遗传学---第9章-群体遗传学（一）.ppt

Population genetics,Chapter 9 群 体 遗 传 学,2,群体population,群体遗传学population genetics,,？,Outline,第1节：基因频率和基因型频率 第2节：群体遗传平衡定律 第3节：近婚系数,4,第1节 基因频率和基因型频率,概念 计算方法,5,概 念,基因频率,A基因在群体中有8个，群体中基因总数为100，A的基因频率为8%6,基因型频率,调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性纯合子基因型频率为20%back,7,计算方法,一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa、aa基因型频率为：fAA， fAa， faa8,例 1,调查1000人群体的PTC尝味能力，结果TT、Tt、tt三种基因型人数分别为480、420、100，求T、t的基因频率fTT=480/1000=0.48 fTt =420/1000=0.42 ftt =100/1000=0.1,fT=fTT+1/2fTt=0.48+0.21=0.69 ft =ftt+1/2fTt =0.1 +0.21=0.31,9,例 2,调查837人群体的MN血型遗传，结果M型、MN型、N型人数分别为261、431、145，求LM、LN的基因频率。

fMM=261/837=0.312 fMN =431/837=0.515 fNN =145/837=0.173,fM=fMM+1/2fMN=0.57 fN =fNN+1/2fMN =0.43,10,公式什么情况下可以用？,back,11,第2节 群体遗传平衡定律,定律的内容 定律的应用 影响平衡的因素,12,平衡定律的内容,遇到什么问题了？,13,提出问题,一对等位基因A和a，组合成三种基因型，其中AA和Aa A的性状，aa a的性状，即A可以把a的性状掩盖起来14,2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律,Hardy,Weinberg,,,相同结论,遗传平衡定律,15,一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变a基因不会消失，且频率也不会发生变化！,遗 传 平 衡 定 律,16,如何记忆遗传平衡定律？,1个条件,1个结论,理想群体，结构不变,17,一对等位基因的 Hardy-Weinberg 定律的推证,18,推证的内容,19,第1代：调查基因型频率、计算基因频率。

推证的步骤,比 较,变,不变,20,第1代：调查基因型频率、计算基因频率,,,back,,21,第2代:计算基因及基因型频率,AA的频率：p2 Aa的频率：2pq aa的频率：q2,,,,22,A的频率(p’) a的频率(q’),第2代的基因型频率(fAA、fAa、faa)为p2,2pq,q2,＝p2＋½×2pq＝p2＋pq＝p(p＋q)＝p,＝q2＋½×2pq＝q2＋pq＝q(p＋q)＝q,结果,基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、faa),Hardy-Weinberg定律成立,23,一对等位基因A和a，频率分别为p和q，当群体达到平衡时，会有如下结果：,fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2,基因频率之和（p+q） ＝1,基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝1,,1.平衡群体有何结果？ 2.满足何条件为平衡群体？,结 论,24,基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体fAA＝p2 fAa＝2pq faa＝q2,25,Exercises,26,1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？,判断一个群体是否为平衡群体，即是要判断该群体的三种基因型之比是否满足p2：2pq：q2,27,已知： ①求基因频率(gene frequency),28,②求遗传平衡群体的基因型频率fAA=p2 =(0.7)2=0.49fAa=2pq=2×0.7×0.3=0.42faa=q2=(0.3)2=0.09,29,已知： DD=0.16，Dd=0.48，d=0.36 ①求基因频率p、q。

2.某群体的一对等位基因Dd组成的基因型频率分别为DD=0.16，Dd=0.48，dd=0.36，问该群体是否是一个遗传平衡群体？,30,②求遗传平衡群体的基因型频率fAA=p2 =(0.4)2=0.16fAa=2pq=2×0.4×0.6=0.48faa=p2=(0.6)2=0.36,31,如果群体不平衡，用什么方法可以达到平衡呢？,随 机 婚 配,32,p=fA=0.7 q=fa =0.3,,,back,33,平衡定律的应用,计算 基因频率,34,AR,35,求隐性致病基因a频率: a的频率用q表示，q=,fA=p＝1－q＝1－0.001＝0.999,计 算 方 法,36,计算基因型频率 fAA=p2=0.9992 faa=q2=0.0012 fAa=2pq≈2q＝2×0.001＝0.002,back,当常隐遗传病发病率较低时，携带者频率为致病基因频率的2倍； 群体中，常隐遗传病发病率低，但是携带者频率并不低37,AD,38,计 算 方 法,AD遗传病患者绝大多数为杂合子，因此发病率x≈2pqq≈1,p=½x,=½×1/10000 =1/20000,back,39,XD,40,计 算 方 法,XD遗传病男患者发病率=基因型频率=基因频率。

