第四章基因突变与基因病428.ppt

基因突变与基因病基因突变与基因病遗传物质的结构改变而引起的遗传信息遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为改变，均可称为突变突变在复制过程中发生的在复制过程中发生的DNA突变称为突变称为DNA损伤损伤(DNA damage)从分子水平来看，突变就是从分子水平来看，突变就是DNA分子上分子上碱基的改变碱基的改变 一、突变的意义一、突变的意义（一）突变是进化、分化的分子基础（一）突变是进化、分化的分子基础（二（二））突变导致基因型改变突变导致基因型改变（三（三））突变导致死亡突变导致死亡（四）突变是某些疾病的发病基础（四）突变是某些疾病的发病基础二、引发突变的因素二、引发突变的因素物理因素物理因素物理因素物理因素 紫外线紫外线紫外线紫外线(ultra violet, UV)(ultra violet, UV)、各种辐射、各种辐射、各种辐射、各种辐射 UV 化学因素化学因素化学因素化学因素三、突变的分子改变类型三、突变的分子改变类型•错配错配错配错配 (mismatch)(mismatch)•缺失缺失缺失缺失 (deletion)(deletion)•插入插入插入插入 (insertion)(insertion)•重排重排重排重排 (rearrangement)(rearrangement)框移框移框移框移(frame-shift)(frame-shift) DNADNA分子上的碱基错配称分子上的碱基错配称分子上的碱基错配称分子上的碱基错配称点突变点突变点突变点突变(point mutation)(point mutation)。

发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶 1. 转换转换发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤或嘧啶变嘌呤或嘧啶变嘌呤或嘧啶变嘌呤 2. 颠换颠换（一）错配（一）错配镰形红细胞贫血病人镰形红细胞贫血病人镰形红细胞贫血病人镰形红细胞贫血病人HbHb ( (HbSHbS) ) β β亚基亚基亚基亚基N N- -valval · · hishis · · leuleu · · thrthr · · pro pro · · valval · · gluglu · · · · · · · · · · · · C C 肽链肽链肽链肽链C CA AC C GGT TGG基因基因基因基因正常成人血红蛋白正常成人血红蛋白正常成人血红蛋白正常成人血红蛋白HbHb ( (HbAHbA) )β β亚基亚基亚基亚基N N- -valval · · hishis · · leuleu · · thrthr · · pro pro · · gluglu · · gluglu · · · · · · · · · · · · C C 肽链肽链肽链肽链C CT TC C GGA AGG基因基因基因基因（二（二））缺失缺失、、插入插入和框移和框移缺失：缺失：缺失：缺失：一个碱基或一段核苷酸链从一个碱基或一段核苷酸链从一个碱基或一段核苷酸链从一个碱基或一段核苷酸链从DNADNA大分子上大分子上大分子上大分子上消失。

消失插入：插入：插入：插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到到到到DNADNA大分子中间大分子中间大分子中间大分子中间•框移突变框移突变框移突变框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造是指三联体密码的阅读方式改变，造是指三联体密码的阅读方式改变，造是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变 •缺失或插入都可导致缺失或插入都可导致缺失或插入都可导致缺失或插入都可导致框移突变框移突变框移突变框移突变 谷谷谷谷 酪酪酪酪 蛋蛋蛋蛋 丝丝丝丝5’ ……5’ ……G G C C A A G U AG U A C A UC A U G U CG U C …… ……丙丙丙丙 缬缬缬缬 组组组组 缬缬缬缬正常正常正常正常5’ ……5’ ……G A GG A G U A CU A C A U GA U G U C …U C ………缺失缺失缺失缺失C C缺失缺失引起框移突变引起框移突变（三（三））重排重排DNA分子内较大片段的交换，称为分子内较大片段的交换，称为重组或重排。

重组或重排 由基因重排引起的两种地中海贫血基因型由基因重排引起的两种地中海贫血基因型§无义突变无义突变无义突变无义突变 碱基核苷酸的改变碱基核苷酸的改变碱基核苷酸的改变碱基核苷酸的改变不会改变氨基酸种类，不会改变氨基酸种类，不会改变氨基酸种类，不会改变氨基酸种类，因此蛋白质的氨基酸序因此蛋白质的氨基酸序因此蛋白质的氨基酸序因此蛋白质的氨基酸序列没有改变，蛋白质的列没有改变，蛋白质的列没有改变，蛋白质的列没有改变，蛋白质的性质和功能不会改变性质和功能不会改变性质和功能不会改变性质和功能不会改变四、四、DNA损伤的修复损伤的修复修复修复(repairing) 是对已发生分子改变的补偿措施，使其是对已发生分子改变的补偿措施，使其是对已发生分子改变的补偿措施，使其是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天然状态回复为原有的天然状态回复为原有的天然状态回复为原有的天然状态•光修复光修复光修复光修复(light repairing)(light repairing)•切除修复切除修复切除修复切除修复(excision repairing)(excision repairing)•重组修复重组修复重组修复重组修复(recombination repairing)(recombination repairing)•SOSSOS修复修复修复修复 修复的主要类型修复的主要类型（一）光修复（一）光修复光修复酶光修复酶光修复酶光修复酶( (photolyasephotolyase) ) UVUvrAUvrAUvrBUvrBUvrCUvrCOHOHP PDNADNA聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶Ⅰ ⅠOHOHP P （二）切除修复（二）切除修复是细胞内最重要和是细胞内最重要和是细胞内最重要和是细胞内最重要和有效的修复机制，主要有效的修复机制，主要有效的修复机制，主要有效的修复机制，主要由由由由DNA-DNA-polpolⅠⅠⅠⅠ和连接酶完和连接酶完和连接酶完和连接酶完成。

