Chapter10性别决定及与性别有关的遗传.ppt

Chapter10Chapter10性别决定及与性别决定及与性别有关的遗传性别有关的遗传本章要点v了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物个体性别发育的影响；v掌握性别决定理论及性别形成的机理；v了解性别控制的研究方法和动态，明确动物性别控制的意义；v掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应用 v理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念；10.1 性别决定10.1.1 动物性别决定10.1.2 植物性别决定10.1.3 性别决定的剂量补偿10.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响10.1.5 性别控制10.1.6 性转变与性畸形10.1.1 动物性别决定v 性染色体理论v 基因平衡理论v 性别决定基因v 其他类型的性别决定 v性染色体理论性别是由性染色体决定的！性染色体（sex-chromosome）：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体其余各对染色体，其形态、结构、大小都基本相同，统称为常染色体（autosome）异配性别：含两条异型性染色体的性别同配性别： 含两条同型性染色体的性别XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因①XY型 ♀ ：AA+XX A+X AA+XX ♀ A+X♂：AA+XY A+Y AA+XY ♂ ②X0型(蝗虫、蟋蟀)♀ ：AA+XX A+X AA+XX ♀ A+X♂：AA+X0 A+0 AA+X0 ♂ 配 子下一代合子v 性染色体理论 ③ ZW型♀ ：AA+ZW A+W AA+ZW ♀ A+Z♂： AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂④ Z0型♀ ：AA+Z0 A+0 AA+Z0 ♀ A+Z♂： AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂配子下一代合子为什么生物的性别比一般为1:1？如果异常会有什么结果？v 性染色体理论性染色体的来源——进化的结果无性别决定 一对常染色体分化，出现性染色体 分化加深，其同源部分逐渐减少 Ø其中一条上的基因逐渐减少，且大部分为全雄基因（主要方向）；Ø其中一条上的基因逐渐减少，且大部分基因与性别无关，如果蝇 。

Ø其中一条消失，如蝗虫 ；v 性染色体理论C. B. Bridgesd布里奇斯于1932年用果蝇为材料，通过X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果蝇杂交，结果结论：性染色体和常染色体上都存在决定性别的基因，雄性基因主要位于常染色体和Y染色体上，雌性基因主要位于X染色体上，受精卵的性别发育方向取决于雌雄两类基因系统力量的对比 v 基因平衡理论在人类和果蝇中性染色体和性别的关系XYXXXXXXXYXOXYYX:3A性指性指数数1X:2A=0.52X:2A= 13X:2A = 1.51X:2A = 11X:2A = 0.52X:2A = 0.53X:2A = 0.33果蝇果蝇的性的性别别 ♂ ♂ ♀ ♀ 超雌超雌( (不能成不能成活活) )♀♀♂♂♂♂超雄超雄人的人的性别性别♂♂♀♀超雌超雌♂♀超雄超雄－－性指数性指数＜＜1/21/2=1/2=1/21/21/2＜＜X/AX/A＜＜1 1=1=1＞＞1 1性别性别超雄超雄雄性雄性中间性中间性雌性雌性超雌超雌v性别决定基因决定性别的基因有：位于Y染色体上的SRY基因和位于常染色体上的H-Y抗原基因、睾丸决定因子（TDF）、锌指蛋白基因（ZFY）等。

分化受精卵卵裂内胚层未分化的原生殖嵴谁优先发育依赖于性别决定基因抑制中性生殖腺优先发育XXXY皮层髓层卵巢雌性激素雄性激素雌性性征雄性性征♀♂睾丸抑制Ø后螠的性别决定：由生存的地点决定Ø蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度的影响很大v 其它类型的性别决定蝌蚪20℃发育蛙♀♂各半30℃发育蛙全♂蜥蜴26-27℃发育全♀29℃发育全♂31℃发育31-33℃发育♀♂各半全♀鳄鱼＞33℃发育全♂＜28℃发育龟鳖28-32℃发育♀♂各半＞32℃发育全♀全♂如：Ø蜂和蚁的性别决定——由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能 v 其它类型的性别决定孤雌生殖蜜蜂婚配飞行最强壮的雄峰与蜂王交尾后死去蜂王获得终生享用的精子产卵部分未受精受精卵雄峰（n=16）吃2-3天蜂王浆，21天发育工蜂吃5天蜂王浆16天发育蜂王幼蜂（2n=32）激素:•后螠的海生蠕虫，雌雄个体的大小差异悬殊，雌虫长6cm左右，体形像豆子，有一个长吻，吻的顶端分叉；雄虫构造简单，体长仅为雌虫的1/500，没有消化器官，寄生在雌虫的子宫里这种动物的受精卵发育成幼虫时，若周围海水中无雌性成体存在，则幼虫发育成雌性；如果幼虫落到雌虫吻部则发育成雄虫，而且雄性程度是由它们在雌虫吻部停留的时间来决定的。