p=x,=1/10000,女性发病率？,41,女性发病率,XAXa,XAXA,男女发病率之比:,back,42,血友病A为XR遗传，男性发病率x＝8×10-4，求致病基因频率和女性发病率XR,43,计 算 方 法,XR遗传病男患者发病率=基因型频率=基因频率q=x,=8×10-4,女性发病率？,44,女性发病率,XaXa,back,45,调查一个200000人的群体的ABO血型分布，A型83400人，B型17200人，O型93400人，AB型6000人，求IA、IB、i的基因频率复等位基因,46,计 算 方 法,人类的ABO血型，受到IA、IB、i三个复等位基因控制，基因定位在9q34用p、q、r代表三个基因的频率用 、 、 、 代表4种血型的表型频率47,A,B,O,AB,=p2+2pr,=q2+2qr,=r2,=2pq,48,i=,,,49,back,50,√突变 √选择 非随机婚配 群体非无限大 迁移,从理想群体出发，研究各因素的影响影响遗传平衡的因素,理想群体,51,突变,52,突变的概念,Mutation:基因的一种形式变化为另一种等位形式53,计算,一对等位基因A、a，频率分别为p、q。

每一代由A变成a的数量为pμ; 每一代由a变成A的数量为q ν;,54,pμ>qν，则a↑； pμ

显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,69,显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,,sp,ν=sp,？,70,(1)先确定被淘汰的基因型频率 被淘汰的基因型频率即患者频率(发病率H)，因为AD遗传病患者多为杂合子，即 H＝2pq； 由于p很低，q≈1，故2pq=H≈2p,P值的计算方法,71,(2)确定基因频率 ：根据 H≈2p， ∴p= ½H (3)确定选择系数s (或确定适合度f)s＝1－f (4)求突变率ν ν=s×½H,72,丹麦哥本哈根调查94075个新生儿中有10人患软骨发育不全性侏儒症， s＝0.8，求突变率练习,v=sp,p= ½H,H=10/94075,73,p＝½H＝ ½ ×1.063×10-4 ν＝sp＝0.8× ½ ×1.063×10-4＝4.25×10-5,,74,选择 隐性基因,A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数,计算 突变率,75,A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数,?,76,选择淘汰,aa,q2,q2×s,2/2,sq2,77,选择的结果,为什么有害基因没有消失呢？,78,隐性基因突变率,选择淘汰的基因频率,μ=sq2,79,(1)先确定被淘汰的基因型频率。

基因型频率即发病率＝q2 (2)确定选择系数s(或f)s＝1－f (3)求突变率μ μ＝sq2计算方法,80,苯丙酮尿症(AR)发病率为6.0×10-5，已知该病的选择系数为0.85，求突变率Exercise,μ=sq2=0.85×6.0×10-5 =5.1×10-5,81,选择X连锁隐性基因,A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数,82,选择淘汰,XaY,q,q×s,1/3,1/3 sq,XaXa,,83,84,血友病A的遗传方式为XR，几乎患者都是男性男性的发病率为8.0×10-5 ，选择系数s=0.75求突变率μ μ=1/3×sq=1/3×8.0×10-5×0.75=2.0 ×10-5,Exercise,85,选择X连锁显性基因,A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数,86,选择淘汰,XAY,p,p×s,1/3,1/3 sp,XAXa,XAXA,,2pq,2pq×s,1/3,2/3 spq,,87,,88,polymorphism ：群体中有两个以上的等位基因同时存在，其中频率最低的基因频率也远远高于突变率选择与 平衡多态,89,平衡选择现象,突变基因频率极低，若再受选择作用，则无法构成群体多态。

突变基因不受选择,杂合子超显性(overdominance)：即杂合子的适合度高于纯合子达到突变与选择的平衡，导致群体中出现多态现象结果,90,HbS杂合子(Aa)对恶性疟原虫的抵抗力比AA、aa强该地区的致病基因(βs)频率可达20%，远远高于一般致病基因突变率，构成多态现象超显性现象举例,结果,91,中性突变,back,突变,92,第3节 近 婚 系 数,近亲婚配 近婚系数的计算方法 近亲婚配的危害,93,consanguineous marriage：指3~4代以内，有共同祖先的人之间的婚配近 亲 婚 配,94,近婚系数的定义,inbreeding coefficient,F：指近婚后代发生祖先同一祖先同一基因纯合的概率亲缘系数：指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率区别,一个个体的概率,两人之间的概率,。