内生性软骨瘤病情说明指导书.docx

内生性软骨瘤 病情说明指导书一、内生性软骨瘤概述内生性软骨瘤〔enchondroma〕是一种发生于骨内的、由成熟软骨构成的良性软骨肿瘤，可能来源于骨骺内的残留透亮软骨，而这些透亮软骨没有进展软骨内骨化肿瘤大约 40%～50%发生在手的短状骨，其次是股骨、胫骨、肱骨、肋骨和足主要表现为患肢微痛、间歇性苦痛或按压痛、无痛性肿块、畸形等治疗以手术为主，儿童期手术刮除复发率高达 30%，成人术后复发率极低英文名称：enchondroma 其它名称：内生软骨瘤相关中医疾病：暂无资料ICD 疾病编码：暂无编码疾病分类：暂无资料是否纳入医保：局部药物、耗材、诊治工程在医保报销范围，具体报销比例请询问当地医院医保中心遗传性：常染色体显性遗传发病部位：全身常见病症：患肢微痛、间歇性苦痛或按压痛、无痛性肿块、畸形主要病因：该病是常染色体显性遗传病，胚胎发育特别及外伤等也可能导致该病发生检查工程：体格检查、X 线检查、CT 检查、MRI 检查、病理学检查重要提示：患者会消灭疾病进展，对于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤诊断要实行审慎的态度，治疗要实行乐观的态度临床分类：基于肿瘤是单发还是多发分为孤立性和多发性1、孤立性内生性软骨瘤孤立性内生性软骨瘤是指体内一处管状骨内消灭界限清楚的软骨瘤病灶。

2、多发性内生性软骨瘤多发性内生性软骨瘤是指体内多处管状骨内消灭界限清楚的软骨瘤病灶二、内生性软骨瘤的发病特点传染性传染源发病率好发地区好发季节传播途径发病率发病趋势好发人群无传染性暂无资料发病率较高，占良性骨原发肿瘤的 15%左右，仅次于骨软骨瘤和骨巨细胞瘤，排在第三位暂无资料暂无资料暂无资料发病率较高，占良性骨原发肿瘤的 15%左右，仅次于骨软骨瘤和骨巨细胞瘤，排在第三位暂无资料本病多发生于 10～30 岁，男性稍多于女性三、内生性软骨瘤的病因病因总述：内生性软骨瘤病因尚不明确，是因骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端骨髓腔并发生软骨内成骨，随长骨生长渐渐移向骨干所致，该病是常染色体显性遗传病，胚胎发育特别及外伤等也可能导致该病发生根本病因：1、遗传内生性软骨瘤是与遗传相关的骨内良性肿瘤，该病是常染色体显性遗传2、胚胎发育特别 IDH1 和 IDH2 基因突变与胚胎时期软骨内骨化障碍可能与本病有关3、外伤可能与外伤后骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端髓腔有关危急因素：暂无资料诱发因素：暂无资料四、内生性软骨瘤的病症病症总述：内生性软骨瘤病因尚不明确，是因骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端骨髓腔并发生软骨内成骨，随长骨生长渐渐移向骨干所致，该病是常染色体显性遗传病，胚胎发育特别及外伤等也可能导致该病发生。

典型病症：1、苦痛患肢微痛、间歇性苦痛或按压痛等稍微表现2、肿块、畸形随着疾病进展，可消灭肢体短缩、弯曲畸形、肿物伴有苦痛感等病症伴随病症：1、多发性血管瘤内生性软骨瘤伴多发性血管瘤称马弗西综合征〔Maffuci〕2、一侧肢体发育畸形多发性内生性软骨瘤伴有一侧肢体的发育畸形称为欧利病〔Ollier〕病情进展：内生性软骨瘤一般不易恶变，但发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤较易恶变成软骨肉瘤当消灭肿块生长速度明显加快、皮肤发亮、局部皮温上升，浅静脉怒张时，应警觉肿瘤恶变内生性软骨瘤恶变为软骨肉瘤，会有截肢的风险并发症：1、病理性骨折主要表现为在没有外力或稍微外力作用下发生骨折，X 线表现为骨皮质裂开2、屈伸肌腱黏连及关节功能障碍多发生在内生性软骨瘤术后，表现为受累肌腱所支配肢体的活动障碍五、内生性软骨瘤的检查估量检查：患者觉察肢体消灭无痛性或轻压痛肿块应准时就医，医生询问完病史后，首先会对患者进展体格检查，推断有无特别体征，之后可能建议患者做X 线检查、CT 检查、MRI 检查、病理学检查等，以明确诊断及评估疾病的严峻程度体格检查：1、视诊见患处肿胀、畸形、浅静脉怒张〔浅静脉曲张严峻〕2、触诊骨折处闻及骨擦音、骨擦感，皮温上升。

