸或维生素B12B12，，一疗程为一疗程为2 2～～4 4周周 原则上是缺什么补什么。

原则上是缺什么补什么1 1、叶酸、叶酸 5-10mg 5-10mg 每天每天3 3次次2 2、维生素、维生素B12 500ug B12 500ug 肌注肌注 每周每周2 2次次3 3、应注意钾盐及铁剂的补充、同时调整饮食应注意钾盐及铁剂的补充、同时调整饮食预后及后及预防防良好恶性贫血无法根治，需终身维持治疗恶性贫血无法根治，需终身维持治疗维生素维生素B12B12缺乏合并神经系统症状者常不能完全恢复缺乏合并神经系统症状者常不能完全恢复纠正偏食及不恰当的烹调习惯纠正偏食及不恰当的烹调习惯对需要量多的人群补充对需要量多的人群补充叶酸和叶酸和VitB12VitB12三、再生障碍性三、再生障碍性贫血血 再再障障----是是一一种种由由不不同同病病因因和和机机制制引引起起的的骨骨髓髓造造血血功能衰竭症功能衰竭症 主主要要表表现现骨骨髓髓造造血血功功能能低低下下、、全全血血细细胞胞减减少少和和贫贫血、出血、感染综合征血、出血、感染综合征，免疫抑制治疗有效免疫抑制治疗有效 病病 因因根据临床表现及血液学特点可分为根据临床表现及血液学特点可分为急性急性（重型（重型（重型（重型SAASAASAASAA））））和慢性和慢性（非重型（非重型（非重型（非重型NSAANSAANSAANSAA））））两型。

两型病因分病因分: :先天性再障和获得性再障先天性再障和获得性再障一一. .药物和化学因素药物和化学因素- -如氯霉素如氯霉素二二. .感染因素感染因素----肝炎病毒肝炎病毒三、电离辐射三、电离辐射四、内分泌因素四、内分泌因素发 病 机 理一一 . . 造血干细胞异常造血干细胞异常二二. . 造血微环境缺陷造血微环境缺陷 三三. . 免疫机制异常免疫机制异常四四 . . 遗传倾向遗传倾向临 床床 表表 现一一. .急性再障（重型再障）急性再障（重型再障）1.1.贫血贫血——高热、出汗、口腔炎等高热、出汗、口腔炎等2.2.出血出血 ------ 齿龈出血、皮肤瘀斑、消化道出血、齿龈出血、皮肤瘀斑、消化道出血、3.3.感染感染--------皮肤、肺部感染皮肤、肺部感染二二. .慢性再障（非重型再障）慢性再障（非重型再障）1.1.以贫血为主要表现以贫血为主要表现----乏力、心悸、头晕面色苍白乏力、心悸、头晕面色苍白2.2.出血出血 、感染、发热相对较轻、感染、发热相对较轻实 验 室室 检 查一．血象一．血象 全血细胞减少全血细胞减少二．骨髓象二．骨髓象 外观：油滴增多、骨髓小粒外观：油滴增多、骨髓小粒 很少很少 增生度：增生度： 明显（极度）减低明显（极度）减低 分类：分类： 粒、红、巨三系减少粒、红、巨三系减少 非造血细胞相对增多非造血细胞相对增多诊 断断1. 1. 全血细胞减少全血细胞减少2. 2. 一般无肝脾肿大。

