儿科课件机体免疫系统.ppt

Purpose ＆＆ Requirement Familiar the characteristics of Immunity in childhood. Understand classification of P.I.D. Master the diagnostic way of P.I.D. Familiar the Principles of treatment of P.I.D. Familiar the Clinical manifestations and Laboratory test Several kinds of P.I.D in childhood. 机机 体体 免免 疫疫 系系 统统IL IFN TFN细胞因子细胞因子亚群失衡亚群失衡T T细胞细胞细胞免疫细胞免疫IgG IgM IgA IgD IgE免疫球蛋白免疫球蛋白B B细胞量减少细胞量减少B B细胞细胞体液免疫体液免疫特特 异性异性趋化、吞噬、杀菌趋化、吞噬、杀菌MC/MMC/M⊙⊙单核单核/ /巨噬细胞巨噬细胞 PMNPMN中性粒细胞中性粒细胞吞噬系统吞噬系统放大放大吞噬吞噬补补体体补体补体系统系统非特异性非特异性小儿非特异性免疫小儿非特异性免疫( Non-specific immunity)( Non-specific immunity) 特特 点点⑴⑴⑴⑴小小小小儿儿儿儿处处处处于于于于生生生生长长长长发发发发育育育育阶阶阶阶段段段段(Develop (Develop and and growth growth phase)phase)，非特异性免疫功能发育尚未成熟。

非特异性免疫功能发育尚未成熟非特异性免疫功能发育尚未成熟非特异性免疫功能发育尚未成熟⑵⑵⑵⑵新新新新生生生生儿儿儿儿皮皮皮皮肤肤肤肤薄薄薄薄嫩嫩嫩嫩，，，，屏屏屏屏障障障障作作作作用用用用(Barrier (Barrier function)function)差⑶⑶⑶⑶新新新新生生生生儿儿儿儿及及及及婴婴婴婴儿儿儿儿肠肠肠肠壁壁壁壁通通通通透透透透性性性性(wall (wall of of intestines intestines permeability)permeability)高高高高，，，，胃胃胃胃酸酸酸酸(Gastric (Gastric acid)acid)少少少少，，，，杀杀杀杀菌菌菌菌力力力力(Sterilize force) (Sterilize force) 弱⑷⑷⑷⑷婴幼儿淋巴结婴幼儿淋巴结婴幼儿淋巴结婴幼儿淋巴结(Lymph nodes)(Lymph nodes)功能尚未功能尚未功能尚未功能尚未 发育成熟发育成熟发育成熟发育成熟⑸⑸⑸⑸血清补体血清补体血清补体血清补体(Serum complement)(Serum complement)含量较低。

含量较低含量较低含量较低小儿特异性免疫特异性免疫(Specific immunity) (Specific immunity) 细胞免疫细胞免疫(Cellular immunity)(Cellular immunity)特点特点 ⑴⑴胎儿的细胞免疫功能胎儿的细胞免疫功能(Fetus cellular immunity function) 尚未成熟，尚未成熟，尚未成熟，尚未成熟，T T细胞细胞细胞细胞(T cell)(T cell)绝对数量少，绝对数量少，绝对数量少，绝对数量少，CD4/CD8CD4/CD8比值高，因而对宫内病毒感染（比值高，因而对宫内病毒感染（比值高，因而对宫内病毒感染（比值高，因而对宫内病毒感染（Intrauterine virus Intrauterine virus ）））） 如如如如CMVCMV不能产生足够的免疫力，可造成胎儿长期带病不能产生足够的免疫力，可造成胎儿长期带病不能产生足够的免疫力，可造成胎儿长期带病不能产生足够的免疫力，可造成胎儿长期带病毒现象⑵⑵新生儿的细胞免疫功能新生儿的细胞免疫功能(Neonatal cellular immunity function) 已发育，其皮肤迟发型超敏反应已发育，其皮肤迟发型超敏反应已发育，其皮肤迟发型超敏反应已发育，其皮肤迟发型超敏反应( delayed type ( delayed type hyperseneitivity)hyperseneitivity)在初生后不久即已形成，接种卡介苗在初生后不久即已形成，接种卡介苗在初生后不久即已形成，接种卡介苗在初生后不久即已形成，接种卡介苗(Bacille Calmette-Guerin BCG)(Bacille Calmette-Guerin BCG)数周后，结核菌素试验数周后，结核菌素试验数周后，结核菌素试验数周后，结核菌素试验(Tuberculin skin test)(Tuberculin skin test)即呈阳性反应即呈阳性反应即呈阳性反应即呈阳性反应(Positive)(Positive)。

但婴幼但婴幼儿期细胞因子儿期细胞因子儿期细胞因子儿期细胞因子(Cytokines) (Cytokines) 表达量低于成人表达量低于成人表达量低于成人表达量低于成人小儿特异性免疫特异性免疫(Specific immunity) (Specific immunity) 体液免疫体液免疫(Humoral immunity)(Humoral immunity)特点特点 IgG：是是是是唯唯唯唯一一一一通通通通过过过过胎胎胎胎盘盘盘盘(Placenta)(Placenta)的的的的Ig,Ig,是是是是婴婴婴婴儿儿儿儿出出出出生生生生后后后后数数数数月月月月内内内内抵抵抵抵御御御御病病病病毒毒毒毒、、、、细细细细菌菌菌菌、、、、外外外外毒毒毒毒素素素素(Resist (Resist virus virus bacterium)bacterium)的的的的 主主主主 要要要要 抗抗抗抗 体体体体 (Primary (Primary antibody)antibody)分分分分为为为为IgGIgG1 1 、、、、IgGIgG2 2、、、、 IgGIgG3 3 、、、、IgGIgG4 4四四四四个个个个生生生生物物物物学学学学功功功功用用用用不不不不同同同同的的的的亚亚亚亚类类类类(Subclass) (Subclass) ，，，，以以以以IgGIgG1 1 含含含含量量量量最最最最多多多多。

来来来来自自自自母母母母体体体体的的的的IgGIgG生生生生后后后后因因因因代代代代谢谢谢谢分分分分解解解解(Metabolize (Metabolize and and decompose)decompose)而而而而逐逐逐逐渐渐渐渐下下下下降降降降消消消消失失失失（（（（Gradually Gradually fall fall and and disappear)disappear)，，，，3 3个个个个月月月月后后后后自自自自身身身身IgGIgG产产产产生生生生逐逐逐逐渐渐渐渐增增增增加加加加(Gradually (Gradually increase)increase)，，，，6-76-7岁岁岁岁达成人水平达成人水平达成人水平达成人水平小儿特异性免疫小儿特异性免疫(Specific immunity)(Specific immunity)体液免疫体液免疫(Humoral immunity)(Humoral immunity)特点特点 IgA: 脐血脐血脐血脐血IgAIgA很少超过很少超过很少超过很少超过0.05g/L,0.05g/L,如含量增高提示如含量增高提示如含量增高提示如含量增高提示宫内感染宫内感染宫内感染宫内感染( Intrauterine infection )( Intrauterine infection )可能性可能性可能性可能性. . 血清血清血清血清IgA(Serum IgA)IgA(Serum IgA)于少年时期于少年时期于少年时期于少年时期(Adolescent stage)(Adolescent stage)达达达达到成人水平到成人水平到成人水平到成人水平. .分泌型分泌型分泌型分泌型IgA(Secretory IgA)IgA(Secretory IgA)是粘膜局部是粘膜局部是粘膜局部是粘膜局部( Local mucosa )( Local mucosa )抗感染的重要因素抗感染的重要因素抗感染的重要因素抗感染的重要因素( Important ( Important factor).factor).它的合成它的合成它的合成它的合成(Synthesis)(Synthesis)与粘膜部位受到抗原与粘膜部位受到抗原与粘膜部位受到抗原与粘膜部位受到抗原刺激刺激刺激刺激(Antigen stimulate)(Antigen stimulate)有关有关有关有关. .分泌型分泌型分泌型分泌型IgAIgA不易被蛋不易被蛋不易被蛋不易被蛋白酶所破坏白酶所破坏白酶所破坏白酶所破坏, ,婴儿可从母乳婴儿可从母乳婴儿可从母乳婴儿可从母乳(Breast)(Breast)中摄取中摄取中摄取中摄取(Absorb)(Absorb)后后后后, ,在肠道发挥作用在肠道发挥作用在肠道发挥作用在肠道发挥作用. .小儿特异性免疫小儿特异性免疫(Specific immunity) (Specific immunity) 体液免疫体液免疫(Humoral immunity)(Humoral immunity)特点特点 IgM ：难以通过胎盘屏障难以通过胎盘屏障难以通过胎盘屏障难以通过胎盘屏障(Placenta barrier)(Placenta barrier)。

脐血脐血脐血脐血(Umbilical blood)(Umbilical blood)中含量增高提示宫内感染中含量增高提示宫内感染中含量增高提示宫内感染中含量增高提示宫内感染( (Intrauterine infectionIntrauterine infection) ) IgE ：难以通过胎盘屏障在新生儿血中含量极难以通过胎盘屏障在新生儿血中含量极难以通过胎盘屏障在新生儿血中含量极难以通过胎盘屏障在新生儿血中含量极微微微微(Tiny)(Tiny)，增高提示宫内感染，增高提示宫内感染，增高提示宫内感染，增高提示宫内感染(Intrauterine infection)(Intrauterine infection)与与与与Ι Ι型变态反应型变态反应型变态反应型变态反应(Immediate hypersensitivity)(Immediate hypersensitivity)有关 IgD：难以通过胎盘屏障在新生儿血中含量极难以通过胎盘屏障在新生儿血中含量极难以通过胎盘屏障。

