遗传学第9章染色体的变异.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第九章 染色体的变异畸变,染色体结构变异,染色体数目变异,缺失,(deletion),重复,(duplication),倒位,(inversion),易位,(translocation),整倍体变异,非整倍体变异,1,第一节 染色体结构变异,一,.,缺失,1.,类型,染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的现象末端缺失,(terminal deletion),中间缺失,(interstitial deletion),2,2,缺失的细胞学效应,无着丝粒断片,最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片,缺失环,(,环形或瘤形突出,),中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的如果蝇的缺失图,二价体末端突出,顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长3,4,5,断裂,-,融合桥循环,6,3,遗传学效应,缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质缺失对个体的生长和发育不利：,含缺失染色体的个体遗传反常,（假显性）,假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象,导致人类的疾病,7,玉米株色遗传的假显性现象（引自浙江农业大学，遗传学，,1998,）,8,猫叫综合征,：,第,5,号染色体缺失（短臂缺失）患儿发,出咪咪声，耳位低下，智商仅,20,40,人类的疾病,9,二、重复,（,duplication),1.,重复的类型,重复,指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。

顺接重复,(tandem duplication),反接重复,(reverse duplication,),10,2.,重复的细胞学效应,（）重复片段较长时：,与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分裂,图象,-,重复环,(duplication loop),这是由于重复染色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起,（）重复区段很短时：,可能不会有环或瘤出现果蝇唾腺染色体：体细胞联,会，特别大（四个二价体的总长达,1000,m,），,其中出现许,多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志11,12,3.,重复的遗传学效应,（,1,）,扰乱基因的固有平衡体系,：,影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系,如果蝇的眼色遗传,：,红色(V+)对朱红色(V)为显性，,但V,+,V,红色,，,V,+,VV,朱红色，说明,2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系,13,（）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）,基因的剂量效应,：,细胞内某基因出现次数越多，表现型效应 越显著基因的位置效应,：,基因的表现型效应因其所在的染色体不同 位置而有一定程度的改变。

14,果蝇的棒眼,15,果蝇的不等交换,16,1.,倒位的类型,三、倒位,(inversion),倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段,扭转,180,度重新连接起来而使这一片段上的基因的,排列顺序颠倒的现象依据倒位区段是否含着丝粒分类,臂内倒位,(,paracacentric,inversion),臂间倒位,(,pericentric,inversion),17,18,2.,倒位的细胞学效应,很长倒位区段,倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离较短倒位区段,倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成,“倒位环,”,(inversion loop),19,倒位杂合体的联会,20,.,倒位的遗传学效应,倒位杂合体的部分不育：,含交换染色单体的孢子大多数是不育的倒位杂合体形成败育交换配子的过程,如图所示,位置效应：,倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变降低倒位杂合体上连锁基因的重组率,：,倒位可以形成新种，促进生物进化：,倒位会改变基因间相邻关系,造成遗传性状变异,种与种之间的差异常由多次倒位所形成21,臂内倒位和臂间倒位的染色,体在减数分裂时形成倒位环，若倒位,环内产生一次重组，分裂时重组的染,色体将产生缺失和重复，含有这种染,色体的配子常是无功能的,22,4.,倒位在遗传学研究中的作用,利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因,。

Cy+/+S Cy+/+S,Cy+/Cy+Cy+/+S +S/+S,死亡 永久杂种 死亡,23,其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部致死而已这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，叫做,永久杂种,（,permanent hybrid,）或,平衡致死系,（,balanced lethal system,）24,四、易位（,translocation),1.,易位的类型,易位是指非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排依据染色体上发生断裂的次数可分为三种类型简单易位,(simple translocation),相互易位,(reciprocal translocation),整臂易位,(whole-warm translocation),25,26,2.,易位的细胞学效应,易位纯合体没有的细胞学特征,易位杂合体在粗线期可以看到特有的,十字形图象,，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，,形成环形或“”字形图象,，这两种图象取决于减数分裂后期易位染色体的分离方式,邻近分离（,adjacent segregation),交互分离,(alternate segregation),27,相互易位杂合体的联会和分离,28,3.,易位的遗传学效应,半不育性（,semisterility,),邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；交互分离：染色体具有全部基因，配子可育。

交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有,50%,是败育的，结实率,50%,29,假连锁,(,pseudolinkage,),相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，,从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制,，这种现象称为假连锁30,果蝇第二和第三染色体的假连锁现象,31,位置效应,(position effect),由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型改变的现象称为位置效应,一种为稳定型位置效应，即型位置效应,另一种为花斑型位置效应，即型位置效应,32,活化致癌基因,染色体易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要机制例如慢性骨髓性白血病（,chronic,myelocytic,leukemia,，,CML,）其患者血液中的粒细胞大量增加，红细胞减少经细胞学检查，发现,90%,患者骨髓细胞的第,22,号染色体长臂缺失近一半（,22q-,），由于这种染色体首先在美国的费城发现，故称之为费城染色体或,Ph,染色体Ph,染色体被公认为,CML,的特异性遗传标记1973,年,Rowley,发现,Ph,染色体并非简单缺失，而是,22,号染色体丢失的片段易位到第,9,号染色体上，形成了,t,（,9,；,22,）（,q34,；,q11,）相互易位。