一般无肝脾肿大3. 3. 骨髓检查至少骨髓检查至少1 1个部位增生减低个部位增生减低或重度减或重度减 低，骨髓小粒中非造血细胞增多低，骨髓小粒中非造血细胞增多4. 4. 除外其它引起全血细胞减少的疾病除外其它引起全血细胞减少的疾病5. 5. 一般抗贫血药物治疗无效一般抗贫血药物治疗无效鉴 别 诊 断断1.1.骨髓增生异常综合症骨髓增生异常综合症(MDS)(MDS)2.2.脾功能亢进脾功能亢进3.3.急性白血病急性白血病4.4.免疫性全血细胞减少症免疫性全血细胞减少症5.5.阵发性睡眠性血红蛋白尿（阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNHPNH））预 防防 一、注意放射性物质或有毒化合物接触一、注意放射性物质或有毒化合物接触二、定期检查血象二、定期检查血象三、注意药物副作用如氯霉素三、注意药物副作用如氯霉素治治 疗1 1、支持疗法：预防和控制感染、必要时输新鲜血、支持疗法：预防和控制感染、必要时输新鲜血2 2、刺激骨髓造血功能：雄激素丙酸睾丸酮、康力龙、刺激骨髓造血功能：雄激素丙酸睾丸酮、康力龙3 3、改善骨髓造血微循环、改善骨髓造血微循环4 4、、免疫抑制剂：皮质类固醇、环磷酰胺，抗淋巴细免疫抑制剂：皮质类固醇、环磷酰胺，抗淋巴细胞球蛋白胞球蛋白5 5、联合治疗：、联合治疗：6 6、脾切除、脾切除 7 7、骨髓移植、骨髓移植四、四、红细胞膜异常性溶血性胞膜异常性溶血性贫血血 溶血：溶血： 是红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。

是红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程 溶血性贫血：溶血性贫血： 骨髓具有正常造血骨髓具有正常造血6 6～～8 8倍的代偿能力倍的代偿能力 当溶血超当溶血超过骨髓的代偿能力，引起的贫血（过骨髓的代偿能力，引起的贫血（HAHA）） 按病情分按病情分——急性和慢性溶血急性和慢性溶血1.1.急性溶血急性溶血——多为血管内溶血，起病急骤表现严多为血管内溶血，起病急骤表现严重的腰背及四肢酸痛、高热面色苍白、血红蛋重的腰背及四肢酸痛、高热面色苍白、血红蛋白尿，黄疸、严重时周围循环衰竭、肾衰白尿，黄疸、严重时周围循环衰竭、肾衰2.2.慢性溶血慢性溶血——多为血管外溶血，贫血黄疸、脾大多为血管外溶血，贫血黄疸、脾大溶血的分类：溶血的分类：㈠㈠红细胞自身异常所致的红细胞自身异常所致的HAHA1.1.红细胞膜异常红细胞膜异常------遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形红细胞增多症、PNHPNH2.2.遗传性红细胞酶缺乏遗传性红细胞酶缺乏——G6PDG6PD、丙酮酸激酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症3.3.遗传性珠蛋白生成障碍遗传性珠蛋白生成障碍——地中海贫血地中海贫血4.4.血红素异常血红素异常——血卟啉病血卟啉病㈡红细胞外部异常所致的㈡红细胞外部异常所致的HAHA1.1.自身免疫性贫血自身免疫性贫血——温抗体或冷抗体温抗体或冷抗体2.2.血管性贫血血管性贫血——ITPITP、、DICDIC3.3.生物因素生物因素——蛇毒蛇毒4.4.理化因素理化因素——大面积烧伤。