在新生儿血中含量极难以通过胎盘屏障在新生儿血中含量极微，生物学功能不清微，生物学功能不清微，生物学功能不清微，生物学功能不清免疫缺陷病的定义免疫缺陷病的定义免疫缺陷病免疫缺陷病免疫缺陷病免疫缺陷病 immunodeficiency diseasesimmunodeficiency diseasesimmunodeficiency diseasesimmunodeficiency diseases，，，，IDIDIDID 是指由于免疫器官是指由于免疫器官是指由于免疫器官是指由于免疫器官(Immunity apparatus)(Immunity apparatus)、、、、免疫活性免疫活性免疫活性免疫活性细胞细胞细胞细胞(Immunocompetent cell)(Immunocompetent cell)、免疫活性分子、免疫活性分子、免疫活性分子、免疫活性分子(Immunocompetent molecule)(Immunocompetent molecule)在发生在发生在发生在发生(Occur)(Occur)、分化、分化、分化、分化(differentiation)(differentiation)或在其相互作用中发生缺陷或在其相互作用中发生缺陷或在其相互作用中发生缺陷或在其相互作用中发生缺陷(Deficiency)(Deficiency)而引起免疫功能低下性的一组临床综合而引起免疫功能低下性的一组临床综合而引起免疫功能低下性的一组临床综合而引起免疫功能低下性的一组临床综合征征征征(Clinical syndrome)(Clinical syndrome)免疫缺陷病的定义免疫缺陷病的定义原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病 Primary immunodeficiencyPrimary immunodeficiencyPrimary immunodeficiencyPrimary immunodeficiency diseases ,PID diseases ,PID diseases ,PID diseases ,PID：：：：因遗传因素如基因突变因遗传因素如基因突变因遗传因素如基因突变因遗传因素如基因突变 ( Gene ( Gene break)break)、基因缺失、基因缺失、基因缺失、基因缺失(Gene lack)(Gene lack)所致免疫功能低所致免疫功能低所致免疫功能低所致免疫功能低下下下下继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病 secondary secondary secondary secondary immunodeficiency diseases ,SIDimmunodeficiency diseases ,SIDimmunodeficiency diseases ,SIDimmunodeficiency diseases ,SID ：：：：因后天因素因后天因素因后天因素因后天因素如理化如理化如理化如理化(Physics and chemistry factor)(Physics and chemistry factor)、感染、感染、感染、感染(Infection)(Infection)、营养、营养、营养、营养(Nutrition)(Nutrition)、疾病、疾病、疾病、疾病(Disease )(Disease )、年龄、年龄、年龄、年龄(Age)(Age)等因素所致的等因素所致的等因素所致的等因素所致的免疫功能低下免疫功能低下免疫功能低下免疫功能低下n n单基因缺失、功能受损单基因缺失、功能受损单基因缺失、功能受损单基因缺失、功能受损严重、不可逆严重、不可逆严重、不可逆严重、不可逆(Beyond (Beyond retrieve)retrieve)、终身性、终身性、终身性、终身性(For (For life)life)、需免疫重建、需免疫重建、需免疫重建、需免疫重建(Immune reconstitution (Immune reconstitution therapy)therapy)方可恢复正常。

方可恢复正常方可恢复正常方可恢复正常n n发病早、程度重、并发发病早、程度重、并发发病早、程度重、并发发病早、程度重、并发肿瘤肿瘤肿瘤肿瘤(Tumour)(Tumour)和自身免和自身免和自身免和自身免疫性疾病疫性疾病疫性疾病疫性疾病(Autoimmune (Autoimmune disease)disease)机会多n n免疫系统免疫系统免疫系统免疫系统(Immunity (Immunity system)system)多环节受损、功多环节受损、功多环节受损、功多环节受损、功能部分低下、一过性能部分低下、一过性能部分低下、一过性能部分低下、一过性(Transient)(Transient)、祛除、祛除、祛除、祛除(Get (Get rid of)rid of)不利因素可恢复正不利因素可恢复正不利因素可恢复正不利因素可恢复正常 n n发病见于任何年龄、程发病见于任何年龄、程发病见于任何年龄、程发病见于任何年龄、程度轻、并发肿瘤度轻、并发肿瘤度轻、并发肿瘤度轻、并发肿瘤(Tumour)(Tumour)和自身免疫性和自身免疫性和自身免疫性和自身免疫性疾病疾病疾病疾病(Autoimmune (Autoimmune disease)disease)机会少。

机会少原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病PIDPID 与与继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病SIDSID 的区别的区别(Difference)(Difference)PIDPID总发病率总发病率(morbidity)(morbidity)在在1/80001/8000左右，其左右，其病因病因(pathogeny)(pathogeny)尚未充分明了，可能与免疫尚未充分明了，可能与免疫器官先天发育不全器官先天发育不全(immunity apparatus (immunity apparatus congenital aplasis)congenital aplasis)、宫内感染、宫内感染(Intrauterine (Intrauterine infection)infection)和遗传和遗传(Heredity)(Heredity)等因素有关等因素有关临临床上以易反复发生严重的感染性疾病床上以易反复发生严重的感染性疾病(Severe (Severe infectious disease)infectious disease)为特征研究水平：器官研究水平：器官 组织组织 细胞细胞 分子分子 基因基因 原发性免疫缺陷病的分类原发性免疫缺陷病的分类(Classify)(Classify) ⑴⑴体液体液体液体液/ / / /抗体免疫缺陷病抗体免疫缺陷病抗体免疫缺陷病抗体免疫缺陷病 （（（（50%50%50%50%））））（（（（humoral immunity deficiencyhumoral immunity deficiencyhumoral immunity deficiencyhumoral immunity deficiency））全丙种球蛋白低下血症全丙种球蛋白低下血症全丙种球蛋白低下血症全丙种球蛋白低下血症 (Panhypogammaglobulinemia) (Panhypogammaglobulinemia) (Panhypogammaglobulinemia) (Panhypogammaglobulinemia)X X X X连锁无丙种球蛋白血症连锁无丙种球蛋白血症连锁无丙种球蛋白血症连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)(X-linked agammaglobulinemia)(X-linked agammaglobulinemia)(X-linked agammaglobulinemia)变异型免疫缺乏症变异型免疫缺乏症变异型免疫缺乏症变异型免疫缺乏症(Common variable immunodeficiency disease)(Common variable immunodeficiency disease)(Common variable immunodeficiency disease)(Common variable immunodeficiency disease)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症(Transient hypogamma Disease of infancy)(Transient hypogamma Disease of infancy)(Transient hypogamma Disease of infancy)(Transient hypogamma Disease of infancy) 原发性免疫缺陷病的分类原发性免疫缺陷病的分类(Classify)(Classify)选择性免疫球蛋白缺乏症选择性免疫球蛋白缺乏症选择性免疫球蛋白缺乏症选择性免疫球蛋白缺乏症(Selective globulindeficiency disease)(Selective globulindeficiency disease)(Selective globulindeficiency disease)(Selective globulindeficiency disease) 选择性选择性选择性选择性IgAIgAIgAIgA缺乏症缺乏症缺乏症缺乏症(Selective serum IgA deficiency disease)(Selective serum IgA deficiency disease)(Selective serum IgA deficiency disease)(Selective serum IgA deficiency disease)选择性选择性选择性选择性IgMIgMIgMIgM缺乏症缺乏症缺乏症缺乏症(Selective serum IgA deficiency disease) (Selective serum IgA deficiency disease) (Selective serum IgA deficiency disease) (Selective serum IgA deficiency disease) 选择性选择性选择性选择性IgGIgGIgGIgG亚类缺乏症亚类缺乏症亚类缺乏症亚类缺乏症(Selective (Selective (Selective (Selective serum serum serum serum IgG IgG IgG IgG subclass subclass subclass subclass deficiency deficiency deficiency deficiency diseasediseasediseasedisease) ) ) )原发性免疫缺陷病的分类原发性免疫缺陷病的分类(Classify)(Classify) ⑵⑵细胞免疫缺陷病细胞免疫缺陷病细胞免疫缺陷病细胞免疫缺陷病 （（（（10%10%10%10%）））） (cellular immunity deficiency) (cellular immunity deficiency) (cellular immunity deficiency) (cellular immunity deficiency) 先天性胸腺发育不全先天性胸腺发育不全先天性胸腺发育不全先天性胸腺发育不全(DiGeorge (DiGeorge (DiGeorge (DiGeorge 综合征）综合征）综合征）综合征） 伴核苷磷酸化酶伴核苷磷酸化酶伴核苷磷酸化酶伴核苷磷酸化酶(Adenosine deaminase)(Adenosine deaminase)(Adenosine deaminase)(Adenosine deaminase)缺乏的免疫缺缺乏的免疫缺缺乏的免疫缺缺乏的免疫缺陷症陷症陷症陷症 ⑶ ⑶联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病 （（（（20%20%20%20%））））（（（（combined immunity deficiencycombined immunity deficiencycombined immunity deficiencycombined immunity deficiency）））） 严重联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病(Severe combined (Severe combined (Severe combined (Severe combined immunodeficiency disease)immunodeficiency disease)immunodeficiency disease)immunodeficiency disease) Wiskott-Aldrich Wiskott-Aldrich Wiskott-Aldrich Wiskott-Aldrich综合征综合征综合征综合征(WAS)(WAS)(WAS)(WAS) 原发性免疫缺陷病的分类原发性免疫缺陷病的分类(Classify)(Classify) 伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷(Immunodeficiency with ataxia-telaniec-tasia)(Immunodeficiency with ataxia-telaniec-tasia)(Immunodeficiency with ataxia-telaniec-tasia)(Immunodeficiency with ataxia-telaniec-tasia) 原发性非特异性免疫缺陷病原发性非特异性免疫缺陷病原发性非特异性免疫缺陷病原发性非特异性免疫缺陷病(Primary non-specific (Primary non-specific (Primary non-specific (Primary non-specific immunodeficiency disease)immunodeficiency disease)immunodeficiency disease)immunodeficiency disease) ⑷⑷⑷⑷吞噬功能缺陷病吞噬功能缺陷病吞噬功能缺陷病吞噬功能缺陷病(Disorders of phagocyte (Disorders of phagocyte (Disorders of phagocyte (Disorders of phagocyte function) function) function) function) （（（（18%18%18%18%）））） ⑸⑸⑸⑸补体缺陷病补体缺陷病补体缺陷病补体缺陷病(Disorders of the complement (Disorders of the complement (Disorders of the complement (Disorders of the complement system)system)system)system)（（（（2%2%2%2%）） 诊断篇免疫缺陷病的诊断思路免疫缺陷病的诊断思路(Diagnose approach)(Diagnose approach) 是否有免疫缺陷？是否有免疫缺陷？是否有免疫缺陷？是否有免疫缺陷？ 原发性或继发性？原发性或继发性？原发性或继发性？原发性或继发性？(Primary or secondary )(Primary or secondary ) 持续性或暂时性？持续性或暂时性？持续性或暂时性？持续性或暂时性？(durative or transient)(durative or transient) 免疫系统缺陷的部位与程度？免疫系统缺陷的部位与程度？免疫系统缺陷的部位与程度？免疫系统缺陷的部位与程度？(Place or (Place or degree)degree)加强临床思维能力！　　 感染史感染史(infectious history)(infectious history)：起病时间？：起病时间？ 免疫接种史免疫接种史 (vaccinal vaccination history) (vaccinal vaccination history)：：( (疫苗病？疫苗病？) ) 其他异常症状：其他异常症状：( (共济失调共济失调ataxiaataxia，抽搐，抽搐convulsionconvulsion) ) 其他病史：包括肿瘤其他病史：包括肿瘤(tumour)(tumour)、自身免疫病、扁桃体、自身免疫病、扁桃体 和脾切除术和脾切除术(lienectomy),(lienectomy),放疗放疗(radiotherapy )(radiotherapy )、免疫、免疫抑制剂抑制剂(Immunity inhibitor)(Immunity inhibitor)治疗。

