遗传的染色体学说.ppt

第三章 遗传的染色体学说 引言 孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现之一，然而他的工作在沉没30多年以后才被人们重新发现，这其中非常重要的一点是，在孟德尔时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的，它们位于细胞中的什么地方，它们又是怎样从亲代传到子代的，等等也就是说至1866年的时候还没有关于染色体、有丝分裂及减数分裂的描述 孟德尔定律重新发现后，有大量的杂交实验证明他的理论是正确的，这样就迫使人们去思考、去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么，它的结构是怎样的，它们在细胞的什么地方，细胞中什么样的结构与假设的遗传因子(基因)是相一致的等等  在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年，W．Suntton和T．Boveri各自独立地认识到，染色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递方式有着密切的平行关系为了解释这种相关性，他们提出了基因位于染色体上的假设，即遗传的染色体学说(Chromosome theory of heredity)  遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了这一概念，即细胞学提供的在显微镜下可以看到的染色体的行为与杂交实验的遗传因子的行为相关联，它标志着遗传学与细胞学的结合。

直到今天，这一学说仍然是遗传分析最本质的一部分 第一节第一节 细胞分裂细胞分裂一、染色质与染色体一、染色质与染色体二、染色体在有丝分裂中的行为二、染色体在有丝分裂中的行为三、染色体在减数分裂中的行为三、染色体在减数分裂中的行为•染色质（Chromatin）：由Flemming 1882年提出，当时专指细胞分裂间期能够被碱性染料着色的核物质，在光镜下呈现均质状态•染 色 体 （ Chromosome） ： 由 Waldeyer 1884年提出，1888年定名，专指细胞分裂期能够被碱性染料着色的核物质，在光镜下呈现棒状或点状 一、染色质与染色体一、染色质与染色体现代遗传学给出的定义： 由于两种物质没有本质区别，因此认为染色体或染色质是由DNA、蛋白质(主要是组蛋白)和RNA组成的复合线状物，并含有遗传信息的特殊线性序列构成的连锁结构1.着丝粒（初缢痕）着丝粒（初缢痕）2.臂：臂比＝臂：臂比＝ 长长 / 短短3.次缢痕次缢痕: 核仁形成区核仁形成区4.随体：随体：5.5. a.a.常在短臂；常在短臂；常在短臂；常在短臂；6.6. b.b.位置恒定；位置恒定；位置恒定；位置恒定；7.7. c.c.染色体组的标志；染色体组的标志；染色体组的标志；染色体组的标志；8.8. d.d.核仁形成：随体染色体＝核仁形成中心染色体核仁形成：随体染色体＝核仁形成中心染色体核仁形成：随体染色体＝核仁形成中心染色体核仁形成：随体染色体＝核仁形成中心染色体 各各各各物物物物种种种种差差差差异异异异很很很很大大大大，，，，染染染染色色色色体体体体大大大大小小小小主主主主要要要要指指指指长长长长度度度度，，，，同一物种染色体宽度大致相同；同一物种染色体宽度大致相同；同一物种染色体宽度大致相同；同一物种染色体宽度大致相同； 长长长长: 0.20-50: 0.20-50: 0.20-50: 0.20-50微米、宽微米、宽微米、宽微米、宽: : : : 。

定义：定义： 根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助体的有无，并借助染色体分带技术染色体分带技术对某一生物对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号的染色体进行分析、比较、排序、编号意义：意义： （（1）系统发育）系统发育 （（2）亲缘关系）亲缘关系 （（3）疾病诊断）疾病诊断 什么是染色体分带技术什么是染色体分带技术 特特殊殊的的染染料料、、染染色色方方法法，，使使同同一一染染色色体体的的不不同同区区段段呈呈现现不不同同的的染染色色效效果果－－带带型型，，一般带型是相对稳定的一般带型是相对稳定的人类染色体核型分析人类染色体核型分析女女男男ØA染染色色体体（（常常染染色色体体））：：生生物物体体内内数数目目、、形形状状、、大小恒定，增减有害大小恒定，增减有害Ø性性染染色色体体：：雌雌雄雄异异体体生生物物中中正正常常个个体体中中一一条条或或一对异型并与性别直接相关的染色体一对异型并与性别直接相关的染色体ØB染色体（副染色体、超数染色体）：染色体（副染色体、超数染色体）：a)小小b)异染色质异染色质c)能复制，数目不稳定能复制，数目不稳定d)增减对生物影响小，太多则有害增减对生物影响小，太多则有害•多线染色体（polytenie chromosome）：意大利细胞学家Balbiani 1881年在双翅目昆虫摇蚊幼虫唾腺细胞中首次发现。

