第八章人类染色体.ppt

第八章第八章 人类染色体人类染色体 human chromosome人类染色体人类染色体n前言前言n人类染色体基本特征人类染色体基本特征n染色体分组、核型与显带染色体分组、核型与显带前言前言n染色体（染色体（chromosomechromosome）） 是遗传物质(基因)的载体它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用一、染色质一、染色质(chromatin)(chromatin)(chromatin)(chromatin)和染色体和染色体(chromosome)(chromosome)(chromosome)(chromosome)p105p105p105p105染染色色质质异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）常染色质（伸展染色质常染色质（伸展染色质 、功能性染色质）、功能性染色质）高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃、高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃、重复顺序重复顺序DNA、复制时间晚复制时间晚无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃、无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃、单一顺序单一顺序DNA结构异染色质：在各种细胞中总处于凝缩状态，一般为结构异染色质：在各种细胞中总处于凝缩状态，一般为 高度重复高度重复DNA序列，无转录活性，见于序列，无转录活性，见于 着丝粒、端粒着丝粒、端粒等区域。

等区域 异染色质异染色质兼性异染色质：在特定细胞或发育阶段，由常染色质转兼性异染色质：在特定细胞或发育阶段，由常染色质转 变的在浓缩时，无转录功能；松散时，变的在浓缩时，无转录功能；松散时， 变为常染色质，又有转录活性，如变为常染色质，又有转录活性，如X染色质染色质 第一节第一节 人类染色体的基本特征人类染色体的基本特征 性染色质性染色质p105(一一) X染色质染色质 1949，，Barr在雌猫在雌猫神经细胞神经细胞核中发现浓缩小体，即核中发现浓缩小体，即X染染色质，后在正常女性色质，后在正常女性间期核间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，中见到紧贴核膜内缘、染色深，1um的小体即为～正常男性则无的小体即为～正常男性则无 19611961年，英国遗传学家年，英国遗传学家Mary LyonMary Lyon首先提出上述首先提出上述X X染色体失染色体失活假说，即活假说，即LyonLyon假说假说 Lyon假说要点：假说要点：1、失活发生在胚胎发育早期。

失活发生在胚胎发育早期2、、 X染色体的失活是随机的染色体的失活是随机的3、失活是完全的、失活是完全的雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条 在遗传上是失活的在遗传上是失活的4、失活是永久的和克隆式繁殖的失活是永久的和克隆式繁殖的 正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径内出现一强荧光小体，直径0.3um，称，称Y染色质 (二二) Y染色质染色质★★人类染色体的数目人类染色体的数目•人类体细胞有人类体细胞有人类体细胞有人类体细胞有46464646条染色体，其中条染色体，其中条染色体，其中条染色体，其中44444444条（条（条（条（22222222对）为对）为对）为对）为常染色体常染色体常染色体常染色体，另外，另外，另外，另外两条为两条为两条为两条为性染色体性染色体性染色体性染色体（女性为（女性为（女性为（女性为XXXXXXXX，男，男，男，男性为性为性为性为XYXYXYXY），称二倍体（），称二倍体（），称二倍体（），称二倍体（2n2n2n2n）。

n n 配子细胞（精子和卵）配子细胞（精子和卵）配子细胞（精子和卵）配子细胞（精子和卵）具有具有具有具有23232323条染色体条染色体条染色体条染色体，称单，称单，称单，称单倍体（倍体（倍体（倍体（n n n n）二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态n染染色色体体组组（（chromosome chromosome set)set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 n基基因因组组（（genomegenome）） 一个染色体组所包含的全部基因 染色单体染色单体主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）次缢痕次缢痕着丝粒着丝粒短臂短臂（（p））长臂长臂（（q））主要成分蛋白质主要成分蛋白质含高度重复含高度重复DNA外层外层中层中层内层内层纺锤体动粒微管纺锤体动粒微管动粒动粒随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区端粒端粒★★ 染色体的结构、形态染色体的结构、形态★★ 染色体的类型染色体的类型1/2~5/8中着丝粒染色体中着丝粒染色体中着丝粒染色体中着丝粒染色体5/8~6/8亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体6/8~7/8 近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体中中部部亚亚中中部部近近端端部部端端部部7/8~末端处末端处随体随体着着丝丝粒粒pqpq次缢痕次缢痕根据着丝粒在染色体中的位置，分为：根据着丝粒在染色体中的位置，分为：根据着丝粒在染色体中的位置，分为：根据着丝粒在染色体中的位置，分为：端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体★★★★人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。

人类所有染色体只包含前三种类型的染色体人类所有染色体只包含前三种类型的染色体人类所有染色体只包含前三种类型的染色体第二节第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体分组、核型与显带技术一、染色体分组和核型一、染色体分组和核型n核型核型(karyotype)(karyotype)：：一个体细胞中的全部染色体，按其大一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像小、形态特征顺序排列所构成的图像n n核型的描述：核型的描述：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体的组成，两者之间用体的组成，两者之间用“, ,”隔开如：隔开如：46,XX46,XX和和46,XY46,XY核型分析：核型分析：核型分析：核型分析：对细胞染色体数目、形态结构特征进行分析对细胞染色体数目、形态结构特征进行分析对细胞染色体数目、形态结构特征进行分析对细胞染色体数目、形态结构特征进行分析称核型分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础称核型分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础称核型分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础称核型分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础。