治疗 传染病史：麻疹传染病史：麻疹(Measles)(Measles)和水痘水痘和水痘水痘(chicken pox)(chicken pox) 出生及母孕史出生及母孕史(history of pregnancy and dilivery)(history of pregnancy and dilivery)：： 家族史家族史(family history)(family history)：： ( (自身免疫病、免疫缺陷、肿自身免疫病、免疫缺陷、肿瘤瘤) )病史采集病史采集(History collection)(History collection) 1 1．感染(Infection)： 反复性(Repeation) 严重性(Severity) 多重性(Multifarious) 难治性(Treatment resistent) 机会性(Opportunity) 关联性(Relation)　原发性免疫缺陷病的临床表现原发性免疫缺陷病的临床表现原发性免疫缺陷病的临床表现原发性免疫缺陷病的临床表现(clinical manifestation)(clinical manifestation)：：临床表现临床表现(clinical manifestation)(clinical manifestation)反复性反复性反复性反复性 感染次数多感染次数多严重性严重性严重性严重性 不常见的严重感染如败血症不常见的严重感染如败血症(septicemia)、脑膜、脑膜炎炎(Meningitis)难治性难治性难治性难治性 感染迁延不愈，治疗效果不佳，抑菌剂效果差感染迁延不愈，治疗效果不佳，抑菌剂效果差多重性多重性多重性多重性 可同时可同时可同时可同时感染细菌感染细菌(bacterium).真菌真菌(Fungi)、寄、寄生虫生虫(parasitic)、、 病毒病毒(Virus)、分支杆菌、分支杆菌 临床表现临床表现(clinical manifestation)(clinical manifestation)机会性机会性机会性机会性 常常常常发生低致病力的细菌感染（发生低致病力的细菌感染（Bacterium infection)关联性关联性关联性关联性 体液免疫缺陷体液免疫缺陷—G+菌感染菌感染 细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷—G-菌、真菌菌、真菌(Fungi )、原虫、原虫(Fungal) 病毒病毒(Virus )分支杆菌感染分支杆菌感染 补体缺陷补体缺陷(Complement deficiency)—奈瑟氏菌感染奈瑟氏菌感染 中性粒细胞缺陷中性粒细胞缺陷—金黄色葡萄球菌金黄色葡萄球菌 (Staphylococcus aureus)感染感染原发性免疫缺陷病的临床表原发性免疫缺陷病的临床表现　　2 2. 体重(body weight)低、身材(height)矮小，发育迟缓(stunt)　　3 3．．．．胃肠功能紊乱 如腹泻如腹泻如腹泻如腹泻(Diarrhea)(Diarrhea)，吸收不良，吸收不良，吸收不良，吸收不良(malabsorption)(malabsorption)和呕吐。

约和呕吐约和呕吐约和呕吐约20%20%体液免疫缺陷有慢性体液免疫缺陷有慢性体液免疫缺陷有慢性体液免疫缺陷有慢性腹泻，细胞免疫缺陷者伴腹泻更多，可致肛周表皮脱腹泻，细胞免疫缺陷者伴腹泻更多，可致肛周表皮脱腹泻，细胞免疫缺陷者伴腹泻更多，可致肛周表皮脱腹泻，细胞免疫缺陷者伴腹泻更多，可致肛周表皮脱落原发性免疫缺陷病的临床表原发性免疫缺陷病的临床表现　　4 4．．．．皮肤异常(skin abnormal)：脓皮病脓皮病脓皮病脓皮病(Pyoderma)(Pyoderma)、湿疹、湿疹、湿疹、湿疹(Eczema)(Eczema)、瘀点、瘀点、瘀点、瘀点(petechia)(petechia)、脱发、脱发、脱发、脱发(lose hair)(lose hair)、斑疹、斑疹、斑疹、斑疹(macula)(macula)5 5．．．．其它表现(Other manifestation)：肝脾肿大肝脾肿大肝脾肿大肝脾肿大(hepatomegaly and splenomegalia)(hepatomegaly and splenomegalia)，小关节肿胀，小关节肿胀，小关节肿胀，小关节肿胀(Arthrosis swell)(Arthrosis swell)，关节运动受限。

关节运动受限关节运动受限关节运动受限　　6 6．．．．特殊表现(specific manifestation)：坏疽性坏疽性坏疽性坏疽性种痘反应，手足搐搦（种痘反应，手足搐搦（种痘反应，手足搐搦（种痘反应，手足搐搦（Tetany)Tetany)、短肢体侏儒，共济失、短肢体侏儒，共济失、短肢体侏儒，共济失、短肢体侏儒，共济失调调调调(ataxia)(ataxia)，毛细血管扩张，毛细血管扩张，毛细血管扩张，毛细血管扩张(telangiectasia) (telangiectasia) ，肉芽肿，肉芽肿，肉芽肿，肉芽肿(granuloma)(granuloma)，血液异常（血小板减少）等血液异常（血小板减少）等血液异常（血小板减少）等血液异常（血小板减少）等实验诊断步骤（实验诊断步骤（实验诊断步骤（实验诊断步骤（Experiment diagnose process)Experiment diagnose process)Experiment diagnose process)Experiment diagnose process) 过筛试验（过筛试验（过筛试验（过筛试验（ ₫））简便简便简便简便(convenient)(convenient)、易行、易行、易行、易行(Easy)(Easy)、价廉、价廉、价廉、价廉(cheap (cheap price)price)n n进一步检查进一步检查进一步检查进一步检查(further examination)(further examination) 对过筛试验无异常，但临床表现仍提示免疫功对过筛试验无异常，但临床表现仍提示免疫功对过筛试验无异常，但临床表现仍提示免疫功对过筛试验无异常，但临床表现仍提示免疫功能低下者，进一步实施相关检查。

能低下者，进一步实施相关检查能低下者，进一步实施相关检查能低下者，进一步实施相关检查n n特殊或研究性实验特殊或研究性实验特殊或研究性实验特殊或研究性实验(specific or research test)(specific or research test) 包括：病理学检查包括：病理学检查包括：病理学检查包括：病理学检查(Pathological examination)(Pathological examination)、、、、分子遗传学检测分子遗传学检测分子遗传学检测分子遗传学检测( ( ( (Molecule genetics testMolecule genetics test) ) ) )实验室检查实验室检查(Laboratory test)(Laboratory test)　　1．．T细胞检测细胞检测(T-cell test) （（（（1 1））））₫ ₫外周血象和淋巴细胞计数外周血象和淋巴细胞计数外周血象和淋巴细胞计数外周血象和淋巴细胞计数(Peripheral (Peripheral blood routine and lymphocytes count)blood routine and lymphocytes count)　　 淋巴细胞计数淋巴细胞计数淋巴细胞计数淋巴细胞计数<1.2<1.2× ×10109 9/L/L提示提示提示提示T T细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷 （（（（2 2））））₫ ₫皮肤迟发型超敏反应：皮肤迟发型超敏反应：皮肤迟发型超敏反应：皮肤迟发型超敏反应：(Delayed type (Delayed type hypersensitivity)hypersensitivity) 结核菌素（结核菌素（结核菌素（结核菌素（PPD)PPD)试验试验试验试验 ：：：： 48-72hr 48-72hr 链激酶链激酶链激酶链激酶- -链道酶（链道酶（链道酶（链道酶（SK-SDSK-SD）试验：）试验：）试验：）试验：48- 72hr48- 72hr 植物血凝素（植物血凝素（植物血凝素（植物血凝素（PHAPHA）试验：）试验：）试验：）试验：48hr48hr 　　 实验室检查实验室检查(Laboratory(Laboratory test)　（（（（3)T3)T细胞及其亚群检测细胞及其亚群检测细胞及其亚群检测细胞及其亚群检测(T-cell and subclass (T-cell and subclass examination)examination) 占外周血单个核细胞总数的占外周血单个核细胞总数的占外周血单个核细胞总数的占外周血单个核细胞总数的70%, CD4/CD870%, CD4/CD8 为为为为1.71.7±0.4±0.4 （（（（4 4）淋巴细胞功能检测）淋巴细胞功能检测）淋巴细胞功能检测）淋巴细胞功能检测(lymphocytes function test)(lymphocytes function test) 1 1）））） 淋巴细胞转化试验淋巴细胞转化试验淋巴细胞转化试验淋巴细胞转化试验(lymphoblast (lymphoblast transformation test ) transformation test )：：：： 2 2）细胞因子水平）细胞因子水平）细胞因子水平）细胞因子水平(Cytokines level) Th/Ts(Cytokines level) Th/Ts功能功能功能功能实验室检查实验室检查(Laboratory (Laboratory test)test)2．B细胞检测细胞检测(B-cell test)　　（（（（1 1）））） ₫ ₫血清血清血清血清IgIg定量测定定量测定定量测定定量测定(Fix quantify)(Fix quantify)：：：：　　　　 IgGIgG <2.5g/L <2.5g/L为缺乏为缺乏为缺乏为缺乏　　　　　　　　 IgA IgA <0.05 <0.05————0.1g/L0.1g/L为缺乏为缺乏为缺乏为缺乏　　　　　　　　 IgM IgM <0.05<0.05——0.1g/L0.1g/L为缺乏为缺乏为缺乏为缺乏　　　　（（（（2 2 ））））₫ ₫抗体检测抗体检测抗体检测抗体检测 1 1）））） 同族血型凝集素同族血型凝集素同族血型凝集素同族血型凝集素(Agglutinin)(Agglutinin)：为一种：为一种：为一种：为一种天然抗体天然抗体天然抗体天然抗体(Natural antibody)(Natural antibody)，血清中含量可估，血清中含量可估，血清中含量可估，血清中含量可估计计计计IgMIgM含量，含量，含量，含量，1 1岁以上非岁以上非岁以上非岁以上非ABAB血型者抗血型者抗血型者抗血型者抗A A或抗或抗或抗或抗B B滴滴滴滴度小于度小于度小于度小于1:41:4提示体液免疫缺陷。