3、叩诊骨折部位纵向叩击痛试验室检查：暂无资料影像学检查：1、X 线检查表现为长管状骨干或干骺端偏干区域内的卵圆形或不规章低密度区，一般位于骨的中心区，占据整个髓腔；手足短管状骨则膨胀格外明显，骨质变得菲薄2、CT 检查显示松质骨内的破坏、破坏区边缘以及腔内钙化的状况3、MRI 检查可见肿瘤位于髓腔内，无软组织肿块及骨膜反响，骨皮质外缘光滑完整大局部肿瘤病灶内可见钙化，呈点状、斑片状、弧形、环形或不规章形，其中环形钙化最具特征性病理检查：肉眼可见肿瘤组织为灰白色半透亮状软骨组织结节状或小叶状， 其间可有黏液变性区镜下可见内生性软骨瘤由软骨细胞和软骨基质构成，活泼期的内生软骨瘤由活泼的增殖期软骨形成，呈簇或把戏排列其他检查：暂无资料六、内生性软骨瘤的诊断诊断原则：内生性软骨瘤可依据临床表现及影像学表现关心诊断，但均需通过病理学明确诊断在诊断过程中，医生可依据 X 线检查、CT 检查、MRI 检查等，明确病灶范围诊断中需与高分化软骨肉瘤、骨梗死等鉴别诊断依据：1、内生性软骨瘤确实定诊断有赖于病理学检查2、镜下可看到内生性软骨瘤由软骨细胞和软骨基质构成，软骨细胞位于软骨基质的陷窝内，单个和多个软骨细胞可同处于一个陷窝中。

活泼期的内生软骨瘤由活泼的增殖期软骨形成，呈簇或把戏排列鉴别诊断：1、高分化软骨肉瘤两者鉴别较困难，假设病灶＞4 cm，不规整，边界不清， 骨皮质破坏超过皮质厚度 2/3，可见软组织肿块及骨膜反响，增加后软组织明显强化，且强化时间较早，则高分化软骨肉瘤可能性大假设病灶边界清楚，未见软组织成分及骨膜反响，在 T1WI 序列病灶内消灭高信号，为正常黄骨髓成分，则内生性软骨瘤可能性大2、骨梗死骨梗死也可以消灭不同形态钙化，但其内有骨缺血坏死后的脂肪沉积，同时缺少软骨成分，在脂肪抑制序列无明显高信号表现，MRI 检查呈地图样表现3、骨巨细胞瘤表现为膨胀性偏心性溶骨性破坏，可穿过骺线，病灶内常见骨性突起4、骨囊肿形态较规章，囊肿长轴与骨干长轴全都，信号均匀，呈长 T1WI、长 T2WI 表现，边界清楚，无软组织肿块及骨膜反响七、内生性软骨瘤的治疗治疗原则：影像表现格外明确的长骨内生性软骨瘤，假设无病症及明显骨强度的影响，可不行外科治疗，随诊观看对于范围较大，骨皮质髓内侧受侵变薄的病例，因考虑生长活泼或高分化软骨肉瘤的可能，建议穿刺活检如病理证明， 则需手术治疗对因治疗：暂无资料 对症治疗：暂无资料。

急性期治疗：暂无资料放化疗：暂无资料物理治疗：暂无资料心理治疗：暂无资料中医治疗：暂无资料其他治疗：暂无资料一般治疗：暂无资料药物治疗：对于有苦痛的患者，常用药物有布洛芬、酮洛芬、双氯芬酸等缓解肿瘤带来的苦痛感相关药品：布洛芬、酮洛芬、双氯芬酸手术治疗：手术方法有单纯刮除术、刮除植骨术、受累骨段切除植骨术和截指术1、单纯刮除术适用于较小病灶2、刮除植骨术和受累骨段切除植骨术适用于较大病灶，植骨材料有自体骨和异体骨自体骨免疫相容性好，但会造成的损伤植入异体骨与自体骨愈后无明显差异，因此异体骨为较好填充材料3、截指术适用于整个手指的功能完全丧失治疗周期：治疗周期受病情严峻程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异治疗费用：治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关八、内生性软骨瘤的预后一般预后：内生性软骨瘤为良性肿瘤，早期觉察并治疗，预后较好对于生长活泼的内生性软骨瘤以及发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤恶变为软骨肉 瘤的几率大，治疗要乐观危害性：发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤诊断不严谨或未得到有效治疗， 有恶变为软骨肉瘤的可能自愈性：一般不能自愈，需乐观就医治疗。