亚硝酸盐中毒大面积烧伤亚硝酸盐中毒 ㈠㈠遗传性球形性球形红细胞增多症胞增多症 概念概念 是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的遗传性溶血病是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的遗传性溶血病 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 特点：特点：外周血中可见外周血中可见较多小球形红细胞较多小球形红细胞 临 床床 表表 现常见表现：常见表现：贫血、黄疸和脾肿大贫血、黄疸和脾肿大感染或持久的重体力活动也可诱发溶血加重感染或持久的重体力活动也可诱发溶血加重甚至发生再障危象甚至发生再障危象球球形形红红细细胞胞诊 断断1.1.临床有慢性溶血的症状和体征常有家族史临床有慢性溶血的症状和体征常有家族史2.2.外周血小球形红细胞外周血小球形红细胞﹥﹥20%20%3.3.红细胞渗透脆性试验超过正常对照红细胞渗透脆性试验超过正常对照小时自溶试验溶血率超过小时自溶试验溶血率超过5%,5%,葡萄糖、葡萄糖、ATPATP能纠正能纠正5.5.高渗冷溶血试验阳性高渗冷溶血试验阳性鉴别与治与治疗 与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细胞增多相鉴别胞增多相鉴别治疗治疗1.1.脾切除脾切除2.2.支持治疗：补充叶酸，贫血严重给予输血支持治疗：补充叶酸，贫血严重给予输血㈡异常性㈡异常性椭圆形形细胞增多症胞增多症HE—HE—是一组异质性家族性遗传性溶血病是一组异质性家族性遗传性溶血病特点：特点：外周血中含有大量的椭圆形成熟红细胞外周血中含有大量的椭圆形成熟红细胞大多为常染色体显性遗传，少数为隐形遗传大多为常染色体显性遗传，少数为隐形遗传临床表现：临床表现：贫血程度轻重不一贫血程度轻重不一常见肝脾肿大。

感染等因素可诱发溶血加重常见肝脾肿大感染等因素可诱发溶血加重诊断与治断与治疗诊断依据诊断依据1.1.根据临床表现根据临床表现2.2.家族调查家族调查3.3.大量红细胞形态呈椭圆形（血涂大量红细胞形态呈椭圆形（血涂片中椭圆形细胞可达片中椭圆形细胞可达80%80%，一般，一般也在也在40%40%以上）以上）鉴别：鉴别： 缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓病性贫血骨髓骨髓纤维化、骨髓病性贫血骨髓异常增生症等异常增生症等治疗治疗 严重可脾切除严重可脾切除五、五、红细胞胞酶异常性溶血性异常性溶血性贫血血 参与红细胞代谢（主要是糖代谢）的酶，由于参与红细胞代谢（主要是糖代谢）的酶，由于基因突变导致基因突变导致酶活性酶活性或或酶性质改变酶性质改变引起的引起的溶血性疾病溶血性疾病 ㈠红细胞葡萄糖㈠红细胞葡萄糖6-6-磷酸脱氢酶（磷酸脱氢酶（G6PDG6PD））缺陷症缺陷症 是一种是一种X X性连锁隐形或不完全显性遗传性疾病性连锁隐形或不完全显性遗传性疾病 G6PDG6PD基因突基因突变形成的形成的变异体的异体的WHOWHO分分类I I类：严重酶缺乏，慢性溶贫类：严重酶缺乏，慢性溶贫IIII类：严重酶缺乏，间断溶血类：严重酶缺乏，间断溶血IIIIII类：中度酶缺乏，药物或感染诱导间断溶血类：中度酶缺乏，药物或感染诱导间断溶血IVIV类：酶活性正常，无溶血类：酶活性正常，无溶血V V类：酶活性升高，无溶血类：酶活性升高，无溶血无临床意义无临床意义临床表床表现五种类型五种类型1.1.先天性非球形细胞性溶血性贫血先天性非球形细胞性溶血性贫血: :是一种红细胞是一种红细胞G6PDG6PD缺乏缺乏所致的慢性自发性所致的慢性自发性血管外溶血性贫血血管外溶血性贫血。