提示体液免疫缺陷提示体液免疫缺陷提示体液免疫缺陷实验室检查实验室检查(Laboratory test)(Laboratory test)　　　　2 2）））） 皮肤锡克试验（皮肤锡克试验（皮肤锡克试验（皮肤锡克试验（Schick testSchick test）））） 阳性阳性阳性阳性(positive)(positive)者提示对白喉类毒素者提示对白喉类毒素者提示对白喉类毒素者提示对白喉类毒素(diphtheria toxoid)(diphtheria toxoid)抗原刺激缺少应答抗原刺激缺少应答抗原刺激缺少应答抗原刺激缺少应答(response)(response)见于体液免疫见于体液免疫见于体液免疫见于体液免疫/ /联合免疫缺陷联合免疫缺陷联合免疫缺陷联合免疫缺陷(combine immunodeficiency)(combine immunodeficiency)3 3 ））））B B细胞检测细胞检测细胞检测细胞检测 B B细胞数量占外周血细胞数量占外周血细胞数量占外周血细胞数量占外周血( (Peripheral blood)Peripheral blood)单个核单个核单个核单个核细胞总数的细胞总数的细胞总数的细胞总数的20%, 20%, 低于此值提示体液免疫缺陷。

低于此值提示体液免疫缺陷低于此值提示体液免疫缺陷低于此值提示体液免疫缺陷实验室检查实验室检查(Laboratory test)(Laboratory test)3．吞噬作用检查吞噬作用检查(Phagocytosis test) ⑴⑴⑴⑴ ₫ ₫ 外周血中性粒细胞计数外周血中性粒细胞计数外周血中性粒细胞计数外周血中性粒细胞计数(Peripheral blood (Peripheral blood neutrophil count) neutrophil count) 〈〈〈〈 1.0 1.0 × × 10 109 9/L /L ⑵⑵⑵⑵ ₫ ₫四唑氮兰四唑氮兰四唑氮兰四唑氮兰(NBT)(NBT)还原试验还原试验还原试验还原试验 阴性提示酶缺乏阴性提示酶缺乏阴性提示酶缺乏阴性提示酶缺乏4．补体检测补体检测(Complement test) ⑴⑴⑴⑴ ₫ ₫血清血清血清血清C C3 3含量測定含量測定含量測定含量測定 ⑵⑵⑵⑵ 总补体总补体总补体总补体CHCH5050測定測定測定測定特殊检查或研究实验特殊检查或研究实验5 5．病理学检查．病理学检查．病理学检查．病理学检查(Pathological examination)(Pathological examination)(Pathological examination)(Pathological examination)：： 淋巴结活检淋巴结活检淋巴结活检淋巴结活检(Lymph node biopsy)(Lymph node biopsy)(Lymph node biopsy)(Lymph node biopsy)：：：：周围皮质下深层周围皮质下深层周围皮质下深层周围皮质下深层LCLCLCLC很少提示细胞免疫缺陷；皮质浅层及生发中心很少提示细胞免疫缺陷；皮质浅层及生发中心很少提示细胞免疫缺陷；皮质浅层及生发中心很少提示细胞免疫缺陷；皮质浅层及生发中心LCLCLCLC很少提很少提很少提很少提示体液免疫缺陷；两者均少提示联合免疫缺陷。

示体液免疫缺陷；两者均少提示联合免疫缺陷示体液免疫缺陷；两者均少提示联合免疫缺陷示体液免疫缺陷；两者均少提示联合免疫缺陷 直肠粘膜活检直肠粘膜活检直肠粘膜活检直肠粘膜活检(Rectal mucosa biopsy)(Rectal mucosa biopsy)(Rectal mucosa biopsy)(Rectal mucosa biopsy)：：：：直肠粘膜固直肠粘膜固直肠粘膜固直肠粘膜固有层中无浆细胞有层中无浆细胞有层中无浆细胞有层中无浆细胞(Plasma cells)(Plasma cells)(Plasma cells)(Plasma cells)提示体液免疫缺陷提示体液免疫缺陷提示体液免疫缺陷提示体液免疫缺陷 X X X X线检查线检查线检查线检查(X-ray film)(X-ray film)(X-ray film)(X-ray film)：：：：在婴儿期缺乏胸腺在婴儿期缺乏胸腺在婴儿期缺乏胸腺在婴儿期缺乏胸腺(Thymus (Thymus (Thymus (Thymus gland)gland)gland)gland)或腺样体者提示细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷。

或腺样体者提示细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷或腺样体者提示细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷或腺样体者提示细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷 骨髓检查骨髓检查骨髓检查骨髓检查(bone marrow examination)(bone marrow examination)(bone marrow examination)(bone marrow examination)：：浆细胞减少提浆细胞减少提浆细胞减少提浆细胞减少提示体液免疫缺陷示体液免疫缺陷示体液免疫缺陷示体液免疫缺陷6 6 6 6．分子遗传学检测．分子遗传学检测．分子遗传学检测．分子遗传学检测 治疗及预防原发性免疫缺陷病的治疗原发性免疫缺陷病的治疗(Therapy) [ [ [ [一一一一] ] ] ] 一般治疗一般治疗一般治疗一般治疗(Commonly therapy)(Commonly therapy)(Commonly therapy)(Commonly therapy)：：：： 必要时行保护性隔离必要时行保护性隔离必要时行保护性隔离必要时行保护性隔离(sheltered isolation)(sheltered isolation)(sheltered isolation)(sheltered isolation) 合合合合并并并并感感感感染染染染选选选选用用用用适适适适当当当当抗抗抗抗生生生生素素素素(Antibiotics)(Antibiotics)(Antibiotics)(Antibiotics)（（（（大大大大剂剂剂剂量、足疗程、杀菌剂）量、足疗程、杀菌剂）量、足疗程、杀菌剂）量、足疗程、杀菌剂） 针针针针对对对对不不不不同同同同疾疾疾疾病病病病对对对对症症症症治治治治疗疗疗疗如如如如先先先先天天天天性性性性胸胸胸胸腺腺腺腺发发发发育育育育(Congenital (Congenital (Congenital (Congenital thymus thymus thymus thymus aplasis)aplasis)aplasis)aplasis)不不不不全全全全伴伴伴伴低低低低钙钙钙钙血血血血症症症症(Hypocalcemia)(Hypocalcemia)(Hypocalcemia)(Hypocalcemia)，，，，应应应应补补补补充充充充钙钙钙钙剂剂剂剂、、、、维维维维生生生生素素素素D D D D、、、、甲甲甲甲状状状状旁旁旁旁腺素。

腺素　　　　　　　　原发性免疫缺陷病的治疗原发性免疫缺陷病的治疗(Therapy)　　　　 对对对对细细细细胞胞胞胞免免免免疫疫疫疫缺缺缺缺陷陷陷陷和和和和联联联联合合合合免免免免疫疫疫疫缺缺缺缺陷陷陷陷输输输输血血血血或或或或血血血血浆浆浆浆(Blood (Blood (Blood (Blood or or or or serum serum serum serum transfusion)transfusion)transfusion)transfusion)均均均均需需需需慎慎慎慎重重重重宜宜宜宜用用用用 库库库库血血血血+X+X+X+X线线线线照照照照射射射射(X-ray (X-ray (X-ray (X-ray irradiation)irradiation)irradiation)irradiation)或或或或血血血血浆浆浆浆冻冻冻冻溶溶溶溶(Freeze (Freeze (Freeze (Freeze and and and and dissolve)2dissolve)2dissolve)2dissolve)2～～～～3 3 3 3次次次次；；；；以以以以防防防防移移移移植植植植物物物物抗抗抗抗宿宿宿宿主反应主反应主反应主反应(Graft-versus-host reaction)(Graft-versus-host reaction)(Graft-versus-host reaction)(Graft-versus-host reaction)。

对对对对细细细细胞胞胞胞免免免免疫疫疫疫缺缺缺缺陷陷陷陷和和和和联联联联合合合合免免免免疫疫疫疫缺缺缺缺陷陷陷陷者者者者禁禁禁禁忌忌忌忌接接接接种种种种活活活活疫疫疫疫苗苗苗苗(Live (Live (Live (Live vaccine)vaccine)vaccine)vaccine)或或或或菌菌菌菌苗苗苗苗(bacterial (bacterial (bacterial (bacterial vaccine) vaccine) vaccine) vaccine) 以防严重疫（菌）苗性感染以防严重疫（菌）苗性感染以防严重疫（菌）苗性感染以防严重疫（菌）苗性感染 选择性选择性选择性选择性IgAIgAIgAIgA缺乏症患者禁输血和血制品缺乏症患者禁输血和血制品缺乏症患者禁输血和血制品缺乏症患者禁输血和血制品　　　　　　　　原发性免疫缺陷病的治疗原发性免疫缺陷病的治疗(Therapy) [ [二二] ] 替代疗法替代疗法(Replacement therapy)(Replacement therapy) 丙种球蛋白静脉滴注法丙种球蛋白静脉滴注法丙种球蛋白静脉滴注法丙种球蛋白静脉滴注法(Gamma globulin (Gamma globulin (Gamma globulin (Gamma globulin intravenous drip)intravenous drip)intravenous drip)intravenous drip) 对对对对80%80%80%80%体液免疫缺陷者定期肌注丙种球蛋白，体液免疫缺陷者定期肌注丙种球蛋白，体液免疫缺陷者定期肌注丙种球蛋白，体液免疫缺陷者定期肌注丙种球蛋白，但但但但 不可用于选择性不可用于选择性不可用于选择性不可用于选择性IgAIgAIgAIgA缺乏症患者。

缺乏症患者缺乏症患者缺乏症患者 推荐剂量每推荐剂量每推荐剂量每推荐剂量每月月月月0.35~0.5g/kg 0.35~0.5g/kg 0.35~0.5g/kg 0.35~0.5g/kg 血浆静脉滴注法血浆静脉滴注法血浆静脉滴注法血浆静脉滴注法(Serum intravenous drip)(Serum intravenous drip)(Serum intravenous drip)(Serum intravenous drip) 10ml/kg 10ml/kg 10ml/kg 10ml/kg 每隔四周一次每隔四周一次每隔四周一次每隔四周一次 特异性免疫血清、洗涤红细胞、白细胞、细胞因特异性免疫血清、洗涤红细胞、白细胞、细胞因特异性免疫血清、洗涤红细胞、白细胞、细胞因特异性免疫血清、洗涤红细胞、白细胞、细胞因子（胸腺素、转移因子子（胸腺素、转移因子子（胸腺素、转移因子子（胸腺素、转移因子(transfer factor)(transfer factor)(transfer factor)(transfer factor)等）等）等）等）原发性免疫缺陷病的治疗原发性免疫缺陷病的治疗(Therapy)[ [ [ [三三三三] ] ] ]免疫重建免疫重建免疫重建免疫重建(Immune reconstitution therapy)(Immune reconstitution therapy)(Immune reconstitution therapy)(Immune reconstitution therapy) 通过采用正常细胞或基因片段通过采用正常细胞或基因片段(Gene segment)(Gene segment)植入植入(Plant)(Plant)患者体内使其纠正免疫缺陷恢复免疫功能的患者体内使其纠正免疫缺陷恢复免疫功能的方法。