如果把落在雌虫吻部的幼虫取下来，让它在离开雌虫的条件下继续发育，它就成为中间性造成这种性别决定的原因可能是：雌虫吻部产生的一种类似激素的化学物质影响了幼虫的性别分化图3-2 雌性和雄性的后螠引自(引自Russell,1992) 10.1.2 植物性别决定v性染色体决定性别v两对基因决定性别v多对基因决定性别植物的伴性遗传---性染色体决定性别几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 ♀ ♂ 体数 大 麻 (Cannabis sativa) 20 XX XY 茜 草 (Humulus lupulus) 20 XX XY 酸 模 (Rumex anglocarpus) 14 XX XY 女娄菜 (Melandrium album) 22 XX XY P ♀♀宽叶宽叶 × × 窄叶窄叶♂♂ XBXB XbY F1 宽叶宽叶 × 宽叶宽叶 XBXb XBY F2 宽叶宽叶 宽叶宽叶 宽叶宽叶 窄叶窄叶 XBXB XBXb XBY XbY ♀ ♀ ♂ ♂ 白剪秋萝的伴性遗传1.由二对基因决定•玉米（Zea mays）一般都是雌雄同株的农作物。

雌花的花序在叶腋呈穗状，由显性基因Ba  控制的，其隐性等位基因为ba (barren的前两个字母)雄花的花序在顶端称天花，由显性基因下Ts（tassels）控制的，其基因型和表型性别的关见表3-3•从表中可见Ba只控制叶腋是否长雌花序而Ts基因则不同，在它为显性时顶端长出雄花序，在其为隐性时不论顶端长出雌花序也就是说不论另一对基因的状态如何tsts存在时为雌性，TsTs存在时有顶端开雄花基因型   性别                        表型 Ba _ Ts _ ♀♂    顶端长雄花序，叶腋长雌花序 ba_ tsts ♀  顶端和叶腋都长雌花序 baba Ts_ ♂  顶端长雄花序，叶腋不长花序 baba tsts ♀  顶端长雌花序，叶腋不长花序 由二对基因决定 玉米（Zea mays）基因型性别 表型Ba _ Ts _♀♂顶端长雄花序，叶腋长雌花序ba_ tsts ♀顶端和叶腋都长雌花序baba Ts_ ♂顶端长雄花序，叶腋不长花序baba tsts ♀ 顶端长雌花序，叶腋不长花序雌花的花序在叶腋呈穗状，由显性基因Ba  控制的，其隐性等位基因为ba (barren的前两个字母)。

雄花的花序在顶端称天花，由显性基因下Ts（tassels）控制的， Ts所在染色体为性染色体喷瓜喷瓜（（Ecballium elateriumEcballium elaterium）） 基因基因 决定性别决定性别 基因型基因型 a aD D ♂♂ a aD Da aD D，，a aD Da a+ +，，a aD Da ad d a a+ + 两性两性 a a+ +a a+ +，，a a+ +a ad d a ad d ♀♀ a ad da ad d2. 2. 由复等位基因决定性别由复等位基因决定性别10.1.3 性别决定的剂量补偿v巴氏小体——19491949年年BarrBarr发现发现Sex-chromatin Sex-chromatin body(Barr body)body(Barr body)。

由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质v剂量补偿效应（dosage compensation effectdosage compensation effect））——指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应v Lyon假说（Lyon hypothesis）Ø正常哺乳动物的体细胞中，两条正常哺乳动物的体细胞中，两条X X染色体中只有一染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性Ø失活是随机的在同一哺乳动物的体细胞中，有些失活是随机的在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源父源X X染色体失活，有些为母源失活染色体失活，有些为母源失活Ø失活发生在胚胎发育的早期失活发生在胚胎发育的早期 (人类在胚胎发育人类在胚胎发育1616天时天时) )Ø杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体( (mosaic)mosaic)Ø证据：玳瑁猫证据：玳瑁猫 人类中人类中，，葡萄糖－葡萄糖－6 6－磷酸脱氢酶－磷酸脱氢酶玳瑁猫玳瑁猫v X染色体随机失活的分子生物学研究染色体随机失活的分子生物学研究Ø并非整条并非整条X染色体上所有基因都失活染色体上所有基因都失活Ø失活染色体上的有活性基因与失活基因穿失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列插排列Ø X染色体上的特异失活位点染色体上的特异失活位点 (X inactivation center)例：小鼠中例：小鼠中 680－－1200kb 精确定位于精确定位于Xq11-q1210.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响v激素的影响 ①自由马丁 ②性反转——如母鸡司晨v外界环境条件的影响v环境条件与植物性别的分化 不论激素还是环境条件，只改变性别发育的方向，而不改变其性染色体组成。