成DNADNA连接酶连接酶连接酶连接酶ATPATP（三）重组修复（三）重组修复（（四）四）SOS修复修复•当当当当DNADNA损损损损伤伤伤伤广广广广泛泛泛泛难难难难以以以以继继继继续续续续复复复复制制制制时时时时，，，，由由由由此此此此而而而而诱诱诱诱发出一系列复杂的反应发出一系列复杂的反应发出一系列复杂的反应发出一系列复杂的反应•在在在在E. E. colicoli，，，，各各各各种种种种与与与与修修修修复复复复有有有有关关关关的的的的基基基基因因因因，，，，组组组组成成成成一一一一个个个个称为称为称为称为调节子调节子调节子调节子( (regulonregulon) )的网络式调控系统的网络式调控系统的网络式调控系统的网络式调控系统•这这这这种种种种修修修修复复复复特特特特异异异异性性性性低低低低，，，，对对对对碱碱碱碱基基基基的的的的识识识识别别别别、、、、选选选选择择择择能能能能力力力力差差差差通通通通过过过过SOSSOS修修修修复复复复，，，，复复复复制制制制如如如如能能能能继继继继续续续续，，，，细细细细胞胞胞胞是是是是可可可可存存存存活活活活的的的的然然然然而而而而DNADNA保保保保留留留留的的的的错错错错误误误误较较较较多多多多，，，，导导导导致致致致较较较较广泛、长期的突变。

广泛、长期的突变广泛、长期的突变广泛、长期的突变人类到底有多少病是遗传病、基因病呢？染色体遗传病染色体遗传病§染色体数目异常或结构异常而引起的疾病染色体染色体数目异常或结构异常而引起的疾病染色体染色体数目异常或结构异常而引起的疾病染色体染色体数目异常或结构异常而引起的疾病染色体病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产和不育的主要原因同时也是导致流产和不育的主要原因同时也是导致流产和不育的主要原因同时也是导致流产和不育的主要原因§染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；大多染色体病散发、无家族史大多染色体病散发、无家族史大多染色体病散发、无家族史。

大多染色体病散发、无家族史§目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询和产前诊断来加以预防和产前诊断来加以预防和产前诊断来加以预防和产前诊断来加以预防（一）数目异常的遗传病（一）数目异常的遗传病§人类女性细胞中含有人类女性细胞中含有人类女性细胞中含有人类女性细胞中含有22222222对常染色体和对常染色体和对常染色体和对常染色体和1 1 1 1对性染色体，对性染色体，对性染色体，对性染色体，表现为表现为表现为表现为46464646，，，，XXXXXXXX§人类男性细胞中含有人类男性细胞中含有人类男性细胞中含有人类男性细胞中含有22222222对常染色体和对常染色体和对常染色体和对常染色体和1 1 1 1对性染色体，对性染色体，对性染色体，对性染色体，表现为表现为表现为表现为46464646，，，，XYXYXYXY§染色体数目发生异常，会导致遗传病染色体数目发生异常，会导致遗传病染色体数目发生异常，会导致遗传病染色体数目发生异常，会导致遗传病（二）染色体结构突变（二）染色体结构突变（二）染色体结构突变（二）染色体结构突变§缺失缺失缺失缺失－－染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个－－染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个－－染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个－－染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失圈。

圈§重复重复重复重复－－基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额－－基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额－－基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额－－基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在不同染色体上在染色体发生配对时，也会拱起，不同染色体上在染色体发生配对时，也会拱起，不同染色体上在染色体发生配对时，也会拱起，不同染色体上在染色体发生配对时，也会拱起，但遗传影响较小但遗传影响较小但遗传影响较小但遗传影响较小§易位易位易位易位－－非同源染色体间交换了部分片段，产生相－－非同源染色体间交换了部分片段，产生相－－非同源染色体间交换了部分片段，产生相－－非同源染色体间交换了部分片段，产生相互易位§倒位倒位倒位倒位－－染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重－－染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重－－染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重－－染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合性染色体数目异常遗传病：性染色体数目异常遗传病：性染色体数目异常遗传病：性染色体数目异常遗传病：n nTurnerTurnerTurnerTurner综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症－－核型－－核型－－核型－－核型45454545，，，，X X X X，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较低。

低 特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器官发育不全，终身不孕，寿命不长官发育不全，终身不孕，寿命不长官发育不全，终身不孕，寿命不长官发育不全，终身不孕，寿命不长 原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条““““X X X X””””染色体，其中染色体，其中染色体，其中染色体，其中75757575％是由于父方精子的性染色体丢失引％是由于父方精子的性染色体丢失引％是由于父方精子的性染色体丢失引％是由于父方精子的性染色体丢失引起。

起§KlinefelterKlinefelterKlinefelterKlinefelter综合症，又称精小管发育不良、原发小综合症，又称精小管发育不良、原发小综合症，又称精小管发育不良、原发小综合症，又称精小管发育不良、原发小睾丸症睾丸症睾丸症睾丸症－－核型－－核型－－核型－－核型47474747，，，，XXYXXYXXYXXY，发病率较高，婴儿发，发病率较高，婴儿发，发病率较高，婴儿发，发病率较高，婴儿发生率为生率为生率为生率为 1.41.41.41.4～～～～2.92.92.92.9％％％％ 特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下 原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生生生生Y Y Y Y染色体不分离。

染色体不分离染色体不分离染色体不分离§XYYXYYXYYXYY综合症，又称综合症，又称综合症，又称综合症，又称““““超雄超雄超雄超雄””””－－核型－－核型－－核型－－核型47474747，，，，XYYXYYXYYXYY发病发病发病发病率率率率1/10001/10001/10001/1000 特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常§XXXXXXXXXXXX女性综合症，又称女性综合症，又称女性综合症，又称女性综合症，又称““““超雌超雌超雌超雌””””－－核型－－核型－－核型－－核型47474747，，，，XXXXXXXXXXXX，女性常见的染色体异常，发病率，女性常见的染色体异常，发病率，女性常见的染色体异常，发病率，女性常见的染色体异常，发病率1/10001/10001/10001/1000。

