人类遗传病及其预防.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三节 人类遗传病及其预防,一、人类遗传病,概念：是指因遗传物质发生变化引起的先天性疾病P31,二、遗传病的常见类型,1.,单基因遗传病,由一对等位基因控制的疾病,（,1,）常染色体显性遗传病,特点,:,子代患病，双亲之一必患病,世代遗传,男女发病几率相等,软骨发育不全,“有中生无”,（,2,）常染色体隐性遗传病,特点：男女发病几率相等,散发,近亲婚配可提高其发病率,苯丙酮尿症,“无中生有”,（,3,）,X,连锁显性遗传病（伴,X,显性）,特点：,世代遗传、交叉遗传,女多于男（“重女轻男”）,抗维生素佝偻病,最可能（伴,X,、,显）,儿病则母病，父病则女病,（,4,）,X,连锁隐性遗传病（伴,X,隐性）,特点：,男多于女（“重男轻女”）,隔代遗传、交叉遗传,最可能（伴,X,、,隐）,血友病患者,母病则儿病，女病则父病,（,5,）,Y,连锁遗传病（伴,Y,遗传）,特点：患者都是男性，总是父传子最可能（伴,Y,遗传）,一般常染色体、性染色体遗传的确定,（常、隐）,（常、显）,最可能（伴,X,、,显）,最可能（伴,X,、,隐）,最可能（伴,Y,遗传）,*判断口诀,无中生有为隐性，有中生无为显性；,隐性遗传看女病，女病父无非伴性；,显性遗传看男病，父病女无非伴性。

非伴性也即基因在常染色体上,常见的遗传病的种类及特点,遗传病,特点,病例,常染色体显性,代代相传,发病率高,男女发病率相等,多指（趾）,常染色体隐性,可隔代遗传,发病率在近亲结婚时较高,男女发病率相等,白化,X,染色体显性,连续遗传,发病率高,女性患者多于男性患者,男性患者的母女都是患者,抗,维生素,D,性佝偻病,X,染色体隐性,隔代遗传或交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子都是患者,红绿色盲,Y,染色体遗传,患者都为男性,父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）,耳廓,多毛症,2.,多基因遗传病：,多对等位基因控制特点：,常表现出家族性聚集现象；,比单基因遗传病更易受环境影响常见疾病：,唇裂（俗称兔唇）、腭裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病、精神分裂症等唇裂,3.,染色体遗传病：染色体畸变引起,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产常见：,21,三体综合症、,Turner,综合症（性腺发育不良）等先天性愚型,性腺发育不良,遗传病对人类的危害,我国遗传的发病状况：,统计表明，我国人口中有,1/5,到,1/4,的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约,3%-5%,，多基因遗传病约,15%-20%,，染色体异常遗传病约,0.5%-1%,。

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约,1.3%,，其中,70%,以上是遗传因素所致在自然流产儿中，约,50%,是染色体异常引起的！我国人口中患,21,三体综合症的人就在,100,万以上危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害放射性污染,化学污染,导致遗传病发病率上升的主要原因：环境污染,三、遗传病的预防,*优生的概念：,运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子高尔,顿（,S.F.,Galton,),*措施,1,、禁止近亲结婚：,、遗传咨询：,、避免遗传病患儿出生：产前诊断,、提倡“适龄生育”,。