2.2.蚕豆病蚕豆病-- -- G6PDG6PD缺乏患者食用蚕豆及制品引起的急性溶血缺乏患者食用蚕豆及制品引起的急性溶血性贫血在广东四川多见多发于小儿男性为主是蚕性贫血在广东四川多见多发于小儿男性为主是蚕豆后数小时发生急性溶血，持续豆后数小时发生急性溶血，持续1-21-2天或天或1-21-2周3.3.药物诱发溶血（呋喃唑酮磺胺甲基异恶唑）药物诱发溶血（呋喃唑酮磺胺甲基异恶唑）4.4.感染性诱发：细菌性肺炎等感染性诱发：细菌性肺炎等5.5.新生儿高胆红素血症新生儿高胆红素血症诊 断断 有有阳性家族史阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药并有食蚕豆或服药等诱因，或等诱因，或新生儿黄疸新生儿黄疸，或自，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者均应考虑本病均应考虑本病 结合特异性实验室结合特异性实验室筛选试验即可确诊筛选试验即可确诊防防 治治 对急性溶血者，应祛除诱因对急性溶血者，应祛除诱因 1周周内自行停止内自行停止贫血贫血较重时，可较重时，可予输血。

予输血 在在G-6-PDG-6-PD缺陷高发地区，应进行缺陷高发地区，应进行G-6-PDG-6-PD缺乏症的缺乏症的普查普查; ;已知为已知为G-6-PDG-6-PD缺乏者应缺乏者应避免进食蚕豆及其制避免进食蚕豆及其制品品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防 六、六、自身免疫性溶血性贫血自身免疫性溶血性贫血概概 述述 自身免疫性溶血性贫血自身免疫性溶血性贫血(Autoimmune (Autoimmune hemolytic anemiahemolytic anemia，，AIHA)AIHA) 是一组通过免疫机制，主要是抗体免疫调节功是一组通过免疫机制，主要是抗体免疫调节功能紊乱，产生自身抗体，结合于红细胞表面，被单能紊乱，产生自身抗体，结合于红细胞表面，被单核核- -巨噬细胞清除破坏引起红细胞破坏过多过快而致巨噬细胞清除破坏引起红细胞破坏过多过快而致贫血的疾病贫血的疾病 根据抗体的性质及其作用温度的不同，可将自根据抗体的性质及其作用温度的不同，可将自身免疫性溶贫的抗体分为身免疫性溶贫的抗体分为温抗体温抗体及及冷抗体冷抗体两种。

两种温抗体型温抗体型------是获得性溶血性贫血中最重要的一种是获得性溶血性贫血中最重要的一种分为原发性和继发性分为原发性和继发性原发性者病因不明，女性多见原发性者病因不明，女性多见继发性者常见：继发性者常见： ① ① 感染感染 ② ② 肿瘤肿瘤 ③ ③ 结缔组织病结缔组织病 ④ ④ 免疫缺陷性疾病免疫缺陷性疾病冷抗体冷抗体----的抗体在的抗体在2--20 ℃2--20 ℃时作用最强，一般通时作用最强，一般通 过补体引起溶血过补体引起溶血（血管内溶血）（血管内溶血）温抗体温抗体----一般为一般为血管外溶血血管外溶血临床表床表现原发性温抗体原发性温抗体（（ AIHA AIHA ）起病）起病大多缓慢，有贫血、黄疸、肝脾肿大等血管外溶大多缓慢，有贫血、黄疸、肝脾肿大等血管外溶血的表现血的表现继发性继发性（（ AIHA AIHA ））是在感染、服药或其原发病的是在感染、服药或其原发病的临床表现基础上出现溶血性贫血临床表现基础上出现溶血性贫血急性型冷凝集病：急性型冷凝集病： 5 5岁以下小儿多见，常继发于支原体肺炎、病岁以下小儿多见，常继发于支原体肺炎、病毒感染之后，慢性型，轻度脾肿大。