特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第二性征多数正常，少数表现早期卵巢功能减退二性征多数正常，少数表现早期卵巢功能减退二性征多数正常，少数表现早期卵巢功能减退二性征多数正常，少数表现早期卵巢功能减退性染色体结构异常遗传病：性染色体结构异常遗传病：性染色体结构异常遗传病：性染色体结构异常遗传病：§脆性脆性脆性脆性X X X X综合症，又称综合症，又称综合症，又称综合症，又称““““多动症多动症多动症多动症””””－－一种－－一种－－一种－－一种X X X X连锁智力连锁智力连锁智力连锁智力低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗传性疾病，发病率仅次传性疾病，发病率仅次传性疾病，发病率仅次传性疾病，发病率仅次21212121三体综合症三体综合症三体综合症三体综合症 特征：特征：特征：特征：““““多动症多动症多动症多动症””””加加加加““““智力低下智力低下智力低下智力低下””””是该病的典型特是该病的典型特是该病的典型特是该病的典型特征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，““““三三三三大一空大一空大一空大一空””””：大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差。

大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差 原因：由于原因：由于原因：由于原因：由于X X X X染色体脆性部位容易发生断裂，导致染色体脆性部位容易发生断裂，导致染色体脆性部位容易发生断裂，导致染色体脆性部位容易发生断裂，导致缺失和无着丝粒断片缺失和无着丝粒断片缺失和无着丝粒断片缺失和无着丝粒断片☻1999199919991999年，年，年，年，WatsonWatsonWatsonWatson在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海 他要求女学生应该检查她们的他要求女学生应该检查她们的他要求女学生应该检查她们的他要求女学生应该检查她们的““““脆脆脆脆X X X X””””基因，因为这些基因会遗传给基因，因为这些基因会遗传给基因，因为这些基因会遗传给基因，因为这些基因会遗传给 儿子，会场上掌声雷动儿子，会场上掌声雷动。

儿子，会场上掌声雷动儿子，会场上掌声雷动常染色体数目异常遗传病：常染色体数目异常遗传病：常染色体数目异常遗传病：常染色体数目异常遗传病：§ §21212121－三体综合症，又称－三体综合症，又称－三体综合症，又称－三体综合症，又称DownDownDownDown综合症，综合症，综合症，综合症，““““先天愚型先天愚型先天愚型先天愚型””””－－核－－核－－核－－核型型型型47474747，，，，XYXYXYXY，＋，＋，＋，＋21212121或或或或47474747，，，，XXXXXXXX，＋，＋，＋，＋21212121，多一条，多一条，多一条，多一条21212121号染色体，是号染色体，是号染色体，是号染色体，是一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母亲生育年龄越大，发病率越高亲生育年龄越大，发病率越高亲生育年龄越大，发病率越高亲生育年龄越大，发病率越高 特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，鼻梁扁平，眼小且外侧突起，患者终生不能工作，生活难以鼻梁扁平，眼小且外侧突起，患者终生不能工作，生活难以鼻梁扁平，眼小且外侧突起，患者终生不能工作，生活难以鼻梁扁平，眼小且外侧突起，患者终生不能工作，生活难以自理。

自理 原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代2 2 2 2条条条条21212121号染色体号染色体号染色体号染色体常染色体结构异常遗传病：常染色体结构异常遗传病：常染色体结构异常遗传病：常染色体结构异常遗传病：§猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症－－第－－第－－第－－第5 5 5 5号染色体短臂缺失一半号染色体短臂缺失一半号染色体短臂缺失一半号染色体短臂缺失一半 特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者50505050％患有先％患有先％患有先％患有先天性心脏病天性心脏病天性心脏病天性心脏病基因病基因病§DNADNADNADNA序列中任意一个核苷酸的改变就有可能会导序列中任意一个核苷酸的改变就有可能会导序列中任意一个核苷酸的改变就有可能会导序列中任意一个核苷酸的改变就有可能会导致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的产生。

产生§突变可以是显性遗传，也可以是隐性遗传突变可以是显性遗传，也可以是隐性遗传突变可以是显性遗传，也可以是隐性遗传突变可以是显性遗传，也可以是隐性遗传§基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子水平，又称水平，又称水平，又称水平，又称分子病分子病分子病分子病单基因病单基因病§单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方式符合孟德尔遗传定律式符合孟德尔遗传定律式符合孟德尔遗传定律式符合孟德尔遗传定律§根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X X X X连锁连锁连锁连锁显性遗传、显性遗传、显性遗传、显性遗传、 X X X X连锁隐性遗传、连锁隐性遗传、连锁隐性遗传、连锁隐性遗传、Y Y Y Y伴性遗传等。

伴性遗传等伴性遗传等伴性遗传等§镰形红细胞贫血镰形红细胞贫血 特征：没有其他一些症状，常伴有贫血和轻度黄疸特征：没有其他一些症状，常伴有贫血和轻度黄疸, ,可能没有其他症状剧烈活动、爬山、高空飞行而可能没有其他症状剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气没有足够氧气 原因：由于人体血红蛋白原因：由于人体血红蛋白HbHb ( (HbAHbA) )β β亚基的基因序列亚基的基因序列中中T AT A，使编码的谷氨酸，使编码的谷氨酸 缬氨酸，造成红细胞形缬氨酸，造成红细胞形态改变而发生的态改变而发生的 10101010％的非洲人易患这种遗传病％的非洲人易患这种遗传病％的非洲人易患这种遗传病％的非洲人易患这种遗传病常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：§致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第1 1 1 1～～～～22222222号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式是显性§男女发病几率相等，无性别差异男女发病几率相等，无性别差异。

男女发病几率相等，无性别差异男女发病几率相等，无性别差异§有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般后代发病率为后代发病率为后代发病率为后代发病率为50505050％双亲无病，子女不会患常染色％双亲无病，子女不会患常染色％双亲无病，子女不会患常染色％双亲无病，子女不会患常染色体病§马凡氏综合症，又名马凡氏综合症，又名马凡氏综合症，又名马凡氏综合症，又名““““蜘蛛指（趾）综合症蜘蛛指（趾）综合症蜘蛛指（趾）综合症蜘蛛指（趾）综合症””””－－－－－－－－先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史 特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动员等。

