两性分化与生殖系统疾病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第六章,两性,分化与,生殖,系统疾病,第一节,性别,决定,性别,决定是指决定胚胎向,男性,或,女性,发育，这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂的过程染色体,性别,性腺,性别,表型,性别,社会,性别,一 染色体性别的,调控,Y,染色体是男性性别的决定因子,Y,染色体 睾丸决定因子（,TDF）SRY,X,染色体是卵巢分化与发育的决定因素，携带众多参与男性性别分化的基因，对男性性别分化起关键作用二 卵巢器官生成的相关基因,DSS,(dosage-sensitive sex reversal on X chromosome)X,染色体的剂量敏感性性反转基因，定位于,Xp21,160kb对卵巢的分化起重要作用,三 生殖管道分化的决定因素,中肾管,（,Wolff）,男性,副中肾管,（,Muller）,女性,取决于胚胎睾丸分泌的激素及其作用的完整性,1、,睾丸的存在是胚胎早期生殖管道原基组织分化成男性生殖管道的决定因素,2、睾丸分泌的雄激素决定中肾管和生殖器的正常分化,3、睾丸分泌抗,Muller,管激素（,AMH）,诱导副中肾管萎缩,AMH,的功能,副中肾管萎缩,促使胚胎卵巢形态与功能男性化,卵母细胞减数分裂抑制剂，促使胎儿期已,经开始的卵母细胞减数分裂终止,促进睾丸下降,雄激素的作用,睾酮 内生殖器,双氢睾酮 外生殖器,（,DHT）,DHT,缺乏或对雄激素不敏感，外生殖器出现不同程度的男性两性畸形或完全的女性表型,第二节 性别分化,1996年,Jimenez,等提出性别决定和分化模型：,单,copy,的基因,DAX-1,阻遏雄性发育途径（,XX）,SRY DAX-1,基因失活 开始向雄性发育（,XY）,一,睾丸的分化,1、睾丸的分化过程,2、,睾丸的下降过程,睾丸引带的增生,睾丸引带的退化,二,卵巢的分化,在46,XX,核型个体发育中，因没有,Y,染色体，不存在,TDF，,生殖腺发育为卵巢。

卵巢分化比睾丸晚67周，形成次级性索,16周，次级性索与表皮脱离，形成原始卵泡,卵巢分化的标志：第一批卵泡出现在卵巢的中区,三 生殖管道的分化,中肾管（,Wolff）,睾丸,副中肾管（,Muller）,卵巢,自然分化方向：雌性发育,睾丸间质细胞（,leydig）,雄激素,睾丸支持细胞（,Sertoli）AMH,四,外生殖器的分化,第5周第10周：中性生殖器,第7周：男性 雄激素,DHT,生殖结节 阴茎,生殖结节间质细胞,阴茎海绵体 尿道海绵体,第10周后：可以分辨性别,第三节 性别分化异常-两性畸形,一真两性畸形,（一）病因,1、,SRY,基因异位,2、,纯合子性染色体镶嵌,3、非纯合子性染色体镶嵌,（二）临床表现,1、核型分析：46,XX;46 XY;46 XX/46 XY,2、,性腺组织类型：卵巢；睾丸；卵睾,一侧性腺为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸 50%,一侧性腺为睾丸，另一侧为卵巢 30%,双侧均为卵睾 20%,3、外生殖器分化,二 假两性畸形,（一）女性假两性畸形,1、,男性化型先天性肾上腺皮质增生,2、母亲摄入或产生雄激素过多,男性生殖系统发育异常,一、男性生殖腺发育异常,1、无睾症：单侧或双侧的睾丸缺如,胚胎期性腺发育障碍,胎儿期睾丸血液供应受阻,出生前睾丸扭转导致睾丸萎缩,2、多睾症：重复睾丸,3、融睾症：两个睾丸互相融合成一体,4、睾丸发育不全：,Klinefelter,综合征,5、隐睾症：睾丸下降不全,二、男性生殖管道发育异常,1、附睾发育异常：附睾发育障碍和睾丸,附着异常,2、输精管发育异常：十分罕见，输精管,缺如或闭索,女性生殖系统疾病,女性生殖内分泌异常一、青春期发育异常、青春期生理青春期（,puberty）,是女性由童年向育龄期过渡的一个转折阶段，涉及到生殖内分泌问题主要包括性发育和生育功能的正常建立，在这一时期，女性生理上发生巨大变化。

