高一生物人类遗传病与优生.ppt

人类遗传病与优生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！第五节 人类遗传病与优生人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病单基因遗传病多 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内障 7：高度近视下列哪些属于 遗传病？一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显 性 遗 传 病常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐 性 遗 传 病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良苯丙酮尿症(常、隐常、隐) )智力低下，60%患儿有脑电图异常头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“ 发霉”臭味苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害地中海贫血地中海贫血( (常、隐常、隐) )广州番禺的李女士是个不幸的女 人，儿子出生才三个月就被诊断患上 了地中海贫血病，每5天必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花2000多元 。

但如果不输血，孩子活不到5岁就会 死于严重的贫血而让李女士悔之晚 矣的是，没有进行产前诊断，儿子出 生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负，李女士眼泪 汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子 的治疗 真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹 内结块发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成 年前死亡二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 v猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！考考你！四、遗传病的危害四、遗传病的危害1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ 4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。

以上 5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产例自发流产我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因素质素质 负担负担名 称 人 数智力低下34.734.7万万盲 人10.210.2万万耳 聋80.080.0万万先天畸形140.9140.9万万原发性癫痫17.517.5万万总 数283.3283.3万万19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭 需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元经济经济 负担负担五、优生的措施五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。

概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子措施：v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育科科 学学 家家 的的 悲悲 剧剧禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的 曾孙子女叔伯姑的 孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子 女自 己兄弟姐妹 的孙子女兄弟姐妹 的子女兄弟姐妹父、母舅姨的 曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史， 作出遗传诊断分析遗传病 的传递方式推断后代 发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩 D、只生女孩C进行遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大适龄生育—— 24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率4545岁岁1/501/50产前诊断vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： ØØ 染色体疾病染色体疾病 ØØ 先天性畸形先天性畸形 ØØ 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 ØØ 伴性遗传病伴性遗传病vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇2.下列说法中正确的是（ ）A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC3.下列病症属于遗传病的是（ ）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎4.多基因遗传病的特点是（ ）①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响 ④发病率极低A．①③④ B．①②③C．③④ D．①②③④BC5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A．男孩、男孩 B．女孩、女孩C．男孩、女孩 D．女孩、男孩C； k线组合 vgc91wjv 爷是？”“好说，我就是傅家大宅的管家，傅庶傅总管。

鼠头人说罢，得意洋洋地甩了甩袖子他那是要干嘛？不就是一个 帮人家打工的死鼠头人吗？有什么好骄傲的！再说长得像老鼠不说，名字还有个庶字，这货铁定是老鼠这类畜生投胎转世而来 的吧？强忍着怒气，我继续装着恭敬模样问道：“傅总管，小的是仁家的人，这仁家上下都到您家的府上去了，那么我这小的 是”鼠头人摆出一副不耐烦的模样，用着更为尖酸的语气冲我骂道：“我说你这做下人的，你家主人全来到我们傅家，那你们 也当然跟来傅家当我们家的下人啦，难道你还想这一走了主子自己翻身做主子不成？”哇塞，这真是一个势利加欠扁的鼠头人 ，况且我根本没你那庸俗的想法但是听罢，我心中也暗自高兴着，这样一来我也能有栖息的地方了，而且我也去到了傅家， 也好关注一下仁玉这小女生，在她无助的时候，至少能做个听众，千万别让她再次萌生轻生的想法就好吉时快到了，我去 把新娘子接出来吧！”蓦地，在花轿后方走出一个妇人出来那妇人穿得光彩红艳的，脸上涂抹了一层厚厚的胭脂，走起路来 也是那个大摇大摆的，显得有点滑稽那就请媒婆速去速回吧！”鼠头人没好气的说道原来那就是傅家派过来接新娘子的 媒婆只见媒婆挺着她那粗粗的腰板，大腹便便地走进屋子去想必今后仁玉可要吃苦头了；有这么一个管家，还有从傅家派 的人来接新娘的态度亦可看出，仁家到了傅家，绝对也是没有什么地位的。

待到媒婆再次走出仁家大门的时候，只见媒婆身上 背着仁玉，而仁玉此时盖着红盖头，默默地伏在媒婆的背上仁老夫人和仁轩也走了出来，目送着仁玉上了花轿很平淡地， 仁玉被送走了，这趟去傅家的路上，也没有太多看热闹的人儿，这婚事显得平平凡凡的过了没多久，傅家雇来接仁老夫人和 仁轩的轿子也到了，他婆孙俩也就这样上了轿子，跟在花轿后面，往傅家的方向远去了此时的仁家已经没有人了，剩下的只 有那些刚刚被贴上的红囍大纸，以及一些零落的被风吹得晃动着的灯笼11因为爱情|“咳咳”一连串的咳嗽声响起，那咳嗽 的速度感觉就是那般死里逃生的急促我也是带着个浑身湿透的身体，无力地坐在了湖边没错，我还是去把人救上来了旁 边几米远的地方坐着那个黑影人；此时的我看得清清楚楚，那就是仁玉月光是要把那些轻率地结束生命的人照得异常光亮似 的，就像是在告诉人们哪里又有一个不懂得爱惜生命的人在悲伤着宽大的黑衣已经被完全打湿了，仁玉的秀长的头发已经披 露出来；皎洁的月光印在她的脸庞上，徒增她几分苍白，但那是另一种美全身都湿透了，如斯窘境，仁玉当然不敢面对着我 我也不着急问她什么问题，因为自己在穿越之前。