儿童内科学：溶血性贫血总论.ppt

溶血性贫血总论溶血性贫血总论The Introduction of the Hemolytic Anemia溶血性贫血总论溶血性贫血总论l概述概述l分类分类 红细胞内因素红细胞内因素 红细胞膜、酶及血红蛋白 红细胞外因素红细胞外因素 免疫、非免疫l临床表现临床表现l实验室检查实验室检查 溶血证据溶血证据概述（概述（IntroductionIntroduction））l溶血性贫血定义溶血性贫血定义–因某种原因致红细胞寿命缩短，破坏破坏增加增加，骨髓造血增强但不足以代偿红细胞的耗损所致的贫血 “是一组溶血性贫血疾病一组溶血性贫血疾病”l溶血与贫血的关系溶血与贫血的关系 成人、 儿童的区别分类（分类（ClassificationClassification））l红细胞内因素红细胞内因素 多为先天遗传性疾病–红细胞膜–红细胞酶–红细胞内血红蛋白l红细胞外因素红细胞外因素–免疫性–非免疫性分类（分类（ClassificationClassification））l红细胞内因素红细胞内因素–红细胞膜缺陷l遗传性球形红细胞增多症>20%l遗传性椭圆形红细胞增多症>25%l其他 遗传性口型 遗传性棘型>80%等–红细胞酶缺陷　–红细胞内血红蛋白异常 l红细胞外因素红细胞外因素遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症（（Hereditary Spherocytosis HSHereditary Spherocytosis HS））l红细胞膜先天缺陷 常染色体显性遗传 多有家族史l临床及实验室特点 发作性溶血 异质性l慢性伴反复急性发作溶血贫血进行性脾脏肿大–贫血 多属中等度–黄疸 常持续黄疸 严重者可致胆红素脑病–脾脏进行性肿大–血液中球形红细胞增多>20%–红细胞脆性增高l治疗 有溶血发生输血对症 脾切除 10岁内 术后长效青霉素6-12月分类（分类（ClassificationClassification））l红细胞内因素–红细胞膜缺陷 l红细胞酶缺陷红细胞酶缺陷–G-6PD（6磷酸葡萄糖脱氢酶）–PKD（丙酮酸激酶）l红细胞内血红蛋白异常l红细胞外因素红细胞外因素丙酮酸激酶缺乏症（丙酮酸激酶缺乏症（PKDPKD））lPKD缺陷是无氧酵解通路中酶，比缺陷是无氧酵解通路中酶，比G6PD少少 l常染色体隐性遗传性疾病常染色体隐性遗传性疾病 丙酮酸激酶丙酮酸激酶 磷酸烯醇丙酮酸磷酸烯醇丙酮酸 丙酮酸丙酮酸 ADP ATP 分类（分类（ClassificationClassification））红细胞内因素红细胞内因素红细胞膜缺陷红细胞酶缺陷红细胞内血红蛋白异常肽链合成缺陷 – 地中海贫血地中海贫血肽链结构异常 - 异常血红蛋白病（Hb Spring）红细胞外因素红细胞内血红蛋白异常红细胞内血红蛋白异常l珠蛋白肽链（量）异常 地中海贫血l珠蛋白肽链结构异常（质的异常） HbS是结构异常最常见的疾病。

先天常染色体显性遗传性疾病，β肽链第6位谷氨酸被缬氨酸置换而形成HbS 有典型的急性血管内溶血性贫血表现–镰状细胞病(sickle cell disease) 有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③Hb与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征 有明显地区性 多见非洲、美洲黑人，希腊、土耳其、中东和印度不罕见1975年广州佛山发现，同一家族3例 均为中非混血儿纯种中国人尚未发现红细胞内血红蛋白异常l血红蛋白E（HbEα2Aβ26谷→赖） 其氨基酸替代位置虽在α1β1接触面上，但因谷 氨酸和赖氨酸理化性质相似，对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大本症属常染色体不完全显性遗传，多见于东南亚，为我国各族人民中最常见的异常血红蛋白，遍布南北16个省、区、以广东及云南省多 β26谷→赖红细胞内血红蛋白异常l 血红蛋白电泳，HbE高达90％以上在碱性pH电泳时，HbE与A2泳速相同，但HbE浓度高，HbA2即使在病理情况下，亦罕有高于10%者。