方法 胎儿胸腺移植胎儿胸腺移植胎儿胸腺移植胎儿胸腺移植(Fetal thymus transplantation)(Fetal thymus transplantation)(Fetal thymus transplantation)(Fetal thymus transplantation)（（（（14141414周以内胎儿）周以内胎儿）周以内胎儿）周以内胎儿） 干细胞移植干细胞移植干细胞移植干细胞移植(Stem cell transplantation)(Stem cell transplantation)(Stem cell transplantation)(Stem cell transplantation) 外周血干细胞移植外周血干细胞移植外周血干细胞移植外周血干细胞移植(Peripheral blood stem cell transplantation) (Peripheral blood stem cell transplantation) (Peripheral blood stem cell transplantation) (Peripheral blood stem cell transplantation) 脐血干细胞移植脐血干细胞移植脐血干细胞移植脐血干细胞移植(Umbilical blood stem cell transplantation) (Umbilical blood stem cell transplantation) (Umbilical blood stem cell transplantation) (Umbilical blood stem cell transplantation) 骨髓移植骨髓移植骨髓移植骨髓移植(Bone marrow transplantation)(Bone marrow transplantation)(Bone marrow transplantation)(Bone marrow transplantation) [ [ [ [四四四四] ] ] ] 基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗(genetic therapy)(genetic therapy)(genetic therapy)(genetic therapy)（目的基因片段的整合）（目的基因片段的整合）（目的基因片段的整合）（目的基因片段的整合）原发性免疫缺陷病的预防原发性免疫缺陷病的预防(Prevention)筛选检查筛选检查(Screeming examination) 在患者家族成员(Family member)中进行。

遗传咨询遗传咨询(Heredity consultation) 检出致病基因(pathogenic gene) 携带者，指导生育产前诊断产前诊断(Prenatal diagnose) 进行羊水细胞检查和胎儿性别鉴定（Amniotic fluid cell examination and fetus sex judge) 原原 发发 性性 免免 疫疫 缺缺 陷陷 病病 各各 论论 体液体液/抗体免疫缺陷病抗体免疫缺陷病> 50%X X连锁无丙种球蛋白血症连锁无丙种球蛋白血症(X-linked (X-linked agammaglobulinemia)agammaglobulinemia) （（Bruto nBruto n病）病） 临床特点临床特点临床特点临床特点 ① ① ① ①反复细菌感染反复细菌感染反复细菌感染反复细菌感染 ② ② ② ②常合并常合并常合并常合并SLESLESLESLE和类风湿关节炎和类风湿关节炎和类风湿关节炎和类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis) (Rheumatoid arthritis) (Rheumatoid arthritis) (Rheumatoid arthritis) ③③③③ 发育不良（发育不良（发育不良（发育不良（Aplasis)Aplasis)Aplasis)Aplasis) ④④④④淋巴结（淋巴结（淋巴结（淋巴结（Lymph node)Lymph node)Lymph node)Lymph node)，扁桃体，扁桃体，扁桃体，扁桃体(Amygdala)(Amygdala)(Amygdala)(Amygdala)很很很很小或缺如小或缺如小或缺如小或缺如 ⑤⑤⑤⑤胸腺发育正常胸腺发育正常胸腺发育正常胸腺发育正常 ⑥ ⑥ ⑥ ⑥半数半数半数半数10101010岁前死亡岁前死亡岁前死亡岁前死亡体液体液/抗体免疫缺陷病抗体免疫缺陷病> 50%实验室检查实验室检查 ①①血清血清Ig< 2g/LIg< 2g/L ②②免疫接种后免疫接种后AbAb很少或缺如很少或缺如 ③③同族血型凝集素同族血型凝集素(Agglutinin)(Agglutinin)滴度很低滴度很低 ④ ④直肠粘膜直肠粘膜(Rectal mucosa)(Rectal mucosa)固有层固有层\ \骨髓骨髓(Bone marrow)\(Bone marrow)\淋巴结活检淋巴结活检(Lymph node (Lymph node biopsy)biopsy)无浆细胞无浆细胞(Plasma cell)(Plasma cell) ⑤ ⑤外周血外周血LCLC正常正常 ⑥⑥细胞免疫功能正常细胞免疫功能正常   婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症(Transient (Transient hypogamma globulinemia of hypogamma globulinemia of infancy)infancy) 临床特点临床特点临床特点临床特点(clinical characteristic)(clinical characteristic)(clinical characteristic)(clinical characteristic) ①①①①自限的自限的自限的自限的(Self-limited) (Self-limited) (Self-limited) (Self-limited) ②②②②自身产生自身产生自身产生自身产生至至至至 9 —18 9 —18 9 —18 9 —18个月，个月，个月，个月，2—42—42—42—4岁达正常水岁达正常水岁达正常水岁达正常水平平平平(Normal level)(Normal level)(Normal level)(Normal level) ③ ③ ③ ③ 6 6 6 6月月月月~3~3~3~3岁常患病，岁常患病，岁常患病，岁常患病， 易患易患易患易患GGGG+ + + +菌感染菌感染菌感染菌感染     实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查(laboratory test)(laboratory test)(laboratory test)(laboratory test) ①Ig ①Ig ①Ig ①Ig总量小于总量小于总量小于总量小于4g/L ,IgG4g/L ,IgG4g/L ,IgG4g/L ,IgG小于小于小于小于2.5g/L 2.5g/L 2.5g/L 2.5g/L ② ② ② ②免疫接种后免疫接种后免疫接种后免疫接种后AbAbAbAb形成不足形成不足形成不足形成不足 ③ ③ ③ ③外周血外周血外周血外周血LCLCLCLC正常正常正常正常 ④ ④ ④ ④细胞免疫功能细胞免疫功能细胞免疫功能细胞免疫功能(Celluar immunity (Celluar immunity (Celluar immunity (Celluar immunity functions)functions)functions)functions)正常正常正常正常 ⑤ ⑤ ⑤ ⑤直肠粘膜固有层、淋巴结活检直肠粘膜固有层、淋巴结活检直肠粘膜固有层、淋巴结活检直肠粘膜固有层、淋巴结活检 可找到浆细可找到浆细可找到浆细可找到浆细胞胞胞胞    　　选择性选择性IgAIgA缺乏症缺乏症 (Selective serum(Selective serum IgA IgA deficiency disease)deficiency disease) 临床特点临床特点临床特点临床特点(Clinical characteristic)(Clinical characteristic)(Clinical characteristic)(Clinical characteristic) ① ① ① ①部分患者可无症状部分患者可无症状部分患者可无症状部分患者可无症状 ② ② ② ②常伴胃肠道感染常伴胃肠道感染常伴胃肠道感染常伴胃肠道感染(respiratory tract or (respiratory tract or (respiratory tract or (respiratory tract or gastrointestinal infection)gastrointestinal infection)gastrointestinal infection)gastrointestinal infection)。