毒感染之后，慢性型，轻度脾肿大诊 断断 近近4 4个月内无输血或特殊药物服用史，如直接Ｃ个月内无输血或特殊药物服用史，如直接Ｃoomboomb‘S‘S试验阳性试验阳性（抗球蛋白试验），结合临床表现和实（抗球蛋白试验），结合临床表现和实验室检查，可考虑为验室检查，可考虑为温抗体自身免疫性溶血性贫血温抗体自身免疫性溶血性贫血 如阴性，但临床表现较符合，肾上腺皮质激素或如阴性，但临床表现较符合，肾上腺皮质激素或切脾有效，除外其他溶血性贫血（特别是遗传性球切脾有效，除外其他溶血性贫血（特别是遗传性球形红细胞增多症）形红细胞增多症） 可诊断为可诊断为Coomb'SCoomb'S阴性阴性的自身免疫性溶血性贫血的自身免疫性溶血性贫血治治 疗1 1、治疗病因、治疗病因---- 药物引起者应禁用此药，继发性者药物引起者应禁用此药，继发性者 需治疗原发病需治疗原发病2 2、温抗体型、温抗体型---- 皮质类固醇是首选药物皮质类固醇是首选药物3 3、冷凝集素病、冷凝集素病 ----注意保暖，苯丁酸氮芥疗效较佳。

注意保暖，苯丁酸氮芥疗效较佳4 4、对症治疗、对症治疗---- 尽量避免输血尽量避免输血原发性原发性温抗体型温抗体型AIHAAIHA经治疗后多数可以缓解或痊愈经治疗后多数可以缓解或痊愈冷凝集素病冷凝集素病如系感染所致，大多不需要特殊治疗如系感染所致，大多不需要特殊治疗七七. .血血红蛋白病蛋白病 血红蛋白病（血红蛋白病（hemoglobinopathyhemoglobinopathy）） 是一组遗传性溶血性贫血是一组遗传性溶血性贫血 由于由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链（生成血红蛋白的珠蛋白肽链（αα、、ββ、、γγ、、δδ）的）的分子结构异常分子结构异常（（异常血红蛋白病异常血红蛋白病 ））或珠或珠蛋白肽链合成速率蛋白肽链合成速率改变（又称改变（又称海洋性贫血海洋性贫血）），而引，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病起血红蛋白功能异常所致的疾病 血红蛋白由血红素和珠蛋白组成，珠蛋白有两血红蛋白由血红素和珠蛋白组成，珠蛋白有两种肽链（种肽链（ α α链和链和ββ、、γγ、、δδ链链 ），每一条肽链），每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体 正常人有三种血红蛋白正常人有三种血红蛋白 ①①血红蛋白血红蛋白A A ② ②血红蛋白血红蛋白A2 A2 ③ ③胎儿血红蛋白胎儿血红蛋白（一）珠蛋白生成障碍性（一）珠蛋白生成障碍性贫血血 珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血贫血------ 原名原名地中海贫血或海洋性贫血。

地中海贫血或海洋性贫血 特点特点----血红蛋白珠蛋白肽链的合成部分或完全受到血红蛋白珠蛋白肽链的合成部分或完全受到抑制肽链的抑制肽链的合成量减少合成量减少 常见的是常见的是αα和和ββ肽链合成减少，分别称为肽链合成减少，分别称为 αα珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血贫血 β β珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血贫血1 1、、 α α珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血贫血 也称也称αα地中海贫血地中海贫血，是由于，是由于αα珠蛋白珠蛋白基因的缺基因的缺失或缺陷使失或缺陷使αα珠蛋白珠蛋白链生成受抑制引起的链生成受抑制引起的 正常人自父母双方各继承正常人自父母双方各继承2 2个个αα珠蛋白珠蛋白基因基因（（ αα/ αα αα/ αα ），）， 不同的异常基因个数，呈现不同的异常基因个数，呈现不同的临床类型不同的临床类型（（1 1）轻型）轻型αα珠蛋白生成障碍性贫血：珠蛋白生成障碍性贫血： 分为分为静止型和标准型静止型和标准型 静止型（静止型（1 1个个αα基因异常）基因异常）----仅有轻度仅有轻度αα链合链合成减少，无临床症状成减少，无临床症状 标准型标准型----轻度贫血（轻度贫血（2 2个个αα基因异常）基因异常） （（2 2）血红蛋白）血红蛋白HbHHbH病：病： 属属中间型中间型αα珠蛋白生成障碍性贫血，缺少珠蛋白生成障碍性贫血，缺少3 3个个αα基因，任何年龄均可发病。