治愈性：本病可通过手术治疗掌握治愈率：暂无大样本数据争论根治性：很难根治转移性：内生性软骨瘤不发生转移，恶变为软骨肉瘤可转移生存周期：暂无资料后遗症：暂无资料复发性：儿童期刮除复发率高达 30%，成人术后复发率极低九、内生性软骨瘤的日常治理日常总述：内生性软骨瘤病因尚不明确，是因骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端骨髓腔并发生软骨内成骨，随长骨生长渐渐移向骨干所致，该病是常染色体显性遗传病，胚胎发育特别及外伤等也可能导致该病发生术后护理：1、亲热监测生命体征包括呼吸、心率、脉搏、血压等2、手术切口护理观看切口有无肿胀、苦痛、渗液等状况，留意手术切口消毒、换药3、康复训练遵循医嘱，进展康复训练复诊须知：1、遵嘱定期复诊，复诊需携带病历及检查报告单2、当消灭肿块快速增长、皮肤发亮、皮温上升、浅静脉怒张或稍微外力消灭骨折时，需要准时复诊特别护理：暂无资料心理护理：1、心理特点〔1〕内生性软骨瘤为良性肿瘤，有恶变为软骨肉瘤的风险，患者可能会过分忧虑、担忧恶变，消灭恐惊的心理〔2〕肿瘤手术风险较大，骨折、畸形等病症严峻，影响日常生活，可消灭焦虑、烦躁等负面心情〔3〕患者由于对专业疾病学问的缺乏，而产生恐惊感、紧急感。

2、护理措施〔1〕医护人员应加强对患者及其家属疾病学问、保健学问、心理方面的安康宣教，多主动沟通、沟通，语言通俗易懂，尽量口语化构建良好的医患关系，增加患者及其家属对医护人员的信任，使其乐观治疗〔2〕患者家属应准时关注患者心情变化，假设患者消灭焦虑、恐惊等消极心情，应准时开导并鼓舞患者，同时可借助播放音乐、播放视频、适当运动，来转移患者留意力〔3〕患者自身应正视疾病，保持心情舒服，避开不良心情的刺激用药护理：暂无资料生活治理：1、留意休息留意休息，保持安静和良好舒适的环境2、避开疲乏削减体力劳动，避开病理性骨折等3、保持心情稳定患者心情稳定，可以以更好的心态面对疾病，进而促进疾病康复病情监测：内生性软骨瘤由恶变为软骨肉瘤的风险，消灭以下状况时应准时就医排查：1、肿瘤生长快速，皮肤发亮，皮温上升及浅静脉怒张2、X 线表现为肿瘤边缘不清，骨膜反响及皮肤破坏饮食禁忌：1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复2、霉变食物、高亚硝酸盐食物应忌食，如腊肉、卤肉、牛肉干、海鲜干货等3、避开辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等其他留意：暂无资料饮食调理：患者宜避开辛辣、刺激饮食，肿瘤对身体消耗大。

重视加强饮食养分，清淡饮食，留意补充维生素，留意养分均衡饮食建议：1、向病人说明养分的重要性，鼓舞患者自动进食2、留意足够蛋白质摄入，低脂肪低胆固醇饮食，最好使用动植物混合油多补充颖水果和多种维生素，同时饮食要多样化，而且养分要搭配得当3、实行少量多餐的进食规律来保证足够的蛋白质和能量4、多承受增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳、黄花菜等， 以及抗肿瘤作用的食物，如芦笋、胡萝卜、杏仁、南瓜等十、内生性软骨瘤的预防预防措施：本病无有效预防措施，通过以下措施可改善预后： 1、多参与体育熬炼、加强养分，提高机体免疫力2、按时体检，做好早觉察、早诊断、早治疗相关疫苗：无相关疫苗十一、内生性软骨瘤的就医指南就医指南：暂无资料家庭处理：暂无资料急诊 120 指征：消灭严峻的不适病症或功能障。