HbF正常或略增高HbA则缺如l HbE特征是HbA与HbE基因杂合子;l HbE与β海洋性贫血基因的双重杂合子的症状与重型β海洋性贫血相似l HbE与α海洋性贫血基因的双重杂合子，由于遗传缺陷分布于α、β两个基因，一般均无症状 分类（分类（ClassificationClassification））l红细胞内在因素l红细胞外在因素红细胞外在因素–免疫性免疫性l自身免疫性溶血性贫血（自身免疫性溶血性贫血（AIHAAIHA））l新生儿同族免疫溶血症新生儿同族免疫溶血症ABOABO、、RHRHl血型不合输血血型不合输血–非免疫性自身免疫性溶血性贫血（自身免疫性溶血性贫血（AIHAAIHA））l温抗体型–抗体作用于红细胞最适合的温度是37C 不完全抗体–血管外溶血为主，多为继发，主要在脾破坏l 冷抗体型–抗体作用于红细胞最适合的温度是32C 0--4C最强–常由补体介导而发生血管内溶血l诊断 Coombs (Coombs (抗人球蛋白试验)阳性l治疗 首选肾上腺皮质激素 分类（分类（ClassificationClassification））l红细胞内在因素l红细胞外在因素–免疫性–非免疫性非免疫性l感染感染 细菌、病毒、原虫细菌、病毒、原虫l药物或化学毒物药物或化学毒物 磺胺、非那西丁、苯、铅等磺胺、非那西丁、苯、铅等 重金属，蛇毒、毒蘑菇等重金属，蛇毒、毒蘑菇等l物理或机械损伤物理或机械损伤 烧伤、心脏手术烧伤、心脏手术l继发其他疾病继发其他疾病 肝肾疾病、脾亢肝肾疾病、脾亢临床表现（临床表现（ManifestationManifestation））l临床表现 疾病轻重取决贫血的轻重及起病急缓 更重要的是急缓重要的是急缓l急性溶血性贫血(Acute Hemolytic Anemia）l慢性溶血性贫血(Chronic Hemolytic Anemia)临床表现（临床表现（ManifestationManifestation））l急性溶血性贫血急性溶血性贫血 包括慢性贫血急性发作包括慢性贫血急性发作–典型表现（毒血症）表现 –发热/寒战全身疼痛（腰背疼痛）–恶心呕吐腹泻等–休克 少尿无尿（肾衰）–苍白/苍黄 黄疸常见疾病G-6PD慢性溶血急性发作遗球等临床表现（临床表现（ManifestationManifestation））l慢性溶血性贫血慢性溶血性贫血 自幼慢性进行性贫血伴脾肿大特点特点 （（常见疾病 遗球 地贫HbH等）–贫血 进行性加重–黄疸 持续或间断–肝脾肿大 进行性脾肝肿大–胆石症（遗球）遗球） 10岁以后发生率高–急性发作（溶血再障危象） 常常有衰弱营养差生长发育障碍，严重者心脏扩大心功能不全死亡临床表现（临床表现（ManifestationManifestation））l溶血再障危象溶血再障危象 溶血再障危象(aplastic crisis)属临床少见急症,是指慢性溶血性疾患在慢性溶血过程中,由于某些诱因作用,突然急速溶血加重急速溶血加重导致骨髓短暂的造血功能停滞。

临床上表现短期内贫血突然加重，外周血及骨髓同再障，可有网织红下降或为零与急性再生障碍性贫血不同,本病虽表现凶险,但常为自限性、病程短、预后佳溶血证据溶血证据RBCRBC破坏增多的证据破坏增多的证据 RBCRBC代偿增生的证据代偿增生的证据 RBCRBC寿命缩短寿命缩短（破坏（破坏 ）） 血清结合血清结合珠蛋白珠蛋白高胆红素血症，高胆红素血症，间胆为主间胆为主 网织网织RBCRBC 周围血周围血有核有核RBCRBC异形异形RBC RBC 骨髓红系骨髓红系中晚为主，中晚为主，分裂相分裂相血红蛋白血症血红蛋白血症 RBCRBC及及HbHb均均外周血可见外周血可见RBCRBC碎片碎片 含铁血黄素尿含铁血黄素尿 血红蛋白尿血红蛋白尿 尿胆原尿胆原粪胆原粪胆原 尿胆原尿胆原间接胆红素间接胆红素 实验室检查（实验室检查（LaboratoryLaboratory））l红细胞破坏增加证据红细胞破坏增加证据–RBC/Hb降低、碎片–黄疸/高胆红素血症–粪尿胆原增加–血清结合珠蛋白降低–血红蛋白血症/血红蛋白尿–含铁血黄素尿–红细胞寿命缩短l红细胞代偿性增加证据红细胞代偿性增加证据–网织红细胞增加–外周血–骨髓红系增生–骨骼慢性溶血 X线改变溶血证据溶血证据治疗治疗根据不同病因进行不同的治疗根据不同病因进行不同的治疗急性溶血性贫血骨髓像急性溶血性贫血骨髓像急性溶血性贫血血象急性溶血性贫血血象口形红细胞性贫血血片口形红细胞性贫血血片镰刀形贫血血片镰刀形贫血血片口形红细胞电镜口形红细胞电镜棘形红细胞电镜棘形红细胞电镜。