性别分化及其控制性别分化及其控制激素对性别分化的影响　激素对性别分化的影响　1 1、自由马丁牛、自由马丁牛：象雄牛的雌牛（：象雄牛的雌牛（不育不育））2 2、性反转：、性反转：个体从原来的性别转变为另一种性个体从原来的性别转变为另一种性★★鸡：鸡：牝鸡牝鸡司晨司晨★★人性反转人性反转：清朝：清朝《《广阳杂记广阳杂记》》““长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣•在双胎牛中如果是一雌一雄，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄性激素通过绒毛膜血管，流向雌性胎牛，使雌性胎牛的内外生殖器表现为雄性，但无睾丸，呈间性在人类中常见一男一女的异卵双生子中为什么没有这种现象呢？那是由于人类异卵双生是有两个胎盘将胎儿分隔开的，而牛的两个胎盘是共通的，由绒毛膜血管相连，所以可以相互影响10.1.5 性别控制v性别控制的意义性别控制的意义 v性别控制的方法性别控制的方法 ① ① 精子分离法精子分离法 根根据据X X、、Y Y精精子子在在某某些些物物理理化化学学性性质质上上的的差差异异（（如如表表面面抗抗原原不不同同、、质质量量的的差差异异、、电电荷荷的的差差异异等等）），，用用物物理理或或化化学学的的方方法法将将其其分分开开，，再再按按人人们们的的需需要要进进行行人工授精，从而获得所需要的个体。

人工授精，从而获得所需要的个体 ② ② 控制受精与胚胎发育的条件控制受精与胚胎发育的条件 研研究究发发现现，，酸酸性性环环境境有有利利于于Y Y精精子子授授精精，，而而碱碱性性环环境境有有利利于于X X精精子子授授精精；；用用雄雄激激素素处处理理早早期期XXXX型型胚胚胎胎，，使使之之发发育育为为可可育育的的XXXX型型雄雄性性个个体体，，那那么么该该个个体体只只能产生能产生X X精子3 3、植物性别的控制、植物性别的控制乙烯利乙烯利（（40%40%乙烯利原液乙烯利原液1ml1ml加水加水2.5Kg2.5Kg）：能明）：能明显增加黄瓜显增加黄瓜♀♀花数目；用花数目；用1%1%萘乙酸萘乙酸处理处理黄瓜苗黄瓜苗，，♀♀花数目增加花数目增加8 8倍土壤温度土壤温度：提高：提高60%60%，黄瓜，黄瓜♀♀花数目增加花数目增加2-42-4倍植物的性变是适应环境的一种方式植物的性变是适应环境的一种方式10.1.6 性转变与性畸形 基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类。

v 性转变 ①遗传原因引起的性转变 ②环境原因引起的性转变 母鸡司晨 XX+tra × XYtratra配子 Xtra YtraXtra XXtratra雄XYtratra雄 X+ XX+tra雌 XY+tra雄 如，果蝇常染色体上的tra基因，当其纯合时，使二倍体正常雌蝇变为不育的雄蝇v 性畸形 Ø遗传原因引起的性畸形 ü雌雄嵌合体——如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体之故 ü人类性畸形 Ø环境原因引起的性畸形 ——如自由马丁10.1.6 性转变与性畸形性畸形发生机制生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离引起的睾丸退化症和卵巢退化症的形成 精子卵 子XXXOXXX正常女性XXX三X女性XO卵巢退化症YXY 正常男性XXY睾丸退化症YO不能成活XYXXY睾丸退化症XXXY多X男人XY正常男性OXO卵巢退化症XX正常女性OO不能成活ü人类性畸形•先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）：又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。

进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体•先天性卵巢发育不全/卵巢退化症（Turner′s syndrom）：又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下进行细胞学检查发现，其染色体构型为45X0或45XO与44+XX的嵌合体•睾丸女性化( (Testicular Testicular feminingntiunfeminingntiun) ) ：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfmü人类性畸形X+XtfM×X+Y X+X+ XtfmX+ X+Y XtfmY (正常女性) (携带者女性) (正常男性) (患者)•睾丸退化症（Klinefelters syndrome）：外貌是男性，身体比一般男性高，睾丸发育不全，不能产生精子，不育；常出现女性的乳房，智力较差。