一旦发生病理问题，将对女性的一生在身心、智力和生理上产生重大影响,在我国月经初潮年龄一般在13岁，在初潮的一年内，85%的女孩是无排卵月经，平均需要8年左右时间才能建立起稳定的月经周期第二性征的发育：乳房的发育、阴毛和腋毛的生长以及伴随的体态的改变乳房的发育：青春发育的第一体征期：青春期前乳头突起期：乳核形成并可扪及期：乳腺发育使乳房隆起期：乳晕隆起期：乳腺和乳头突起，乳晕和乳房在一个平面,性器官的发育：青春期宫颈和子宫体的长度比1：1，逐渐发育到性成熟的1：22、影响青春期发育的因素 遗传、营养、内分泌系统发育,3、青春期病理疾病月经紊乱：青春期女孩发生的问题一般有月经 过多，月经不规则痛经：原发性和继发性发病机制：子宫内膜和血内前列腺素含量增高是造成痛经的决定性因素经前期紧张综合征闭经：闭经在临床生殖内分泌领域是一个最复杂而 困难的症状,二、闭经和性腺发育不良,闭经：月经的停止已满14岁尚无月经来潮，第二性征不发育已满16岁尚无月经来潮，无论其第二性征发育是否正常者已经有月经来潮，但月经停止3个周期（按自身原有的周期计算）或超过6个月不来潮者,闭经的分类：度：子宫和生殖道的异常度：卵巢异常度：垂体前叶的异常度：中枢神经系统的异常治疗：药物治疗和手术治疗,三、功能失调性子宫出血（功血）,定义：下丘脑垂体卵巢轴内分泌功能调节失衡所导致异常子宫出血病理机制：无排卵性功血：无黄体生成，不能产生孕激素，单一雌激素刺激子宫发生不规则性地突破性流血有排卵性功血：黄体萎缩不全，孕激素持续分泌，子宫内膜不规则剥脱，阴道流血不止。

黄体功能不足，子宫内膜的分泌相滞后和缩短，月经周期变短和频繁，出血量增多无排卵型功血分类：青春期功血：18岁，内分泌轴反馈机制不健全围绝经期功血：绝经期前由于卵巢功能衰退，雌激素减少，不能诱导垂体,LH,峰值发生排卵，出现周期、经期和经量不规则的子宫出血育龄期功血：内分泌轴、肾上腺、甲状腺的功能紊乱造成的治疗,支持治疗：贫血 补充铁及营养 扩容、预防休克发生止血：刮宫 适于育龄期和绝经前 雌孕激素联合治疗调整经期：激素治疗诱导排卵：促性腺激素或人绒毛膜促性腺激素 手术治疗：除去子宫内膜或切除子宫,四、慢性无排卵和多囊卵巢综合征1、慢性无排卵2、多囊卵巢综合征（,polycystic ovarian syndrome）,人们把月经稀发，多毛、肥胖和增大的卵巢含有多个小卵泡为特征的患者称为多囊卵巢综合征发病原因：家族聚集性 雄激素合成通路 环境因素,治疗,PCOS,是一组功能性紊乱疾病，在致病因素解除，恶性循环打破，处理适当的情况下，排卵可能恢复正常,思考题,1、染色体性别是如何调控的？2、,AMH,的生理功能是什么？3、男性生殖腺发育异常的类型有那些？,。