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4号染色体综述（杨帅 人体二班1041014）一、 4号染色体概况4号染色体是人类细胞中24种（组成23对）染色体中的其 中一种，是人体内第四大的染色体，拥有大约1・91亿个DNA碱 基对，约占所有人类基因组中碱基总数的6%到6. 5%o它被称为 命运之卦二、 4号染色体形态特征（中期）（1） 基本特征由两条染色单体组成，每条染色单体由一个DNA分子螺旋而成, 两条染色单体互称为姐妹染色单体，两条染色单体通过一个着丝 粒连接彼此，着丝粒将染色体分为长臂（q）和短臂（P）o（2） 特有特征染色体比较大，着丝粒位于亚中位置，为亚中着丝粒染色体，没 有随体三、 染色体上主要基因人类4号染色体基因序列在2005年被美国国家人类基因组 研究所破译，在上面共有796个基因，同时关于4号染色体比较 大的发现是在4号染色体上发现目前最大的“基因沙漠”，即染 色体上没有基因的区域下面我们主耍介绍一些目前己经定位在 4号染色体上的基因1）白蛋白基因（ALB）2) 血型特异性成分3) VitD结合蛋白基因4) 三种纤维蛋白基因(FGA, FGB, FGG)5) 白细胞介索-2基因(IL2)6) 表皮生长因子基因(EGF)7) “长寿”基因8) 原癌基因RAF2 (无功能假基因)9) Huntington 舞蹈症(HD)基因10) 雀斑致病基因11) 面肩肱型进行性肌营养不良的错误基因12) 4号染色体还可能包含与多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的基因。

五、与人类健康相关的问题1) Huntington基因变异导致的Huntington舞蹈症2) 4号染色体的4pl6基因缺失引起的Wol f-Hi rschhorn综合征3) 4号染色体部分缺失或重复引起的发育迟缓，智力低下4) 4号染色体上具有与长寿基因相关位点5) 4号染色体上存在着雀斑致病的基因6) 4号染色体上D4Z4区域上的缺失片段造成患者表现出面肩肱型进行性肌营养不良7) 4号长臂和9号短臂移位导致胎儿畸形(颈软、抬头困难、智力发育差)8） 4号染色体臂间倒位致流产及胎儿畸形9） 4号上的基因还可能会导致多囊肾、肌肉萎缩等罕见疾病六、应对措施1）美国发现可延缓舞蹈症发作的服汁酸，与治疗舞蹈症有关的刚果红，关键蛋白；RNAi干扰方法可降低HD水平；脑细胞移植 可延长患者生命2） 雀斑是一种常染色体显性遗传，发生在4号染色体上，但还 没有明确的治疗手段3） 面肩肱型进行性肌营养不良没有特定的治疗手段4） 多囊肾没目前没有较好的治疗方法，只能减轻比如囊肿去顶 减压，中药治疗4）注意辐射，不健康食物的摄入，药物等外界的不良刺激，保 持健康的生活习惯。