高中生物 6.2 遗传咨询与优生课件 浙科版必修2.ppt

二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（（1 1）、新生儿中，）、新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其有先天缺陷，其中中70%-80%70%-80%由遗传因素所致；由遗传因素所致；（（2 2）、）、1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗由于遗传病或其他先天性疾病所致；传病或其他先天性疾病所致；（（3 3）、自然流产儿中，）、自然流产儿中，50%50%由于染色体异由于染色体异常引起；常引起；（（4 4）、）、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 第二节遗传咨询与优生• 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指遗传学指导导遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

法、预后情况及再发风险等问题遗传咨询：一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？？？病情诊断病情诊断→→系谱分析系谱分析→→染色体染色体/ /生化测定生化测定→→遗传方式分析遗传方式分析/ /发病发病率测算率测算→→提出防治措施提出防治措施某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询再生同病患儿前来咨询对此病人需先核实患儿核型是否对此病人需先核实患儿核型是否2121三体性如果证实三体性如果证实核型为核型为4747，，XXXX（（XYXY），＋），＋2121，则其再发风险为，则其再发风险为1 1／／650650～～1 1／／10001000如果此妇女已如果此妇女已3232岁则再发风险会增加至岁则再发风险会增加至1 1／／10001000（即（即6 6倍到倍到1010倍）又如发现母亲为易位型携倍）又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高带者，则风险率大大增高此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断诊断。

常用的产前诊断方法 •羊膜穿刺技术羊膜穿刺技术•绒毛细胞检查绒毛细胞检查 对照图对照图6-8 6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；发病率呈上升趋势；4040岁以上妇女所生岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比的子女中，先天愚型病的发生率比2525～～3434岁生育者大约高岁生育者大约高1010倍优优 生生让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较　项目项目 　婚配方式　婚配方式对对数数双亲平均年龄双亲平均年龄子子 代代 数数20岁前子代死岁前子代死亡数亡数患遗传病子代患遗传病子代数数近亲婚配近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配非近亲婚配5244.7（岁）11721达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个个孩子孩子，其中，其中3个早年夭折，视为掌个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。

上明珠的大女儿安妮也只活到十岁其余孩子活下来了，但都患有程度其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防禁止近亲结婚 因为血缘关系越近的人，其因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚规定禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚原因是什么？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女（外孙子女）（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚1 1、下列不属于直系亲属的是、下列不属于直系亲属的是A.A.父母父母B.B.外祖父母外祖父母C.C.外孙子女外孙子女D.D.兄弟兄弟2 2、禁止近亲结婚的理论依据是、禁止近亲结婚的理论依据是A.A.违反社会伦理道德违反社会伦理道德B.B.后代患遗传病的几率增大后代患遗传病的几率增大C.C.后代必然患遗传病后代必然患遗传病D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的 婚前检查，适龄生育，遗传咨婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

婚等  人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（ ））　　A．常染色体显性遗传病．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病．常染色体隐性遗传病　　C．．X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D．．X染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？①①23A＋＋X ②②22A＋＋X ③③21A＋＋Y ④④22A＋＋Y　　 A．．①①和和③③ B．．②②和和③③ C．．①①和和④④ D．．②②和和④④CC 下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）） A．．X染色体上显性遗传　染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传．常染色体上显性遗传　　C．．X染色体上隐性遗传　染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传．常染色体上隐性遗传BSCID(严重联合免疫缺陷)人类基因组计划•人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。

美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息￿第四节.遗传病与人类未来•一一.基因是否有害与环境有关•1.苯丙酮尿症致病的根本原因是什么•2.缺维生素C会患?•二二.选择放松对人类未来的影响课堂练习课堂练习是非判断￿￿1、先天性疾病都是遗传病￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿（￿￿￿￿）￿￿2、得过肝炎的夫妇需要进行遗传咨询￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿（￿￿￿￿）￿￿3、对遗传病患者亲属进行携带致病基因￿￿￿￿可能性推测属于遗传咨询内容￿（￿￿￿￿）￿￿4、选择剖腹产是优生措施￿￿￿￿￿（￿￿￿￿）￿￿5、避免近亲结婚是优生措施￿（￿￿￿￿）￿￿课堂练习课堂练习6、禁止近亲婚配的依据是其后代患隐性遗传病机会增多￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿（￿￿￿）7、预防40岁以上妇女生育21三体综合症患儿最主要的措施是产前诊断。

