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Nature Commun：PNAs基因编辑技术实现在子宫里治病卡内基梅隆大学和耶鲁大学的研究人员首次利用基因编辑技术成功治愈了小鼠遗传疾病，这项发表在《 Nature Communications 》的研究为胎儿发育过程中出现遗传状况治疗提供了一个新途径据估计，每年 800 万儿童患有严重的遗传疾病或出生缺陷妊娠期间可以通过羊膜穿刺术检测胎儿是否患有遗传疾病，但是，在出生前没有医疗选择可以纠正这些遗传错误胚胎发育早期，许多干细胞快速分裂 “如果我们能早点纠正一个基因突变，就能显著地减少突变对婴儿发育的影响，甚至可以治愈这种疾病， ”卡耐基梅隆大学医学院化学教授 Danith Ly 说研究人员采用 Ly 课题组研发的基于肽核酸 (peptide nucleic acids ， PNAs) 的基因编辑技术， 使用 FDA 批准的纳米颗粒将与供体 DNA配对的 PNA 分子递送至遗传突变位点 当 PNA-DNA复合体识别出指定突变时， PNA 分子与 DNA结合并解开它的两条链，让供体 DNA与有缺陷的 DNA结合，促使细胞 DNA修复途径发挥作用，从而纠正错误此前这种技术也曾用于治疗 β 地中海贫血症。

新研究中，科学家使用类似羊膜穿刺的技术，将 PNA复合物注入孕鼠羊水，腹内小鼠携带 β 珠蛋白突变的 β 地中海贫血 妊娠期间， 只注射一次 PNA就能纠正 6%的突变，这 6%的错误纠正可显著改善小鼠出生后 β 地中海贫血疾病症状， 甚至足以使小鼠被视为治愈 在子宫里接受 PNA治疗的小鼠血红蛋白水平恢复正常范围， 脾肿大减少，存活率增加研究人员还指出， 治疗没有脱靶影响， 暗示这种方法可能比其他基因编辑技术 ( 如CRISPR/Cas9) 更可取，因为 CRISPR/Cas9 有可能错误地破坏正常 DNA CRISPR 虽然更容易操作， 但脱靶效应使它对临床治疗不一定有用， ”Ly 说在治疗疾病方面， PNA技术更为理想它不切断 DNA，它只与 DNA结合，修复不正常的东西当我们使用 PNA 基因编辑技术时，我们检查了 5000 万个样本，没有发现一个异常修改错误 ”研究人员认为，在妊娠期间多次治疗，这种技术可能会取得更高的成功率他们也希望看到它应用于其他疾病。