③ ③ ③ ③常伴过敏性疾病或自身免疫性疾病常伴过敏性疾病或自身免疫性疾病常伴过敏性疾病或自身免疫性疾病常伴过敏性疾病或自身免疫性疾病(Allergic (Allergic (Allergic (Allergic disease or autoimmune disease)disease or autoimmune disease)disease or autoimmune disease)disease or autoimmune disease) ④ ④ ④ ④随年龄增长其症状好转随年龄增长其症状好转随年龄增长其症状好转随年龄增长其症状好转 实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查 ① ①血清血清IgA<0.05g/L; ②SIgAIgA<0.05g/L; ②SIgA缺乏缺乏; ③; ③其它其它IgIg正常正常          选择性选择性IgMIgM缺乏症缺乏症(Selective serum IgM (Selective serum IgM deficiency disease)deficiency disease) 临床特点临床特点临床特点临床特点(Clinical characteristic)(Clinical characteristic)(Clinical characteristic)(Clinical characteristic) ① ① ① ①少数无症状少数无症状少数无症状少数无症状 ② ② ② ②反复、严重的细菌感染，以革兰氏阴性菌反复、严重的细菌感染，以革兰氏阴性菌反复、严重的细菌感染，以革兰氏阴性菌反复、严重的细菌感染，以革兰氏阴性菌(Gram-(Gram-(Gram-(Gram-negative bacterium) ③negative bacterium) ③negative bacterium) ③negative bacterium) ③常并发自身免疫性溶血性贫常并发自身免疫性溶血性贫常并发自身免疫性溶血性贫常并发自身免疫性溶血性贫血血血血(Autoimmune hemolytic anemia)(Autoimmune hemolytic anemia)(Autoimmune hemolytic anemia)(Autoimmune hemolytic anemia)等等等等 ④ ④ ④ ④预后预后预后预后(Prognosis)(Prognosis)(Prognosis)(Prognosis)差差差差 实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查 ① ① ① ①血清血清血清血清IgM<100mg/L; ②IgM<100mg/L; ②IgM<100mg/L; ②IgM<100mg/L; ②外周血外周血外周血外周血LC (Peripheral blood LC (Peripheral blood LC (Peripheral blood LC (Peripheral blood lymphocyte)lymphocyte)lymphocyte)lymphocyte)正常正常正常正常; ③; ③; ③; ③骨髓可找到浆细胞骨髓可找到浆细胞骨髓可找到浆细胞骨髓可找到浆细胞; ④; ④; ④; ④细胞免疫细胞免疫细胞免疫细胞免疫功能正常功能正常功能正常功能正常       细胞免疫缺陷病细胞免疫缺陷病(Celluar Immunodeficiency disease)（（5%-10%）先天性胸腺发育不全先天性胸腺发育不全先天性胸腺发育不全先天性胸腺发育不全(Congenital thymus aplasis –(Congenital thymus aplasis –(Congenital thymus aplasis –(Congenital thymus aplasis –DiGeorge syndrome)DiGeorge syndrome)DiGeorge syndrome)DiGeorge syndrome) ① ① ① ①生后生后生后生后1—21—21—21—2小时起出现低钙抽搐小时起出现低钙抽搐小时起出现低钙抽搐小时起出现低钙抽搐(Hypocalcemic (Hypocalcemic (Hypocalcemic (Hypocalcemic convulsion)convulsion)convulsion)convulsion) ② ② ② ②特殊面容特殊面容特殊面容特殊面容(Specific facial appearance)(Specific facial appearance)(Specific facial appearance)(Specific facial appearance) 眼距宽、鼻唇沟短、耳位低，鱼样嘴、小下颌眼距宽、鼻唇沟短、耳位低，鱼样嘴、小下颌眼距宽、鼻唇沟短、耳位低，鱼样嘴、小下颌眼距宽、鼻唇沟短、耳位低，鱼样嘴、小下颌 ③ ③ ③ ③常伴发先心病常伴发先心病常伴发先心病常伴发先心病(Congenital heart disease)(Congenital heart disease)(Congenital heart disease)(Congenital heart disease)、食道闭锁、食道闭锁、食道闭锁、食道闭锁(Atretolemia)(Atretolemia)(Atretolemia)(Atretolemia)、甲低、甲低、甲低、甲低(Hypothyroidism).(Hypothyroidism).(Hypothyroidism).(Hypothyroidism). ④ ④ ④ ④易发生低毒力或机遇性病原体易发生低毒力或机遇性病原体易发生低毒力或机遇性病原体易发生低毒力或机遇性病原体(opportunistic pathogen) (opportunistic pathogen) (opportunistic pathogen) (opportunistic pathogen) 感染，预后差感染，预后差感染，预后差感染，预后差 ⑤ ⑤ ⑤ ⑤接受未经辐射的全血易发生移植物抗宿主反应接受未经辐射的全血易发生移植物抗宿主反应接受未经辐射的全血易发生移植物抗宿主反应接受未经辐射的全血易发生移植物抗宿主反应(Graft-(Graft-(Graft-(Graft-versus-host reaction)versus-host reaction)versus-host reaction)versus-host reaction) 细胞免疫缺陷病(Celluar Immunodeficiency disease)（5%-10%） 实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查 ① ① ① ①外周血淋巴细胞外周血淋巴细胞外周血淋巴细胞外周血淋巴细胞<1.2×10<1.2×10<1.2×10<1.2×109 9 9 9/L /L /L /L ② ② ② ②皮肤迟发超敏反应（皮肤迟发超敏反应（皮肤迟发超敏反应（皮肤迟发超敏反应（————）））） ③ ③ ③ ③细胞免疫功能低下细胞免疫功能低下细胞免疫功能低下细胞免疫功能低下 ④X ④X ④X ④X线检查无胸腺影像线检查无胸腺影像线检查无胸腺影像线检查无胸腺影像(Thymus shadow)(Thymus shadow)(Thymus shadow)(Thymus shadow) ⑤ ⑤ ⑤ ⑤血钙血钙血钙血钙 ↓, ↓, ↓, ↓,磷磷磷磷↑↑↑↑，尿钙为，尿钙为，尿钙为，尿钙为0 0 0 0，甲状旁腺素，甲状旁腺素，甲状旁腺素，甲状旁腺素↓↓↓↓ 严重联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病(Severe combine immunodeficiency disease)（（10%-25%)严重联合免疫缺陷病（严重联合免疫缺陷病（严重联合免疫缺陷病（严重联合免疫缺陷病（SCIDSCIDSCIDSCID）））） 临床特点（瑞士型临床特点（瑞士型临床特点（瑞士型临床特点（瑞士型SCIDSCIDSCIDSCID）））） ① ① ① ①反复发生各种感染，以念珠菌感染反复发生各种感染，以念珠菌感染反复发生各种感染，以念珠菌感染反复发生各种感染，以念珠菌感染(Candida albicans (Candida albicans (Candida albicans (Candida albicans infection)infection)infection)infection)最早且常见最早且常见最早且常见最早且常见 ② ② ② ②常患严重感染常患严重感染常患严重感染常患严重感染(Severe infection) (Severe infection) (Severe infection) (Severe infection) ，常于一岁内死亡，常于一岁内死亡，常于一岁内死亡，常于一岁内死亡 ③ ③ ③ ③水痘水痘水痘水痘(Chicken pox)(Chicken pox)(Chicken pox)(Chicken pox)、麻疹、麻疹、麻疹、麻疹(measles)(measles)(measles)(measles)为暴发型为暴发型为暴发型为暴发型(Severe (Severe (Severe (Severe forms)forms)forms)forms)和严重中毒症状和严重中毒症状和严重中毒症状和严重中毒症状(Severe toxic symptoms)(Severe toxic symptoms)(Severe toxic symptoms)(Severe toxic symptoms) ④ ④ ④ ④免疫接种后可致严重疫苗病免疫接种后可致严重疫苗病免疫接种后可致严重疫苗病免疫接种后可致严重疫苗病 ⑤ ⑤ ⑤ ⑤发育营养差发育营养差发育营养差发育营养差 ⑥ ⑥ ⑥ ⑥淋巴结淋巴结淋巴结淋巴结(Lymph nodes)(Lymph nodes)(Lymph nodes)(Lymph nodes)、扁桃体、扁桃体、扁桃体、扁桃体(Amygdala)(Amygdala)(Amygdala)(Amygdala)发育不良发育不良发育不良发育不良或缺如或缺如或缺如或缺如 。

严重联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病(Severe combine immunodeficiency disease)（（10%-25%) 实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查 ①Ig ↓ ①Ig ↓ ①Ig ↓ ①Ig ↓ ② ② ② ②外周血外周血外周血外周血LC<1. 2×10LC<1. 2×10LC<1. 2×10LC<1. 2×109 9 9 9/L /L /L /L ③ ③ ③ ③无抗体反应无抗体反应无抗体反应无抗体反应 ④ ④ ④ ④血型同族凝集素极低或缺如血型同族凝集素极低或缺如血型同族凝集素极低或缺如血型同族凝集素极低或缺如 ⑤ ⑤ ⑤ ⑤细胞免疫功能细胞免疫功能细胞免疫功能细胞免疫功能↓ ↓ ↓ ↓ ⑥ ⑥ ⑥ ⑥骨髓浆细胞和骨髓浆细胞和骨髓浆细胞和骨髓浆细胞和LC↓LC↓LC↓LC↓ ⑦ ⑦ ⑦ ⑦直肠粘膜活检无浆细胞直肠粘膜活检无浆细胞直肠粘膜活检无浆细胞直肠粘膜活检无浆细胞 。

 中南大学湘雅二医院儿科学教研室中南大学湘雅二医院儿科学教研室试试题题集集免疫缺陷病是指免疫系统的器官、细胞、分免疫缺陷病是指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种的碍，导致一种或多种的 病症原发性免疫缺陷病中，发病率最高的是原发性免疫缺陷病中，发病率最高的是 填空题填空题参考答案参考答案n n免疫功能缺陷免疫功能缺陷 n n抗体抗体/ /体液免疫缺陷病体液免疫缺陷病凡伴有细胞免疫缺陷的病人都禁忌接种活疫苗或凡伴有细胞免疫缺陷的病人都禁忌接种活疫苗或凡伴有细胞免疫缺陷的病人都禁忌接种活疫苗或凡伴有细胞免疫缺陷的病人都禁忌接种活疫苗或活菌苗，以防止发生活菌苗，以防止发生活菌苗，以防止发生活菌苗，以防止发生 感染通常情况下，细胞免疫缺陷患儿的感染程度及其通常情况下，细胞免疫缺陷患儿的感染程度及其通常情况下，细胞免疫缺陷患儿的感染程度及其通常情况下，细胞免疫缺陷患儿的感染程度及其它临床问题比抗体免疫缺陷患者更它临床问题比抗体免疫缺陷患者更它临床问题比抗体免疫缺陷患者更它临床问题比抗体免疫缺陷患者更 。

艾滋病是由艾滋病是由艾滋病是由艾滋病是由 感染所致的一种转播迅速、病感染所致的一种转播迅速、病感染所致的一种转播迅速、病感染所致的一种转播迅速、病死率极高的恶性传染病死率极高的恶性传染病死率极高的恶性传染病死率极高的恶性传染病参考答案参考答案严重疫（菌）苗性严重疫（菌）苗性重重人类免疫缺陷病毒人类免疫缺陷病毒/HIV/HIV是非改错题是非改错题血清血清IgIg水平低比水平低比B B细胞数量不足，临床后果细胞数量不足，临床后果更严重参考答案参考答案错临床后果较轻临床后果较轻补体系统是由补体系统是由2020余种血清蛋白组成的复杂余种血清蛋白组成的复杂系统，在特异性免疫系统功能中发挥重系统，在特异性免疫系统功能中发挥重要的作用要的作用参考答案参考答案错 在非特异性免疫系统功能中发挥重要在非特异性免疫系统功能中发挥重要的作用男孩，两岁，平素体健，入托体检时男孩，两岁，平素体健，入托体检时X X线胸线胸片报告其前上纵隔部位一阴影，肯定是片报告其前上纵隔部位一阴影，肯定是淋巴瘤参考答案参考答案错。

