消化科息肉相关综合征.ppt

消化科息肉相关综合征,,息肉分类,,腺瘤性综合征,家族性结肠息肉病 Gardner综合征 Turcot综合征,家族性结肠息肉病,归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异家族性结肠息肉症状体征,1.大便带粘液血便，便次增多，消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛，或伴软骨瘤等肠道外肿瘤，息肉位于大肠为主2 .肛门指诊可触及息肉，可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤Gardner综合征,魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现软组织瘤和结肠癌者机会较多，Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征，本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，骨瘤均为良性男女均可罹患，有家族史指结、直肠息肉病以外，并发胃、小肠腺瘤、骨瘤病或皮肤良性软组织肿瘤,Gardner综合征治疗,1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻，粘液便或血便，胃，十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤：好发于面部 ，躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿，纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等3.骨瘤：好发于颌骨，颚骨，蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿，牙瘤，埋藏齿Turcot综合征,是指家族性腺瘤性息肉病并发中枢神经系统肿瘤(包括脊髓母细胞瘤或胶质母细胞瘤等)，特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病错构瘤性综合征,P—J综合征(Peutz—Jeghers syndrome) Cronkhite-Canada综合征 幼年性息肉综合征,P—J综合征(Peutz—Jeghers syndrome),临床特征是以口腔黏膜、口唇、口周、肛周及双手指掌足底有斑点色素沉着，并伴胃肠道多发错构瘤性息肉该疾病与LKBl／STKll或(和)FHlT基因的突变相关Cronkhite-Canada综合征,又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征（polyposispig- mentation- alopecia-onycholrophia syndrome），临床极为罕见病因尚不清楚，临床以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征，目前缺乏特异性治疗方法，主要是对症治疗、营养支持和激素治疗。

幼年性息肉综合征JP,以多发性青少年的结直肠息肉为特征，也可见于胃和小肠，大部分病人息肉呈典型错构瘤特征，分叶状，半数可出现异型增生的腺瘤分型,幼年性：平均发病年龄6岁，无家族史，常伴贫血、营养不良、先天畸形，如肠旋转不良 家族性幼年性：家族史，常染色体显性遗传以直肠出血、直肠脱垂和生长迟缓 家族性全身性：遗传性，除大肠外，还有胃或空肠息肉，部分存在乳房、子宫颈、卵巢和胰腺癌。