员等 原因：原因：原因：原因：15151515号染色体发生基因点突变号染色体发生基因点突变号染色体发生基因点突变号染色体发生基因点突变G CG CG CG C，使精氨，使精氨，使精氨，使精氨酸变为脯氨酸酸变为脯氨酸酸变为脯氨酸酸变为脯氨酸 病例：美国总统林肯，病例：美国总统林肯，病例：美国总统林肯，病例：美国总统林肯，美国美国排球队队员海曼，排球队队员海曼，四川四川四川四川排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼§多囊肾多囊肾多囊肾多囊肾－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史 特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，患者多死于患者多死于患者多死于患者多死于““““肾衰竭肾衰竭肾衰竭肾衰竭””””或或或或““““尿毒症尿毒症尿毒症尿毒症””””，，，，25252525岁后出现岁后出现岁后出现岁后出现症状。

症状 原因：原因：原因：原因：16161616号和号和号和号和4 4 4 4号染色体上有多囊肾基因，说明致病号染色体上有多囊肾基因，说明致病号染色体上有多囊肾基因，说明致病号染色体上有多囊肾基因，说明致病基因不止一个基因不止一个基因不止一个基因不止一个§短指短指短指短指（趾）（趾）（趾）（趾）症症症症－－手（足）部－－手（足）部－－手（足）部－－手（足）部骨骼畸形，手骨骼畸形，手骨骼畸形，手骨骼畸形，手指指指指（趾）（趾）（趾）（趾）变短；显性遗传，有家族史变短；显性遗传，有家族史变短；显性遗传，有家族史变短；显性遗传，有家族史 特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）和少指（趾）节少见和少指（趾）节少见和少指（趾）节少见和少指（趾）节少见 原因：基因定位一直未清楚，原因：基因定位一直未清楚，原因：基因定位一直未清楚，原因：基因定位一直未清楚，2001200120012001年由我国科学家年由我国科学家年由我国科学家年由我国科学家首次研究出首次研究出首次研究出首次研究出短指短指短指短指（趾）（趾）（趾）（趾）症致病基因在症致病基因在症致病基因在症致病基因在2 2号染色体上号染色体上号染色体上号染色体上发生突变，这是中国人第一例发生突变，这是中国人第一例发生突变，这是中国人第一例发生突变，这是中国人第一例独立完成的基因系统独立完成的基因系统独立完成的基因系统独立完成的基因系统研究工作研究工作研究工作研究工作。

常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：§致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第1 1 1 1～～～～22222222号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式是隐性是隐性是隐性是隐性, , , ,在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯合子时，才表现遗传病合子时，才表现遗传病合子时，才表现遗传病合子时，才表现遗传病§双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，为散发型，后代发病几率为散发型，后代发病几率为散发型，后代发病几率为散发型，后代发病几率25252525％，表型正常者％，表型正常者％，表型正常者％，表型正常者75757575％，％，％，％，但携带者但携带者但携带者但携带者50505050％，近亲婚配的患病几率明显增高。

％，近亲婚配的患病几率明显增高％，近亲婚配的患病几率明显增高％，近亲婚配的患病几率明显增高§白化病，又称白化病，又称白化病，又称白化病，又称““““羊白头羊白头羊白头羊白头””””－－发病几率－－发病几率－－发病几率－－发病几率1/100001/100001/100001/10000～～～～1/120001/120001/120001/12000 特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，对光线敏感，畏光对光线敏感，畏光对光线敏感，畏光对光线敏感，畏光 原因：体内原因：体内原因：体内原因：体内11111111号染色体上编码酪氨酸酶的基因突号染色体上编码酪氨酸酶的基因突号染色体上编码酪氨酸酶的基因突号染色体上编码酪氨酸酶的基因突变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑色素。

色素§苯丙酮尿症，又称苯丙酮尿症，又称苯丙酮尿症，又称苯丙酮尿症，又称““““白痴白痴白痴白痴”””” 特征：婴儿长到特征：婴儿长到特征：婴儿长到特征：婴儿长到3 3 3 3～～～～4 4 4 4月，其尿液、汗液中有一种腐月，其尿液、汗液中有一种腐月，其尿液、汗液中有一种腐月，其尿液、汗液中有一种腐臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，貌似猿猴貌似猿猴貌似猿猴貌似猿猴 原因：原因：原因：原因：12121212号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸。

苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸§半乳糖血症半乳糖血症半乳糖血症半乳糖血症－－婴儿不能吃母乳和其他乳制品－－婴儿不能吃母乳和其他乳制品－－婴儿不能吃母乳和其他乳制品－－婴儿不能吃母乳和其他乳制品 特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下 原因：原因：原因：原因：9 9 9 9号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖。

母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖§垂体性侏儒症－－小矮人垂体性侏儒症－－小矮人垂体性侏儒症－－小矮人垂体性侏儒症－－小矮人 特征：多见于男孩，出生正常，特征：多见于男孩，出生正常，特征：多见于男孩，出生正常，特征：多见于男孩，出生正常，1 1 1 1、、、、2 2 2 2岁后发育减慢，岁后发育减慢，岁后发育减慢，岁后发育减慢，3 3 3 3、、、、4 4 4 4岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音 原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏腺垂体生长激素，不能促进机体生长。