基因，任何年龄均可发病 贫血轻到中贫血轻到中度，伴肝脾大和黄疸，度，伴肝脾大和黄疸，少数贫血可达重度少数贫血可达重度（（3 3）血红蛋白）血红蛋白Hb BartsHb Barts病病 又称胎儿水肿综合征又称胎儿水肿综合征，是由于缺失，是由于缺失4 4个个αα基因，基因，无无αα链生成，正常胎儿血红蛋白链生成，正常胎儿血红蛋白HbF(αHbF(α2 2γγ2 2) )缺乏，缺乏，导致胎儿窒息、死亡胎儿大多在导致胎儿窒息、死亡胎儿大多在30 30 ～～4040周时死周时死于宫内，或早产或流产，有的出生数小时内死亡于宫内，或早产或流产，有的出生数小时内死亡 2 2、、 β β珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血贫血 也称也称ββ地中海贫血地中海贫血 正常人自父母双方各继承正常人自父母双方各继承1 1个个ββ珠蛋白珠蛋白基因，基因，合成正常合成正常ββ链若继承链若继承1 1个或个或2 2个异常基因，能部分个异常基因，能部分合成或不能合成合成或不能合成ββ链，导致本病呈现不同类型链，导致本病呈现不同类型（（1 1）轻型）轻型 又称又称静止型或微型静止型或微型ββ珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血。

多数无贫血或其他临床症状，多数无贫血或其他临床症状， 常在普查时才发现少数患者可有贫血，肝脾常在普查时才发现少数患者可有贫血，肝脾轻度肿大，轻度小细胞低色素贫血，靶形红细胞和轻度肿大，轻度小细胞低色素贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多网织红细胞增多靶靶形形红红细细胞胞（（2 2）中间型）中间型 贫血中度、脾大少数有轻度骨骼改变，贫血中度、脾大少数有轻度骨骼改变，性发育延迟可见靶形红细胞，呈小细胞低性发育延迟可见靶形红细胞，呈小细胞低色素性（（2 2）重型）重型ββ珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 患者出生时接近正常，但患者出生时接近正常，但6 6个月后症状逐渐出现，个月后症状逐渐出现，贫血、黄疸、肝脾肿大、精神萎靡、发育迟钝、特贫血、黄疸、肝脾肿大、精神萎靡、发育迟钝、特殊面容殊面容（额部顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻（额部顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷）梁塌陷） 患儿易发生感染和出血，常并发心肌炎、胆结石、患儿易发生感染和出血，常并发心肌炎、胆结石、下肢溃疡性损害，容易夭折下肢溃疡性损害，容易夭折临床表床表现1 1、、αα珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血（（1 1）） Hb Barts Hb Barts引起胎儿水肿综合征引起胎儿水肿综合征 胎儿大多在胎儿大多在30 30 ～～4040周时死于宫内，或早产或流产，周时死于宫内，或早产或流产，有的出生数小时内死亡。