研究意义： 对基因突变和染色体结构畸变等机理研究具有重要意义，另外对基因定位研究具有重要价值•灯刷染色体(lampbrush chromosome) 50年代对该染色体的组成和微细胞结构研究报道较多研究意义：对研究基因转录活性机理具有重要意义普遍存在于动物卵巢的卵母细胞中，多数在减分双线中易观察到 每一种生物的染色体数目是恒定的多数高等动植物是二倍体(diploid)，也就是说，每一身体细胞中有两组同样的染色体，用2n表示；亲本的每一配子带有一组染色体，叫单倍体(haploid)，用n表示如人的染色体是46(2n＝46)，果蝇的染色体是8(2n＝8)但多数微生物的营养体是单倍体，如链孢霉的单倍体染色体数是7(n＝7) 生物染色体的一般特点：生物染色体的一般特点：1 1．数目恒定．数目恒定2 2．体细胞．体细胞(2n)(2n)是性细胞是性细胞(n)(n)的二倍3 3．与生物进化程度无关但可用于物种分类．与生物进化程度无关但可用于物种分类4 4．．染染色色体体数数目目恒恒定定也也是是相相对对的的（（如如动动物物的的肝肝、、植植物物的种子胚乳）。

的种子胚乳）二、染色体在有丝分裂中的行为 像细菌、蓝藻等原核类生物，体细胞和生殖细胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖而高等生物是通过单个细胞即合子(zygote)的一分为二、二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万个细胞组成的个体，譬如说人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个细胞组成的 细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的，有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的 1 细菌的有丝分裂 细菌属原核类(prokaryote)细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面没有核膜，所以称为原核每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子1 细菌的有丝分裂 根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体(mesomere)的圆形结构上，这一结构是由细胞质膜内陷而成的染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上(图)图 细菌细胞的有丝分裂 2 真核类的有丝分裂 因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。

有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期2 真核类的有丝分裂 间期时的细胞核中一般看不到染色体结构，DNA是在间期进行复制合成的，因而以DNA为主体的染色体也由原来的一条成为两条并列的染色单体2 真核类的有丝分裂 间期又可细分为三个时期，即合成前期(G1)，这时DNA没有合成；进入合成期(S)时DNA才开始合成，即染色体开始复制；然后是合成后期(G2)间期结束后，进入分裂期(M) 从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞 的 同 等 阶 段 称 为 —个 细 胞 周 期 (cell cycle)(图) 图 真核生物细胞周期示意图(1) 前期(prophase)： 间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短核仁和核膜逐渐模糊不明显，出现纺缍丝 (2) 中期(metaphase)： 中 期 开 始 时 ， 核 膜 崩 解 ， 核 质(nucleoplasm)与胞质混和。

纺锤体的细丝——纺锤丝(spindle fibers)与染色体的着丝粒区域连接染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上这时最为容易计算染色体的数目 (3) 后期(anaphase)： 每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体 (4) 末期(telophase)和胞质分割(cytokinesis)： 两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束 2 真核类的有丝分裂 有丝分裂前期时，每个染色体的两条染色单体在体积和形态上一模一样，所以末期时两个子细胞内的染色体在数目和形态上也完全一样由于这个缘故，有丝分裂保证了细胞内染色体精确地分配到子细胞，这就是有丝分裂的主要特点，即细胞分裂一次，染色体复制一次，两个子细胞中的遗传物质不变，含有与母细胞相等的遗传信息 2 真核类的有丝分裂 在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：从间期的S期前期中期，每个染色体具有两根染色单体(即具两条完整的DNA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。