腺垂体生长激素，不能促进机体生长腺垂体生长激素，不能促进机体生长腺垂体生长激素，不能促进机体生长§血红蛋白病血红蛋白病血红蛋白病血红蛋白病－－分为异常血红蛋白病和地中海贫血，－－分为异常血红蛋白病和地中海贫血，－－分为异常血红蛋白病和地中海贫血，－－分为异常血红蛋白病和地中海贫血，在我国发病率为在我国发病率为在我国发病率为在我国发病率为0.240.240.240.24～～0.330.33％，主要在云南、贵州、％，主要在云南、贵州、％，主要在云南、贵州、％，主要在云南、贵州、广东、广西广东、广西广东、广西广东、广西 特征：是红细胞中具有重要功能的蛋白质，在体内特征：是红细胞中具有重要功能的蛋白质，在体内特征：是红细胞中具有重要功能的蛋白质，在体内特征：是红细胞中具有重要功能的蛋白质，在体内携带氧和二氧化碳，血红蛋白结构异常，会影响血携带氧和二氧化碳，血红蛋白结构异常，会影响血携带氧和二氧化碳，血红蛋白结构异常，会影响血携带氧和二氧化碳，血红蛋白结构异常，会影响血红蛋白的功能红蛋白的功能红蛋白的功能红蛋白的功能 原因：珠蛋白基因突变和缺陷，使血红蛋白珠蛋白原因：珠蛋白基因突变和缺陷，使血红蛋白珠蛋白原因：珠蛋白基因突变和缺陷，使血红蛋白珠蛋白原因：珠蛋白基因突变和缺陷，使血红蛋白珠蛋白肽链结构异常，不能形成正常的血红蛋白分子。

肽链结构异常，不能形成正常的血红蛋白分子肽链结构异常，不能形成正常的血红蛋白分子肽链结构异常，不能形成正常的血红蛋白分子 亚洲人易患亚洲人易患亚洲人易患亚洲人易患α α α α- - - - 地中海贫血和地中海贫血和地中海贫血和地中海贫血和β β β β - - - -地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血性连锁遗传病性连锁遗传病X X X X连锁显性遗传病：连锁显性遗传病：连锁显性遗传病：连锁显性遗传病：§致病基因主要位于致病基因主要位于致病基因主要位于致病基因主要位于X X X X染色体上，显性，遵循摩尔根染色体上，显性，遵循摩尔根染色体上，显性，遵循摩尔根染色体上，显性，遵循摩尔根的基因连锁定律，因此只要有一个致病的的基因连锁定律，因此只要有一个致病的的基因连锁定律，因此只要有一个致病的的基因连锁定律，因此只要有一个致病的X X X X，即可，即可，即可，即可发病§女性患者既可将致病基因传给儿子，也可传给女儿；女性患者既可将致病基因传给儿子，也可传给女儿；女性患者既可将致病基因传给儿子，也可传给女儿；女性患者既可将致病基因传给儿子，也可传给女儿；男性患者只会传给女儿。

男性患者只会传给女儿男性患者只会传给女儿男性患者只会传给女儿§女性患者病情较轻，而男性患者发病较重女性患者病情较轻，而男性患者发病较重女性患者病情较轻，而男性患者发病较重女性患者病情较轻，而男性患者发病较重§目前病种较少，如：抗维生素目前病种较少，如：抗维生素目前病种较少，如：抗维生素目前病种较少，如：抗维生素D DD D佝偻病，躁狂抑郁佝偻病，躁狂抑郁佝偻病，躁狂抑郁佝偻病，躁狂抑郁症等X X X X连锁隐性遗传病：连锁隐性遗传病：连锁隐性遗传病：连锁隐性遗传病：§致病基因主要位于致病基因主要位于致病基因主要位于致病基因主要位于X X X X染色体上，隐性遗传，遵循摩染色体上，隐性遗传，遵循摩染色体上，隐性遗传，遵循摩染色体上，隐性遗传，遵循摩尔根的基因连锁定律，患者双亲一般无病尔根的基因连锁定律，患者双亲一般无病尔根的基因连锁定律，患者双亲一般无病尔根的基因连锁定律，患者双亲一般无病 §女性在只有一个女性在只有一个女性在只有一个女性在只有一个X X X X连锁隐性致病基因的情况下，是连锁隐性致病基因的情况下，是连锁隐性致病基因的情况下，是连锁隐性致病基因的情况下，是携带者（携带者（携带者（携带者（XAXaXAXaXAXaXAXa) ) ) )，只有在纯隐性（，只有在纯隐性（，只有在纯隐性（，只有在纯隐性（XaXaXaXaXaXaXaXa）状态下才）状态下才）状态下才）状态下才患病；而男性只要患病；而男性只要患病；而男性只要患病；而男性只要X X X X染色体有致病基因，即发病，染色体有致病基因，即发病，染色体有致病基因，即发病，染色体有致病基因，即发病，因此男性患者高于女性。

因此男性患者高于女性因此男性患者高于女性因此男性患者高于女性§家族中存在不连续、隔代遗传现象家族中存在不连续、隔代遗传现象家族中存在不连续、隔代遗传现象家族中存在不连续、隔代遗传现象§血友病血友病血友病血友病－－遗传性出血性疾病－－遗传性出血性疾病－－遗传性出血性疾病－－遗传性出血性疾病 特征：凝血时间长，轻微外伤即出血不止，皮下出特征：凝血时间长，轻微外伤即出血不止，皮下出特征：凝血时间长，轻微外伤即出血不止，皮下出特征：凝血时间长，轻微外伤即出血不止，皮下出血会形成皮下血肿，颅内出血会造成死亡血会形成皮下血肿，颅内出血会造成死亡血会形成皮下血肿，颅内出血会造成死亡血会形成皮下血肿，颅内出血会造成死亡 原因：凝血因子基因突变，造成先天缺乏凝血因子原因：凝血因子基因突变，造成先天缺乏凝血因子原因：凝血因子基因突变，造成先天缺乏凝血因子原因：凝血因子基因突变，造成先天缺乏凝血因子而导致机体凝血机制障碍而导致机体凝血机制障碍而导致机体凝血机制障碍而导致机体凝血机制障碍 著名病例：英国维多利亚女王本人是血友病携带者，著名病例：英国维多利亚女王本人是血友病携带者，著名病例：英国维多利亚女王本人是血友病携带者，著名病例：英国维多利亚女王本人是血友病携带者，生有生有生有生有9 9 9 9个孩子，其中个孩子，其中个孩子，其中个孩子，其中2 2 2 2个女儿是血友病携带者、个女儿是血友病携带者、个女儿是血友病携带者、个女儿是血友病携带者、3 3 3 3个儿个儿个儿个儿子是血友病患者，这两个女儿远嫁他国王室，其后子是血友病患者，这两个女儿远嫁他国王室，其后子是血友病患者，这两个女儿远嫁他国王室，其后子是血友病患者，这两个女儿远嫁他国王室，其后代出现多个血友病王子死亡，灾难波及英国、俄国、代出现多个血友病王子死亡，灾难波及英国、俄国、代出现多个血友病王子死亡，灾难波及英国、俄国、代出现多个血友病王子死亡，灾难波及英国、俄国、德国和西班牙四个国家的皇族，引起王室恐慌，在德国和西班牙四个国家的皇族，引起王室恐慌，在德国和西班牙四个国家的皇族，引起王室恐慌，在德国和西班牙四个国家的皇族，引起王室恐慌，在当时称为当时称为当时称为当时称为““““皇室病皇室病皇室病皇室病””””。