错 极有可能是胸腺影极有可能是胸腺影脐血中脐血中IgMIgM和和IgAIgA均不能通过胎盘屏障，所均不能通过胎盘屏障，所以当它们的水平超过正常范围，均提示以当它们的水平超过正常范围，均提示有宫内感染的可能性有宫内感染的可能性参考答案参考答案正确正确在给细胞免疫缺陷病患者输血时，强调需在给细胞免疫缺陷病患者输血时，强调需要对库血进行要对库血进行X X线照射，其目的在于防止线照射，其目的在于防止血液被病原微生物所污染血液被病原微生物所污染 参考答案参考答案错 其目的在于防止发生移植物抗宿主其目的在于防止发生移植物抗宿主反应名词解释名词解释免疫重建免疫重建 采用正常细胞或基因片段植入患者体内采用正常细胞或基因片段植入患者体内使其纠正免疫缺陷恢复免疫功能的方法使其纠正免疫缺陷恢复免疫功能的方法免疫球蛋白免疫球蛋白即具有抗体活性的球蛋白即具有抗体活性的球蛋白细胞因子细胞因子机体在免疫应答过程中由机体在免疫应答过程中由T T细胞所产生的细胞所产生的免疫物质免疫物质问答题问答题 原发性免疫缺陷病的分类原发性免疫缺陷病的分类?参考答案参考答案抗体抗体/ /体液免疫缺陷病，体液免疫缺陷病，细胞免疫缺陷病，细胞免疫缺陷病，抗体和细胞联合免疫缺陷病，抗体和细胞联合免疫缺陷病，补体缺陷病，补体缺陷病，吞噬细胞缺陷病五大类吞噬细胞缺陷病五大类抗体免疫缺陷病和细胞免疫缺陷病所对应抗体免疫缺陷病和细胞免疫缺陷病所对应的病原体有哪些不同的病原体有哪些不同?参考答案参考答案通常抗体免疫缺陷病患者易患细菌感染，通常抗体免疫缺陷病患者易患细菌感染，而细胞免疫缺陷病患者易患病毒、真菌、而细胞免疫缺陷病患者易患病毒、真菌、和原虫感染和原虫感染反复和慢性感染是免疫缺陷病临床表现中反复和慢性感染是免疫缺陷病临床表现中最重要的提示，请简述其特点最重要的提示，请简述其特点?参考答案参考答案反复性、严重性、难治性、反复性、严重性、难治性、多部位性、对条件致病菌易感、多部位性、对条件致病菌易感、病原体的种类与免疫缺陷病的类型相关病原体的种类与免疫缺陷病的类型相关   多选题多选题 下列哪项与特异性细胞免疫有关：下列哪项与特异性细胞免疫有关： A A、单核细胞、单核细胞 B B、、T T淋巴细胞淋巴细胞 C C、、B B淋巴细胞淋巴细胞 D D、中性粒细胞、中性粒细胞 E E、嗜酸性粒细胞、嗜酸性粒细胞上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：B B、、、、T T淋巴细胞淋巴细胞淋巴细胞淋巴细胞下列哪项与特异性体疫免疫关系最大：下列哪项与特异性体疫免疫关系最大：A A、、B B淋巴细胞淋巴细胞 B B、、T T淋巴细胞淋巴细胞 CC、巨噬细胞、巨噬细胞 D D、补体、补体 E E、干扰素、干扰素上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：A A、、、、B B淋巴细胞淋巴细胞淋巴细胞淋巴细胞有关免疫球蛋白的描述中哪项不正确：有关免疫球蛋白的描述中哪项不正确：A A、、IgGIgG可以通过胎盘可以通过胎盘 B B、母体、母体IgMIgM可进入胎儿血液中可进入胎儿血液中 C C、、IgEIgE与变态反应有关与变态反应有关 D D、新生儿脐血中、新生儿脐血中IgDIgD含量极微含量极微E E、、SIgASIgA是粘膜局部抗感染的重要因子是粘膜局部抗感染的重要因子上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：B B、、、、母体母体母体母体IgMIgM可进入胎儿血液中可进入胎儿血液中可进入胎儿血液中可进入胎儿血液中下列哪项不属于特异性免疫成分：下列哪项不属于特异性免疫成分：A A、、T T细胞细胞 B B、、B B细胞细胞 CC、细胞因子、细胞因子 D D、免疫球蛋白、免疫球蛋白 E E、补体系统、补体系统上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：E E、、、、补体系统补体系统补体系统补体系统T T细胞免疫功能测定不包括：细胞免疫功能测定不包括：A A、、T T细胞亚群细胞亚群 B B、、T T细胞功能细胞功能 C C、四唑氮蓝还原试验、四唑氮蓝还原试验 D D、皮肤迟发型超敏反应、皮肤迟发型超敏反应 E E、外周血象和淋巴细胞计数、外周血象和淋巴细胞计数上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：C C、、、、四唑氮蓝还原试验四唑氮蓝还原试验四唑氮蓝还原试验四唑氮蓝还原试验关于原发性免疫缺陷病，下列哪项有误：关于原发性免疫缺陷病，下列哪项有误：关于原发性免疫缺陷病，下列哪项有误：关于原发性免疫缺陷病，下列哪项有误：A A A A、细胞免疫缺陷患者比抗体免疫缺陷者的感、细胞免疫缺陷患者比抗体免疫缺陷者的感、细胞免疫缺陷患者比抗体免疫缺陷者的感、细胞免疫缺陷患者比抗体免疫缺陷者的感染更为严重染更为严重染更为严重染更为严重 B B B B、、、、 原发性免疫缺陷病已知的病因有遗传因素原发性免疫缺陷病已知的病因有遗传因素原发性免疫缺陷病已知的病因有遗传因素原发性免疫缺陷病已知的病因有遗传因素和宫内感染两大因素和宫内感染两大因素和宫内感染两大因素和宫内感染两大因素CCCC、、、、 原发性免疫缺陷病中以原发性免疫缺陷病中以原发性免疫缺陷病中以原发性免疫缺陷病中以 细胞免疫缺陷病发细胞免疫缺陷病发细胞免疫缺陷病发细胞免疫缺陷病发生率最高生率最高生率最高生率最高 D D D D、抗体缺陷病包括全丙种球蛋白低下血症和、抗体缺陷病包括全丙种球蛋白低下血症和、抗体缺陷病包括全丙种球蛋白低下血症和、抗体缺陷病包括全丙种球蛋白低下血症和选择性选择性选择性选择性IgIgIgIg缺陷症缺陷症缺陷症缺陷症E E E E、、、、 原发性非特异性免疫缺陷包括补体缺陷和原发性非特异性免疫缺陷包括补体缺陷和原发性非特异性免疫缺陷包括补体缺陷和原发性非特异性免疫缺陷包括补体缺陷和吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：C C、、、、 细胞免疫缺陷病发生率最高细胞免疫缺陷病发生率最高细胞免疫缺陷病发生率最高细胞免疫缺陷病发生率最高免疫功能的检测与评估应除外：免疫功能的检测与评估应除外：A A、血沉检测、血沉检测 B B、补体检测、补体检测 C C、、T T细胞功能检测细胞功能检测 D D、、 B B细胞功能检测细胞功能检测 E E、吞噬细胞功能检测、吞噬细胞功能检测上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：A A、、、、血沉检测血沉检测血沉检测血沉检测小儿免疫功能检测中的过筛实验项目应除外：小儿免疫功能检测中的过筛实验项目应除外：A A、、NBTNBT还原试验还原试验 B B、、B B细胞功能检测细胞功能检测 C C、血清、血清CC3 3含量测定含量测定 D D、皮肤迟发型超敏反应、皮肤迟发型超敏反应 E E、血清免疫球蛋白含量测定、血清免疫球蛋白含量测定上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：B B、、、、B B细胞功能检测细胞功能检测细胞功能检测细胞功能检测关于免疫缺陷病的论述中，下列哪项不正确：关于免疫缺陷病的论述中，下列哪项不正确：A A、由于免疫系统的器官、细胞、分子等构、由于免疫系统的器官、细胞、分子等构成成份缺陷所致成成份缺陷所致 B B、抗感染能力低下、抗感染能力低下 CC、免疫监测功能异常、免疫监测功能异常 D D、分为原发性和继发性两大类、分为原发性和继发性两大类 E E、可通过主动免疫来纠正、可通过主动免疫来纠正上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：E E、、、、可通过主动免疫来纠正可通过主动免疫来纠正可通过主动免疫来纠正可通过主动免疫来纠正女女 ，，1010个月，因反复呼吸道感染就诊，疑个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断：下检查中哪一项最有助于诊断：A A、外周血淋巴细胞计数、外周血淋巴细胞计数 B B、淋巴细胞转化试验、淋巴细胞转化试验 C C、、B B细胞计数细胞计数 D D、、T T细胞亚群细胞亚群 E E、血清、血清IgGIgG、、IgMIgM、、IgAIgA含量测定含量测定上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：E E、、、、血清血清血清血清IgGIgG、、、、IgMIgM、、、、IgAIgA含量测定含量测定含量测定含量测定原发性免疫缺陷病的最主要临床特点是：原发性免疫缺陷病的最主要临床特点是：A A、胸腺缺如、胸腺缺如 B B、肝脾肿大、肝脾肿大 CC、消瘦、消瘦 D D、反复感染、反复感染 E E、淋巴结肿大、淋巴结肿大上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、反复感染反复感染反复感染反复感染反映细胞免疫功能缺陷的实验性检查应除外：反映细胞免疫功能缺陷的实验性检查应除外： A A、结核菌素实验、结核菌素实验 B B、植物血凝素实验、植物血凝素实验 CC、、T T细胞亚群测定细胞亚群测定 D D、白喉类毒素试验、白喉类毒素试验 E E、淋巴细胞转化试验、淋巴细胞转化试验上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、白喉类毒素试验白喉类毒素试验白喉类毒素试验白喉类毒素试验 患全丙种球蛋白低下血症时最易感染下列患全丙种球蛋白低下血症时最易感染下列哪类病原体：哪类病原体：A A、细菌、细菌 B B、病毒、病毒 CC、真菌、真菌 D D、原虫、原虫 E E、以上均易感、以上均易感上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：A A、、、、细菌细菌细菌细菌 联合免疫缺陷病时对下列哪些病菌易感：联合免疫缺陷病时对下列哪些病菌易感：A A、细菌、细菌 B B、病毒、病毒 CC、真菌、真菌 D D、细菌、病毒、真菌、细菌、病毒、真菌 、原虫、原虫 E E、以上都不是、以上都不是上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、细菌、病毒、真菌细菌、病毒、真菌细菌、病毒、真菌细菌、病毒、真菌提示患原发性免疫缺陷的主要临床特征：提示患原发性免疫缺陷的主要临床特征：A A、腹泻、腹泻 B B、先天畸形、先天畸形 CC、体格发育迟缓、体格发育迟缓 D D、反复和慢性感染、反复和慢性感染 E E、皮疹、皮疹上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、反复感染反复感染反复感染反复感染关于选择性关于选择性IgAIgA缺陷症的描述中哪项不对：缺陷症的描述中哪项不对：A A、常伴自身免疫性疾病、常伴自身免疫性疾病 B B、常伴过敏性疾病、常伴过敏性疾病 CC、常伴有、常伴有IgGIgG亚类的缺陷亚类的缺陷D D、常有家族倾向、常有家族倾向 E E、很少存活至壮年或老年、很少存活至壮年或老年上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：E E、、、、很少存活至壮年或老年很少存活至壮年或老年很少存活至壮年或老年很少存活至壮年或老年细胞免疫缺陷是指：细胞免疫缺陷是指：A