￿￿￿）8、遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿（￿￿￿￿）￿￿￿￿一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述二.遗传病的类型 资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 70~80%70~80%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的危害：危害：（（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 优优 生生让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题预后情况及再发风险等问题遗传咨询：遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容诊断诊断对患者作出临床拟诊对患者作出临床拟诊根据病案确诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病熟悉罕见的遗传病风险估算风险估算记录家族史记录家族史识别特殊的遗传方式识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率与其他资料综合，估算最后风险率交谈交谈充裕的时间充裕的时间交谈的能力交谈的能力咨询的时机咨询的时机相应的措施相应的措施是否有现成治疗方法是否有现成治疗方法其他预防措施其他预防措施介绍有关疾病性质的知识介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容病情诊断病情诊断→→系谱分析系谱分析→→染色体染色体/ /生化测定生化测定→→遗传方式分析遗传方式分析/ /发病发病率测算率测算→→提出防治措施提出防治措施一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C对照图对照图6-8 6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；发病率呈上升趋势；4040岁以上妇女所生岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比的子女中，先天愚型病的发生率比2525～～3434岁生育者大约高岁生育者大约高1010倍。

倍某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询再生同病患儿前来咨询对此病人需先核实患儿核型是否对此病人需先核实患儿核型是否2121三体性如果证实三体性如果证实核型为核型为4747，，XXXX（（XYXY），＋），＋2121，则其再发风险为，则其再发风险为1 1／／650650～～1 1／／10001000如果此妇女已如果此妇女已3232岁则再发风险会增加至岁则再发风险会增加至1 1／／10001000（即（即6 6倍到倍到1010倍）又如发现母亲为易位型携倍）又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断羊水细胞的产前细胞遗传学诊断小组讨论）（小组讨论）常用的产前诊断方法 •羊膜穿刺技术羊膜穿刺技术•绒毛细胞检查绒毛细胞检查 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较　项目项目 　婚配方式　婚配方式对对数数双亲平均年龄双亲平均年龄子子 代代 数数20岁前子代死岁前子代死亡数亡数患遗传病子代患遗传病子代数数近亲婚配近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配非近亲婚配5244.7（岁）11721祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲直系血亲””指由父母子女关系形成的亲属如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等““旁系血亲旁系血亲””指由兄弟姐妹关系形成的亲属指由兄弟姐妹关系形成的亲属三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲””包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹祖父母的表兄弟姐妹达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个个孩子孩子，其中，其中3个早年夭折，视为掌个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁上明珠的大女儿安妮也只活到十岁其余孩子活下来了，但都患有程度其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防 婚前检查，适龄生育，遗传咨婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

婚等 1 1、下列不属于直系亲属的是、下列不属于直系亲属的是A.A.父母父母B.B.外祖父母外祖父母C.C.外孙子女外孙子女D.D.兄弟兄弟2 2、禁止近亲结婚的理论依据是、禁止近亲结婚的理论依据是A.A.违反社会伦理道德违反社会伦理道德B.B.后代患遗传病的几率增大后代患遗传病的几率增大C.C.后代必然患遗传病后代必然患遗传病D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的4、、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（ ））　　　　A．常染色体单基因遗传病．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病．性染色体多基因遗传病　　　　C．常染色体结构变异疾病．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病．性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ））　　　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传．单基因显性遗传和单基因隐性遗传　　　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病．多基因遗传病和性染色体遗传病　　　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病．常染色体遗传病和性染色体遗传病　　　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ））　　　　A．近亲婚配其后代必患遗传病．近亲婚配其后代必患遗传病　　　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多　　　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的．人类的疾病都是由隐性基因控制的　　　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）） A．．12.5% B．．25% C．．75% D．． 50%BA10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ））　　A．．X染色体上显性遗传　染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传．常染色体上显性遗传　　C．．X染色体上隐性遗传　染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传．常染色体上隐性遗传B五、阅读资料五、阅读资料 试管婴儿试管婴儿 试管婴儿试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。

体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受出的婴儿体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精受精后，将卵裂达精受精后，将卵裂达4~84~8个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是体子宫内，这就是胚胎移植胚胎移植人类第一例试管婴儿于人类第一例试管婴儿于19781978年年7 7月月2323日日诞生在英国，婴儿名叫路易斯诞生在英国，婴儿名叫路易斯··布朗她的母亲由于输卵管堵塞不布朗她的母亲由于输卵管堵塞不能生育妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿能生育妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精卵细胞和精子成功地在试管中完成受精子成功地在试管中完成受精把受精卵放在盛有特别营养液的试管把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿因此，母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。

因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法中国第一个试管婴儿于这项技术是治疗某些不孕症的好办法中国第一个试管婴儿于19851985年年4 4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于19881988年年3 3月在北京月在北京医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有220220多个孩子是多个孩子是经经““试管婴儿试管婴儿””诞生的。