1884188418841884年，维多利亚女王同她的年，维多利亚女王同她的年，维多利亚女王同她的年，维多利亚女王同她的17171717位后代合影照片中站在女王身后右方为位后代合影照片中站在女王身后右方为位后代合影照片中站在女王身后右方为位后代合影照片中站在女王身后右方为普鲁士的艾琳王妃，左方为俄罗斯亚历山德拉皇后，她们与女王同样在照普鲁士的艾琳王妃，左方为俄罗斯亚历山德拉皇后，她们与女王同样在照普鲁士的艾琳王妃，左方为俄罗斯亚历山德拉皇后，她们与女王同样在照普鲁士的艾琳王妃，左方为俄罗斯亚历山德拉皇后，她们与女王同样在照片上被标出片上被标出片上被标出片上被标出““““＊＊＊＊””””号以表示为血友病基因携带者号以表示为血友病基因携带者号以表示为血友病基因携带者号以表示为血友病基因携带者§红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲－－先天性色觉障碍性疾病－－先天性色觉障碍性疾病－－先天性色觉障碍性疾病－－先天性色觉障碍性疾病 特征：不能区分红色和绿色，有该病的患者不能从特征：不能区分红色和绿色，有该病的患者不能从特征：不能区分红色和绿色，有该病的患者不能从特征：不能区分红色和绿色，有该病的患者不能从事驾驶员和交警的工作。

事驾驶员和交警的工作事驾驶员和交警的工作事驾驶员和交警的工作 原因：原因：原因：原因：X X X X染色体上决定红绿色的基因发生突变染色体上决定红绿色的基因发生突变染色体上决定红绿色的基因发生突变染色体上决定红绿色的基因发生突变§杜氏肌营养不良症，又称杜氏肌营养不良症，又称杜氏肌营养不良症，又称杜氏肌营养不良症，又称““““DMDDMDDMDDMD””””－－一种骨骼肌－－一种骨骼肌－－一种骨骼肌－－一种骨骼肌系统疾病系统疾病系统疾病系统疾病 特征：肌肉萎缩，出现肌无力，步行易摔跤，渐渐特征：肌肉萎缩，出现肌无力，步行易摔跤，渐渐特征：肌肉萎缩，出现肌无力，步行易摔跤，渐渐特征：肌肉萎缩，出现肌无力，步行易摔跤，渐渐不能行走，卧床不起，并出现心、肺功能不全，大不能行走，卧床不起，并出现心、肺功能不全，大不能行走，卧床不起，并出现心、肺功能不全，大不能行走，卧床不起，并出现心、肺功能不全，大多在多在多在多在20202020岁前死亡岁前死亡岁前死亡岁前死亡 原因：妈妈的一条原因：妈妈的一条原因：妈妈的一条原因：妈妈的一条X X X X染色体上的染色体上的染色体上的染色体上的DMDDMDDMDDMD基因发生突变。

基因发生突变基因发生突变基因发生突变§葡萄糖－葡萄糖－葡萄糖－葡萄糖－6 6 6 6－磷酸脱氢酶缺陷症（－磷酸脱氢酶缺陷症（－磷酸脱氢酶缺陷症（－磷酸脱氢酶缺陷症（G6PDG6PDG6PDG6PD）））） 特征：食用蚕豆或接触蚕豆花粉后容易发生溶血性特征：食用蚕豆或接触蚕豆花粉后容易发生溶血性特征：食用蚕豆或接触蚕豆花粉后容易发生溶血性特征：食用蚕豆或接触蚕豆花粉后容易发生溶血性贫血女性一般不会出现症状，男性患者会因吃蚕贫血女性一般不会出现症状，男性患者会因吃蚕贫血女性一般不会出现症状，男性患者会因吃蚕贫血女性一般不会出现症状，男性患者会因吃蚕豆引起红细胞崩解而造成贫血豆引起红细胞崩解而造成贫血豆引起红细胞崩解而造成贫血豆引起红细胞崩解而造成贫血 原因：该病患者均缺乏葡萄糖－原因：该病患者均缺乏葡萄糖－原因：该病患者均缺乏葡萄糖－原因：该病患者均缺乏葡萄糖－6 6 6 6－磷酸脱氢酶，该－磷酸脱氢酶，该－磷酸脱氢酶，该－磷酸脱氢酶，该酶基因在酶基因在酶基因在酶基因在X X X X染色体上发生突变但尚未弄清为什么染色体上发生突变但尚未弄清为什么染色体上发生突变。