三、染色体在减数分裂中的行为 减数分裂(meiosis)是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂 两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期(图)减数分裂过程示意图减数分裂过程示意图 1 1 细线期细线期细线期细线期 2 2 偶线期偶线期偶线期偶线期 3 3 粗线期粗线期粗线期粗线期 4 4 双线期双线期双线期双线期 5 5 终变期终变期终变期终变期 6 6 中期中期中期中期I I 7 7 后期后期后期后期I I 8 8 末期末期末期末期I I 9 9 前期前期前期前期II II 10 10 中期中期中期中期II II 11 11 后期后期后期后期II II 12 12 末期末期末期末期II II(1) 前期I： •细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。

第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期 (1) 前期I： •偶线期：两个同源染色体开始配对 (1) 前期I： •粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)(1) 前期I： •粗线期：到了粗线期的最后，亦可看到每一染色体的双重性，即每一染色体含有两条染色单体(姐妹染色单体)，因此，双价体就含有4条染色单体了，每一双价体中4条染色单体相互绞扭在一起 (1) 前期I： •双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果(见图) (1) 前期I： •浓缩期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I (2) 中期I： 各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。

有丝分裂中期减数分裂中期I和后期I(3) 后期I： 双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的 (4) 末期I： 核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞 注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体 (4) 末期I： (5) 减数间期： 在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制 (6) 前期II、中期II、后期II和末期II 前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。

减数分裂的遗传学意义 减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点 减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义减数分裂的遗传学意义1. 保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性1）双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；（2）雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定子代的性状遗传和发育得以正常进行染色体数目的恒定减数分裂的遗传学意义2. 为生物的变异提供了重要的物质基础1）减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形 式 (染 色 体 重 组 ， recombination of chromosome)减数分裂的遗传学意义（2）另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同 源 染 色 体 间 的 片 段 交 换 (exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of segment)。

同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂分裂细胞类型分裂细胞类型体细胞体细胞原始生殖细胞（孢母细胞）原始生殖细胞（孢母细胞）细胞分裂次数细胞分裂次数复制一次分裂一次复制一次分裂一次复制一次分裂二次复制一次分裂二次子细胞数目子细胞数目２２４４染色体数目变化染色体数目变化２２n→2n2n→nDNADNA分子数变化分子数变化2n→4n→2n2n→4n→2n→n染染色色单单体体数数目目变变化化0→4n→00→4n→2n→0同源染色体行为同源染色体行为不联会、无四分体形成不联会、无四分体形成联会后形成四分体联会后形成四分体可能发生的变异可能发生的变异基因突变和染色体变异基因突变和染色体变异基因突变、染色体变异和基因重组基因突变、染色体变异和基因重组意义意义有有丝丝分分裂裂使使生生物物在在个个体体发发育育中中亲亲代代细细胞胞与与子子代代细细胞胞之之间间维持遗传性状的稳定维持遗传性状的稳定减减数数分分裂裂和和受受精精作作用用使使上上下下代代生生物物之之间间保保持持染染色色体体数数目目的的恒恒定定，，减减数数分分裂裂时时发发生生的的高高频频率率的的基基因因重重组组是是生生物物进进化化的的主主要原因。

要原因有丝分裂与减数分裂的区别有丝分裂与减数分裂的区别第三节 染色体周史 在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它们在生活史中所占据的时间长短因生物的不同而异第三节 染色体周史 在高等生物如动植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以单倍体的形式，即n存在的 现在我们从生物个体发育的生活史来看染色体数目的变化(2n  n)一、 动物的染色体周史 在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的形式存在的(图) 动物的染色体周史 多细胞动物的性腺中有许多性原细胞(gonia) 在 雄 性 性 腺 中 有 精 原 细 胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原细胞(oogonia)，它们的染色体数目与一般细胞一样，因为它们也是通过有丝分裂而产生的性原细胞经过多次有丝分裂后停止分裂，开始长大，分别成为初级母细胞，在雄性称为初级精母细胞(primary spermatocyte)，在雌性称为初级卵母细胞(primary oocyte)。