 组组 染色体号染色体号 主要特征主要特征 随体随体A组组B组组 C组组D组组E组组F组组G组组 123亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体4 ———— 5亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体6 ———— 12、、X亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体大大小小13 ———— 15近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体161718亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体19 ———— 20中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体21———— 22、、 Y近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体Y染色体略大、长臂染色体略大、长臂平行伸展、无随体平行伸展、无随体人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本p111p111）） 无无无无无无有有无无无无有有无无人类染色体非显带核型图人类染色体非显带核型图 二、人类染色体显带技术二、人类染色体显带技术( (p112p112参考参考））nQ显带（Q banding） nG显带（G banding） nR显带（R banding） nT显带（T banding） nC显带（C banding） nN显带 n高分辩染色体显带技术 1 1、、Q Q带带（（Q Q bandingbanding））：：Q Q显显带带用用氮氮芥芥喹喹吖吖因因（（QMQM））荧荧光光染染料料对对染染色色体体标标本本进进行行染染色色，，然然后后在在荧荧光光显显微微镜镜下下进进行行观观察察。

但但Q Q带带保保存存时时间间短短，，而而且且需需要要在在荧荧光光显显微微镜镜下下进进行行观观察察，，因因而而，，限制了限制了Q Q显带技术的应用显带技术的应用 2 2、、G G显显带带（（G G bandingbanding））：：染染色色体体标标本本用用胰胰蛋蛋白白酶酶、、碱碱等等预预处处理理后后，，再再用用GiemsaGiemsa染染色色，，可可以以显显示示出出与与Q Q带带相相似似的的带带纹纹在在光光学学显显微微镜镜下下，，可可见见Q Q带带亮亮带带相相应应的的部部位位，，被被GiemsaGiemsa染染成成深深带带，，而而Q Q带带暗暗带带相相应应的的部部位位被被GiemsaGiemsa染染成成浅浅带带，，这这种种显显带带技技术术称称为为G G显显带带G G显显带带标标本本可可长长期期保保存存，，而而且且可可在在光光学学显显微微镜镜下下观观察察，，因此广泛用于染色体病的诊断和研究因此广泛用于染色体病的诊断和研究★★★★常见带型的类型、特点及临床应用常见带型的类型、特点及临床应用3 3、、R R显带（显带（R bandingR banding））：：盐溶液盐溶液处理后，再用处理后，再用GiemsaGiemsa染色，染色，显示的带纹与显示的带纹与G G带的深、浅带纹正好相反，故称为带的深、浅带纹正好相反，故称为R R带。

带G G带浅带浅带如果发生异常，不易发现和识别，所以带如果发生异常，不易发现和识别，所以R R显带对分析染色体显带对分析染色体G G带浅带部位的结构改变有重要作用带浅带部位的结构改变有重要作用4 4、、C C显带（显带（C bandingC banding））：：NaOHNaOH处理后，再用处理后，再用GiemsaGiemsa染色，染色，显示显示着丝粒着丝粒的显带技术，可使第的显带技术，可使第1 1、、9 9、、1616号染色体的次缢痕以号染色体的次缢痕以及及Y Y染色体长臂的异染色质区染色染色体长臂的异染色质区染色5 5、、T T显带（显带（T bandingT banding））：：加热加热处理后，再用处理后，再用GiemsaGiemsa染色染色显示染色体显示染色体端粒端粒的显带技术的显带技术6 6、、N N显带（显带（N bandingN banding））：用：用硝酸银硝酸银染色，染色，显示显示随体及核仁随体及核仁组织区组织区的显带技术的显带技术 7.7.高分辨显带高分辨显带(high-resolution banding)(high-resolution banding)：：人类中期人类中期染色体单倍体带纹数仅染色体单倍体带纹数仅320320条。

条7070年代后期，采用细胞同步化年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂早中期和晚前期的分裂方法和改进的显带技术，获得细胞分裂早中期和晚前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850550-850条带高分条带高分辨显带技术，对染色体的分析达到了辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带（亚带（subbandsubband））水平能够观察更为微小的染色体结构的改变能够观察更为微小的染色体结构的改变 vv染色体显带核型的识别染色体显带核型的识别OO界标（界标（landmark））pq1 1 2 2 1 1 2 2 1 12 23 34 45 56 67 78 8OO区（区（region））OO带（带（band））Xq28Xq28三、人类染色体命名国际体制三、人类染色体命名国际体制☆☆染色体序号，臂的符号，区的序号，带的序号染色体序号，臂的符号，区的序号，带的序号生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异。