但尚未弄清为什么染色体上发生突变但尚未弄清为什么食用蚕豆容易溶血食用蚕豆容易溶血食用蚕豆容易溶血食用蚕豆容易溶血 G6PDG6PDG6PDG6PD缺乏症在中东一带比较普遍，尤以沙特阿拉缺乏症在中东一带比较普遍，尤以沙特阿拉缺乏症在中东一带比较普遍，尤以沙特阿拉缺乏症在中东一带比较普遍，尤以沙特阿拉伯最为常见伯最为常见伯最为常见伯最为常见多基因病多基因病§是指两个或两个以上的基因共同作用才能发生的遗是指两个或两个以上的基因共同作用才能发生的遗是指两个或两个以上的基因共同作用才能发生的遗是指两个或两个以上的基因共同作用才能发生的遗传病不遵循遗传定律不遵循遗传定律不遵循遗传定律不遵循遗传定律§有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式§随血缘关系的远离，患者亲属发病几率迅速下降；随血缘关系的远离，患者亲属发病几率迅速下降；随血缘关系的远离，患者亲属发病几率迅速下降；随血缘关系的远离，患者亲属发病几率迅速下降；但近亲婚配，子女患病风险增高，但不如单基因病但近亲婚配，子女患病风险增高，但不如单基因病但近亲婚配，子女患病风险增高，但不如单基因病但近亲婚配，子女患病风险增高，但不如单基因病遗传显著。

遗传显著遗传显著遗传显著§畸形越重，风险越大畸形越重，风险越大畸形越重，风险越大畸形越重，风险越大§多基因病与环境影响有一定关系多基因病与环境影响有一定关系多基因病与环境影响有一定关系多基因病与环境影响有一定关系§心脏病、肿瘤、心血管疾病、老年痴呆、高血压、心脏病、肿瘤、心血管疾病、老年痴呆、高血压、心脏病、肿瘤、心血管疾病、老年痴呆、高血压、心脏病、肿瘤、心血管疾病、老年痴呆、高血压、哮喘、关节炎、精神分裂症、银屑病、白癜风、肥哮喘、关节炎、精神分裂症、银屑病、白癜风、肥哮喘、关节炎、精神分裂症、银屑病、白癜风、肥哮喘、关节炎、精神分裂症、银屑病、白癜风、肥胖、糖尿病等都属于多基因遗传病胖、糖尿病等都属于多基因遗传病胖、糖尿病等都属于多基因遗传病胖、糖尿病等都属于多基因遗传病§唇腭裂，又称唇腭裂，又称唇腭裂，又称唇腭裂，又称““““兔唇兔唇兔唇兔唇”””” 特征：先天性出生缺陷，口与鼻之间的特征：先天性出生缺陷，口与鼻之间的特征：先天性出生缺陷，口与鼻之间的特征：先天性出生缺陷，口与鼻之间的““““开口开口开口开口””””，，，，像一道裂缝，影响美观，智力正常。

像一道裂缝，影响美观，智力正常像一道裂缝，影响美观，智力正常像一道裂缝，影响美观，智力正常 原因：多方面，是遗传与环境相互作用的结果，药原因：多方面，是遗传与环境相互作用的结果，药原因：多方面，是遗传与环境相互作用的结果，药原因：多方面，是遗传与环境相互作用的结果，药物、饮食会起作用，可通过手术治疗物、饮食会起作用，可通过手术治疗物、饮食会起作用，可通过手术治疗物、饮食会起作用，可通过手术治疗 已经生下一个唇裂患儿的父母有已经生下一个唇裂患儿的父母有已经生下一个唇裂患儿的父母有已经生下一个唇裂患儿的父母有4 4 4 4％的概率再次生下％的概率再次生下％的概率再次生下％的概率再次生下此种患儿此种患儿此种患儿此种患儿 患有唇裂的父母生下唇裂患儿的概率也为患有唇裂的父母生下唇裂患儿的概率也为患有唇裂的父母生下唇裂患儿的概率也为患有唇裂的父母生下唇裂患儿的概率也为4 4 4 4％，再％，再％，再％，再次生下此种患儿的风险为次生下此种患儿的风险为次生下此种患儿的风险为次生下此种患儿的风险为10101010％。

％§高血压高血压高血压高血压 遗传因素在原发性高血压的发病中起重要作用，但遗传因素在原发性高血压的发病中起重要作用，但遗传因素在原发性高血压的发病中起重要作用，但遗传因素在原发性高血压的发病中起重要作用，但高血压是遗传因素与环境因素综合作用的结果高血压是遗传因素与环境因素综合作用的结果高血压是遗传因素与环境因素综合作用的结果高血压是遗传因素与环境因素综合作用的结果§糖尿病糖尿病糖尿病糖尿病 是多因素共同作用的结果，是有环境因子参与的多是多因素共同作用的结果，是有环境因子参与的多是多因素共同作用的结果，是有环境因子参与的多是多因素共同作用的结果，是有环境因子参与的多基因遗传病基因遗传病基因遗传病基因遗传病 糖尿病遗传的是对糖尿病的易感性，糖尿病易感者糖尿病遗传的是对糖尿病的易感性，糖尿病易感者糖尿病遗传的是对糖尿病的易感性，糖尿病易感者糖尿病遗传的是对糖尿病的易感性，糖尿病易感者在紧张的环境中、体力消耗减少、肥胖更易发病在紧张的环境中、体力消耗减少、肥胖更易发病在紧张的环境中、体力消耗减少、肥胖更易发病在紧张的环境中、体力消耗减少、肥胖更易发病。

美国的利马印地安人是世界上患糖尿病风险最高的美国的利马印地安人是世界上患糖尿病风险最高的美国的利马印地安人是世界上患糖尿病风险最高的美国的利马印地安人是世界上患糖尿病风险最高的人群§肿瘤肿瘤肿瘤肿瘤：：：： 是细胞增殖失控而导致大量细胞集合所形成的肿块是细胞增殖失控而导致大量细胞集合所形成的肿块是细胞增殖失控而导致大量细胞集合所形成的肿块是细胞增殖失控而导致大量细胞集合所形成的肿块 肿瘤的发生发展是一个极为复杂的生物学过程，肿瘤的发生发展是一个极为复杂的生物学过程，肿瘤的发生发展是一个极为复杂的生物学过程，肿瘤的发生发展是一个极为复杂的生物学过程，它是细胞遗传物质异常的结果，也是机体内环境中它是细胞遗传物质异常的结果，也是机体内环境中它是细胞遗传物质异常的结果，也是机体内环境中它是细胞遗传物质异常的结果，也是机体内环境中的各种因子基因表达的结果，同时又受到外界环境的各种因子基因表达的结果，同时又受到外界环境的各种因子基因表达的结果，同时又受到外界环境的各种因子基因表达的结果，同时又受到外界环境的影响。