动物的染色体周史 初级精母细胞(2n)通过第一次减数分裂而产生两个次级精母细胞(n)，再通过第二次减数分裂而产生4个精细胞(spermatids)(n)精细胞通过一系列的变化，包括细胞质和细胞器的变化，细胞核不再变化而形成精子，这个过程叫做精子形成(spermatogenesis) 动物的染色体周史 初级卵母细胞(2n)经过第一次分裂，产生两个细胞，它们在体积上大小悬殊，大的一个叫做次级卵母细胞(secondary oocyte)(n)，小的一个叫做第一极体(first polar body)(n)次级卵母细胞再经过一次分裂，也产生两个大小悬殊的细胞，大的叫卵 细 胞 (n)， 小 的 叫 第 二 极 体 (second polar body)(n)第一极体也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二极体在一起，都退化了所以每个初级卵母细胞经过两次减数分裂，只产生一个有效的配子——卵细胞(n) 动物的染色体周史 在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞成为受精卵，也就是合子精子的细胞核和卵子的核融合，成为合子的细胞核精细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的单倍体染色体数相加而成为合子核内的二倍体染色体数。

合子经过有丝分裂而产生下一代个体的全身细胞，这些细胞也都是双倍体细胞 （二）植物的染色体周史 植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分 是 在 单 倍 体 阶 段 ， 叫 配 子 体(gametophyte)配子体只是经历极少数的几次有丝分裂 （二）植物的染色体周史 雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核雌配子体(胚囊)由八个单倍体核组成，在这八个核中，位于顶端的三个核继续分裂，为反足细胞(antipodal cells)，两个核移至中部，成为极核(endosperm nuclei)，还有三个核移至胚囊底部，是 两 个 助 核 和 —个 卵 核 (female gametic nucleus) （二）植物的染色体周史 授粉后，花粉管沿着花柱长到胚囊，在那里，一个雄核跟卵核结合，产生二倍体核(2n)，然后发育成胚，另一雄核跟两个极核结合，产生三倍体(3n)的胚乳胚和胚乳合在一起构成种子，种子萌芽，长成新的植株 （三）真菌类的染色体周史 真菌的生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。

链孢霉(Neurospora crassa)有两种繁殖方式：一种是无性繁殖，当无性孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体(n)； （三）真菌类的染色体周史 另一种是有性繁殖，需要两个不同交配型(mating types)的菌丝体参与，一个交配型的单倍体核(n)通过另一相对交配型的子实体的受精丝，进入子实体中，核融合形成2n核(A／a)链孢霉只有在这个短暂时间内是二倍体世代图 脉孢霉的染色体周史（三）真菌类的染色体周史 随后每个二倍体核很快进行减数分裂，产生四个单倍体核(n)，再经过一次有丝分裂，出现了八个核(n)最后这些核成为子囊孢子，顺序地排列在一个子囊中，所以一个子囊中的八个孢子是单一减数分裂的产物子囊孢子在适宜环境中萌发，通过连续的有丝分裂，产生新的菌丝体 第四节 遗传的染色体学说 1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的极大兴趣1902年，美国W. S. Sutton和德国的T. Boveri各自独立地认识到豌豆产生配子时遗传因子的行为和性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系：第四节 遗传的染色体学说•在真核生物中基因是成对存在的(等位基因)，染色体也是成对存在的(同源染色体)；•在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中，一对同源染色体在第一次减数分裂时也相互分离，移向细胞的两极；•非等位基因在形成配子时，是自由组合地进入配子的，非同源染色体亦如此。

第四节 遗传的染色体学说 因此，两位研究者各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说，即遗传的染色体学说(chromosome theory of heredity)第四节 遗传的染色体学说 按照这个学说，对孟德尔分离定律和自由组合定律可以做这样的理解：•在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离(图)； 图 用染色体学说图解孟德尔分离定律第四节 遗传的染色体学说 由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，导致基因的自由组合，从而实现性状的自由组合(图)•图 用染色体学说图解孟德尔自由组合定律第四节 遗传的染色体学说 当时，Sutton-Boveri这个假设引起了广泛的注意，因为这个假设不仅圆满地解释了孟德尔的两个定律，而且染色体是细胞中可见的结构，十分具体虽然大多数人也认为这一假说极为合理，但并不是所有的生物学家都相信染色体上含有遗传信息，因为它缺乏真正的证据。

第四节 遗传的染色体学说 要证实这个假设，进一步自然要把某一特定基因与特定染色体联系起来，将基因行为与在细胞分裂中染色体行为的平行关系转变为基因与染色体的从属关系美国胚的摩尔根在果蝇伴性遗传方面的发现及其基因理论的提出，以及他的学生Bridges的一系列工作使这一问题得到了很好的解决。