多数患者染色体组型为47 XXY，少数为48 XXXY此外有的患者是两性嵌合体46XY+47XXY，患者一侧有正常睾丸，有生育能力•XYY体：外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育染色体组型为44+XYY •多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌体染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常•多X男性：染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，表现男性，前者睾丸退化；后者智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小ü人类性畸形10.2 伴性遗传10.2.1 伴性遗传的概念10.2.2 伴性遗传现象10.2.3 伴性遗传的特点10.2.4 伴性遗传的应用10.2.5 伴性遗传的意义10.2.1 伴性遗传的概念v不完全伴性基因 ——X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为～它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同 XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因v全雄基因——位于Y染色体非同源部分的基因称为～。

v伴性基因——位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因称为～v半合基因——全雄基因和伴性基因的统称v伴性遗传——指伴性基因所控制性状的遗传行为又叫性连锁遗传（sex-linked inheritance）具体说来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为10.2.1 伴性遗传的概念 正 交P 红♀(X+X+)×白♂(XwY)F1 红♀(X+Xw)红♂(X+Y)F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY 红眼 红眼 红眼 白眼表型比例：红眼∶白眼=3∶1 其中： ♀ 性全是红眼， ♂ 性红∶白=1∶1 10.2.2 伴性遗传现象 反 交P 白眼♀(XwXw)×红眼♂(X+Y )F1 红眼♀(X+Xw)白眼♂(XwY)F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 红眼 白眼 红眼 白眼表型比例：红眼∶白眼=1∶1 其中： ♀ 红∶白=1∶1 ♂ 红∶白=1∶1 10.2.3 伴性遗传的特点v正反交结果不一致v性状分离比数在两性间不一致。

v若配子同型的性别传递隐性伴性性状，则F1代表现交叉遗传现象即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子v出现假显性现象10.2.4 伴性遗传的应用v鸡的伴性遗传与自别雌雄 根据伴性遗传规律,选择易辨别的伴性性状品系作母系进行杂交,其后代可自别雄雌　ZKW 慢羽♀×ZkZk快羽♂P：ZBW 芦花♀×ZbZb非芦花♂F1：ZBZb芦花♂ ZbW非芦花♀ZKZk 慢羽♂ ZkW 快羽♀芦花性状：　　芦花基因ZB ＞非芦花基因Zb羽毛生长速度：慢羽基因ZK＞快羽基因Zk如：鸡v人类伴性遗传与疾病分析 Ø人类血友病的遗传 ： 正常基因 X+ ＞血友病基因Xh X+Xh×X+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+×XhY X+Xh 和 X+Y XhXh×X+Y X+Xh 和 XhYØ人类红绿色盲的遗传 正常基因 X+ ＞ 色盲基因Xb为什么伴性遗传病男性患者远高于女性患者？10.2.4 伴性遗传的应用10.2.5 伴性遗传的意义v理论意义 为基因位于染色体上提供了直接证据，巩固了遗传的染色体理论v实践意义Ø根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病；Ø利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡的自别雄雌。

10.3 从性遗传和限性遗传10.3.1 从性性状的遗传 v从性性状（sex-conditioned traits）：又称影响性状，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状的显隐性关系，在一种性别表现为显性或隐性，而在另一种性别则表现为隐性或显性控制从性性状的基因位于常染色体上v从性遗传（sex-conditioned inheritance）：从性性状的遗传行为叫从性遗传因为控制从性性状的基因位于常染色体上，所以正反交结果相同，只是性状的表现受性别的影响由于性别的差异，雌雄个体分泌的雌、雄性激素水平不同，性状的发育受性激素的影响在两性间表现出差异v 从性遗传现象 10.3.1 从性性状的遗传 P1： 有角羊♀♂（HH）× ♂♀(hh)无角羊F1：♀无角♂有角HhF2：HH2Hhhh♀♂都有角♀无角 ♂有角♀♂均无角 从杂交结果看，F1代雄性有角而雌性无角；F2代♂中有角∶无角=3∶1，♀中有角∶无角=1∶3v限性性状（sex-limited traits）：指只在某一种性别表现的性状，控制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。

限性性状有单基因控制的单位性状，如单睾、隐睾；也有多基因控制的数量性状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、产蛋性状等v限性遗传（sex-limited inheritance）：指限性性状的遗传行为10.3.2 限性性状的遗传v限性遗传的特点 Ø没有固定的遗传模式；Ø由常染色体上基因控制的限性性状，在某种性别中有其遗传基础却无性状表现，如泌乳性状、繁殖性状等具有遗传基础而无性状表现的个体在该性状上用性状指数表示如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示；公鸡的产蛋性能用产蛋指数表示10.3.2 限性性状的遗传Ø位于性染色体上的基因控制的限性性状，实际上只在雄性个体中表现，这类性状的遗传行为又称为限雄遗传复习思考题教材P188 2、3 、6、7、8结束结束 。