的影响 有些肿瘤遗传多为常染色体显性遗传，少数为常染有些肿瘤遗传多为常染色体显性遗传，少数为常染有些肿瘤遗传多为常染色体显性遗传，少数为常染有些肿瘤遗传多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传，这种肿瘤往往发生于多色体隐性遗传和伴性遗传，这种肿瘤往往发生于多色体隐性遗传和伴性遗传，这种肿瘤往往发生于多色体隐性遗传和伴性遗传，这种肿瘤往往发生于多个组织和器官个组织和器官个组织和器官个组织和器官 有些肿瘤存在地区和种族差异，如在新加坡、马来有些肿瘤存在地区和种族差异，如在新加坡、马来有些肿瘤存在地区和种族差异，如在新加坡、马来有些肿瘤存在地区和种族差异，如在新加坡、马来西亚易患鼻咽癌，日本妇女易患乳腺癌，黑人很少西亚易患鼻咽癌，日本妇女易患乳腺癌，黑人很少西亚易患鼻咽癌，日本妇女易患乳腺癌，黑人很少西亚易患鼻咽癌，日本妇女易患乳腺癌，黑人很少患皮肤癌、骨癌、睾丸癌患皮肤癌、骨癌、睾丸癌患皮肤癌、骨癌、睾丸癌患皮肤癌、骨癌、睾丸癌§肿瘤－－染色体异常肿瘤－－染色体异常肿瘤－－染色体异常肿瘤－－染色体异常 几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体异常，这是癌细胞几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体异常，这是癌细胞几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体异常，这是癌细胞几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体异常，这是癌细胞的显著特征之一。

的显著特征之一的显著特征之一的显著特征之一 常表现为肿瘤细胞的染色体数目异常和结构异常两方常表现为肿瘤细胞的染色体数目异常和结构异常两方常表现为肿瘤细胞的染色体数目异常和结构异常两方常表现为肿瘤细胞的染色体数目异常和结构异常两方面 如：慢性粒细胞白血病、恶性淋巴瘤、小细胞肺癌、如：慢性粒细胞白血病、恶性淋巴瘤、小细胞肺癌、如：慢性粒细胞白血病、恶性淋巴瘤、小细胞肺癌、如：慢性粒细胞白血病、恶性淋巴瘤、小细胞肺癌、神经母细胞瘤、睾丸癌神经母细胞瘤、睾丸癌神经母细胞瘤、睾丸癌神经母细胞瘤、睾丸癌§肿瘤－－肿瘤－－肿瘤－－肿瘤－－ ““““癌基因癌基因癌基因癌基因”””” 物理、化学、生物等致癌物可引起物理、化学、生物等致癌物可引起物理、化学、生物等致癌物可引起物理、化学、生物等致癌物可引起DNADNADNADNA损伤而突变损伤而突变损伤而突变损伤而突变 20202020世纪肿瘤研究热点是世纪肿瘤研究热点是世纪肿瘤研究热点是世纪肿瘤研究热点是““““癌基因癌基因癌基因癌基因””””和和和和““““抑癌基因抑癌基因抑癌基因抑癌基因””””，，，，肿瘤的发生与癌基因、抑癌基因和生长因子三者肿瘤的发生与癌基因、抑癌基因和生长因子三者肿瘤的发生与癌基因、抑癌基因和生长因子三者肿瘤的发生与癌基因、抑癌基因和生长因子三者的关系密切相关。

的关系密切相关的关系密切相关的关系密切相关 癌基因癌基因癌基因癌基因是一类影响正常细胞生长发育的基因，是一类影响正常细胞生长发育的基因，是一类影响正常细胞生长发育的基因，是一类影响正常细胞生长发育的基因，在正在正在正在正常情况下，称为常情况下，称为常情况下，称为常情况下，称为原癌基因，细胞癌基因原癌基因，细胞癌基因原癌基因，细胞癌基因原癌基因，细胞癌基因，处于静止，处于静止，处于静止，处于静止或低表达的状态，对维持细胞正常功能具有重要作或低表达的状态，对维持细胞正常功能具有重要作或低表达的状态，对维持细胞正常功能具有重要作或低表达的状态，对维持细胞正常功能具有重要作用 当受到致癌因素作用时，癌基因被活化，发生异常，当受到致癌因素作用时，癌基因被活化，发生异常，当受到致癌因素作用时，癌基因被活化，发生异常，当受到致癌因素作用时，癌基因被活化，发生异常，表达过量，成为癌基因，导致细胞癌变，失控增长，表达过量，成为癌基因，导致细胞癌变，失控增长，表达过量，成为癌基因，导致细胞癌变，失控增长，表达过量，成为癌基因，导致细胞癌变，失控增长，最终转化为恶性肿瘤。

最终转化为恶性肿瘤最终转化为恶性肿瘤最终转化为恶性肿瘤§肿瘤－－肿瘤－－““““抑癌基因抑癌基因抑癌基因抑癌基因”””” 抑癌基因又称为抑癌基因又称为抗癌基因、抗癌基因、肿瘤抑制基因肿瘤抑制基因，是一，是一类抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基类抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因 此类基因突变、缺失或失活，会引起细胞恶性此类基因突变、缺失或失活，会引起细胞恶性转化，导致肿瘤转化，导致肿瘤­肿瘤的发生可能是癌基因激活和抑癌基因失肿瘤的发生可能是癌基因激活和抑癌基因失活共同作用的结果活共同作用的结果。