胎儿全身水肿，皮肤苍白，有的出生数小时内死亡胎儿全身水肿，皮肤苍白，出血点多见可有轻度黄疸肝脾肿大，腹水较多出血点多见可有轻度黄疸肝脾肿大，腹水较多心脏肥大，胸腔、心包积液心脏肥大，胸腔、心包积液（（2 2）） HbH HbH病：病： 出生时新生儿外表正常，贫血轻微，肝脾不出生时新生儿外表正常，贫血轻微，肝脾不肿大随着肿大随着HbHHbH增多，渐出现中度慢性贫血增多，渐出现中度慢性贫血 2/32/3的病人有肝脾肿大当患者发生感染、的病人有肝脾肿大当患者发生感染、服用氧化剂药物或女性病人妊娠时，贫血加重服用氧化剂药物或女性病人妊娠时，贫血加重（（3 3））ααº珠蛋白生成障碍性贫血：珠蛋白生成障碍性贫血： 临床上无症状或贫血，只有红细胞呈轻度形态改临床上无症状或贫血，只有红细胞呈轻度形态改变，如红细胞大小不等，出现靶形红细胞变，如红细胞大小不等，出现靶形红细胞4 4）） α α+ +珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 无临床表现，无贫血，红细胞形态亦正常，偶有无临床表现，无贫血，红细胞形态亦正常，偶有小红细胞，低色素性变化小红细胞，低色素性变化 2 2、、 β β珠蛋白珠蛋白链生成障碍性贫血链生成障碍性贫血（（1 1）重型（纯合子）重型（纯合子 (β(βº地中海贫血或地中海贫血或CooLeyCooLey贫血贫血):): 出生时婴儿正常，出生时婴儿正常，6 6 ～～9 9个月后出现贫血，以后个月后出现贫血，以后逐渐加重。

逐渐加重3 3 ～～4 4岁症状体征明显，面色苍白有特岁症状体征明显，面色苍白有特殊面容，常因并发感染而死亡殊面容，常因并发感染而死亡（（2 2）轻型（杂合子））轻型（杂合子） 有轻中度贫血脾轻度肿大感染及妊娠加重有轻中度贫血脾轻度肿大感染及妊娠加重（（3 3）静止型）静止型ββ珠蛋白珠蛋白链生成障碍性贫血链生成障碍性贫血 无贫血无其他症状，血象中出现少量靶形红细胞无贫血无其他症状，血象中出现少量靶形红细胞诊 治治 本病是遗传性疾病，根据家族史、临床表现本病是遗传性疾病，根据家族史、临床表现和实验室结果可做出临床诊断基因诊断和实验室结果可做出临床诊断基因诊断 治疗治疗 轻型不需治疗重型目前无法根治输血可暂轻型不需治疗重型目前无法根治输血可暂时改善贫血基因治疗尚在研究中时改善贫血基因治疗尚在研究中八、八、阵发性睡眠性血性睡眠性血红蛋白尿症蛋白尿症（（PNHPNH））----是一种获得性红细胞膜缺陷引起的溶血病是一种获得性红细胞膜缺陷引起的溶血病 主要表现与主要表现与睡眠有关睡眠有关 ，间歇性发作的慢性血管内，间歇性发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少和反复静溶血和血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成。

脉血栓形成 临床分原发性和继发性临床分原发性和继发性 继发性常见于某些感染，如水痘、腮腺炎、支原体继发性常见于某些感染，如水痘、腮腺炎、支原体肺炎等 临床表床表现 起病多隐袭缓慢，起病多隐袭缓慢，多以血管内溶血引起的贫血、多以血管内溶血引起的贫血、血红蛋白尿为主、血红蛋白尿为主、血栓形成或再障表现，起病急血栓形成或再障表现，起病急骤骤1 1、贫血、贫血 贫血的轻重随溶血的严重程度而不一贫血的轻重随溶血的严重程度而不一2 2、血红蛋白尿、血红蛋白尿 尿色深如红茶，或是酱油色尿色深如红茶，或是酱油色3 3、血栓生成、血栓生成 诊 治治 根据临床表现及酸溶血试验、糖水溶血试验阳性根据临床表现及酸溶血试验、糖水溶血试验阳性结合实验室检查可诊断结合实验室检查可诊断1 1、预防发作、预防发作----预防感染，避免劳累及服酸性药物预防感染，避免劳累及服酸性药物2 2、治疗、治疗----无特异根治疗法无特异根治疗法 （（1 1）） 输血输血 （（2 2）激素）激素 （（3 3）铁剂）铁剂 （（4 4）骨髓移植）骨髓移植颈动脉支架Thank You 。