A、、B B细胞功能缺陷细胞功能缺陷 B B、、T T细胞功能缺陷细胞功能缺陷 CC、单核细胞功能缺陷、单核细胞功能缺陷 D D、粒细胞功能缺陷、粒细胞功能缺陷 E E、单个核细胞的功能缺陷、单个核细胞的功能缺陷上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：B B、、、、T T细胞功能缺陷细胞功能缺陷细胞功能缺陷细胞功能缺陷关于关于DiGeorgeDiGeorge综合征的临床特点，应除外：综合征的临床特点，应除外：A A、常有多处畸形、常有多处畸形 B B、胸腺发育不良、胸腺发育不良 CC、血清、血清IgIg常明显降低常明显降低 D D、对、对PHAPHA增殖反应降低增殖反应降低 E E、常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙、常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙抽搐抽搐上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：C C、、、、血清血清血清血清IgIg常明显降低常明显降低常明显降低常明显降低有关严重联合免疫缺陷病的治疗中，下列哪项不有关严重联合免疫缺陷病的治疗中，下列哪项不有关严重联合免疫缺陷病的治疗中，下列哪项不有关严重联合免疫缺陷病的治疗中，下列哪项不正确：正确：正确：正确：A A A A、骨髓移植术是较理想的治疗手段、骨髓移植术是较理想的治疗手段、骨髓移植术是较理想的治疗手段、骨髓移植术是较理想的治疗手段B B B B、输血时应使用新鲜血、输血时应使用新鲜血、输血时应使用新鲜血、输血时应使用新鲜血 CCCC、禁忌接种活疫苗或活菌苗、禁忌接种活疫苗或活菌苗、禁忌接种活疫苗或活菌苗、禁忌接种活疫苗或活菌苗 D D D D、有细菌感染时，应选用强有力的杀菌剂、有细菌感染时，应选用强有力的杀菌剂、有细菌感染时，应选用强有力的杀菌剂、有细菌感染时，应选用强有力的杀菌剂 E E E E、可静滴丙种球蛋白以提高体液免疫力、可静滴丙种球蛋白以提高体液免疫力、可静滴丙种球蛋白以提高体液免疫力、可静滴丙种球蛋白以提高体液免疫力上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：B B、、、、输血时应使用新鲜血输血时应使用新鲜血输血时应使用新鲜血输血时应使用新鲜血关于选择性关于选择性IgAIgA缺陷症，下列哪项治疗正确：缺陷症，下列哪项治疗正确：A A、可反复多次输新鲜血、可反复多次输新鲜血 B B、可反复多次输鲜血浆、可反复多次输鲜血浆 CC、需定期肌注丙种球蛋白、需定期肌注丙种球蛋白 D D、需定期静滴丙种球蛋白、需定期静滴丙种球蛋白 E E、必要时输注患者的自身贮血、必要时输注患者的自身贮血上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：E E、、、、必要时输注患者的自身贮血必要时输注患者的自身贮血必要时输注患者的自身贮血必要时输注患者的自身贮血鉴别婴儿暂时性低丙种球蛋白血症与鉴别婴儿暂时性低丙种球蛋白血症与鉴别婴儿暂时性低丙种球蛋白血症与鉴别婴儿暂时性低丙种球蛋白血症与X X X X连锁无丙连锁无丙连锁无丙连锁无丙种球蛋白血症的最重要检测指标是：种球蛋白血症的最重要检测指标是：种球蛋白血症的最重要检测指标是：种球蛋白血症的最重要检测指标是：A A A A、、、、 PHA PHA PHA PHA试验试验试验试验 B B B B、血清、血清、血清、血清IgIgIgIg含量测定含量测定含量测定含量测定 C C C C、、、、T T T T细胞亚群检测细胞亚群检测细胞亚群检测细胞亚群检测 D D D D、直肠粘膜固有层活检、直肠粘膜固有层活检、直肠粘膜固有层活检、直肠粘膜固有层活检 E E E E、胸部、胸部、胸部、胸部X X X X线检查线检查线检查线检查上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、直肠粘膜固有层活检直肠粘膜固有层活检直肠粘膜固有层活检直肠粘膜固有层活检有关免疫球蛋白替代疗法中，哪项有误：有关免疫球蛋白替代疗法中，哪项有误：有关免疫球蛋白替代疗法中，哪项有误：有关免疫球蛋白替代疗法中，哪项有误：A A A A、丙种球蛋白制剂的主要成份是、丙种球蛋白制剂的主要成份是、丙种球蛋白制剂的主要成份是、丙种球蛋白制剂的主要成份是IgG IgG IgG IgG B B B B、静滴丙种球蛋白优于肌注丙种球蛋白、静滴丙种球蛋白优于肌注丙种球蛋白、静滴丙种球蛋白优于肌注丙种球蛋白、静滴丙种球蛋白优于肌注丙种球蛋白 CCCC、免疫球蛋白的替代疗法需要定期和终生应用、免疫球蛋白的替代疗法需要定期和终生应用、免疫球蛋白的替代疗法需要定期和终生应用、免疫球蛋白的替代疗法需要定期和终生应用 D D D D、静滴静脉用丙种球蛋白有感染肝炎和艾滋病、静滴静脉用丙种球蛋白有感染肝炎和艾滋病、静滴静脉用丙种球蛋白有感染肝炎和艾滋病、静滴静脉用丙种球蛋白有感染肝炎和艾滋病的危险的危险的危险的危险 E E E E、、、、 静脉用丙种球蛋白应用时应注意防止机体胶静脉用丙种球蛋白应用时应注意防止机体胶静脉用丙种球蛋白应用时应注意防止机体胶静脉用丙种球蛋白应用时应注意防止机体胶体渗透压增高体渗透压增高体渗透压增高体渗透压增高上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、静滴静脉用丙种球蛋白有感静滴静脉用丙种球蛋白有感静滴静脉用丙种球蛋白有感静滴静脉用丙种球蛋白有感染肝炎和艾滋病的危险染肝炎和艾滋病的危险染肝炎和艾滋病的危险染肝炎和艾滋病的危险 下列哪项治疗不属于免疫重建：下列哪项治疗不属于免疫重建：A A、脐血干细胞移植、脐血干细胞移植 B B、胎儿胸腺移植、胎儿胸腺移植 CC、外周血干细胞移植、外周血干细胞移植 D D、胎儿肝脏移植、胎儿肝脏移植 E E、输注转移因子、输注转移因子上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：E E、、、、输注转移因子输注转移因子输注转移因子输注转移因子在对免疫缺陷病患者使用抗生素的原则中在对免疫缺陷病患者使用抗生素的原则中哪项有误：哪项有误：A A、宜选用杀菌剂、宜选用杀菌剂 B B、剂量大于免疫功能正常的患者、剂量大于免疫功能正常的患者 CC、疗程长于免疫功能正常的患者、疗程长于免疫功能正常的患者 D D、宜选用肌注途径给药、宜选用肌注途径给药 E E、尽早根据血培养的细菌药敏试验结果调、尽早根据血培养的细菌药敏试验结果调整用药整用药上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、宜选用肌注途径给药宜选用肌注途径给药宜选用肌注途径给药宜选用肌注途径给药关于原发性免疫缺陷病治疗中哪项有误：关于原发性免疫缺陷病治疗中哪项有误：A A、合并感染时选用适当抗生素、合并感染时选用适当抗生素 B B、联合免疫缺陷患者输冻存血浆、联合免疫缺陷患者输冻存血浆 CC、细胞免疫缺陷者行胎儿胸腺移植、细胞免疫缺陷者行胎儿胸腺移植 D D、选择性、选择性IgAIgA缺陷者静注丙种球蛋白缺陷者静注丙种球蛋白 E E、骨髓移植可用于先天性胸腺发育不全、骨髓移植可用于先天性胸腺发育不全上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、选择性选择性选择性选择性IgAIgA缺陷者静注丙种球缺陷者静注丙种球缺陷者静注丙种球缺陷者静注丙种球蛋白蛋白蛋白蛋白关于原发性免疫缺陷病的检查项目中哪项描述有误：关于原发性免疫缺陷病的检查项目中哪项描述有误：关于原发性免疫缺陷病的检查项目中哪项描述有误：关于原发性免疫缺陷病的检查项目中哪项描述有误：A A A A、血清、血清、血清、血清IgIgIgIg含量的测定是判定含量的测定是判定含量的测定是判定含量的测定是判定B B B B细胞功能最常用方法细胞功能最常用方法细胞功能最常用方法细胞功能最常用方法 B B B B、新生儿、新生儿、新生儿、新生儿X X X X线检查有胸腺影可除外细胞免疫缺陷线检查有胸腺影可除外细胞免疫缺陷线检查有胸腺影可除外细胞免疫缺陷线检查有胸腺影可除外细胞免疫缺陷 CCCC、植物血凝素试验提示细胞免疫功能、植物血凝素试验提示细胞免疫功能、植物血凝素试验提示细胞免疫功能、植物血凝素试验提示细胞免疫功能D D D D、外周血中淋巴细胞数低于、外周血中淋巴细胞数低于、外周血中淋巴细胞数低于、外周血中淋巴细胞数低于1.2×101.2×101.2×101.2×109 9 9 9/L/L/L/L提示提示提示提示T T T T细胞细胞细胞细胞缺陷缺陷缺陷缺陷 E E E E、白喉类毒素试验阴性提示体液免疫缺陷、白喉类毒素试验阴性提示体液免疫缺陷、白喉类毒素试验阴性提示体液免疫缺陷、白喉类毒素试验阴性提示体液免疫缺陷上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：E E、、、、白喉类毒素试验阴性提示体白喉类毒素试验阴性提示体白喉类毒素试验阴性提示体白喉类毒素试验阴性提示体液免疫缺陷液免疫缺陷液免疫缺陷液免疫缺陷7 7日龄新生儿，日龄新生儿，3 3天来反复抽搐，呼吸急促，天来反复抽搐，呼吸急促，胸部胸部X X线示新生儿肺炎，未见胸腺影，诊线示新生儿肺炎，未见胸腺影，诊断为胸腺发育不全，抽搐的原因以哪种断为胸腺发育不全，抽搐的原因以哪种可能性最大：可能性最大：A A、低镁血症、低镁血症 B B、化脓性脑膜炎、化脓性脑膜炎 C C、缺血缺氧性脑病、缺血缺氧性脑病 D D、甲状旁腺功能、甲状旁腺功能低下致低钙血症低下致低钙血症 E E、低钠血症、低钠血症上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：上题参考答案：D D、、、、甲状旁腺功能低下致低钙血症甲状旁腺功能低下致低钙血症甲状旁腺功能低下致低钙血症甲状旁腺功能低下致低钙血症11111111个月患儿，反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺个月患儿，反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺个月患儿，反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺个月患儿，反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺炎，此次因右耳后脓肿住院，心肺无异常，肝炎，此次因右耳后脓肿住院，心肺无异常，肝炎，此次因右耳后脓肿住院，心肺无异常，肝炎，此次因右耳后脓肿住院，心肺无异常，肝脾不肿大，下列哪项检查对确诊意义最小：脾不肿大，下列哪项检查对确诊意义最小：脾不肿大，下列哪项检查对确诊意义最小：脾不肿大，下列哪项检查对确诊意义最小： A A A A、血液、脓液培养、血液、脓液培养、血液、脓液培养、血液、脓液培养 B B B B、骨髓检查、骨髓检查、骨髓检查、骨髓检查 C C C C、血型同族凝集素测定、血型同族凝集素测定、血型同族凝集素测定、血型同族凝集素测定 D D D D、白喉类毒素试验、白喉类毒素试验、白喉类毒素试验、白喉类毒素试验 E E E E、血清免疫球蛋白测定、血清免疫球蛋白测定、血清免疫球蛋白测定、血清免疫球蛋白测定。