遗传病和人类健康1.ppt

第20章 生物的遗传和变异第6节 遗传病和人类健康 授课：1课时教学过程：教学过程：问题引入问题引入 1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种请问为什么白色人种、黄色人种和黑色人种请问为什么不同人种的肤色会不同呢不同人种的肤色会不同呢？？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同 第第6 6节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康 2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明什么叫做可遗传的变异？请举一例说明 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的物质，也就是基因组成的改变产生的P113P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。

如在患者家系中常常表现出一定的发病比例如色盲、血友病等色盲、血友病等了解几种遗传病了解几种遗传病学生活动学生活动先天性愚型病先天性愚型病先天性愚型病先天性愚型病白化病白化病白化病白化病血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症案例：案例：色盲色盲一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有带者，每个人的全部基因中都可能有5 5～～～～6 6个致个致病基因其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症就会表现出相应的遗传病症有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代得到表达，但能够通过配子传递给后代提示：提示：1 1、危害人类健康，、危害人类健康，降低人口素质；降低人口素质；2 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；3 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。

某些精神病患者给社会治安带来危害 另据统计，自然人群中约有另据统计，自然人群中约有25%25%～～30%30%的人受的人受某种遗传病所累某种遗传病所累遗传病的危害及原因遗传病的危害及原因 学生讨论学生讨论危害危害 原因原因 遗传因素占遗传因素占25%，环境因素，环境因素 占占10%，两种因素共同作用或原，两种因素共同作用或原因不明的占因不明的占65% 放射性污染放射性污染化学污染化学污染案例案例我国遗传我国遗传病病的发病现状的发病现状：：q我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%～～25%；；q新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；；q15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ;q自然流产儿中，遗传病患儿达自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上；以上； q我国人口中患我国人口中患21三体综合症的人在三体综合症的人在100万万以以上上；；q在我国人口中，轻度智力低下者约在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严万，严 重者（白痴）约重者（白痴）约200万案例引入案例引入选择好对象选择好对象————禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和达尔文和表妹爱玛表妹爱玛生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。

生不育二、近亲结婚危害大二、近亲结婚危害大 近亲是指近亲是指 两个人在几代之内曾有共两个人在几代之内曾有共同祖先 近亲结婚是指近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男三代之内有共同祖先的男女婚配 新婚姻法规定新婚姻法规定 禁止禁止“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲的旁系血亲”或患有医学上认为或患有医学上认为不应当结婚的疾病不应当结婚的疾病”的男女结婚的男女结婚 阅读课本阅读课本P115P115小资料思考小资料思考: : 1 1、人种学家摩尔根爱情之、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚，提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿结果养育的三个孩子，两个女儿因因“莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿男孩竟是半痴呆儿 2 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚提示：不得在氏族内部近亲通婚P116 P116 学生活动：学生活动： 识别识别直系血亲和三代直系血亲和三代 以内的旁系血亲关系以内的旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指三代以内旁系血亲是指 从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代为三代以内。

以内 依法他们之间禁止结婚依法他们之间禁止结婚提倡优生优育提倡优生优育 案例引入案例引入三、遗传咨询三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的疾病治疗和预防等方面的医学指导医学指导 预防措施预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等择性流产等 可以降低遗传病发病率，改善遗传可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质病患者的生活质量和提高人口素质意义意义讨论分析讨论分析1 1 1 1近亲为什么近亲为什么不宜不宜结婚？结婚？其理由是：其理由是： 提示：提示： 1 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。

是隐性基因 2 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率的发病率 例例（（1 1））单基因常染色体单基因常染色体隐性遗传病与近亲隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；结婚有密切关系； 例例（（2 2））多基因遗传病多基因遗传病（如先天性心脏病、（如先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高女得病的机会较非近亲结婚的子女高讨论讨论分析分析2提示：提示： 1 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；并加以分析指导； 2 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；于男女双方及后代的身心健康； 3 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。

理和治疗，避免婚后的麻烦 计划结婚的男女青年为什要计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？先做婚前健康检查及遗传咨询？课堂小结课堂小结 1 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递；致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担；带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚；；；；5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率等措施可以降低遗传病发病率课堂练习课堂练习 （（1 1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（能带有相同的隐性致病基因（ ）） （（2 2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（配子传递给后代（ ）） （（3 3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有个人的全部基因中都可能有5 5～～6 6个致病基因（个致病基因（ ）） （（4 4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（状来（ ）） （（5 5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（平无法治愈的疾病（ ））答案：（答案：（1 1））√√（（2 2））××（（3 3））√√（（4 4））××（（5 5））√√√√1 1、判断下列各题正误：、判断下列各题正误： 2 2 2 2、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体者，这是最常见的一种常染色体者，这是最常见的一种常染色体者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第21212121号染色号染色号染色号染色体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为21—21—21—21—三三三三体综合症。

在人群中的发病率约为体综合症在人群中的发病率约为体综合症在人群中的发病率约为体综合症在人群中的发病率约为1/6001/6001/6001/600～～～～1/8001/8001/8001/800，患者天，患者天，患者天，患者天生智力低下，请问：生智力低下，请问：生智力低下，请问：生智力低下，请问：（（（（1 1 1 1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？ （（（（2 2 2 2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？（（（（3 3 3 3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（（（（4 4 4 4）这种病与传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？ 答案：答案：答案：答案：（（（（1 1 1 1）可能）可能）可能）可能 （（（（2 2 2 2）生殖）生殖）生殖）生殖 （（（（3 3 3 3）会）会）会）会（（（（4 4 4 4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染 据调查，某班据调查，某班色盲男同学色盲男同学的父母、祖父、的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的自祖辈中的外祖母外祖母。

 图为先天性愚型病先天性愚型病患者，患者，这是最常是最常见的一的一种常染色体病，种常染色体病，现已已查明主要是第明主要是第2121号染色体号染色体多了一条，所以又称多了一条，所以又称为2121—三体三体综合症在人合症在人群中的群中的发病率病率约为1/6001/600～～1/8001/800，患者天生智力，患者天生智力低下  患者体内黑色素细胞中酪氨酸患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病 患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一是白化病的特征之一 白化病白化病是一种常染色体隐性遗是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动传病，除了人以外，也会出现在动物身上。

物身上血友病血友病与欧洲皇室与欧洲皇室 血友病患者血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险血，容易造成失血过多而发生生命危险 血友病基因血友病基因h h在在X X染色体上，是隐性遗传的，染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是而其正常基因是H H，在，在Y Y染色体上没有这两个基因染色体上没有这两个基因 维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者血友病基因携带者，在，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有1010个个男性是血友病患者，男性是血友病患者，6 6个女性（个女性（2 2 个女儿个女儿4 4个外孙个外孙女）是血友病基因携带者英国皇室的公主们将女）是血友病基因携带者英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样室，这样血友病就在血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。

欧洲皇室家族中蔓延开来血友病病源血友病病源 英国皇室（中间右座为维多利亚女王）英国皇室（中间右座为维多利亚女王）苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因原因：缺少正常基因P，，某种酶合成障碍某种酶合成障碍苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状使其出现智力下降等症状常常 隐隐祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲提出防治措施提出防治措施体检体检、、了解病史了解病史做出诊断做出诊断推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇假设有一对健康夫妇，，现在他们想要生一个孩子，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传听说色盲会遗传给给后代，他后代，他们担心将来自己的孩子会遗们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么为遗传咨询医生，将会怎么做呢？做呢？案例分析案例分析。