33,果蝇的花斑型位置效应,34,4.,易位在农业生产中的应用,利用染色体结构变异（缺失或易位）可培育成性别的,自动鉴别品系（,auto sexing strain,）,，根据可识别的性状达到准确鉴别雄蚕的目的在家蚕中，控制卵色的两个基因,w2,和,w3,都位于第,10,染色体上，位置分别是,3.5,cM,和,6.9,cM,w2w2,纯合体的卵在越冬时呈杏黄色，蚕蛾为纯白色眼；,w3w3,纯合体的卵在越冬时呈淡黄褐色，蚕蛾为黑色眼；各种类型的杂合体,w2+3/+2w3,、,+2w3/+2+3,、,w2+3/+2+3,的卵都呈紫黑色，蚕蛾全为黑色眼35,A,品系：雌,ZW+2/w2+3,雄,ZZw2+3/w2+3,黑色卵 杏黄色卵,B,品系：雌,ZW+3/+2w3,雄,ZZ+2w3/+2w3,黑色卵 淡黄褐色卵,将,A,品系雌蛾与,B,品系雄蛾杂交，所产的卵中，黑色的全是雄蚕，淡黄褐色的全是雌蚕通过电子光学自动选别机选出黑色卵，进行孵育，,100%,为雄蚕36,家蚕性别自动鉴别品系,37,第二节 染色体数目变异,染色体数目变异包括：,整倍体变异,非整倍体变异,38,一、染色体组和染色体数目变异的类型,遗传学上把一个正常配子中所包含的整套染色体称为,染色体组,（,genome,），这个术语也指一个配子带有的全部基因，所以在不同场合也称为基因组。

一个染色体组以,n,表示由若干条染色体组成，它们的形态、结构和功能各异，但又相互协调，共同控制生物体的生长、发育、遗传和变异39,整倍体变异：,非整倍体变异：,染色体数目变异的主要类型如表染色体组数目的增减产生的变异，称为整倍体变异，包括单体、二倍体和多倍体染色体组内个别染色体数目的增减产生的变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺体、双单体、三体、四体、双三体等40,二、整倍体的类别及其遗传表现,1.,单倍体,单倍体,（,haploid,）是指细胞内具有物种配子染色体数（,n,）的个体一般情况下，动物和植物多数是二倍体（,2n,），而配子细胞则是单倍体（,n,），也是一倍体，即细胞中含有一个完整染色体组但自然界中也有一些生物体细胞中的染色体数是单倍的例如，菌类植物的菌丝体时期、苔藓植物的配子体、雄蜂、雄蚁、夏季孤雌生殖的蚜虫等，它们都是由未受精的卵发育而成的个体，都属于单倍体（,haploid,）41,染色体数目变异的主要类型,类型,表示方法,染色体组,整,倍,体,一倍体,1n,abcd,二倍体,2n,（,abcd,）（,abcd,）,三倍体,3n,（,abcd,）（,abcd,）（,abcd,）,同源四倍体,4n,（,abcd,）（,abcd,）（,abcd,）（,abcd,）,异源四倍体,4n,（,abcd,）（,abcd,）（,efgh,）（,efgh,）,非,整,倍,体,单体,2n-1,（,abcd,）（,abc,）,缺体,2n-2,（,abc,）（,abc,）,双单体,2n-1-1,（,abc,）（,abd,）,三体,2n+1,（,abcd,）（,abcd,）（,a,）,四体,2n+2,（,abcd,）（,abcd,）（,aa,）,双三体,2n+1+1,（,abcd,）（,abcd,）（,ab,）,42,单倍体在遗传研究和育种实践上具有重要价值,由于单倍体中每个基因都是成单的，显性和隐性都可以表达，因此是研究基因及其作用的良好材料。

用于研究单倍体母细胞减数分裂时的异源联会，可以分析各个染色体组之间的同源和部分同源关系利用,F,1,花粉培养成单倍体植株，可以获得广泛变异的个体，特别是隐性突变可以得到表现使单倍体植株染色体加倍可以得到育性正常的纯合个体，从而缩短育种年限人工诱变单倍体植株，在当代就能发现变异类型，从而提高诱变效果43,2.,多倍体,2.,同源多倍体,由同一物种的染色体组加倍所形成的个体或细胞，称为同源多倍体在自然界，同源多倍体多数为二倍性或四倍性水平的个体如马铃薯是同源四倍体，甘蔗是同源六倍体等在自然条件下，由体细胞染色体加倍产生多倍体的情形很少见，而由未减数配子受精形成的可能性较大人工诱发多倍体则主要是通过体细胞的染色体加倍，目前仍在广泛应用的是秋水仙碱人工诱发多倍体,在动物中，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原因是动物的性别是由性染色体决定的44,（,1,）同源多倍体的表型特征,同源四倍体与其原来的二倍体相比，细胞核和细胞的体积相应地增大，其结果是茎粗、叶大，花器、种子和果实的体积也增大，叶色也较深但不是所有的多倍体植物都有这样的效应此外，染色体加倍后可能出现一。